Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, 601455 for gene: NDRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491; Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NACC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination, 617393 for gene: NACC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAA15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 50, 617787 for gene: NAA15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYT1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 39, 616521 for gene: MYT1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYT1 | Louise Daugherty Added phenotypes OAVS/Goldenhar syndrome; Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) for gene: MYT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYSM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 4, 618116 for gene: MYSM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYRF | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac-urogenital syndrome, 618280; Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization, 618113 for gene: MYRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYOT | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, spheroid body, 182920; Myopathy, myofibrillar, 3, 609200 for gene: MYOT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO6 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, 606346; Deafness, autosomal dominant 22, 606346; Deafness, autosomal recessive 37, 607821 for gene: MYO6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYMK | Louise Daugherty Added phenotypes Carey-Fineman-Ziter syndrome, 254940 for gene: MYMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, 155100; Deafness, autosomal dominant 17, 603622 for gene: MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carney complex variant, 608837; Trismus-pseudocamptodactyly syndrome, 158300 for gene: MYH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 14, 613251; Cardiomyopathy, dilated, 1EE, 613252; Atrial septal defect 3, 614089 for gene: MYH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B, 618469; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), 618436; Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), 193700; Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1A, 178110 for gene: MYH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH14 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss, 614369; Deafness, autosomal dominant 4A, 600652 for gene: MYH14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Medullary cystic kidney disease 1, 174000 for gene: MUC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTMR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382 for gene: MTMR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myotubular myopathy, X-linked, 310400 for gene: MTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TW | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL; NEUROGASTROINTESTINAL SYNDROME, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOCARDIOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL for gene: MT-TW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TV | Louise Daugherty Added phenotypes ATAXIA, PROGRESSIVE SEIZURES, MENTAL DETERIORATION, AND HEARING LOSS; NEONATAL DEATH for gene: MT-TV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TS2 | Louise Daugherty Added phenotypes CEREBELLAR ATAXIA, CATARACT, AND DIABETES MELLITUS; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TS1 | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY; KERATODERMA, PALMOPLANTAR, WITH DEAFNESS; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TL2 | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL for gene: MT-TL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; CARDIOMYOPATHY, FATAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TG | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE; CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC; SUDDEN DEATH for gene: MT-TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED; AUDITORY NEUROPATHY for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; LEBER OPTIC ATROPHY; EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; EXERCISE INTOLERANCE; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEIGH SYNDROME; NARP SYNDROME; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, 168550; Craniosynostosis 2, 604757; Parietal foramina 1, 168500 for gene: MSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSMO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, 616834 for gene: MSMO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 36, 301032 for gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mismatch repair cancer syndrome, 276300; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, 614350 for gene: MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MS4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 5, 613495 for gene: MS4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPZ | Louise Daugherty Added phenotypes Dejerine-Sottas disease, 145900; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I, 607677; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J, 607736; Roussy-Levy syndrome, 180800; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B, 118200; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2, 618184; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D, 607791 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPV17 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, 618400; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 for gene: MPV17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPL | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, 604498; Thrombocythemia 2, 601977 for gene: MPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MORC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, 616688 for gene: MORC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MNX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Currarino syndrome, 176450 for gene: MNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMADHC | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria, cblD type, variant 1, 277410; Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2, 277410; Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type, 277410 for gene: MMADHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MLYCD | Louise Daugherty Added phenotypes Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, 248360 for gene: MLYCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MKS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 13, 615990; Joubert syndrome 28, 617121; Meckel syndrome 1, 249000 for gene: MKS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MITF | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, 103470; Tietz albinism-deafness syndrome, 103500; COMMAD syndrome, 617306; Waardenburg syndrome, type 2A, 193510 for gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFSD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, 610951; Macular dystrophy with central cone involvement, 616170 for gene: MFSD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, 601152; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, 609260; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, 617087 for gene: MFN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome 2, 614976 for gene: MEGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, 614399; Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant, 614399 for gene: MEGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEFV | Louise Daugherty Added phenotypes Familial Mediterranean fever, AD, 134610; Familial Mediterranean fever, AR, 249100 for gene: MEFV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443; Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Encephalopathy, neonatal severe, 300673; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MDH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 51, 617339 for gene: MDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, 210210 for gene: MCCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, 210200 for gene: MCCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBTPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Olmsted syndrome, X-linked, 300918; Osteogenesis imperfecta, type XIX, 301014; Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked, 308800; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, 308205 for gene: MBTPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 1, 156200 for gene: MBD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, 618273 for gene: MAST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MARVELD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 49, 610153 for gene: MARVELD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPK8IP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities, 618443 for gene: MAPK8IP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP3K7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiospondylocarpofacial syndrome, 157800; Frontometaphyseal dysplasia 2, 617137 for gene: MAP3K7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP3K20 | Louise Daugherty Added phenotypes Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, 616890; Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760 for gene: MAP3K20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP2K2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome 4, 615280 for gene: MAP2K2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP2K1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome 3, 615279 for gene: MAP2K1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAF | Louise Daugherty Added phenotypes Ayme-Gripp syndrome, 601088; Cataract 21, multiple types, 610202 for gene: MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAB21L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome, 618479 for gene: MAB21L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LZTFL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 17, 615994 for gene: LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LYRM7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, 615838 for gene: LYRM7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRSAM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2P, 614436 for gene: LRSAM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 8, Autosomal Dominant, 607060 for gene: LRRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Donnai-Barrow syndrome, 222448 for gene: LRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRBA | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, 614700 for gene: LRBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LITAF | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, 601098 for gene: LITAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIFR | Louise Daugherty Added phenotypes Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, 601559 for gene: LIFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LHX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 4, 262700 for gene: LHX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LHX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 3, 221750 for gene: LHX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LGI4 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect, 617468 for gene: LGI4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Myopathy, myofibrillar, 4, 609452 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, 617021; Perrault syndrome 4, 615300 for gene: LARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LARP7 | Louise Daugherty Added phenotypes Alazami syndrome, 615071 for gene: LARP7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LARGE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, 608840; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 for gene: LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, 614199; Pierson syndrome, 609049 for gene: LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, 226650; Laryngoonychocutaneous syndrome, 245660 for gene: LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, 618138; Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, 607855 for gene: LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KYNU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hydroxykynureninuria, 236800; Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 2, 617661 for gene: KYNU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Dowling-Degos disease 1, 179850; Epidermolysis bullosa simplex-MCR, 609352; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex-MP, 131960; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT16 | Louise Daugherty Added phenotypes Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal, 613000; Pachyonychia congenita 1, 167200 for gene: KRT16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860; Cerebral cavernous malformations-1, 