Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | USH2A | Louise Daugherty reviewed gene: USH2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | USH2A | Louise Daugherty Publications for gene USH2A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | USH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 2A, 276901; Retinitis pigmentosa 39, 613809 for gene: USH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | USH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 2A, 276901; Retinitis pigmentosa 39, 613809 for gene: USH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | USH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 2A, 276901; Retinitis pigmentosa 39, 613809 for gene: USH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 39, 613809; Usher syndrome, type 2A, 276901 for gene: USH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USH2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USH2A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Usher syndrome, type 2A, 276901; Retinitis pigmentosa 39, 613809 for gene: USH2A |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | USH2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to USH2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | USH2A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to USH2A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | USH2A |
Louise Daugherty gene: USH2A was added gene: USH2A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: USH2A was set to |