Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRMT10C | Louise Daugherty reviewed gene: TRMT10C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRMT10A | Louise Daugherty reviewed gene: TRMT10A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRMT1 | Louise Daugherty reviewed gene: TRMT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRMT10C | Louise Daugherty Publications for gene TRMT10C were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRMT10A | Louise Daugherty Publications for gene TRMT10A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRMT1 | Louise Daugherty Publications for gene TRMT1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMT10C | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT10C | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT10C | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT10C | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT10C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT10C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT10A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT10A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRMT10C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRMT10C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRMT10A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRMT10A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRMT1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRMT10C |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRMT10C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRMT10A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRMT10A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRMT1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRMT1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRMT10C |
Louise Daugherty gene: TRMT10C was added gene: TRMT10C was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRMT10C was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRMT10A |
Louise Daugherty gene: TRMT10A was added gene: TRMT10A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRMT10A was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRMT1 |
Louise Daugherty gene: TRMT1 was added gene: TRMT1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRMT1 was set to |