Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal dysplasia v1.145 | CA2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to CA2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | C2CD3 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to C2CD3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | BMPR1B |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to BMPR1B. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | BMPER |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to BMPER. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | BMP2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to BMP2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | BMP1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to BMP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | BHLHA9 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to BHLHA9. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | B9D1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to B9D1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | B4GALT7 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to B4GALT7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | B3GAT3 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to B3GAT3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | B3GALT6 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to B3GALT6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ATP7A |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ATP7A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ATP6V0A2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ATP6V0A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ASXL2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ASXL2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ASXL1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ASXL1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ARSE |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ARSE. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ARSB |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ARSB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ARID1B | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ARID1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | ARHGAP31 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ARHGAP31. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ANTXR2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ANTXR2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ANO5 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ANO5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ANKRD11 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ANKRD11. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ANKH |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ANKH. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | AMER1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to AMER1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ALX4 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALX4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ALX3 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALX3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ALX1 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | ALPL |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALPL. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ALG9 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALG9. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ALG3 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALG3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ALG12 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALG12. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | AKT1 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to AKT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | AGPS |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to AGPS. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | AGA |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to AGA. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ADAMTSL2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ADAMTSL2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ADAMTS17 |
Eleanor Williams gene: ADAMTS17 was added gene: ADAMTS17 was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: ADAMTS17 was set to |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ADAMTS10 |
Eleanor Williams gene: ADAMTS10 was added gene: ADAMTS10 was added to Skeletal dysplasia. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: ADAMTS10 was set to |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ACVR1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ACVR1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ACP5 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ACP5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ACAN |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ACAN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.145 | ABL1 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ABL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.145 | ABCC9 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ABCC9. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.143 | ISCA-37501-Loss |
Louise Daugherty Triplosensitivity Score for ISCA-37501-Loss was changed from 2 to None. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Skeletal dysplasia v1.142 | ISCA-37501-Loss | Louise Daugherty Classified Region: ISCA-37501-Loss as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.142 | ISCA-37501-Loss | Louise Daugherty Region: isca-37501-loss has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.141 | ISCA-37501-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37501-Loss was added Region: ISCA-37501-Loss was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert list Mode of inheritance for Region: ISCA-37501-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37501-Loss were set to 20206336; 22052739 Phenotypes for Region: ISCA-37501-Loss were set to Chromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome, 613355; PMID:20206336 mild to moderate developmental delay (particularly speech delay), microcephaly, postnatal growth retardation, heart defects, hand, foot and limb abnormalities; PMID: 22052739 Developmental delay, heart defects, microcephaly, postnatal growth retardation, hand, foot and limb abnormalities, sensorineural hearing loss Review for Region: ISCA-37501-Loss was set to GREEN Added comment: Sources: Expert list |
