Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.12 | STIL | Louise Daugherty reviewed gene: STIL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | STIL | Louise Daugherty Publications for gene STIL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STIL |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STIL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | STIL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to STIL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | STIL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to STIL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | STIL |
Louise Daugherty gene: STIL was added gene: STIL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: STIL was set to |