116860; Cavernous malformations of CNS and retina, 116860 for gene: KRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KNL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, 604321 for gene: KNL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187; Myoclonus, intractable, neonatal, 617235 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357; Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914; ?Meckel syndrome 12, 616258 for gene: KIF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIDINS220 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, 617296 for gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCTD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Scalp-ear-nipple syndrome, 181270 for gene: KCTD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, 614959; Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, 615005 for gene: KCNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNQ5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 46, 617601 for gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, 613720; Seizures, benign neonatal, 1, 121200; Myokymia, 121200 for gene: KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, 609446; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, 617643 for gene: KCNMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome, 612292 for gene: KCNK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ10 | Louise Daugherty Added phenotypes Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 600791; SESAME syndrome, 612780 for gene: KCNJ10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 2, 241200 for gene: KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Temple-Baraitser syndrome, 611816; Zimmermann-Laband syndrome 1, 135500 for gene: KCNH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCND3 | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 9, 616399; Spinocerebellar ataxia 19, 607346 for gene: KCND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 13, 605259 for gene: KCNC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, 616056 for gene: KCNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 32, 616366 for gene: KCNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KAT6B | Louise Daugherty Added phenotypes Genitopatellar syndrome, 606170; SBBYSS syndrome, 603736 for gene: KAT6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KARS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641; Deafness, autosomal recessive 89, 613916 for gene: KARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528; Naxos disease, 601214 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, 613873 for gene: JPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 1, 118450; ?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon, 617992; Tetralogy of Fallot, 187500 for gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 15, 606658; Gillespie syndrome, 206700; Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, 117360 for gene: ITPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, 613204 for gene: ITGA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISCU | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy with lactic acidosis, hereditary, 255125 for gene: ISCU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INTS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies, 618571 for gene: INTS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INPP5K | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, with cataracts and intellectual disability, 617404 for gene: INPP5K | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 1, 213300; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL36RN | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 14, pustular, 614204 for gene: IL36RN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL1RAPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 21/34, 300143 for gene: IL1RAPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL10RB | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, 612567 for gene: IL10RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL10RA | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive, 613148 for gene: IL10RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IKZF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 13, 616873 for gene: IKZF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGSF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, central, and testicular enlargement, 300888 for gene: IGSF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, 616155 for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFNGR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, 209950; Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, 615978 for gene: IFNGR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFIH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Singleton-Merten syndrome 1, 182250; Aicardi-Goutieres syndrome 7, 615846 for gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDUA | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis Ih/s, 607015; Mucopolysaccharidosis Is, 607016; Mucopolysaccharidosis Ih, 607014 for gene: IDUA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDH2 | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria 2, 613657 for gene: IDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ICOS | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 1, 607594 for gene: ICOS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330; ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, 616007 for gene: IARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IARS | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 for gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HYDIN | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 5, 608647 for gene: HYDIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HUWE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, 309590 for gene: HUWE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARASIL syndrome, 600142; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, 224410; Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 for gene: HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 13, autosomal dominant, 605280; Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, 612233 for gene: HSPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L, 608673; Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA, 158590 for gene: HSPB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F, 606595 for gene: HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 5, multiple types, 116800 for gene: HSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HR | Louise Daugherty Added phenotypes Alopecia universalis, 203655; Atrichia with papular lesions, 209500; Hypotrichosis 4, 146550 for gene: HR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOGA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type III, 613616 for gene: HOGA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPU | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 54, 617391 for gene: HNRNPU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNF4A | Louise Daugherty Added phenotypes MODY, type I, 125850; Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, 616026 for gene: HNF4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HMBS | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute intermittent, 176000; Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant, 176000 for gene: HMBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HLCS | Louise Daugherty Added phenotypes Holocarboxylase synthetase deficiency, 253270 for gene: HLCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, 605285; Retinitis pigmentosa 79, 617460; Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, 235700; Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies, 618547 for gene: HK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HIVEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 43, 616977 for gene: HIVEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HESX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 5, 182230; Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, 182230; Septooptic dysplasia, 182230 for gene: HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HERC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, 617011 for gene: HERC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HDAC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly-mental retardation syndrome, 600430 for gene: HDAC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HCN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 24, 615871; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10, 618482 for gene: HCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HCCS | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1, 309801 for gene: HCCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Delta-beta thalassemia, 141749; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Thalassemia, beta, 613985; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749; Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HAAO | Louise Daugherty Added phenotypes Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1, 617660 for gene: HAAO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GUCY2C | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 6, 614616; Meconium ileus, 614665 for gene: GUCY2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706; Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 44, 617691; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, 614831 for gene: GRM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN2D | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, 617162 for gene: GRIN2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN2B | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, 616139; Mental retardation, autosomal dominant 6, 613970 for gene: GRIN2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, 245570 for gene: GRIN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, 616204 for gene: GRID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 94, 300699 for gene: GRIA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRHPR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type II, 260000 for gene: GRHPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPR143 | Louise Daugherty Added phenotypes Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500; Nystagmus 6, congenital, X-linked, 300814 for gene: GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP9 | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type C, 231200 for gene: GP9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Giant platelet disorder, isolated, 231200; Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIID, 252940 for gene: GNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNB5 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, 617173; Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, 617182 for gene: GNB5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 for gene: GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNAO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, 615473; Neurodevelopmental disorder with involuntary movements, 617493 for gene: GNAO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNAI3 | Louise Daugherty Added phenotypes Auriculocondylar syndrome 1, 602483 for gene: GNAI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14, 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14, 615351; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14, 615352 for gene: GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890; Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type I, 230500; GM1-gangliosidosis, type III, 230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type II, 230600 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLA | Louise Daugherty Added phenotypes Fabry disease, cardiac variant, 301500; Fabry disease, 301500 for gene: GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy; Deafness, autosomal recessive; Deafness, digenic, GJB2/GJB3, 220290; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1, 133200; Deafness, autosomal dominant 2B, 612644 for gene: GJB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 1A, 220290; Keratoderma, palmoplantar, with deafness, 148350; Vohwinkel syndrome, 124500; Deafness, autosomal dominant 3A, 601544; Hystrix-like ichthyosis with deafness, 602540; Bart-Pumphrey syndrome, 149200; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, 148210 for gene: GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, 302800 for gene: GJB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 1, multiple types, 116200 for gene: GJA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 14, multiple types, 601885 for gene: GJA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IA, 