neurofibromin 1
OMIM: 613113, Gene2Phenotype
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NF1 in Haematological malignancies for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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Sources
Phenotypes
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NF1 in Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system
Level 3: Muscle and nerve
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Phenotypes
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NF1 in Neurofibromatosis Type 1
Level 3: Muscle and nerve
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Sources
Phenotypes
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NF1 in Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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Phenotypes
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NF1 in Cerebral vascular malformations
Level 3: Cerebrovascular disorders
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Phenotypes
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NF1 in Familial pulmonary fibrosis
Level 3: Interstitial lung disorders
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Phenotypes
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NF1 in Hydrocephalus
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NF1 in Familial rhabdomyosarcoma
Level 3: Muscle and nerve
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Phenotypes
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NF1 in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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Phenotypes
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NF1 in Inherited predisposition to GIST
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NF1 in Pigmentary skin disorders
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NF1 in Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma
Level 3: Breast and endocrine
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NF1 in Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1
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NF1 in Cytopenias and congenital anaemias
Level 3: Anaemias and red cell disorders
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NF1 in Mosaic skin disorders - deep sequencing
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NF1 in Multiple monogenic benign skin tumours
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Tags |
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NF1 in Sarcoma cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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NF1 in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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NF1 in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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Phenotypes
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NF1 in Haematological malignancies cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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NF1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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NF1 in Fetal anomalies
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NF1 in DDG2P
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NF1 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | Not set |
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NF1 in Growth failure in early childhood
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NF1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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NF1 in RASopathies
Level 3: RASopathies
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NF1 in Primary lymphoedema
Level 3: Lymphatic Disorders
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Phenotypes
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NF1 in Groopman et al 2019 - Genes with diagnostic variants
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NF1 in Sarcoma susceptibility
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Phenotypes
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NF1 in Paediatric or syndromic cardiomyopathy
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Phenotypes
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NF1 in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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NF1 in Neurofibromatosis type 1 (GMS)
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Sources
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NF1 in Segmental or atypical neurofibromatosis type 1 testing
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Sources
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