Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Inherited bleeding disorders v1.177 | GP6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GP6 were changed from Bleeding diathesis due to glycoprotein VI deficiency to Bleeding disorder, platelet-type, 11, OMIM:614201 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.176 | CYCS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CYCS were changed from Thrombocytopenia 4 to Thrombocytopenia 4, OMIM:612004 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.175 | MECOM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MECOM were changed from transcription factor and gives the same pathology (thrombocytopenia with bone defects) as HOXA11; Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2 to Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, OMIM:616738 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.174 | SERPINC1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SERPINC1 were changed from Antithrombin deficiency; Thrombophilia due to antithrombin III deficiency 613118; Antithrombin III Deficiency; Antithrombin-III Deficiency to Thrombophilia due to antithrombin III deficiency, OMIM:613118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.173 | TBXA2R | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TBXA2R were changed from Thromboxane A2 receptor defect to {Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to}, OMIM:614009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.172 | GBA | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for GBA is GBA1.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for GBA is GBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.172 | GBA | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.172 | GBA | Sarah Leigh commented on gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.172 | F13B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated from 'Monoallelic' to 'Both mono- and biallelic'. Although patients primarily present with biallelic variants, there is also evidence of monoallelic disease albeit in fewer frequency, likely due to the mild extent of symptoms resulting in many carriers going undetected until exposed to trauma. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.172 | F13B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: F13B was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.171 | F13B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: F13B were changed from Factor XIII deficiency; VENOUS THROMBOSIS, SUSCEPTIBILITY TO to Factor XIIIB deficiency, OMIM:613235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.170 | F13A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: F13A1 were changed from Factor XIII deficiency to Factor XIIIA deficiency, OMIM:613225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.169 | GP1BB | Arina Puzriakova Publications for gene: GP1BB were set to 9116284; 10887115; 8703016; 28064200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.168 | GP1BB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GP1BB were changed from Bernard-Soulier syndrome, type B (BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal); Giant platelet disorder, isolated (AR); 231200; Bernard-Soulier syndrome; Macrothrombocytopenia (MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown) to Bernard-Soulier syndrome, type B, OMIM:231200; Giant platelet disorder, isolated, OMIM:231200; Macrothrombocytopenia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.167 | MPL | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MPL were changed from Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) to Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, OMIM:604498 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.166 | F12 |
Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: F12. Tag watchlist_moi tag was added to gene: F12. |
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Inherited bleeding disorders v1.166 | F12 | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to gene: F12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.166 | F12 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: F12 were changed from Coagulaton disorder; Angioedema, hereditary, type 3 (AD); Angioedema, hereditary, type III; Factor 12 deficiency (AR); Factor XII deficiency to Angioedema, hereditary, type III, OMIM:610618; Factor XII deficiency, OMIM:234000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.165 | TBXAS1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TBXAS1 were changed from Ghosal syndrome to Ghosal hematodiaphyseal syndrome, OMIM:231095; ?Thromboxane synthase deficiency, OMIM:614158; Bleeding disorder, platelet-type, 14, OMIM:614158 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.164 | F12 | Arina Puzriakova commented on gene: F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.164 | VKORC1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: VKORC1 were changed from Multiple coagulation factor deficiency type 2 to Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, OMIM:607473 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.163 | PLG | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PLG were changed from Plasminogen deficiency to Plasminogen deficiency, type I, OMIM:217090; Dysplasminogenemia, OMIM:217090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.162 | FLNA | Arina Puzriakova Publications for gene: FLNA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.161 | FLNA |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed MOI from 'X-LINKED... biallelic mutations in females' to 'X-LINKED... monoallelic mutations in females may cause disease'. FLNA-related periventricular nodular heterotopia (MIM# 300049) can be associated with macrothrombocytopenia and a bleeding tendency in some cases (PMID: 16684786; 21960593; 29449050; 32299270). Affected females with heterozygous variants in FLNA have been identified indicating XLD inheritance. The association with macrothrombocytopenia has been supported by in vitro assays and animal model (PMID: 21652675; 21960593; 30602618; 31471375) |
