| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TUBB4A | Louise Daugherty reviewed gene: TUBB4A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TUBB4A | Louise Daugherty Publications for gene TUBB4A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB4A | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, 128101; Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, 612438 for gene: TUBB4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB4A | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, 128101; Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, 612438 for gene: TUBB4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB4A | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, 128101; Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, 612438 for gene: TUBB4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB4A | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, 612438; Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, 128101 for gene: TUBB4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB4A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, 128101; Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, 612438 for gene: TUBB4A |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBB4A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBB4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TUBB4A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TUBB4A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TUBB4A |
Louise Daugherty gene: TUBB4A was added gene: TUBB4A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TUBB4A was set to |
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