polycystin 2, transient receptor potential cation channel
OMIM: 173910, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PKD2 in ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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PKD2 in Cerebral vascular malformations
Level 3: Cerebrovascular disorders
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PKD2 in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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PKD2 in Ductal plate malformation
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PKD2 in Polycystic liver disease
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PKD2 in Cystic kidney disease
Level 3: Structural renal and urinary tract disease
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PKD2 in Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function
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PKD2 in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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PKD2 in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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PKD2 in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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Phenotypes
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PKD2 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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PKD2 in Unexplained young onset end-stage renal disease
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PKD2 in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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Tags |
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PKD2 in Fetal anomalies
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PKD2 in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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PKD2 in Groopman et al 2019 - Genes with diagnostic variants
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PKD2 in Renal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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PKD2 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
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PKD2 in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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