| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TSEN54 | Louise Daugherty reviewed gene: TSEN54: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TSEN54 | Louise Daugherty Publications for gene TSEN54 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSEN54 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSEN54 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TSEN54 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TSEN54. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TSEN54 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TSEN54. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TSEN54 |
Louise Daugherty gene: TSEN54 was added gene: TSEN54 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TSEN54 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||