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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | VPS53 | Louise Daugherty reviewed gene: VPS53: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | VPS53 | Louise Daugherty Publications for gene VPS53 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS53 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS53 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | VPS53 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VPS53. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | VPS53 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to VPS53. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | VPS53 |
Louise Daugherty gene: VPS53 was added gene: VPS53 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VPS53 was set to |
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