| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMEM216 | Louise Daugherty reviewed gene: TMEM216: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TMEM216 | Louise Daugherty Publications for gene TMEM216 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM216 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 2, 603194; Joubert syndrome 2, 608091 for gene: TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM216 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 2, 603194; Joubert syndrome 2, 608091 for gene: TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM216 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 2, 603194; Joubert syndrome 2, 608091 for gene: TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM216 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 2, 608091; Meckel syndrome 2, 603194 for gene: TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM216 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM216 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Meckel syndrome 2, 603194; Joubert syndrome 2, 608091 for gene: TMEM216 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TMEM216 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TMEM216. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TMEM216 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TMEM216. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TMEM216 |
Louise Daugherty gene: TMEM216 was added gene: TMEM216 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TMEM216 was set to |
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