Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | THRA | Louise Daugherty reviewed gene: THRA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | THRA | Louise Daugherty Publications for gene THRA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | THRA | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6, 614450 for gene: THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THRA | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6, 614450 for gene: THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THRA | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6, 614450 for gene: THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THRA | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6, 614450 for gene: THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THRA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THRA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6, 614450 for gene: THRA |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | THRA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to THRA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | THRA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to THRA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | THRA |
Louise Daugherty gene: THRA was added gene: THRA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: THRA was set to |