ATPase copper transporting alpha
OMIM: 300011, Gene2Phenotype
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ATP7A in Cerebral vascular malformations
Level 3: Cerebrovascular disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
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ATP7A in Other rare neuromuscular disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ATP7A in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ATP7A in Pneumothorax - familial
Level 3: Structural lung disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ATP7A in Rare genetic inflammatory skin disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
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ATP7A in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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ATP7A in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
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ATP7A in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
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ATP7A in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
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ATP7A in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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Phenotypes
Tags |
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ATP7A in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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ATP7A in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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ATP7A in Fetal anomalies
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ATP7A in Paediatric motor neuronopathies
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
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ATP7A in DDG2P
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Sources
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ATP7A in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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ATP7A in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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ATP7A in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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ATP7A in Hereditary neuropathy or pain disorder
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ATP7A in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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ATP7A in Severe Paediatric Disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
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