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Inherited bleeding disorders v1.161 | FLNA | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: FLNA was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.160 | FLNA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FLNA were changed from Macrothrombocytopenia to Heterotopia, periventricular, 1, OMIM:300049; Macrothrombocytopenia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.159 | ARPC1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ARPC1B were changed from Platelet disorder; Thrombocytopenia and Immune Deficiency to Immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia, OMIM:617718; Combined immune deficiency with or without thrombocytopenia; Inflammatory predisposition | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.158 | ADAMTS13 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAMTS13 were changed from Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura; Schulman-Upshaw Syndrome; Familial thrombotic thrombocytopenic purpura; TTP; Thrombotic disorder; Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial to Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, OMIM:274150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.157 | ADAMTS13 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed MOI from 'BOTH monoallelic and biallelic' to 'BIALLELIC' - only biallelic cases with homozygous or compound heterozygous variants described. Heterozygous carriers are asymptomatic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.157 | ADAMTS13 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ADAMTS13 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.156 | PIGA | Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: PIGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.156 | IKZF5 | Louise Daugherty Classified gene: IKZF5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.156 | IKZF5 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added. Appropriate phenotype, sufficient cases and external expert review (pers.comm) all support gene-disease association and relevance to this panel to rate gene to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.156 | IKZF5 | Louise Daugherty Gene: ikzf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.155 | IKZF5 |
Louise Daugherty gene: IKZF5 was added gene: IKZF5 was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IKZF5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: IKZF5 were set to 31217188 Phenotypes for gene: IKZF5 were set to Thrombocytopenia Review for gene: IKZF5 was set to GREEN Added comment: From abstract Lentaigne C et al (2019) PMID: 31217188: To identify novel causes of hereditary thrombocytopenia, we performed a genetic association analysis of whole-genome sequencing (WGS) data from 13,037 individuals enrolled in the NIHR BioResource, including 233 cases with isolated thrombocytopenia. We found an association between rare variants in the transcription factor (TF)-encoding gene IKZF5 and thrombocytopenia. We report five causal missense variants in or near IKZF5 zinc fingers (Znfs), of which two occurred de novo and three co-segregated in three pedigrees. A canonical DNA-Znf binding model predicts that three of the variants alter DNA recognition. Expression studies showed that chromatin binding was disrupted in mutant compared to wild-type (WT) IKZF5 and electron microscopy (EM) revealed a reduced quantity of alpha granules in normally sized platelets. Proplatelet formation (PPF) was reduced in megakaryocytes (MKs) from seven cases relative to six controls. Comparison of RNA-seq data from platelets, monocytes, neutrophils and CD4+ T-cells from three cases and 14 healthy controls showed 1,194 differentially expressed genes (DEGs) in platelets but only four DEGs in each of the other blood cell types. In conclusion, IKZF5 is a novel transcriptional regulator of megakaryopoiesis and the eighth transcription factor associated with dominant thrombocytopenia in humans. Sources: Literature |
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Inherited bleeding disorders v1.153 | ACTB | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ACTB were changed from Baraitser-Winter syndrome 1 with macrothrombocytopenia to Baraitser-Winter syndrome 1 with macrothrombocytopenia; Platelet disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.152 | ACTB | Louise Daugherty Classified gene: ACTB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.152 | ACTB | Louise Daugherty Gene: actb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.151 | ACTB |
Louise Daugherty gene: ACTB was added gene: ACTB was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ACTB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ACTB were set to 30315159; 22366783 Phenotypes for gene: ACTB were set to Baraitser-Winter syndrome 1 with macrothrombocytopenia Review for gene: ACTB was set to GREEN Added comment: PMID: 30315159 describe six individuals from four unrelated families carrying de novo or co-segregating heterozygous variants in exons 5 and 6 of the ACTB gene. Patients are clinically distinct from those with Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial syndrome (BWCFF), presenting with mild developmental disability, unspecific minor facial anomalies, microcephaly and thrombocytopenia with platelet anisotropy (variable size including normal and enlarged platelets). Sources: Literature |
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Inherited bleeding disorders v1.150 | SLC35A1 | Rebecca Foulger commented on gene: SLC35A1: Added watchlist tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.150 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: SLC35A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.150 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Classified gene: SLC35A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.150 | SLC35A1 | Rebecca Foulger Gene: slc35a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.149 | SLC35A1 |
Rebecca Foulger gene: SLC35A1 was added gene: SLC35A1 was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC35A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC35A1 were set to 15576474; 30115659 Phenotypes for gene: SLC35A1 were set to Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585; severe thrombocytopenia; hemorrhages; macrothrombocytopenia Review for gene: SLC35A1 was set to AMBER Added comment: Added SLC35A1 to the 'Inherited bleeding disorders' panel with Amber rating as suggested by Helen Brittain, based on pattern of bleeding anomalies and macrothrombocytopaenia reported in PMID:15576474 (Martinez-Duncker, 2005. Note a 'leaky' polymorphism) and PMID:30115659 (Kauskot et al. 2018). More cases required for a diagnostic rating. Sources: Literature |