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Skeletal dysplasia v1.140 | TRPV6 | Helen Brittain Marked gene: TRPV6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.140 | TRPV6 | Helen Brittain Added comment: Comment when marking as ready: Sufficient cases, relevant phenotype. Therefore considered green. Also I will add it to the thoracic dystrophies and OI panels in view of the presentation with small chest / respiratory distress and fractures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.140 | TRPV6 | Helen Brittain Gene: trpv6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.140 | TRPV6 | Helen Brittain Classified gene: TRPV6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.140 | TRPV6 | Helen Brittain Added comment: Comment on list classification: Sufficient cases, relevant phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.140 | TRPV6 | Helen Brittain Gene: trpv6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.139 | TRPV6 |
Helen Brittain gene: TRPV6 was added gene: TRPV6 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRPV6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRPV6 were set to 29861107 Phenotypes for gene: TRPV6 were set to Hyperparathyroidism, transient neonatal, 618188 Penetrance for gene: TRPV6 were set to unknown Review for gene: TRPV6 was set to GREEN Added comment: 6 unrelated children with skeletal abnormalities detected in the third trimester of pregnancy, who presented at birth with elevated serum PTH and alkaline phosphatase activity, with normal or low ionized calcium. Skeletal anomalies included generalized osteopenia, narrow chest, short ribs with multiple healing fractures, and bowing or fractures of long bones. All affected individuals experienced postnatal respiratory difficulties requiring ventilatory support in the first few weeks to months of life. In addition, most showed poor feeding, with some requiring tube feeding. Sources: Literature |
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Skeletal dysplasia v1.138 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; Component Of Super Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.137 | Louise Daugherty List of related panels changed from Unexplained skeletal dysplasia; Skeletal dysplasia; GMS R104 to Unexplained skeletal dysplasia; Skeletal dysplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.135 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 603516 to Spinocerebellar ataxia 10 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.134 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia , 603516 to Spinocerebellar ataxia 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.133 | ABL1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Seleced 'LOF do not cause this phenotype' on advice from Helen Brittain, Clinical Fellow, in view of the postulated gain of function mechanism (two recurent missense variants in PMID:28288113). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.133 | ABL1 | Rebecca Foulger Mode of pathogenicity for gene: ABL1 was changed from Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.132 | ABL1 | Rebecca Foulger Classified gene: ABL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.132 | ABL1 | Rebecca Foulger Gene: abl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.131 | ABL1 |
Rebecca Foulger gene: ABL1 was added gene: ABL1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Literature missense tags were added to gene: ABL1. Mode of inheritance for gene: ABL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ABL1 were set to 28288113 Phenotypes for gene: ABL1 were set to Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, 617602 Mode of pathogenicity for gene: ABL1 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Added comment: Added to Skeletal dysplasia panel with Amber rating as suggested by Helen Brittain. Wang et al, 2017 (PMID:28288113) report ABL1 germline variants cosegregating with an autosomal dominant disorder characterized by congenital heart disease, skeletal abnormalities and failure to thrive. They report 2 variants in 4 families (6 individuals). Helen Brittain, clinical fellow, notes that: "the broader skeletal manifestations (scoliosis / pectus) are classically thought of as part of the Marfan / FTAAD spectrum rather than a skeletal dysplasia. Therefore do not think that skeletal dysplasia (or limb panel) would be the primary route for diagnosis here and would opt for amber on the basis that we need to see the phenotype across other cases first." Sources: Literature |
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Skeletal dysplasia v1.130 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Classified STR: ATXN10_ATTCT as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.130 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Removed STR from Panel. This STR was not listed on the recent GMC STRs document supplied by Arianna Tucci. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.130 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Str: atxn10_attct has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.129 | Ellen McDonagh List of related panels changed from Unexplained skeletal dysplasia to Unexplained skeletal dysplasia; Skeletal dysplasia; GMS R104 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.128 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Unexplained skeletal dysplasia to Skeletal dysplasia List of related panels changed from Skeletal dysplasia to Unexplained skeletal dysplasia |
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Skeletal dysplasia v1.127 | WISP3 | Louise Daugherty commented on gene: WISP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.127 | WISP3 | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: WISP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.127 | SLC10A7 | Ellen McDonagh commented on gene: SLC10A7: This gene is not related to a disease in OMIM or Gene2Phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.127 | SLC10A7 |
