| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ST3GAL5 | Louise Daugherty reviewed gene: ST3GAL5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ST3GAL5 | Louise Daugherty Publications for gene ST3GAL5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ST3GAL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056 for gene: ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ST3GAL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056 for gene: ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ST3GAL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056 for gene: ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ST3GAL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056 for gene: ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ST3GAL5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ST3GAL5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056 for gene: ST3GAL5 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ST3GAL5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ST3GAL5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ST3GAL5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ST3GAL5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ST3GAL5 |
Louise Daugherty gene: ST3GAL5 was added gene: ST3GAL5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ST3GAL5 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||