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Inherited bleeding disorders v1.148 | GBA | Kate Downes reviewed gene: GBA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.148 | PTPRJ | Louise Daugherty Classified gene: PTPRJ as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.148 | PTPRJ | Louise Daugherty Gene: ptprj has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.147 | PTPRJ |
Louise Daugherty gene: PTPRJ was added gene: PTPRJ was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Literature watchlist tags were added to gene: PTPRJ. Mode of inheritance for gene: PTPRJ was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PTPRJ were set to 30591527 Phenotypes for gene: PTPRJ were set to Thrombocytopenia; spontaneous bleeding, small-sized platelets, and impaired platelet responses to the GPVI agonists collagen and convulxin. Review for gene: PTPRJ was set to AMBER Added comment: Marconi C et al. Dec 2018 (PMID: 30591527) through exome sequencing of two siblings with autosomal recessive thrombocytopenia, identified two biallelic loss-of-function variants in the gene PTPRJ. They also investigated the pathogenic role of PTPRJ deficiency in hematopoiesis in vivo, carried out using CRISPR/Cas9-mediated ablation of ptprja (the ortholog of human PTPRJ) in zebrafish, which induced a significantly decreased number of CD41+ thrombocytes in vivo. Megakaryocytes of the patients showed impaired maturation and profound defects in SDF1-driven migration and formation of proplatelets in vitro. Silencing of PTPRJ in a human megakaryocytic cell line reproduced the functional defects observed in patients' megakaryocytes. The disorder caused by PTPRJ mutations presented as a non-syndromic thrombocytopenia characterized by spontaneous bleeding, small-sized platelets, and impaired platelet responses to the GPVI agonists collagen and convulxin. Sources: Literature |
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Inherited bleeding disorders v1.146 | Ellen McDonagh List of related panels changed from Inherited platelet disorders; Monogenic thrombophilia; Bleeding and platelet disorders; Inherited bleeding and or platelet disorders; Unprovoked Thrombosis before 40; Monogenic venous thrombosis to Inherited platelet disorders; Monogenic thrombophilia; Inherited bleeding and or platelet disorders; Unprovoked Thrombosis before 40; Monogenic venous thrombosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.145 | GBA | Louise Daugherty commented on gene: GBA: Update from NIHRRD-BR BRIDGE they will no longer be reporting on this gene on their platform. After discussion with Genomics England Clinical team, as the MOI is listed as biallelic so we would only prioritise variants that are homozygous or compound het. A parent might be found to be a carrier, when their child has the condition but that is to be expected and would be useful information. Gaucher is associated with haematological manifestations as part of the wider syndromic phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.144 | SMAD4 | Louise Daugherty Classified gene: SMAD4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.144 | SMAD4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene from NIHRRD-BR BRIDGE Bleeding and Platelet Disorders project, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.144 | SMAD4 | Louise Daugherty Gene: smad4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.143 | SMAD4 |
Louise Daugherty gene: SMAD4 was added gene: SMAD4 was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMAD4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SMAD4 were set to Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Bleeding disorder Review for gene: SMAD4 was set to GREEN Added comment: New bleeding, platelet, coagulation and thrombotic disorder Tier 1 reportable gene from NIHRRD-BR BRIDGE project, announced at ISTH-SSC meeting Dublin 2018. Sources: Expert list |
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Inherited bleeding disorders v1.142 | ENG | Louise Daugherty Classified gene: ENG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.142 | ENG | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene from NIHRRD-BR BRIDGE Bleeding and Platelet Disorders project, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.142 | ENG | Louise Daugherty Gene: eng has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.141 | ENG | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications suggested to support upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.141 | ENG | Louise Daugherty Publications for gene: ENG were set to 9245986 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.140 | ENG | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ENG were changed from Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300; Bleeding disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.139 | ENG |
Louise Daugherty gene: ENG was added gene: ENG was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ENG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ENG were set to 9245986 Phenotypes for gene: ENG were set to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 Review for gene: ENG was set to GREEN Added comment: New bleeding, platelet, coagulation and thrombotic disorder Tier 1 reportable gene from NIHRRD-BR BRIDGE project, announced at ISTH-SCC meeting Dublin 2018. Sources: Expert list |
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Inherited bleeding disorders v1.138 | ACVRL1 | Louise Daugherty Classified gene: ACVRL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.138 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene from NIHRRD-BR BRIDGE Bleeding and Platelet Disorders project, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.138 | ACVRL1 | Louise Daugherty Gene: acvrl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.137 | ACVRL1 | Louise Daugherty Publications for gene: ACVRL1 were set to 29923633; 8640225; 30177223; 16155196; 14684682 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.136 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications to support upgrading of the gene to Green. More than three unrelated cases in a range of ethnicities has been reported for HHT type 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.136 | ACVRL1 | Louise Daugherty Publications for gene: ACVRL1 were set to 8640225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.135 | ACVRL1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ACVRL1 were changed from Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376; Bleeding disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.134 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added the OMIM MIMid | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.134 | ACVRL1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ACVRL1 were changed from Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.133 | ACVRL1 |