Ellen McDonagh gene: SLC10A7 was added gene: SLC10A7 was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC10A7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC10A7 were set to 30082715 Phenotypes for gene: SLC10A7 were set to skeletal dysplasia and amelogenesis imperfecta Added comment: PMID: 30082715 reports five different SLC10A7 variants in four patients from four unrelated families and two patients from two distantly related families. The study states that the variants segregated according to a recessive mode of inheritance, however the genotype was not shown on the pedigree diagram. Further evidence was provided in a knockout mouse model that displayed abnormal development of skeletal structures and teeth anomalies. Sources: Literature |
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Skeletal dysplasia v1.126 | PDE3A | Louise Daugherty Phenotypes for gene: PDE3A were changed from Hypertension and brachydactyly syndrome 112410 to Hypertension and brachydactyly syndrome, 112410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.125 | PDE3A | Louise Daugherty Publications for gene: PDE3A were set to PMID: 25961942; 9696728 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.124 | DLL4 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DLL4 were changed from Adams-Oliver syndrome 6 616589 to Adams-Oliver syndrome 6, 616589 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.123 | DVL3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DVL3 were changed from Robinow syndrome, autosomal dominant 3 616894 to Robinow syndrome, autosomal dominant 3, 616894 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.122 | BMP2 | Eleanor Williams commented on gene: BMP2: More than 3 families/cases reported in PMID: 29198724 for monoallelic variants in this gene and Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.122 | BMP2 | Eleanor Williams Publications for gene: BMP2 were set to 19327734; 21357617 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.121 | BMP2 | Eleanor Williams Classified gene: BMP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.121 | BMP2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Rating green based on publication (PMID: 29198724) reporting sufficient cases associated with a relevant phenotype. Rating has been checked with Genomics England clinical team. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.121 | BMP2 | Eleanor Williams Gene: bmp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.120 | CCDC8 | Louise Daugherty Classified gene: CCDC8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.120 | CCDC8 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Green. Sufficient unrelated cases and more than one causative variant, and variants in this gene are currently reported in an external diagnostic lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.120 | CCDC8 | Louise Daugherty Gene: ccdc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.119 | CCDC8 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CCDC8 were changed from 3-M syndrome 3 614205 to 3-M syndrome 3, 614205 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.118 | CCDC8 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added publication to support gene-disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.118 | CCDC8 | Louise Daugherty Publications for gene: CCDC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.117 | NOTCH1 | Eleanor Williams Classified gene: NOTCH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.117 | NOTCH1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Rated as green as there are sufficient number of cases/families and Genomics England clinical team have reviewed as being relevant to this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.117 | NOTCH1 | Eleanor Williams Gene: notch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.116 | SMOC1 | Eleanor Williams Classified gene: SMOC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.116 | SMOC1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Rated green as sufficient number of cases/families. Reviewed by Genomics England clinical team as appropriate for this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.116 | SMOC1 | Eleanor Williams Gene: smoc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.115 | SMOC1 |
Eleanor Williams gene: SMOC1 was added gene: SMOC1 was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: SMOC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SMOC1 were set to 21194678; 21194680 Phenotypes for gene: SMOC1 were set to Ophthalmo-acromelic syndrome; Microphthalmia with limb anomalies 206920; Polydactyly Review for gene: SMOC1 was set to GREEN Added comment: Sourced from Genetic Home Reference. >3 cases/family reports for homozygous loss of function variants in this gene, in affacted individuals with microphthalmia with limb anomalies (see publications). This is a confirmed DD gene for OPHTHALMOACROMELIC SYNDROME. HPO terms from Gene2Phenotype include Camptodactyly of 2nd-5th fingers, Foot oligodactyly, Hand oligodactyly, Postaxial foot polydactyly, Postaxial hand polydactyly, Toe syndactyly. Sources: Expert Review |
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Skeletal dysplasia v1.114 | NOTCH1 |
Eleanor Williams gene: NOTCH1 was added gene: NOTCH1 was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: NOTCH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: NOTCH1 were set to 25132448; 25963545; 27077170; 25132448 Phenotypes for gene: NOTCH1 were set to Adams-Oliver syndrome 5, 616028; Combination of aplasia cutis congenita of the scalp vertex and terminal transverse limb defects (e.g., amputations, syndactyly, brachydactyly, or oligodactyly); AOS; Limb, scalp and skull defects Review for gene: NOTCH1 was set to GREEN Added comment: There are more than three unrelated cases reported for variants in NOTCH1 causing Adams-Oliver type 5 syndrome Sources: Expert Review |
