| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRMT10A | Louise Daugherty reviewed gene: TRMT10A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRMT10A | Louise Daugherty Publications for gene TRMT10A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT10A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT10A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, 616033 for gene: TRMT10A |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRMT10A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRMT10A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRMT10A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRMT10A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRMT10A |
Louise Daugherty gene: TRMT10A was added gene: TRMT10A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRMT10A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||