Louise Daugherty gene: ACVRL1 was added gene: ACVRL1 was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACVRL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ACVRL1 were set to 8640225 Phenotypes for gene: ACVRL1 were set to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 Review for gene: ACVRL1 was set to GREEN Added comment: New bleeding, platelet, coagulation and thrombotic disorder Tier 1 reportable gene from NIHRRD-BR BRIDGE project, announced at ISTH-SCC meeting Dublin 2018. Sources: Expert list |
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Inherited bleeding disorders v1.132 | SRC | Louise Daugherty Classified gene: SRC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.132 | SRC | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Green. Two cases reported with functional evidence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.132 | SRC | Louise Daugherty Gene: src has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.131 | SRC | Louise Daugherty edited their review of gene: SRC: Added comment: Gain of function reported; Changed mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.131 | SRC | Louise Daugherty edited their review of gene: SRC: Added comment: From NIHRRD-BR BRIDGE project, report of a second case with de novo variant plus functional data.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.131 | SRC | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SRC were changed from Thrombocytopenia, Bleeding and myelofibrosis; ?Thrombocytopenia 6,616937 to Thrombocytopenia, Bleeding and myelofibrosis; ?Thrombocytopenia 6,616937; Platelet disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.130 | CDC42 | Louise Daugherty Tag de novo tag was added to gene: CDC42. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.130 | CDC42 | Louise Daugherty Classified gene: CDC42 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.130 | CDC42 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene from NIHRRD-BR BRIDGE Bleeding and Platelet Disorders project, enough evidence in the literature to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green. At least 17 unrelated individuals with de novo variants have been reported in the literature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.130 | CDC42 | Louise Daugherty Gene: cdc42 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.129 | KLKB1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KLKB1 were changed from Fletcher factor (prekallikrein) deficiency, 612423; Fletcher syndrome to Fletcher factor (prekallikrein) deficiency, 612423; Fletcher syndrome; Coagulation disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.128 | GBA | Louise Daugherty edited their review of gene: GBA: Changed phenotypes: Gaucher disease, Gaucher disease, perinatal lethal, 608013, Gaucher disease, type I, 230800, Gaucher disease, type II,230800, Gaucher disease, type III, 230800, Gaucher disease, type IIIC, 231005, Platelet disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.128 | CDC42 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CDC42 were changed from to Takenouchi-Kosaki syndrome, 616737; Platelet disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.127 | CDC42 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications suggested to support upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.127 | CDC42 | Louise Daugherty Publications for gene: CDC42 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.126 | CDC42 |
Louise Daugherty gene: CDC42 was added gene: CDC42 was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Expert list,Literature Mode of inheritance for gene: CDC42 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Review for gene: CDC42 was set to GREEN Added comment: New bleeding, platelet, coagulation and thrombotic disorder Tier 1 reportable gene from NIHRRD-BR BRIDGE project, announced at ISTH-SCC meeting Dublin 2018. Sources: Expert list, Literature |
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Inherited bleeding disorders v1.125 | PIGA | Louise Daugherty edited their review of gene: PIGA: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.125 | PIGA | Louise Daugherty Classified gene: PIGA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.125 | PIGA | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: This is a disease modifier gene. Somatic variants cause Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.125 | PIGA | Louise Daugherty Gene: piga has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.124 | PIGA | Louise Daugherty edited their review of gene: PIGA: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.124 | PIGA | Louise Daugherty Classified gene: PIGA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.124 | PIGA | Louise Daugherty Gene: piga has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.123 | PIGA | Louise Daugherty Publications for gene: PIGA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.122 | PIGA |
Louise Daugherty Tag treatable tag was added to gene: PIGA. Tag somatic tag was added to gene: PIGA. |
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Inherited bleeding disorders v1.122 | PIGA |
Louise Daugherty gene: PIGA was added gene: PIGA was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIGA was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: PIGA were set to Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria, somatic, 300818 Review for gene: PIGA was set to AMBER Added comment: New bleeding, platelet, coagulation and thrombotic disorder Tier 1 reportable gene from NIHRRD-BR BRIDGE project, announced at ISTH-SCC meeting Dublin 2018. Sources: Expert list |
