Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TSFM | Louise Daugherty reviewed gene: TSFM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TSFM | Louise Daugherty Publications for gene TSFM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSFM |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSFM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TSFM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TSFM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TSFM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TSFM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TSFM |
Louise Daugherty gene: TSFM was added gene: TSFM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TSFM was set to |