COX20, cytochrome c oxidase assembly factor
OMIM: 614698, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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COX20 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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COX20 in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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COX20 in Mitochondrial disorder with complex IV deficiency
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COX20 in Adult onset neurodegenerative disorder
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COX20 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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COX20 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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COX20 in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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COX20 in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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COX20 in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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COX20 in Paediatric or syndromic cardiomyopathy
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COX20 in Hereditary neuropathy or pain disorder
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Phenotypes
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COX20 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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COX20 in Severe Paediatric Disorders
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