| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SRCAP | Louise Daugherty reviewed gene: SRCAP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SRC | Louise Daugherty reviewed gene: SRC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SRCAP | Louise Daugherty Publications for gene SRCAP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SRC | Louise Daugherty Publications for gene SRC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SRC | Louise Daugherty Added phenotypes Colon cancer, advanced, somatic, 114500; ?Thrombocytopenia 6, 616937 for gene: SRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRC | Louise Daugherty Added phenotypes Colon cancer, advanced, somatic, 114500; ?Thrombocytopenia 6, 616937 for gene: SRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRC | Louise Daugherty Added phenotypes Colon cancer, advanced, somatic, 114500; ?Thrombocytopenia 6, 616937 for gene: SRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRC | Louise Daugherty Added phenotypes ?Thrombocytopenia 6, 616937; Colon cancer, advanced, somatic, 114500 for gene: SRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRCAP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRCAP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRC was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Colon cancer, advanced, somatic, 114500; ?Thrombocytopenia 6, 616937 for gene: SRC |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SRCAP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SRCAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SRC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SRC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SRCAP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SRCAP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SRC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SRC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SRCAP |
Louise Daugherty gene: SRCAP was added gene: SRCAP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SRCAP was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SRC |
Louise Daugherty gene: SRC was added gene: SRC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SRC was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||