Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | THBD | Louise Daugherty reviewed gene: THBD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | THBD | Louise Daugherty Publications for gene THBD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | THBD | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to thrombomodulin defect, 614486 for gene: THBD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THBD | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to thrombomodulin defect, 614486 for gene: THBD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THBD | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to thrombomodulin defect, 614486 for gene: THBD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THBD | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to thrombomodulin defect, 614486 for gene: THBD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THBD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THBD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Thrombophilia due to thrombomodulin defect, 614486 for gene: THBD |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | THBD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to THBD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | THBD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to THBD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | THBD |
Louise Daugherty gene: THBD was added gene: THBD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: THBD was set to |