| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TUFM | Louise Daugherty reviewed gene: TUFM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TUFM | Louise Daugherty Publications for gene TUFM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUFM |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUFM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUFM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUFM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TUFM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TUFM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TUFM |
Louise Daugherty gene: TUFM was added gene: TUFM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TUFM was set to |
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