Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TP53RK | Louise Daugherty reviewed gene: TP53RK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TP53 | Louise Daugherty reviewed gene: TP53: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TP53RK | Louise Daugherty Publications for gene TP53RK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TP53 | Louise Daugherty Publications for gene TP53 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TP53RK | Louise Daugherty Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 4, 617730 for gene: TP53RK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP53RK | Louise Daugherty Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 4, 617730 for gene: TP53RK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP53RK | Louise Daugherty Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 4, 617730 for gene: TP53RK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP53RK | Louise Daugherty Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 4, 617730 for gene: TP53RK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP53RK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TP53RK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Galloway-Mowat syndrome 4, 617730 for gene: TP53RK |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP53 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TP53 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TP53RK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TP53RK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TP53 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TP53. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TP53RK |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TP53RK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TP53 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TP53. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TP53RK |
Louise Daugherty gene: TP53RK was added gene: TP53RK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TP53RK was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TP53 |
Louise Daugherty gene: TP53 was added gene: TP53 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TP53 was set to |