Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | STS | Louise Daugherty reviewed gene: STS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | STS | Louise Daugherty Publications for gene STS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STS | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, X-linked, 308100 for gene: STS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNORD118 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 for gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes van Buchem disease, type 2, 607636; Osteosclerosis, 144750; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HNF1B | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853; Renal cysts and diabetes syndrome, 137920 for gene: HNF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, 612199 for gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ih, 608104; Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts, 617874 for gene: ALG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGRN | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, 615120 for gene: AGRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STS | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, X-linked, 308100 for gene: STS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNORD118 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 for gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes van Buchem disease, type 2, 607636; Osteosclerosis, 144750; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNF1B | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853; Renal cysts and diabetes syndrome, 137920 for gene: HNF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, 612199 for gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ih, 608104; Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts, 617874 for gene: ALG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGRN | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, 615120 for gene: AGRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STS | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, X-linked, 308100 for gene: STS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNORD118 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 for gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes van Buchem disease, type 2, 607636; Osteosclerosis, 144750; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNF1B | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853; Renal cysts and diabetes syndrome, 137920 for gene: HNF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, 612199 for gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ih, 608104; Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts, 617874 for gene: ALG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGRN | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, 615120 for gene: AGRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STS | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, X-linked, 308100 for gene: STS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNORD118 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 for gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Osteosclerosis, 144750; van Buchem disease, type 2, 607636 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HNF1B | Louise Daugherty Added phenotypes Renal cysts and diabetes syndrome, 137920; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853 for gene: HNF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, 612199 for gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts, 617874; Congenital disorder of glycosylation, type Ih, 608104 for gene: ALG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGRN | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, 615120 for gene: AGRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Ichthyosis, X-linked, 308100 for gene: STS |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNORD118 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNORD118 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts, 614561 for gene: SNORD118 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | STS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to STS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | STS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to STS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | STS |
Louise Daugherty gene: STS was added gene: STS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: STS was set to |