Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | UROS | Louise Daugherty reviewed gene: UROS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | UROS | Louise Daugherty Publications for gene UROS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UROS | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, congenital erythropoietic, 263700 for gene: UROS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPGRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 6, 613826; Cone-rod dystrophy 13, 608194 for gene: RPGRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NMNAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 9, 608553 for gene: NMNAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Joubert syndrome 5, 610188; Meckel syndrome 4, 611134 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UROS | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, congenital erythropoietic, 263700 for gene: UROS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPGRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 6, 613826; Cone-rod dystrophy 13, 608194 for gene: RPGRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NMNAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 9, 608553 for gene: NMNAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Joubert syndrome 5, 610188; Meckel syndrome 4, 611134 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UROS | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, congenital erythropoietic, 263700 for gene: UROS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPGRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 6, 613826; Cone-rod dystrophy 13, 608194 for gene: RPGRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NMNAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 9, 608553 for gene: NMNAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Joubert syndrome 5, 610188; Meckel syndrome 4, 611134 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UROS | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, congenital erythropoietic, 263700 for gene: UROS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPGRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 6, 613826; Cone-rod dystrophy 13, 608194 for gene: RPGRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NMNAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 9, 608553 for gene: NMNAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa-12, 600105; Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 4, 611134; Joubert syndrome 5, 610188; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Cone-rod dystrophy, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UROS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UROS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Porphyria, congenital erythropoietic, 263700 for gene: UROS |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | UROS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to UROS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | UROS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to UROS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | UROS |
Louise Daugherty gene: UROS was added gene: UROS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: UROS was set to |