Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.110 | CARD14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CARD14 were changed from Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 to Pityriasis rubra pilaris, OMIM:173200; Psoriasis 2, OMIM:602723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TYRP1 | Louise Daugherty reviewed gene: TYRP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TYROBP | Louise Daugherty reviewed gene: TYROBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TYR | Louise Daugherty reviewed gene: TYR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TYRP1 | Louise Daugherty Publications for gene TYRP1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TYROBP | Louise Daugherty Publications for gene TYROBP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TYR | Louise Daugherty Publications for gene TYR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TYRP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type III, 203290 for gene: TYRP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TYROBP | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1, 221770 for gene: TYROBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TYR | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAT | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type II, 276600 for gene: TAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type III, 276710; Hawkinsinuria, 140350 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACAD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, 611283 for gene: ACAD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYRP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type III, 203290 for gene: TYRP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYROBP | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1, 221770 for gene: TYROBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYR | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAT | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type II, 276600 for gene: TAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type III, 276710; Hawkinsinuria, 140350 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, 611283 for gene: ACAD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYRP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type III, 203290 for gene: TYRP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYROBP | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1, 221770 for gene: TYROBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYR | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAT | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type II, 276600 for gene: TAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type III, 276710; Hawkinsinuria, 140350 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, 611283 for gene: ACAD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYRP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type III, 203290 for gene: TYRP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYROBP | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1, 221770 for gene: TYROBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYR | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAT | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type II, 276600 for gene: TAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Hawkinsinuria, 140350; Tyrosinemia, type III, 276710 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACAD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, 611283 for gene: ACAD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYRP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TYRP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type III, 203290 for gene: TYRP1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYROBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TYROBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1, 221770 for gene: TYROBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TYR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAT |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tyrosinemia, type II, 276600 for gene: TAT |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TYRP1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TYRP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TYROBP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TYROBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TYR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TYR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TYRP1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TYRP1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TYROBP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TYROBP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TYR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TYR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TYRP1 |
Louise Daugherty gene: TYRP1 was added gene: TYRP1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TYRP1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TYROBP |
Louise Daugherty gene: TYROBP was added gene: TYROBP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TYROBP was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TYR |
Louise Daugherty gene: TYR was added gene: TYR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TYR was set to |