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Skeletal dysplasia v1.113 | DVL3 | Sarah Leigh Publications for gene: DVL3 were set to PMID: 26924530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.113 | DVL3 | Sarah Leigh Classified gene: DVL3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.113 | DVL3 | Sarah Leigh Gene: dvl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.112 | DLL4 | Sarah Leigh Publications for gene: DLL4 were set to PMID: 26299364 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.111 | DLL4 | Sarah Leigh Classified gene: DLL4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.111 | DLL4 | Sarah Leigh Gene: dll4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.110 | PDE3A | Sarah Leigh Publications for gene: PDE3A were set to PMID: 25961942; 9696728 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.110 | PDE3A | Sarah Leigh Classified gene: PDE3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.110 | PDE3A | Sarah Leigh Gene: pde3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.109 | DVL3 |
Rachel Jones gene: DVL3 was added gene: DVL3 was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: Other Mode of inheritance for gene: DVL3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DVL3 were set to PMID: 26924530 Phenotypes for gene: DVL3 were set to Robinow syndrome, autosomal dominant 3 616894 Penetrance for gene: DVL3 were set to unknown Review for gene: DVL3 was set to GREEN Added comment: Stittrich et al (PMID: 26924530 ) looked for variants in DVL3 in patients with Robinow syndrome and no previously identified mutation; because mutations had previously described in DVL1 and there was functional redundancy between the genes. They identified 4 de novo frameshift variants in their cohort of 17 patients. Danyal et al (PMID: 29575616) identified a frame shift variant in a further patient with Robinow syndrome. Sources: Other |
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Skeletal dysplasia v1.108 | DLL4 |
Rachel Jones gene: DLL4 was added gene: DLL4 was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: Other Mode of inheritance for gene: DLL4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DLL4 were set to PMID: 26299364 Phenotypes for gene: DLL4 were set to Adams-Oliver syndrome 6 616589 Penetrance for gene: DLL4 were set to Incomplete Review for gene: DLL4 was set to GREEN Added comment: Meester et al PMID: 26299364 using candidate gene approach identified 9 heterozygous mutations in DLL4 (which is a NOTCH ligand) from 91 families - same pathway as other genes previously idetified to cause Adams Oliver syndrome. No functional studies were performed, but software predicted pathogenicity of missense mutations. Evidence of non penetrance in the paper - affected siblings inheriting mutation from seemingly unaffected parent. Sources: Other |
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Skeletal dysplasia v1.107 | PDE3A |
Rachel Jones gene: PDE3A was added gene: PDE3A was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDE3A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PDE3A were set to PMID: 25961942; 9696728 Phenotypes for gene: PDE3A were set to Hypertension and brachydactyly syndrome 112410 Penetrance for gene: PDE3A were set to Complete Mode of pathogenicity for gene: PDE3A was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: PDE3A was set to GREEN Added comment: Mutations appear to be gain of function missense as per PMID 25961942*. 6 missense variants identified in unrelated families with dominant hypertension with brachydactyly (HTNB) *Article link https://www.nature.com/articles/ng.3302 The article PMID: 9696728 gives more information about the clinical phenotype - their Canadian and American families showed linkage to an area of chromosome 12p containing PDE3A, as had a previous Turkish family. http://annals.org/aim/fullarticle/711593/families-autosomal-dominant-brachydactyly-type-e-short-stature-severe-hypertension. Sources: Literature |
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Skeletal dysplasia v1.106 | ARHGAP31 | Eleanor Williams Publications for gene: ARHGAP31 were set to 21565291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.105 | ARHGAP31 | Eleanor Williams commented on gene: ARHGAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v1.105 | ISCA-37418-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37418-Loss was added Region: ISCA-37418-Loss was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37418-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37418-Loss were set to Potocki-Lupski syndrome; hypotonia, poor feeding, failure to thrive, developmental delay particularly cognitive and language deficity, mild-moderate intellectual deficit, and neuropsychiatric disorders; Smith-Magenis syndrome; Structural cardiovascular anomalies (dilated aortic root, bicommissural aortic valve, atrial/ventricular and septal defects) and sleep disturbance; 182290; moderate intellectual disability, delayed speech and language skills, distinctive facial features, sleep disturbances, and behavioral problems; hypotonia, failure to thrive, mental retardation, pervasive developmental disorders, congenital anomalies; Dental abnormalities |
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Skeletal dysplasia v1.105 | ISCA-37434-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37434-Loss was added Region: ISCA-37434-Loss was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37434-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37434-Loss were set to 17918734; 22766398; 18245432 Phenotypes for Region: ISCA-37434-Loss were set to posteriorly rotated, low-set, abnormal ears; brachycephaly; epicanthus; heart defects; pointed chin; deep-set eyes; microcephaly; hypotonia; seizures; poor/absent speech; central nervous system anomalies; large anterior fontanels; microbrachycephaly; mental retardation; growth impairment; large, late-closing anterior fontanel; flat nose; nasal bridge; developmental delay; hearing impairment; distinct dysmorphic features; 1p36 deletion syndrome; 607872 |
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Skeletal dysplasia v1.105 | ISCA-37441-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37441-Loss was added Region: ISCA-37441-Loss was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37441-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37441-Loss were set to 15852040; 16319823; 20140962 Phenotypes for Region: ISCA-37441-Loss were set to Potocki-Shaffer syndrome; multiple exostoses; biparietal foramina; intellectual disability; strabismus; minor craniofacial anomalies; myopia; ophthalmologic anomalies; 601224; mental retardation; enlarged anterior fontanel; genital abnormalities in males; parietal foramina; developmental delay |
