Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.174 | SLC12A3 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag monogenic - polygenic was removed from gene: SLC12A3. Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A3. |
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Severe Paediatric Disorders v1.171 | SLC12A3 |
Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic was removed from gene: SLC12A3. Tag monogenic - polygenic tag was added to gene: SLC12A3. |
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Severe Paediatric Disorders v1.170 | SLC12A3 | Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.170 | SLC12A1 | Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.42 | KIF14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIF14 were changed from Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914; ?Meckel syndrome 12, 616258 to Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, OMIM:617914; Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, MONDO:0054761; Meckel syndrome 12, OMIM:616258; Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome, MONDO:0014552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NOG | Louise Daugherty reviewed gene: NOG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOG | Louise Daugherty Publications for gene NOG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPO | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 2A, 274500 for gene: TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFRSF13B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunoglobulin A deficiency 2, 609529; Immunodeficiency, common variable, 2, 240500 for gene: TNFRSF13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500 for gene: SLC6A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC5A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 1, 274400 for gene: SLC5A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SERPINE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency, 613329 for gene: SERPINE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLG | Louise Daugherty Added phenotypes Plasminogen deficiency, type I, 217090; Dysplasminogenemia, 217090 for gene: PLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED; AUDITORY NEUROPATHY for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KNG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Kininogen deficiency, 228960 for gene: KNG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGG | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGB | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Amyloidosis, familial visceral, 105200 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DUOX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 6, 607200 for gene: DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DSPP | Louise Daugherty Added phenotypes Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, 125490; Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, 125500; Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, 605594; Dentin dysplasia, type II, 125420 for gene: DSPP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPO | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 2A, 274500 for gene: TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF13B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunoglobulin A deficiency 2, 609529; Immunodeficiency, common variable, 2, 240500 for gene: TNFRSF13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500 for gene: SLC6A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC5A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 1, 274400 for gene: SLC5A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency, 613329 for gene: SERPINE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLG | Louise Daugherty Added phenotypes Plasminogen deficiency, type I, 217090; Dysplasminogenemia, 217090 for gene: PLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED; AUDITORY NEUROPATHY for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KNG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Kininogen deficiency, 228960 for gene: KNG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGG | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGB | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Amyloidosis, familial visceral, 105200 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DUOX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 6, 607200 for gene: DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSPP | Louise Daugherty Added phenotypes Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, 125490; Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, 125500; Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, 605594; Dentin dysplasia, type II, 125420 for gene: DSPP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPO | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 2A, 274500 for gene: TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF13B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunoglobulin A deficiency 2, 609529; Immunodeficiency, common variable, 2, 240500 for gene: TNFRSF13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500 for gene: SLC6A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC5A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 1, 274400 for gene: SLC5A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency, 613329 for gene: SERPINE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLG | Louise Daugherty Added phenotypes Plasminogen deficiency, type I, 217090; Dysplasminogenemia, 217090 for gene: PLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED; AUDITORY NEUROPATHY for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KNG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Kininogen deficiency, 228960 for gene: KNG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGG | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGB | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Hypofibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Amyloidosis, familial visceral, 105200 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DUOX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 6, 607200 for gene: DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSPP | Louise Daugherty Added phenotypes Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, 125490; Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, 125500; Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, 605594; Dentin dysplasia, type II, 125420 for gene: DSPP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPO | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 2A, 274500 for gene: TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF13B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 2, 240500; Immunoglobulin A deficiency 2, 609529 for gene: TNFRSF13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinuria, 138500; Iminoglycinuria, digenic, 242600 for gene: SLC6A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinuria, 138500; Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC5A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 1, 274400 for gene: SLC5A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency, 613329 for gene: SERPINE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLG | Louise Daugherty Added phenotypes Plasminogen deficiency, type I, 217090; Dysplasminogenemia, 217090 for gene: PLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500; Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Brachydactyly, type B2, 611377 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; AUDITORY NEUROPATHY; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KNG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Kininogen deficiency, 228960 for gene: KNG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGG | Louise Daugherty Added phenotypes Hypofibrinogenemia, congenital, 202400; Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGB | Louise Daugherty Added phenotypes Hypofibrinogenemia, congenital, 202400; Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Amyloidosis, familial visceral, 105200; Afibrinogenemia, congenital, 202400 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DUOX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 6, 607200 for gene: DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DSPP | Louise Daugherty Added phenotypes Dentin dysplasia, type II, 125420; Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, 605594; Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, 125490; Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, 125500 for gene: DSPP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPO |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 2A, 274500 for gene: TPO |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF13B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF13B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunoglobulin A deficiency 2, 609529; Immunodeficiency, common variable, 2, 240500 for gene: TNFRSF13B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A20 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500 for gene: SLC6A20 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A19 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC5A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC5A5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 1, 274400 for gene: SLC5A5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINE1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPINE1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency, 613329 for gene: SERPINE1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | NOG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NOG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NOG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NOG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NOG |
Louise Daugherty gene: NOG was added gene: NOG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NOG was set to |