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Inherited bleeding disorders v1.121 | GBA | Louise Daugherty Classified gene: GBA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.121 | GBA | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene from NIHRRD-BR BRIDGE Bleeding and Platelet Disorders project, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.121 | GBA | Louise Daugherty Gene: gba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.120 | GBA |
Louise Daugherty gene: GBA was added gene: GBA was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GBA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GBA were set to 15813845 Phenotypes for gene: GBA were set to Gaucher disease; Gaucher disease, perinatal lethal, 608013; Gaucher disease, type I, 230800; Gaucher disease, type II,230800; Gaucher disease, type III, 230800; Gaucher disease, type IIIC, 231005 Review for gene: GBA was set to GREEN Added comment: New bleeding, platelet, coagulation and thrombotic disorder Tier 1 reportable gene from NIHRRD-BR BRIDGE project, announced at ISTH-SCC meeting Dublin 2018. Sources: Expert list |
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Inherited bleeding disorders v1.119 | KLKB1 | Louise Daugherty Classified gene: KLKB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.119 | KLKB1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene from NIHRRD-BR BRIDGE Bleeding and Platelet Disorders project, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.119 | KLKB1 | Louise Daugherty Gene: klkb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.118 | KLKB1 |
Louise Daugherty gene: KLKB1 was added gene: KLKB1 was added to Inherited bleeding disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KLKB1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KLKB1 were set to 17598838; 14652634; 11344577 Phenotypes for gene: KLKB1 were set to Fletcher factor (prekallikrein) deficiency, 612423; Fletcher syndrome Review for gene: KLKB1 was set to GREEN gene: KLKB1 was marked as current diagnostic Added comment: New bleeding, platelet, coagulation and thrombotic disorder Tier 1 reportable gene from NIHRRD-BR BRIDGE project, announced at ISTH-SCC meeting Dublin 2018. Sources: Expert list |
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Inherited bleeding disorders v1.117 | ORAI1 | Louise Daugherty edited their review of gene: ORAI1: Added comment: Green gene for PID/myopathy but not for BPD (ITP in single patient) reported in NIHRRD-BR BRIDGE project; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.116 | TPM4 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.116 | TPM4 | Louise Daugherty Classified gene: TPM4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.116 | TPM4 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Green to Amber. This gene was rated as Green due to NIHRBR-RD BRIDGE project initially reporting two independent pedigrees plus a mouse model. However, it was subsequently found (pers. comm., Karyn Megy) that one of the pedigrees actually carried an ACTN1 variant, so TPM4 no longer has enough evidence to support gene-disease association to rate as Green, so needs to be demoted to Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.116 | TPM4 | Louise Daugherty Gene: tpm4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders v1.115 | TPM4 | Louise Daugherty edited their review of gene: TPM4: Added comment: This gene was rated as Green due to NIHRBR-RD BRIDGE project initially reporting two independent pedigrees plus a mouse model. However, it was subsequently found (pers. comm., Karyn Megy) that one of the pedigrees actually carried an ACTN1 variant, so TPM4 no longer has enough evidence to support gene-disease association to rate as Green, so needs to be demoted to Amber.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HRG | Louise Daugherty edited their review of HRG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HRG | Louise Daugherty commented on HRG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | WAS | Ellen McDonagh commented on WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F9 | Ellen McDonagh commented on F9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F8 | Ellen McDonagh commented on F8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ORAI1 | Sarah Leigh classified ORAI1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | LAT | Rebecca Foulger classified LAT as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | LAT | Rebecca Foulger added LAT to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | LAT | Rebecca Foulger reviewed LAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | C6orf25 | Louise Daugherty commented on C6orf25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | AP3D1 | Louise Daugherty commented on AP3D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | TPM4 | Louise Daugherty classified TPM4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | TPM4 | Louise Daugherty commented on TPM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | RNU4ATAC | Louise Daugherty commented on RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | RNU4ATAC | Louise Daugherty classified RNU4ATAC as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | RNU4ATAC | Louise Daugherty commented on RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PTPN11 | Louise Daugherty classified PTPN11 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PTPN11 | Louise Daugherty commented on PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | KNG1 | Louise Daugherty classified KNG1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | KNG1 | Louise Daugherty commented on KNG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | KDSR | Louise Daugherty classified KDSR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | KDSR | Louise Daugherty commented on KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FYB | Louise Daugherty classified FYB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F12 | Louise Daugherty classified F12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F12 | Louise Daugherty commented on F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | COL5A2 | Louise Daugherty classified COL5A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | COL5A2 | Louise