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Skeletal dysplasia v1.105 | ISCA-37394-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37394-Loss was added Region: ISCA-37394-Loss was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37394-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37394-Loss were set to 25402011; 23188045 Phenotypes for Region: ISCA-37394-Loss were set to 2q37 deletion syndrome is a condition that can affect many parts of the body. This condition is characterized by weak muscle tone (hypotonia) in infancy, mild to severe intellectual disability and developmental delay, behavioral problems, characteristic facial features, and other physical abnormalities. PMID 23188045 brachydactyly-mental retardation syndrome, Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome, developmental delay and behavioural abnormalities in combination; 600430 |
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Skeletal dysplasia v1.105 | ISCA-37406-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37406-Loss was added Region: ISCA-37406-Loss was added to Unexplained skeletal dysplasia. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37406-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37406-Loss were set to 10573006; 16783566 Phenotypes for Region: ISCA-37406-Loss were set to PMID: 10573006 death in infancy, accessory spleens, hypoplastic left heart, abnormal pulmonary lobulation, renal agenesis (patient 1), severe neonatal seizures (patient 2). PMID 16783566: failure to thrive, life-threatening malformations, and/or critical infections, and all died in infancy (5 weeks, 7 months, and 9 months, respectivelyFrom Genetics Home Reference: short stature, moderate to severe intellectual disability, distinctive facial features, and broad thumbs and first toes; 610543 |
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Skeletal dysplasia | C21orf2 | Louise Daugherty commented on gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MAP3K7 | Helen Brittain marked gene: MAP3K7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MAP3K7 | Helen Brittain classified MAP3K7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MAP3K7 | Helen Brittain Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | ATXN10 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | C2orf71 | Louise Daugherty commented on gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | GREM1 | Rachel Jones reviewed GREM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SFRP4 | Ellen McDonagh classified SFRP4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SFRP4 | Ellen McDonagh classified SFRP4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SFRP4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | FBLN1 | Sarah Leigh classified FBLN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | FBLN1 | Sarah Leigh edited their review of FBLN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | C5orf42 | Louise Daugherty commented on C5orf42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MIR17HG | Louise Daugherty classified MIR17HG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MIR17HG | Louise Daugherty commented on MIR17HG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MIR17HG | Louise Daugherty edited their review of MIR17HG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MIR17HG | Louise Daugherty edited their review of MIR17HG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | LTBP3 | Sarah Leigh classified LTBP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | LTBP3 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PRMT7 | Helen Brittain marked PRMT7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PRMT7 | Helen Brittain classified PRMT7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PRMT7 | Helen Brittain Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | ASXL2 | Sarah Leigh classified ASXL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | ASXL2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | RBPJ | Louise Daugherty edited their review of RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | RBPJ | Louise Daugherty classified RBPJ as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | RBPJ | Louise Daugherty classified RBPJ as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | RBPJ | Louise Daugherty commented on RBPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PUF60 | Louise Daugherty classified PUF60 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PUF60 | Louise Daugherty added PUF60 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PUF60 | Louise Daugherty reviewed PUF60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | EXTL3 | Ellen McDonagh classified EXTL3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | EXTL3 | Ellen McDonagh added EXTL3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | EXTL3 | Ellen McDonagh reviewed EXTL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | EED | Sarah Leigh classified EED as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | EED | Sarah Leigh classified EED as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | EED | Sarah Leigh added EED to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | EED | Sarah Leigh reviewed EED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | GPC6 | Sarah Leigh edited their review of GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | GZF1 | Sarah Leigh classified GZF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | GZF1 | Sarah Leigh added GZF1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | GZF1 | Sarah Leigh reviewed GZF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MCM5 | Sarah Leigh added MCM5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MCM5 | Sarah Leigh reviewed MCM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | YY1 | Sarah Leigh classified YY1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | YY1 | Sarah Leigh added YY1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | YY1 | Sarah Leigh reviewed YY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DACT1 | Louise