262400; Kowarski syndrome, 262650; Growth hormone deficiency, isolated, type IB, 612781; Growth hormone deficiency, isolated, type II, 173100 for gene: GH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542 for gene: GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 41, 300849 for gene: GDI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, 607706; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, 607831; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, 214400; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340 for gene: GDAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GCDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaricaciduria, type I, 231670 for gene: GCDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATAD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 18, 615074 for gene: GATAD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Tetralogy of Fallot, 187500; Atrial septal defect 2, 607941; ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease, 615542; Atrioventricular septal defect 4, 614430; Ventricular septal defect 1, 614429 for gene: GATA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, 146255 for gene: GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GAS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 33, 616726 for gene: GAS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GARS | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D, 601472; Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 for gene: GARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Galactokinase deficiency with cataracts, 230200 for gene: GALK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABRG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 74, 618396; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3, 607681; Febrile seizures, familial, 8, 607681 for gene: GABRG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABRB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, 617113 for gene: GABRB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABRB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2, 617829 for gene: GABRB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABRA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 78, 618557 for gene: GABRA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4}, 611136; {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5}, 611136; Epileptic encephalopathy, early infantile, 19, 615744 for gene: GABRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABBR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills, 617903; Epileptic encephalopathy, early infantile, 59, 617904 for gene: GABBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FYCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 18, autosomal recessive, 610019 for gene: FYCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTSJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 9/44, 309549 for gene: FTSJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRRS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, 616981 for gene: FRRS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRMPD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 104, 300983 for gene: FRMPD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, 618241 for gene: FOXRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, 613670 for gene: FOXP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, congenital variant, 613454 for gene: FOXG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, 265380 for gene: FOXF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 34, multiple types, 612968; Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, 610256 for gene: FOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bamforth-Lazarus syndrome, 241850 for gene: FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FMR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fragile X syndrome, 300624; Premature ovarian failure 1, 311360; Fragile X tremor/ataxia syndrome, 300623 for gene: FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNC | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26; Myopathy, myofibrillar, 5, 609524; Myopathy, distal, 4, 614065; Cardiomyopathy, familial restrictive 5, 617047 for gene: FLNC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Atelosteogenesis, type III, 108721; Larsen syndrome, 150250; Boomerang dysplasia, 112310; Atelosteogenesis, type I, 108720 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLCN | Louise Daugherty Added phenotypes Pneumothorax, primary spontaneous, 173600; Birt-Hogg-Dube syndrome, 135150 for gene: FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKRP | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, 606612; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, 613153; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, 607155 for gene: FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pfeiffer syndrome, 101600; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Hartsfield syndrome, 615465; Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia, 610706 for gene: FGF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF16 | Louise Daugherty Added phenotypes Metacarpal 4-5 fusion, 309630 for gene: FGF16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 27, 609307 for gene: FGF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 47, 617166 for gene: FGF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, 609311 for gene: FGD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 16, 305400; Aarskog-Scott syndrome, 305400 for gene: FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, early-onset, 616118; Contractural arachnodactyly, congenital, 121050 for gene: FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, 608328; Ectopia lentis, familial, 129600; Marfan lipodystrophy syndrome, 616914; Geleophysic dysplasia 2, 614185; Stiff skin syndrome, 184900; Marfan syndrome, 154700; MASS syndrome, 604308; Acromicric dysplasia, 102370 for gene: FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, age-related, 3, 608895; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, 616154 for gene: FAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM111B | Louise Daugherty Added phenotypes Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis, 615704 for gene: FAM111B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F12 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XII deficiency, 234000; Angioedema, hereditary, type III, 610618 for gene: F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EYA4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cardiomyopathy, dilated, 1J, 605362; Deafness, autosomal dominant 10, 601316 for gene: EYA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EYA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Otofaciocervical syndrome, 166780; Anterior segment anomalies with or without cataract, 602588; Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts, 113650; Branchiootic syndrome 1, 602588 for gene: EYA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrosarcoma, 215300; Exostoses, multiple, type 1, 133700 for gene: EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIC, 231680 for gene: ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERLIN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, 611225 for gene: ERLIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERLIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 62, 615681 for gene: ERLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPHB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, 618196; Lymphatic malformation 7, 617300 for gene: EPHB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENTPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, 615683 for gene: ENTPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Cole disease, 615522; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EMD | Louise Daugherty Added phenotypes Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, 310300 for gene: EMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, 616875 for gene: EMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 38, 615957 for gene: ELOVL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal dominant, 123700; Supravalvar aortic stenosis, 185500 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D, 607678; Dejerine-Sottas disease, 145900; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1, 605253 for gene: EGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393; Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDNRB | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome, type 4A, 277580; ABCD syndrome, 600501 for gene: EDNRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490; Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ECEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 5D, 615065 for gene: ECEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, 614924 for gene: EARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYRK1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 7, 614104 for gene: DYRK1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, 614228 for gene: DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSTYK | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 23, 270750; Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805 for gene: DSTYK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 33, 616311 for gene: DPP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 15, 612937 for gene: DPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair, 616901 for gene: DPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750; Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOCK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, 615859 for gene: DOCK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, 604121; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116 for gene: DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 5, 615368; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, 606482; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M, 606482; Centronuclear myopathy 1, 160150 for gene: DNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, 616346 for gene: DNM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNASE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rheumatoid arthritis for gene: DNASE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAJC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, 162350 for gene: DNAJC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAJC21 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 3, 617052 for gene: DNAJC21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAJB6 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1, 603511 for gene: DNAJB6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, 244400 for gene: DNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 40, 618300 for gene: DNAH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus, 608644 for gene: DNAH5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, 611884 for gene: DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 25, 615482 for gene: DNAAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 2, 606763 for gene: DNAAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 13, 613193 for gene: DNAAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, AR, 241520 for gene: DMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Becker muscular dystrophy, 300376; Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLX5 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Split-hand/foot malformation 1 with sensorineural hearing loss, 220600 for gene: DLX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual disability with marfanoid features for gene: DLG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 90, 300850 for gene: DLG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHTKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, 204750; ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025 for gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DEPDC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, 604364 for gene: DEPDC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DENND5A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 49, 617281 for gene: DENND5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171; Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDX3X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 102, 300958 for gene: DDX3X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Warsaw breakage syndrome, 613398 for gene: DDX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg-Cinotti syndrome, 618175; Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDHD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, 615033 for gene: DDHD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, 609340 for gene: DDHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCTN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Perry syndrome, 168605; Neuropathy, distal hereditary motor, type VIIB, 607641 for gene: DCTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCLRE1B | Louise Daugherty Added phenotypes HoyeraalHreidarsson syndrome for gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation, 611105 for gene: DARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DARS | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 for gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9, 613818; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9, 616538 for gene: DAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DAB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 37, 615945 for gene: DAB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | D2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 for gene: D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP2U1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, 615030 for gene: CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 for gene: CYP11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYFIP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 65, 618008 for gene: CYFIP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6, 615453 for gene: CYC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CWF19L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, 616127 for gene: CWF19L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CUX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 67, 618141 for gene: CUX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CUL4B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), 300354 for gene: CUL4B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750; Cystinosis, nephropathic, 219800 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNND1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 2, 617681 for gene: CTNND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTDP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy, 604168 for gene: CTDP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTCF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 21, 615502 for gene: CTCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYGD | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 4, multiple types, 115700 for gene: CRYGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYGC | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 2, multiple types, 604307 for gene: CRYGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 22, 609741 for gene: CRYBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYBB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 3, multiple types, 601547 for gene: CRYBB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 17, multiple types, 611544 for gene: CRYBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYBA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 23, 610425 for gene: CRYBA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 10, multiple types, 600881 for gene: CRYBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYAB | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 16, multiple types, 613763; Myopathy, myofibrillar, 2, 608810; Cardiomyopathy, dilated, 1II, 615184; Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related, 613869 for gene: CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYAA | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 9, multiple types, 604219 for gene: CRYAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISPD | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, 616052; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, 614643 for gene: ISPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 7, 614699 for gene: CR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, 237300 for gene: CPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX7B | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2, 300887 for gene: COX7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, 615119; Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, 256000 for gene: COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ9 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5, 614654 for gene: COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ8A | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, 612016 for gene: COQ8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ6 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6, 614650 for gene: COQ6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, 616276 for gene: COQ4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1, 607426 for gene: COQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; Dystonia 27, 616411 for gene: COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria with or without vascular-type EDS, 618343; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 for gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, 225320; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, 617821; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, 130060; Osteogenesis imperfecta, type I, 166200; Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Caffey disease, 114000; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, 226650; Epithelial recurrent erosion dystrophy, 122400; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: COL17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 for gene: COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3, 618387 for gene: COA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4, 616501 for gene: COA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNPY3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 60, 617929 for gene: CNPY3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418; Hypomagnesemia 6, renal, 613882 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNKSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type, 301008 for gene: CNKSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Achromatopsia 3, 262300; Macular degeneration, juvenile, 248200 for gene: CNGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLTC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 56, 617854 for gene: CLTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLPB | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, 616271 for gene: CLPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803 for gene: CLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, 610003; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143 for gene: CLN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrolithiasis, type I, 310468; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Hypophosphatemic rickets, 300554; Dent disease, 300009 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIITA | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A, 209920 for gene: CIITA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHST6 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular corneal dystrophy, 217800 for gene: CHST6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNG | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Escobar syndrome, 265000 for gene: CHRNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 for gene: CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia, 612370; CHARGE syndrome, 214800 for gene: CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHAMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 40, 616579 for gene: CHAMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C11orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 38, 618063 for gene: C11orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A3BP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 for gene: COL4A3BP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, 614114 for gene: CEP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Joubert syndrome 5, 610188; Meckel syndrome 4, 611134 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDKL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, 300672 for gene: CDKL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDK5RAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, 604804 for gene: CDK5RAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDK13 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, 617360 for gene: CDK13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, 225280; Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, 601553 for gene: CDH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 1, 119580 for gene: CDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD81 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 6, 613496 for gene: CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD3E | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 18, SCID variant, 615615; Immunodeficiency 18, 615615 for gene: CD3E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD19 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 3, 613493 for gene: CD19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, 256840 for gene: CCT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM58A | Louise Daugherty Added phenotypes STAR syndrome, 300707 for gene: FAM58A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCNO | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 29, 615872 for gene: CCNO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WISP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230; Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, 208230 for gene: WISP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC88C | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 1, 236600; ?Spinocerebellar ataxia 40 for gene: CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC40 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 15, 613808 for gene: CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC114 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 20, 615067 for gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC103 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 17, 614679 for gene: CCDC103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAV3 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, Tateyama type, 614321; Long QT syndrome 9, 611818; Creatine phosphokinase, elevated serum, 123320; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 192600; Rippling muscle disease 2, 606072 for gene: CAV3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperparathyroidism, neonatal, 239200; Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, 601198; Hypocalciuric hypercalcemia, type I, 145980; Hypocalcemia, autosomal dominant, 601198 for gene: CASR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, 611938 for gene: CASQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASQ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, 616231 for gene: CASQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; FG syndrome 4, 300422; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, 616672 for gene: CARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly Developmental Delay and Brittle Hair and Nail for gene: CARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARMIL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 58, 618131 for gene: CARMIL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive, 212050 for gene: CARD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11A, 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAPN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, 253600; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4, 618129 for gene: CAPN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAPN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, 616907 for gene: CAPN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMK2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 54, 617799 for gene: CAMK2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMK2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 53, 617798 for gene: CAMK2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAD | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, 616457 for gene: CAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1S | Louise Daugherty Added phenotypes Hypokalemic periodic paralysis, type 1, 170400 for gene: CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1G | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 42, 616795; Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits, 618087 for gene: CACNA1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1F | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, 300476; Aland Island eye disease, 300600; Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, 300071 for gene: CACNA1F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1E | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 69, 618285 for gene: CACNA1E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, 617106; Spinocerebellar ataxia 6, 183086; Migraine, familial hemiplegic, 1, 141500; Episodic ataxia, type 2, 108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, 141500 for gene: CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA5A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751 for gene: CA5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C8orf37 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 64, 614500; Bardet-Biedl syndrome 21, 617406; Cone-rod dystrophy 16, 614500 for gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035; Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BUB1B | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, 257300 for gene: BUB1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BSCL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, 615924; Silver spastic paraplegia syndrome, 270685; Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, 269700; Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 for gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRWD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 93, 300659 for gene: BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, 614498; Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures, 618056 for gene: BRAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRAF | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome, 115150; Noonan syndrome 7, 613706; LEOPARD syndrome 3, 613707 for gene: BRAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BNC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lower urinary tract obstruction, congenital, 618612 for gene: BNC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMPR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, 610069; Juvenile polyposis syndrome, infantile form, 174900; Polyposis, juvenile intestinal, 174900 for gene: BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies, 617877; Brachydactyly, type A2, 112600 for gene: BMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 2, 255200 for gene: BIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BICD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, 618291; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, 615290 for gene: BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BFSP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 12, multiple types, 611597 for gene: BFSP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BEAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 31, 117210 for gene: BEAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Bjornstad syndrome, 262000; GRACILE syndrome, 603358; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1, 124000; Leigh syndrome, 256000 for gene: BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS9 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 9, 615986 for gene: BBS9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 7, 615984 for gene: BBS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 5, 615983 for gene: BBS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 4, 615982 for gene: BBS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 2, 615981; Retinitis pigmentosa 74, 616562 for gene: BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 12, 615989 for gene: BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 10, 615987 for gene: BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 for gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BAG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1HH, 613881; Myopathy, myofibrillar, 6, 612954 for gene: BAG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13, 615287 for gene: B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GALNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, 609195 for gene: B4GALNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B3GAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, 245600 for gene: B3GAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B3GALNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, 615181 for gene: B3GALNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AUTS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 26, 615834 for gene: AUTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATXN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 7, 164500 for gene: ATXN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATXN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 2, 183090 for gene: ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATXN10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 10, 603516 for gene: ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATXN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 1, 164400 for gene: ATXN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP7A | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, 300489; Menkes disease, 309400; Occipital horn syndrome, 304150 for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis with deafness, 267300 for gene: ATP6V1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6AP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type, 300423 for gene: ATP6AP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290; Migraine, familial basilar, 602481; Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481 for gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, type ID, 613708; Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, 182600 for gene: ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATCAY | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, cerebellar, Cayman type, 601238 for gene: ATCAY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATAD3A | Louise Daugherty Added phenotypes Harel-Yoon syndrome, 617183 for gene: ATAD3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASL | Louise Daugherty Added phenotypes Argininosuccinic aciduria, 207900 for gene: ASL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma, 614266 for gene: ASCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Farber lipogranulomatosis, 228000; Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, 308350; Partington syndrome, 309510; Lissencephaly, X-linked 2, 300215; Proud syndrome, 300004; Hydranencephaly with abnormal genitalia, 300215; Mental retardation, X-linked 29 and others, 300419 for gene: ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 38, 617020 for gene: ARV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSE | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, 302950 for gene: ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARMC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 30, 617622 for gene: ARMC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARMC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 23, 615451 for gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARL6 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 3, 600151 for gene: ARL6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARL13B | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 8, 612291 for gene: ARL13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 6, 617808 for gene: ARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID1B | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 1, 135900 for gene: ARID1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID1A | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 2, 614607 for gene: ARID1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, 300607 for gene: ARHGEF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGDIA | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 8, 615244 for gene: ARHGDIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 1, 100300 for gene: ARHGAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Argininemia, 207800 for gene: ARG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 for gene: ARFGEF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARCN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, 617164 for gene: ARCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AR | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200; Androgen insensitivity, 300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300; Hypospadias 1, X-linked, 300633 for gene: AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, 3 or more types, 105200; ApoA-I and apoC-III deficiency, combined, 618463; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with or without corneal clouding, 618463 for gene: APOA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP5Z1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647 for gene: AP5Z1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4S1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, 614067 for gene: AP4S1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4M1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, 612936 for gene: AP4M1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744; Stuttering, familial persistent, 1, 184450 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP3B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 48, 617276 for gene: AP3B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANO10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, 613728 for gene: ANO10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina 2, 609597; Frontonasal dysplasia 2, 613451 for gene: ALX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225; Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG13 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 36, 300884 for gene: ALG13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDOB | Louise Daugherty Added phenotypes Fructose intolerance, hereditary, 229600 for gene: ALDOB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sjogren-Larsson syndrome, 270200 for gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, 219150; Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, 601162; Cutis laxa, autosomal dominant 3, 616603; Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, 616586 for gene: ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGXT | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type 1, 259900 for gene: AGXT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 28, 610246; Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, 618170 for gene: ADPRHL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADGRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria, bilateral perisylvian, 615752; Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, 606854 for gene: ADGRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTL6B | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects, 618470; Epileptic encephalopathy, early infantile, 76, 618468 for gene: ACTL6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 2, 614583; Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTB | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 1, 243310 for gene: ACTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACSL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 63, 300387 for gene: ACSL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAN | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type, 612813; Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans, 165800; ?Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, 608361 for gene: ACAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, 617602; Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib, 608232 for gene: ABL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABHD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Chanarin-Dorfman syndrome, 275630 for gene: ABHD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, 610921 for gene: ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889; Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AARS | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, 613287; Epileptic encephalopathy, early infantile, 29, 616339 for gene: AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAF3IP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable with lack of anti-pneumococcal antibody for gene: TRAF3IP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPS15 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency for gene: RPS15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Parathyroid adenoma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Angiofibroma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL22 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthritis; Immunodeficiency 5 for gene: IL22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HMGA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000; Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300 for gene: HMGA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WIPF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly, 217085; ?Bardet-Biedl syndrome 15, 615992 for gene: WIPF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC119 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Pontocerebellar hypoplasia type 2C, 612390 for gene: UNC119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373; ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RHOH | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625; ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625 for gene: RHOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoblastoma, trilateral, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, 180200; Small cell cancer of the lung, somatic, 182280 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 57, 617771 for gene: KCNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Immunodeficiency, common variable, 11, 615767 for gene: IL21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FRMD4A | Louise Daugherty Added phenotypes ?