Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | TYMP | Louise Daugherty reviewed gene: TYMP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TYMP | Louise Daugherty Publications for gene TYMP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TYMP | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), 603041 for gene: TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYMP | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), 603041 for gene: TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYMP | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), 603041 for gene: TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYMP | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), 603041 for gene: TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYMP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TYMP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), 603041 for gene: TYMP |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TYMP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TYMP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TYMP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TYMP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TYMP |
Louise Daugherty gene: TYMP was added gene: TYMP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TYMP was set to |