Daugherty added DACT1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DACT1 | Louise Daugherty reviewed DACT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DCC | Sarah Leigh classified DCC as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DCC | Sarah Leigh classified DCC as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DCC | Sarah Leigh added DCC to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DCC | Sarah Leigh reviewed DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | CTSK | Ellen McDonagh commented on CTSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | FAM58A | Louise Daugherty commented on FAM58A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | GNAS | Helen Brittain commented on GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | HNRNPK | Ellen McDonagh classified HNRNPK as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | HNRNPK | Ellen McDonagh classified HNRNPK as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | HNRNPK | Ellen McDonagh added HNRNPK to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | HNRNPK | Ellen McDonagh reviewed HNRNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IFT52 | Arianna Tucci classified IFT52 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IFT52 | Arianna Tucci classified IFT52 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IFT81 | Arianna Tucci classified IFT81 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IFT81 | Arianna Tucci added IFT81 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IFT81 | Arianna Tucci reviewed IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IFT52 | Arianna Tucci added IFT52 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IFT52 | Arianna Tucci reviewed IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IFT43 | Arianna Tucci marked IFT43 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IFT43 | Arianna Tucci commented on IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IFT43 | Arianna Tucci classified IFT43 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DYNC2LI1 | Arianna Tucci marked DYNC2LI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DYNC2LI1 | Arianna Tucci classified DYNC2LI1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DYNC2LI1 | Arianna Tucci classified DYNC2LI1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DYNC2LI1 | Arianna Tucci classified DYNC2LI1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DYNC2LI1 | Arianna Tucci added DYNC2LI1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DYNC2LI1 | Arianna Tucci reviewed DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | CSPP1 | Arianna Tucci classified CSPP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | CSPP1 | Arianna Tucci added CSPP1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | CSPP1 | Arianna Tucci reviewed CSPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | FAM111A | Louise Daugherty commented on FAM111A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TCTEX1D2 | Helen Brittain marked TCTEX1D2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TCTEX1D2 | Helen Brittain classified TCTEX1D2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TCTEX1D2 | Helen Brittain added TCTEX1D2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TCTEX1D2 | Helen Brittain reviewed TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | POP1 | Rebecca Foulger classified POP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | POP1 | Rebecca Foulger classified POP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | POP1 | Rebecca Foulger commented on POP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | POP1 | Rebecca Foulger commented on POP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | POP1 | Rebecca Foulger edited their review of POP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | NANS | Helen Brittain marked NANS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | NANS | Helen Brittain classified NANS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | NANS | Helen Brittain classified NANS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | NANS | Helen Brittain added NANS to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | NANS | Helen Brittain reviewed NANS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | POP1 | Rebecca Foulger commented on POP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PIGT | Sarah Leigh classified PIGT as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PIGT | Sarah Leigh classified PIGT as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | VAC14 | Rebecca Foulger commented on VAC14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | VAC14 | Rebecca Foulger added VAC14 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | VAC14 | Rebecca Foulger reviewed VAC14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | FGF9 | Sarah Leigh edited their review of FGF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | FGF9 | Sarah Leigh classified FGF9 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | FBXW4 | Sarah Leigh classified FBXW4 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | OFD1 | Ellen McDonagh commented on OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | NSDHL | Ellen McDonagh commented on NSDHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | FLNA | Ellen McDonagh commented on FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SHFM1 | Louise Daugherty commented on SHFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SHFM1 | Louise Daugherty classified SHFM1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | RNU4ATAC | Ellen McDonagh commented on RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | RMRP | Ellen McDonagh commented on RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | MIR17HG | Ellen McDonagh commented on MIR17HG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DFNB31 | Louise Daugherty commented on DFNB31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SHFM1 | Louise Daugherty commented on SHFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | ATXN10 | Ellen McDonagh commented on ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | Sarah Leigh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | IDH1 | Sarah Leigh classified