| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SYP | Louise Daugherty reviewed gene: SYP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SYP | Louise Daugherty Publications for gene SYP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SYP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SYP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SYP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SYP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SYP |
Louise Daugherty gene: SYP was added gene: SYP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SYP was set to |
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