hemochromatosis
OMIM: 613609, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HFE in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HFE in COVID-19 research
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review | Not set |
Sources
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HFE in Familial hypercholesterolaemia
Level 3: Arteriopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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HFE in Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HFE in Hypogonadotropic hypogonadism
Level 3: Hypothalamic and pituitary disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HFE in Hypogonadotropic hypogonadism (GMS)
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HFE in Dilated Cardiomyopathy and conduction defects
Level 3: Cardiomyopathy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HFE in Monogenic diabetes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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HFE in Iron metabolism disorders - NOT common HFE mutations
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HFE in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | Unknown |
Sources
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HFE in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HFE in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HFE in Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease
Level 3: Neurodegenerative disorders
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review | Unknown |
Sources
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HFE in Paediatric or syndromic cardiomyopathy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HFE in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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HFE in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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