Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TERC | Louise Daugherty reviewed gene: TERC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TERC | Louise Daugherty Publications for gene TERC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TERC | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, 127550 for gene: TERC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TERC | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, 127550 for gene: TERC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TERC | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, 127550 for gene: TERC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TERC | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, 127550 for gene: TERC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TERC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TERC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, 127550 for gene: TERC |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TERC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TERC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TERC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TERC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TERC |
Louise Daugherty gene: TERC was added gene: TERC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TERC was set to |