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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty reviewed gene: ZMPSTE24: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Publications for gene ZMPSTE24 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, 608612; Restrictive dermopathy, lethal, 275210 for gene: ZMPSTE24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, 608612; Restrictive dermopathy, lethal, 275210 for gene: ZMPSTE24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, 608612; Restrictive dermopathy, lethal, 275210 for gene: ZMPSTE24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Added phenotypes Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, 608612 for gene: ZMPSTE24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZMPSTE24 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZMPSTE24 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, 608612; Restrictive dermopathy, lethal, 275210 for gene: ZMPSTE24 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZMPSTE24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ZMPSTE24 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ZMPSTE24. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ZMPSTE24 |
Louise Daugherty gene: ZMPSTE24 was added gene: ZMPSTE24 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ZMPSTE24 was set to |
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