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, 616819 for gene: FRMD4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COQ7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8, 616733 for gene: COQ7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF711 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZMYND11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZIC3 | Louise Daugherty Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 for gene: ZFYVE26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZBTB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | YWHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 56, 617665 for gene: YWHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | YARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 for gene: YARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | XYLT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloocular syndrome, 605822 for gene: XYLT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WWOX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, 614322; Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211 for gene: WWOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WNT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Schopf-Schulz-Passarge syndrome, 224750; Tooth agenesis, selective, 4, 150400; Odontoonychodermal dysplasia, 257980 for gene: WNT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cataract 41, 116400; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, 614296; Wolfram syndrome 1, 222300; Deafness, autosomal dominant 6/14/38, 600965 for gene: WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR81 | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR62 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 for gene: WDR62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR37 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurooculocardiogenitourinary syndrome, 618652 for gene: WDR37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR26 | Louise Daugherty Added phenotypes Skraban-Deardorff syndrome, 617616 for gene: WDR26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures, 617710 for gene: WARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 for gene: VRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS13D | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4, 607317 for gene: VPS13D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VARS | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy, 617802 for gene: VARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | USP9X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UROD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, hepatoerythropoietic, 176100; Porphyria cutanea tarda, 176100 for gene: UROD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCRB | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UPF3B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC80 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UMOD | Louise Daugherty Added phenotypes Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000; Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886 for gene: UMOD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UGT1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal, 237900; Crigler-Najjar syndrome, type II, 606785; Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800 for gene: UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 80, autosomal dominant, 618418 for gene: UBAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132; ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24, 617133 for gene: UBA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, 301830 for gene: UBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYR | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TWIST2 | Louise Daugherty Added phenotypes Barber-Say syndrome, 209885; Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, 227260; Ablepharon-macrostomia syndrome, 200110 for gene: TWIST2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210; Carpal tunnel syndrome, familial, 115430 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC8 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC19 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTBK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 11, 604432 for gene: TTBK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSPAN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSEN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 for gene: TSEN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPV6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperparathyroidism, transient neonatal, 618188 for gene: TRPV6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Brachyolmia type 3, 113500; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; SED, Maroteaux type, 184095; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Parastremmatic dwarfism, 168400; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Metatropic dysplasia, 156530; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM4 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive familial heart block, type IB, 604559; Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6, 618531 for gene: TRPM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIP4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type, 617066; Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, 616866 for gene: TRIP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIP12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIM32 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, 254110; ?Bardet-Biedl syndrome 11, 615988 for gene: TRIM32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chilblain lupus, 610448; Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAF7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay, 618164 for gene: TRAF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, 609270; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, 204500 for gene: TPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1A, 108120; CAP myopathy 2, 609285; Arthrogryposis, distal, type 2B4, 108120; Nemaline myopathy 4, autosomal dominant, 609285 for gene: TPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Rapp-Hodgkin syndrome, 129400; Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Limb-mammary syndrome, 603543; Hay-Wells syndrome, 106260; ADULT syndrome, 103285; Split-hand/foot malformation 4, 605289 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TOE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 for gene: TOE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNNT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 for gene: TNNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNNI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B1, 601680 for gene: TNNI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF13C | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 4, 613494 for gene: TNFRSF13C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF13B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 2, 240500; Immunoglobulin A deficiency 2, 609529 for gene: TNFRSF13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM94 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, 618316 for gene: TMEM94 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM43 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, 604400; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, 614302 for gene: TMEM43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM240 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 21, 607454 for gene: TMEM240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM126B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TLK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THRB | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, 274300; Thyroid hormone resistance, 188570; Thyroid hormone resistance, selective pituitary, 145650 for gene: THRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970; Loeys-Dietz syndrome 5, 615582 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658; Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFAP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Char syndrome, 169100; Patent ductus arteriosus 2, 617035 for gene: TFAP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TEK | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF20 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 25, 607487; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, 601954 for gene: TCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, 147891 for gene: TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ulnar-mammary syndrome, 181450 for gene: TBX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX18 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; DiGeorge syndrome, 188400; Velocardiofacial syndrome, 192430; Tetralogy of Fallot, 187500 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBP | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBL1XR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pierpont syndrome, 602342; Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944 for gene: TBL1XR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCD | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 for gene: TBCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D24 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness , autosomal recessive 86, 614617; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp, 608105; DOORS syndrome, 220500; Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338; Myoclonic epilepsy, infantile, familial, 605021; Deafness, autosomal dominant 65, 616044 for gene: TBC1D24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D20 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 4, 615663 for gene: TBC1D20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAZ | Louise Daugherty Added phenotypes Barth syndrome, 302060 for gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069; Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAPBP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAPBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, 604571 for gene: TAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TANGO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878 for gene: TANGO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, nonsyndromic, 2, 614980 for gene: TAB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SZT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, 615476 for gene: SZT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389; Parkinson disease 20, early-onset, 615530 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, 618484; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, 612998 for gene: SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders, 300491 for gene: SYN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SURF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome, due to COX IV deficiency, 256000; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K, 616684 for gene: SURF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STXBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 4, 612164 for gene: STXBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STUB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 for gene: STUB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STK4 | Louise Daugherty Added phenotypes T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations, 614868 for gene: STK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STIM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stormorken syndrome, 185070; Myopathy, tubular aggregate, 1, 160565; Immunodeficiency 10, 612783 for gene: STIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAMBP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mullegama-Klein-Martinez syndrome, 301022 for gene: STAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006; Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTB | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal, 617948; Spherocytosis, type 2, 616649; Elliptocytosis-3, 617948 for gene: SPTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPEG | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPATA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPAST | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, 182601 for gene: SPAST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPART | Louise Daugherty Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 28, 615505 for gene: SPAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX10 | Louise Daugherty Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584 for gene: SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, 616354 for gene: SNX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNRPB | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNCA | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 4, 605543; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 1, 168601 for gene: SNCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-3, 253400 for gene: SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901; Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Abnormality of the hand; Intellectual disability; Global developmental delay; Feeding difficulties; Generalized hypotonia; Abnormality of the foot for gene: SMARCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schimke immunoosseous dysplasia, 242900 for gene: SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLCO2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, 614441 for gene: SLCO2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinuria, 138500; Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC5A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, 617143; Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, 158580 for gene: SLC5A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC4A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, 604278 for gene: SLC4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovalocytosis, SA type, 166900; Renal tubular acidosis, distal, AD, 179800; Cryohydrocytosis, 185020; Renal tubular acidosis, distal, AR, 611590; Spherocytosis, type 4, 612653 for gene: SLC4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC46A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC33A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539; Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482 for gene: SLC33A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis Ib, 600972; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Diastrophic dysplasia, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; De la Chapelle dysplasia, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A46 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A22 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197; Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC22A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 41, 617105 for gene: SLC1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC16A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC13A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, 615905 for gene: SLC13A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, 616645 for gene: SLC12A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marinesco-Sjogren syndrome, 248800 for gene: SIL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 30, 616341 for gene: SIK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHH | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 3, 142945; Schizencephaly, 269160; Microphthalmia with coloboma 5, 611638; Single median maxillary central incisor, 147250 for gene: SHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3TC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596 for gene: SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3PXD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCG | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5, 253700 for gene: SGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287; Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4, 604286 for gene: SGCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCA | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3, 608099 for gene: SGCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150; Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SET | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angioedema, hereditary, types I and II, 106100; Complement component 4, partial deficiency of, 120790 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEPT9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian carcinoma; Leukemia, acute myeloid, therapy-related; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100 for gene: SEPT9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEPSECS | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811 for gene: SEPSECS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Pheochromocytoma, 171300; Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642; Leigh syndrome, 256000 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDCCAG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 16, 615993; Senior-Loken syndrome 7, 613615 for gene: SDCCAG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377; Myopia 6, 608908 for gene: SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN9A | Louise Daugherty Added phenotypes Small fiber neuropathy, 133020; Paroxysmal extreme pain disorder, 167400; Erythermalgia, primary, 133020; Febrile seizures, familial, 3B, 613863; Insensitivity to pain, congenital, 243000; HSAN2D, autosomal recessive, 243000; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, 613863 for gene: SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN8A | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myoclonus, familial, 2, 618364; Seizures, benign familial infantile, 5, 617080; Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, 614558; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia, 614306 for gene: SCN8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Paramyotonia congenita, 168300; Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN3A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, 617938; Epilepsy, familial focal, with variable foci 4, 617935 for gene: SCN3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Seizures, benign familial infantile, 3, 607745; Epileptic encephalopathy, early infantile, 11, 613721 for gene: SCN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN1A | Louise Daugherty Added phenotypes Febrile seizures, familial, 3A, 604403; Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), 607208; Migraine, familial hemiplegic, 3, 609634; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, 604403 for gene: SCN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN11A | Louise Daugherty Added phenotypes Episodic pain syndrome, familial, 3, 615552; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, 615548 for gene: SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCARF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCARB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, 254900 for gene: SCARB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, 615284 for gene: SBF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, 613845 for gene: SARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 5, 612952; ?Chilblain lupus 2, 614415 for gene: SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SACS | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 for gene: SACS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996; Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RYR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Central core disease, 117000; Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, 255320; Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, 117000; King-Denborough syndrome, 145600 for gene: RYR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, 615041 for gene: TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RUNX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, 119600; Cleidocranial dysplasia, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, 119600; Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, 156510 for gene: RUNX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTN4IP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, 604805 for gene: RTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 12, 612650 for gene: RSPH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 32, 616481 for gene: RSPH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 24, 615481 for gene: RSPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Lowry syndrome, 303600; Mental retardation, X-linked 19, 300844 for gene: RPS6KA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPL10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 35, 300998 for gene: RPL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa 3, 300029 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RORA | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia, 618060 for gene: RORA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710; Roifman syndrome, 616651 for gene: RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNASEH2C | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 3, 610329 for gene: RNASEH2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNASEH2B | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 2, 610181 for gene: RNASEH2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNASEH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 4, 610333 for gene: RNASEH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Cartilage-hair hypoplasia, 250250; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RIPK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type, 263650; CHAND syndrome, 214350 for gene: RIPK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RHOBTB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 64, 618004 for gene: RHOBTB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RFXAP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D, 209920 for gene: RFXAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RETREG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 for gene: RETREG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RERE | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, 616975 for gene: RERE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | REN | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2, 613092 for gene: REN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, 614751; Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, 610250 for gene: REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RBM10 | Louise Daugherty Added phenotypes TARP syndrome, 311900 for gene: RBM10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RBBP8 | Louise Daugherty Added phenotypes Jawad syndrome, 251255; Pancreatic carcinoma, somatic; Seckel syndrome 2, 606744 for gene: RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RASA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformation-arteriovenous malformation 1, 608354 for gene: RASA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 for gene: RARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RARS | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, 616140 for gene: RARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RARB | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 12, 615524 for gene: RARB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554; Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650 for gene: RAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554; Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Noonan syndrome 5, 611553; Cardiomyopathy, dilated, 1NN, 615916; LEOPARD syndrome 2, 611554 for gene: RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAB7A | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 for gene: RAB7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAB3GAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 2, 614225; Martsolf syndrome, 212720 for gene: RAB3GAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAB3GAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 1, 600118 for gene: RAB3GAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAB23 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome, 201000 for gene: RAB23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 3, 614222 for gene: RAB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | QARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 for gene: QARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PYGM | Louise Daugherty Added phenotypes McArdle disease, 232600 for gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PUM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 47, 617931 for gene: