Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | USH1C | Louise Daugherty reviewed gene: USH1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | USH1C | Louise Daugherty Publications for gene USH1C were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | USH1C | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1C, 276904; Deafness, autosomal recessive 18A, 602092 for gene: USH1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | USH1C | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1C, 276904; Deafness, autosomal recessive 18A, 602092 for gene: USH1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | USH1C | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1C, 276904; Deafness, autosomal recessive 18A, 602092 for gene: USH1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USH1C | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1C, 276904; Deafness, autosomal recessive 18A, 602092 for gene: USH1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USH1C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USH1C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Usher syndrome, type 1C, 276904; Deafness, autosomal recessive 18A, 602092 for gene: USH1C |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | USH1C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to USH1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | USH1C |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to USH1C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | USH1C |
Louise Daugherty gene: USH1C was added gene: USH1C was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: USH1C was set to |