IDH1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SNX10 | Sarah Leigh classified SNX10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | PEX5 | Sarah Leigh classified PEX5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | CREBBP | Sarah Leigh marked CREBBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | CREBBP | Sarah Leigh commented on CREBBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | CREBBP | Sarah Leigh classified CREBBP as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | ALG9 | Sarah Leigh classified ALG9 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | COL9A1 | Sarah Leigh classified COL9A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | ACAN | Sarah Leigh classified ACAN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SHFM1 | Sarah Leigh classified SHFM1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | USP9X | Ana Beleza reviewed USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | LOXL3 | Sarah Leigh marked LOXL3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | LOXL3 | Sarah Leigh commented on LOXL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DOLPP1 | Sarah Leigh marked DOLPP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | DOLPP1 | Sarah Leigh commented on DOLPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | RAB33B | Sarah Leigh classified RAB33B as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | RAB33B | Sarah Leigh classified RAB33B as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | ZBTB16 | Sarah Leigh marked ZBTB16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | ZBTB16 | Sarah Leigh commented on ZBTB16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | XYLT2 | Sarah Leigh marked XYLT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | XYLT2 | Sarah Leigh commented on XYLT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | XYLT2 | Sarah Leigh classified XYLT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | XRCC4 | Sarah Leigh commented on XRCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | XRCC4 | Sarah Leigh marked XRCC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | XRCC4 | Sarah Leigh classified XRCC4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | WNT10B | Sarah Leigh marked WNT10B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | WNT10B | Sarah Leigh commented on WNT10B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | WNT10B | Sarah Leigh classified WNT10B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TWIST1 | Sarah Leigh marked TWIST1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TWIST1 | Sarah Leigh commented on TWIST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TWIST1 | Sarah Leigh classified TWIST1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TMEM231 | Sarah Leigh commented on TMEM231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TMEM231 | Sarah Leigh marked TMEM231 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TMEM165 | Sarah Leigh marked TMEM165 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TMEM165 | Sarah Leigh commented on TMEM165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TGFBR2 | Sarah Leigh marked TGFBR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TGFBR2 | Sarah Leigh commented on TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TGFBR1 | Sarah Leigh marked TGFBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TGFBR1 | Sarah Leigh commented on TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TGFB2 | Sarah Leigh marked TGFB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TGFB2 | Sarah Leigh commented on TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TERT | Sarah Leigh marked TERT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TERT | Sarah Leigh classified TERT as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TERT | Sarah Leigh classified TERT as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TERT | Sarah Leigh commented on TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TCTN2 | Sarah Leigh marked TCTN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TCTN2 | Sarah Leigh commented on TCTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TCOF1 | Sarah Leigh marked TCOF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TCOF1 | Sarah Leigh commented on TCOF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TBX4 | Sarah Leigh marked TBX4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TBX4 | Sarah Leigh commented on TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TBX4 | Sarah Leigh classified TBX4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TALDO1 | Sarah Leigh marked TALDO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TALDO1 | Sarah Leigh commented on TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | TALDO1 | Sarah Leigh classified TALDO1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SUMF1 | Sarah Leigh marked SUMF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SUMF1 | Sarah Leigh commented on SUMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SPECC1L | Sarah Leigh marked SPECC1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SPECC1L | Sarah Leigh commented on SPECC1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SPARC | Sarah Leigh marked SPARC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SNX10 | Sarah Leigh marked SNX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SNX10 | Sarah Leigh commented on SNX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SNX10 | Sarah Leigh classified SNX10 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SNRPB | Sarah Leigh marked SNRPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SNRPB | Sarah Leigh commented on SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SNRPB | Sarah Leigh classified SNRPB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SMC3 | Sarah Leigh marked SMC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SMC3 | Sarah Leigh commented on SMC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SMC1A | Sarah Leigh marked SMC1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SMC1A | Sarah Leigh commented on SMC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SMAD3 | Sarah Leigh marked SMAD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia | SMAD3 | Sarah Leigh commented on SMAD3 |