PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
OMIM: 600259, Gene2Phenotype
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PMS2 in Familial breast cancer
Level 3: Breast and endocrine
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Haematological malignancies for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Brain cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Bladder cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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PMS2 in Colorectal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Endometrial cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Ovarian cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Prostate cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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PMS2 in Renal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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PMS2 in Upper gastrointestinal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system
Level 3: Muscle and nerve
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Neurofibromatosis Type 1
Level 3: Muscle and nerve
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in COVID-19 research
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Familial rhabdomyosarcoma
Level 3: Muscle and nerve
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Inherited ovarian cancer (without breast cancer)
Level 3: Breast and endocrine
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in GI tract tumours
Level 3: GI tract
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome)
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Inherited renal cancer
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Tags |
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PMS2 in Inherited polyposis and early onset colorectal cancer - germline testing
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Inherited pancreatic cancer
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Pigmentary skin disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Endocrine neoplasia
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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PMS2 in Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Multiple monogenic benign skin tumours
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Sarcoma cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Haematological malignancies cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Sarcoma susceptibility
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PMS2 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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