Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | STAMBP | Louise Daugherty reviewed gene: STAMBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | STAMBP | Louise Daugherty Publications for gene STAMBP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAMBP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAMBP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAMBP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAMBP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAMBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAMBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | STAMBP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to STAMBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | STAMBP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to STAMBP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | STAMBP |
Louise Daugherty gene: STAMBP was added gene: STAMBP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: STAMBP was set to |