| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRPS1 | Louise Daugherty reviewed gene: TRPS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRPS1 | Louise Daugherty Publications for gene TRPS1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichorhinophalangeal syndrome, type I, 190350; Trichorhinophalangeal syndrome, type III, 190351 for gene: TRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichorhinophalangeal syndrome, type I, 190350; Trichorhinophalangeal syndrome, type III, 190351 for gene: TRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichorhinophalangeal syndrome, type I, 190350; Trichorhinophalangeal syndrome, type III, 190351 for gene: TRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichorhinophalangeal syndrome, type III, 190351; Trichorhinophalangeal syndrome, type I, 190350 for gene: TRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPS1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPS1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Trichorhinophalangeal syndrome, type I, 190350; Trichorhinophalangeal syndrome, type III, 190351 for gene: TRPS1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRPS1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRPS1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRPS1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRPS1 |
Louise Daugherty gene: TRPS1 was added gene: TRPS1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRPS1 was set to |
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