| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMEM70 | Louise Daugherty reviewed gene: TMEM70: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TMEM70 | Louise Daugherty Publications for gene TMEM70 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM70 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM70 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TMEM70 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TMEM70. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TMEM70 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TMEM70. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TMEM70 |
Louise Daugherty gene: TMEM70 was added gene: TMEM70 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TMEM70 was set to |
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