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Severe Paediatric Disorders v0.12 | UNG | Louise Daugherty reviewed gene: UNG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | UNG | Louise Daugherty Publications for gene UNG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UNG | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, 608106 for gene: UNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAD21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mungan syndrome, 611376; Cornelia de Lange syndrome 4, 614701 for gene: RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NSMCE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome, 617241 for gene: NSMCE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HNF4A | Louise Daugherty Added phenotypes MODY, type I, 125850; Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, 616026 for gene: HNF4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSNK2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, 617062 for gene: CSNK2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COPA | Louise Daugherty Added phenotypes {Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease}, 616414 for gene: COPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNG | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, 608106 for gene: UNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAD21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mungan syndrome, 611376; Cornelia de Lange syndrome 4, 614701 for gene: RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NSMCE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome, 617241 for gene: NSMCE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNF4A | Louise Daugherty Added phenotypes MODY, type I, 125850; Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, 616026 for gene: HNF4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSNK2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, 617062 for gene: CSNK2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COPA | Louise Daugherty Added phenotypes {Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease}, 616414 for gene: COPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNG | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, 608106 for gene: UNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAD21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mungan syndrome, 611376; Cornelia de Lange syndrome 4, 614701 for gene: RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NSMCE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome, 617241 for gene: NSMCE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNF4A | Louise Daugherty Added phenotypes MODY, type I, 125850; Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, 616026 for gene: HNF4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSNK2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, 617062 for gene: CSNK2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COPA | Louise Daugherty Added phenotypes {Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease}, 616414 for gene: COPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Parathyroid adenoma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Angiofibroma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoblastoma, trilateral, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, 180200; Small cell cancer of the lung, somatic, 182280 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNG | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, 608106 for gene: UNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAD21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mungan syndrome, 611376; Cornelia de Lange syndrome 4, 614701 for gene: RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NSMCE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome, 617241 for gene: NSMCE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; CRASH syndrome, 303350 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HNF4A | Louise Daugherty Added phenotypes MODY, type I, 125850; Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, 616026 for gene: HNF4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSNK2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, 617062 for gene: CSNK2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COPA | Louise Daugherty Added phenotypes {Autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease}, 616414 for gene: COPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MUTYH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MUTYH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene REEP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UNG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, 608106 for gene: UNG |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | UNG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UNG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | UNG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UNG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | UNG |
Louise Daugherty gene: UNG was added gene: UNG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UNG was set to |