Daugherty commented on COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | COL1A1 | Louise Daugherty classified COL1A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | COL1A1 | Louise Daugherty commented on COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | COL5A1 | Louise Daugherty classified COL5A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | COL5A1 | Louise Daugherty commented on COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | C6orf25 | Louise Daugherty classified C6orf25 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | AP3D1 | Louise Daugherty classified AP3D1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ARPC1B | Louise Daugherty classified ARPC1B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ARPC1B | Louise Daugherty commented on ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ABCG8 | Louise Daugherty classified ABCG8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ABCG8 | Louise Daugherty commented on ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ABCG5 | Louise Daugherty classified ABCG5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ABCG5 | Louise Daugherty commented on ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | TPM4 | BRIDGE consortium reviewed TPM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SLFN14 | BRIDGE consortium edited their review of SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | RNU4ATAC | BRIDGE consortium reviewed RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PTPN11 | BRIDGE consortium reviewed PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | KNG1 | BRIDGE consortium reviewed KNG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | KDSR | BRIDGE consortium reviewed KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FYB | BRIDGE consortium reviewed FYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F12 | BRIDGE consortium reviewed F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | COL5A2 | BRIDGE consortium reviewed COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | COL5A1 | BRIDGE consortium reviewed COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | COL1A1 | BRIDGE consortium reviewed COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | C6orf25 | BRIDGE consortium reviewed C6orf25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ARPC1B | BRIDGE consortium reviewed ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | AP3D1 | BRIDGE consortium reviewed AP3D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ADAMTS13 | BRIDGE consortium reviewed ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ABCG8 | BRIDGE consortium reviewed ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ABCG5 | BRIDGE consortium reviewed ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ADAMTS13 | Louise Daugherty classified ADAMTS13 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ADAMTS13 | Louise Daugherty commented on ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FYB | Louise Daugherty classified FYB as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FYB | Louise Daugherty commented on FYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FYB | Louise Daugherty added FYB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FYB | Louise Daugherty reviewed FYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F8 | Sarah Leigh reviewed F8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ADAMTS13 | Neil Morgan added ADAMTS13 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ADAMTS13 | Neil Morgan reviewed ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | C6orf25 | Louise Daugherty commented on C6orf25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | AP3D1 | Louise Daugherty added AP3D1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | AP3D1 | Louise Daugherty reviewed AP3D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SRC | Louise Daugherty commented on SRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | Louise Daugherty promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | VWF | Louise Daugherty reviewed VWF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | VPS33B | Louise Daugherty reviewed VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | VKORC1 | Louise Daugherty reviewed VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | VIPAS39 | Louise Daugherty reviewed VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | TUBB1 | Louise Daugherty reviewed TUBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | THPO | Louise Daugherty reviewed THPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | THBD | Louise Daugherty reviewed THBD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | TBXAS1 | Louise Daugherty reviewed TBXAS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | TBXA2R | Louise Daugherty reviewed TBXA2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | STXBP2 | Louise Daugherty reviewed STXBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | STIM1 | Louise Daugherty reviewed STIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SLFN14 | Louise Daugherty reviewed SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SLC45A2 | Louise Daugherty reviewed SLC45A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SERPINF2 | Louise Daugherty reviewed SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SERPINE1 | Louise Daugherty reviewed SERPINE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SERPIND1 | Louise Daugherty reviewed SERPIND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SERPINC1 | Louise Daugherty reviewed SERPINC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | RUNX1 | Louise Daugherty reviewed RUNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | RBM8A | Louise Daugherty reviewed RBM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | RASGRP2 | Louise Daugherty reviewed RASGRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PROS1 | Louise Daugherty reviewed PROS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PROC | Louise Daugherty reviewed PROC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PLG | Louise Daugherty reviewed PLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PLAU | Louise Daugherty reviewed PLAU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PLAT | Louise Daugherty reviewed PLAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PLA2G4A | Louise