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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAPPC2 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAPPC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Publications for gene TRAPPC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAPPC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRAPPC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRAPPC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRAPPC2 |
Louise Daugherty gene: TRAPPC2 was added gene: TRAPPC2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRAPPC2 was set to |
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