Daugherty reviewed PLA2G4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | P2RY12 | Louise Daugherty reviewed P2RY12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ORAI1 | Louise Daugherty reviewed ORAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | NBEAL2 | Louise Daugherty reviewed NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | NBEA | Louise Daugherty reviewed NBEA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | MYH9 | Louise Daugherty reviewed MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | MPL | Louise Daugherty reviewed MPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | MECOM | Louise Daugherty reviewed MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | MCFD2 | Louise Daugherty reviewed MCFD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | LYST | Louise Daugherty reviewed LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | LMAN1 | Louise Daugherty reviewed LMAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ITGB3 | Louise Daugherty reviewed ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ITGA2B | Louise Daugherty reviewed ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HRG | Louise Daugherty reviewed HRG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HPS6 | Louise Daugherty reviewed HPS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HPS5 | Louise Daugherty reviewed HPS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HPS4 | Louise Daugherty reviewed HPS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HPS3 | Louise Daugherty reviewed HPS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HPS1 | Louise Daugherty reviewed HPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HOXA11 | Louise Daugherty reviewed HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP9 | Louise Daugherty reviewed GP9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP6 | Louise Daugherty reviewed GP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP1BB | Louise Daugherty reviewed GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP1BA | Louise Daugherty reviewed GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GNE | Louise Daugherty reviewed GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GGCX | Louise Daugherty reviewed GGCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GFI1B | Louise Daugherty reviewed GFI1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GATA1 | Louise Daugherty reviewed GATA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FLNA | Louise Daugherty reviewed FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FLI1 | Louise Daugherty reviewed FLI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FGG | Louise Daugherty reviewed FGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FGB | Louise Daugherty reviewed FGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FGA | Louise Daugherty reviewed FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FERMT3 | Louise Daugherty reviewed FERMT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F9 | Louise Daugherty reviewed F9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F8 | Louise Daugherty reviewed F8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F7 | Louise Daugherty reviewed F7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F5 | Louise Daugherty reviewed F5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F2 | Louise Daugherty reviewed F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F13B | Louise Daugherty reviewed F13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F13A1 | Louise Daugherty reviewed F13A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F11 | Louise Daugherty reviewed F11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F10 | Louise Daugherty reviewed F10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ETV6 | Louise Daugherty reviewed ETV6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | DTNBP1 | Louise Daugherty reviewed DTNBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | DIAPH1 | Louise Daugherty reviewed DIAPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | CYCS | Louise Daugherty reviewed CYCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | CHST14 | Louise Daugherty reviewed CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | BLOC1S6 | Louise Daugherty reviewed BLOC1S6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | BLOC1S3 | Louise Daugherty reviewed BLOC1S3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | AP3B1 | Louise Daugherty reviewed AP3B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ANO6 | Louise Daugherty reviewed ANO6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ANKRD26 | Louise Daugherty reviewed ANKRD26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ACTN1 | Louise Daugherty reviewed ACTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ACTN1 | Ellen McDonagh classified ACTN1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | WAS | BRIDGE consortium reviewed WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | VWF | BRIDGE consortium reviewed VWF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | VPS33B | BRIDGE consortium reviewed VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | VKORC1 | BRIDGE consortium reviewed VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | VIPAS39 | BRIDGE consortium reviewed VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | TUBB1 | BRIDGE consortium reviewed TUBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | THPO | BRIDGE consortium reviewed THPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | THBD | BRIDGE consortium reviewed THBD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | TBXAS1 | BRIDGE consortium reviewed TBXAS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | TBXA2R | BRIDGE consortium reviewed TBXA2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | STXBP2 | BRIDGE consortium reviewed STXBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | STIM1 | BRIDGE consortium reviewed STIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SLFN14 | BRIDGE consortium reviewed SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SLC45A2 | BRIDGE consortium reviewed SLC45A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SERPINF2 | BRIDGE consortium reviewed SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SERPINE1 | BRIDGE consortium reviewed SERPINE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SERPIND1 | BRIDGE consortium reviewed SERPIND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | SERPINC1 | BRIDGE consortium reviewed SERPINC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | RUNX1 | BRIDGE consortium reviewed RUNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | RBM8A | BRIDGE consortium reviewed RBM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | RASGRP2 | BRIDGE consortium reviewed RASGRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PROS1 | BRIDGE consortium reviewed PROS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PROC | BRIDGE consortium reviewed PROC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PLG | BRIDGE consortium reviewed PLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PLAU | BRIDGE consortium reviewed PLAU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PLAT | BRIDGE consortium reviewed PLAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | PLA2G4A | BRIDGE consortium reviewed PLA2G4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | P2RY12 | BRIDGE consortium reviewed P2RY12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ORAI1 | BRIDGE consortium reviewed ORAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | NBEAL2 | BRIDGE consortium reviewed NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | NBEA | BRIDGE consortium reviewed NBEA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | MYH9 | BRIDGE consortium reviewed MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | MPL | BRIDGE consortium reviewed MPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | MECOM | BRIDGE consortium reviewed MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | MCFD2 | BRIDGE consortium reviewed MCFD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | LYST | BRIDGE consortium reviewed LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | LMAN1 | BRIDGE consortium reviewed LMAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ITGB3 | BRIDGE consortium reviewed ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ITGA2B | BRIDGE consortium reviewed ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HRG | BRIDGE consortium reviewed HRG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HPS6 | BRIDGE consortium reviewed HPS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HPS5 | BRIDGE consortium reviewed HPS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HPS4 | BRIDGE consortium reviewed HPS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HPS3 | BRIDGE consortium reviewed HPS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HPS1 | BRIDGE consortium reviewed HPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | HOXA11 | BRIDGE consortium reviewed HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP9 | BRIDGE consortium reviewed GP9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP6 | BRIDGE consortium reviewed GP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP1BB | BRIDGE consortium reviewed GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP1BA | BRIDGE consortium reviewed GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GNE | BRIDGE consortium reviewed GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GGCX | BRIDGE consortium reviewed GGCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GFI1B | BRIDGE consortium reviewed GFI1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GATA1 | BRIDGE consortium reviewed GATA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FLNA | BRIDGE consortium reviewed FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FLI1 | BRIDGE consortium reviewed FLI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FGG | BRIDGE consortium reviewed FGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FGB | BRIDGE consortium reviewed FGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FGA | BRIDGE consortium reviewed FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | FERMT3 | BRIDGE consortium reviewed FERMT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F9 | BRIDGE consortium reviewed F9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F8 | BRIDGE consortium reviewed F8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F7 | BRIDGE consortium reviewed F7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F5 | BRIDGE consortium reviewed F5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F2 | BRIDGE consortium reviewed F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F13B | BRIDGE consortium reviewed F13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F13A1 | BRIDGE consortium reviewed F13A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F11 | BRIDGE consortium reviewed F11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | F10 | BRIDGE consortium reviewed F10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ETV6 | BRIDGE consortium reviewed ETV6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | DTNBP1 | BRIDGE consortium reviewed DTNBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | DIAPH1 | BRIDGE consortium reviewed DIAPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | CYCS | BRIDGE consortium reviewed CYCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | CHST14 | BRIDGE consortium reviewed CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | BLOC1S6 | BRIDGE consortium reviewed BLOC1S6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | BLOC1S3 | BRIDGE consortium reviewed BLOC1S3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | AP3B1 | BRIDGE consortium reviewed AP3B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ANO6 | BRIDGE consortium reviewed ANO6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ANKRD26 | BRIDGE consortium reviewed ANKRD26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | ACTN1 | BRIDGE consortium reviewed ACTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP1BB | Ellen McDonagh added GP1BB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP1BB | Ellen McDonagh reviewed GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP1BA | Ellen McDonagh added GP1BA to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP1BA | Ellen McDonagh reviewed GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP9 | Ellen McDonagh added GP9 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited bleeding disorders | GP9 | Ellen McDonagh reviewed GP9 |