PUM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTH1R | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia, Blomstrand type, 215045; Eiken syndrome, 600002; Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, 156400; Failure of tooth eruption, primary, 125350 for gene: PTH1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069; Pancreatic agenesis 2, 615935 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTDSS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism, 151050 for gene: PTDSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PSTPIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, 604416 for gene: PSTPIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Pick disease, 172700; Alzheimer disease, type 3, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRX | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, 614895; Dejerine-Sottas disease, 145900 for gene: PRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRUNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies, 617481 for gene: PRUNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751; Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Deafness, X-linked 1, 304500; Arts syndrome, 301835; Gout, PRPS-related, 300661; Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PROP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 2, 262600 for gene: PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKN | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease, juvenile, type 2, 600116 for gene: PRKN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, 617364 for gene: PRKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKCG | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 14, 605361 for gene: PRKCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, 261740; Cardiomyopathy, hypertrophic 6, 600858; Wolff-Parkinson-White syndrome, 194200 for gene: PRKAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, 208250 for gene: PRG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRDM12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, 616488 for gene: PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP2R2B | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 12, 604326 for gene: PPP2R2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP2R1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 36, 616362 for gene: PPP2R1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Hepatosplenomegaly; Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria variegata, 176200 for gene: PPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sudden cardiac failure, infantile, 617222 for gene: PPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POU1F1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 1, 613038 for gene: POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POMT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, 613158; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, 613156 for gene: POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, 236670; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, 609308; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, 613155 for gene: POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POMK | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, 615249; ?Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 12, 616094 for gene: POMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POMGNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8, 614830; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8, 618135 for gene: POMGNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POMGNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, 253280; Retinitis pigmentosa 76, 617123; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, 613151; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, 613157 for gene: POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLR2A | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities, 618603 for gene: POLR2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLH | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, variant type, 278750 for gene: POLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220; Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Oliver-McFarlane syndrome, 275400; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PMP22 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, 118220; ?Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Dejerine-Sottas disease, 145900; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500; Roussy-Levy syndrome, 180800; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, 118300 for gene: PMP22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLPBP | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, 617290 for gene: PLPBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 2, X-linked, 312920; Pelizaeus-Merzbacher disease, 312080 for gene: PLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLEC | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, 613723; ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, 616487; Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, 131950; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, 612138; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, 226670 for gene: PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, 613722 for gene: PLCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217; Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PITX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, 107250; Cataract 11, syndromic, autosomal recessive, 610623; Cataract 11, multiple types, 610623 for gene: PITX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PINK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 6, early onset, 605909 for gene: PINK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGT | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, 615398; ?Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2, 615399 for gene: PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGQ | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 77, 618548 for gene: PIGQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGB | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 80, 618580 for gene: PIGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIEZO2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Marden-Walker syndrome, 248700; Arthrogryposis, distal, type 3, 114300; Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, 617146; Arthrogryposis, distal, type 5, 108145 for gene: PIEZO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHACTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 70, 618298 for gene: PHACTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDYN | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 23, 610245 for gene: PDYN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDSS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, 614652 for gene: PDSS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDSS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, 614651 for gene: PDSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PC | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate carboxylase deficiency, 266150 for gene: PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay, 617641 for gene: PBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Keratitis, 148190; Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; ?Coloboma of optic nerve, 120430; ?Coloboma, ocular, 120200; Foveal hypoplasia 1, 136520; ?Morning glory disc anomaly, 120430; Aniridia, 106210; Optic nerve hypoplasia, 165550; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofacial-deafness-hand syndrome, 122880; Waardenburg syndrome, type 3, 148820; Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, 268220; Waardenburg syndrome, type 1, 193500 for gene: PAX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 75, 618437 for gene: PARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 30/47, 300558 for gene: PAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PACS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 66, 618067 for gene: PACS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125; Microphthalmia, syndromic 5, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OTC | Louise Daugherty Added phenotypes Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 for gene: OTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OSMR | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, 105250 for gene: OSMR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ORAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, tubular aggregate, 2, 615883; Immunodeficiency 9, 612782 for gene: ORAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OPA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 3 with cataract, 165300; 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 for gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type), 616896; Behr syndrome, 210000; Optic atrophy 1, 165500; Optic atrophy plus syndrome, 125250 for gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OGT | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 106, 300997 for gene: OGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NYX | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked, 310500 for gene: NYX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NUP107 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Ovarian dysgenesis 6, 618078; Nephrotic syndrome, type 11, 616730; Galloway-Mowat syndrome 7, 618348 for gene: NUP107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NTRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 58, 617830; Obesity, hyperphagia, and developmental delay, 613886 for gene: NTRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NTRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, 256800; Medullary thyroid carcinoma, familial, 155240 for gene: NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NR5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Premature ovarian failure 7, 612964; 46XY sex reversal 3, 612965; Spermatogenic failure 8, 613957; 46, XX sex reversal 4, 617480; Adrenocortical insufficiency, 612964 for gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NR2F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, multiple types, 4, 615779 for gene: NR2F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NPRL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, 617118 for gene: NPRL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal chondrodysplasia, Miura type, 615923; Short stature with nonspecific skeletal abnormalities, 616255; Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, 602875 for gene: NPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293; Lateral meningocele syndrome, 130720; Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOP56 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 36, 614153 for gene: NOP56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NONO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 34, 300967 for gene: NONO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500; Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Brachydactyly, type B2, 611377 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NLRP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation, 617772; Familial cold inflammatory syndrome 1, 120100; Keratoendothelitis fugax hereditaria, 148200; CINCA syndrome, 607115; Muckle-Wells syndrome, 191900 for gene: NLRP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NKX2-5 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects, 108900; Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5, 225250; Ventricular septal defect 3, 614432; Tetralogy of Fallot, 187500; Hypoplastic left heart syndrome 2, 614435; Conotruncal heart malformations, variable, 217095 for gene: NKX2-5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NIPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, 600363 for gene: NIPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NHS | Louise Daugherty Added phenotypes Nance-Horan syndrome, 302350; Cataract 40, X-linked, 302200 for gene: NHS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFKB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 10, 615577 for gene: NFKB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFKB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 12, 616576 for gene: NFKB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFIX | Louise Daugherty Added phenotypes Sotos syndrome 2, 614753; Marshall-Smith syndrome, 602535 for gene: NFIX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFIA | Louise Daugherty Added phenotypes Brain malformations with or without urinary tract defects, 613735 for gene: NFIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEXMIF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 98, 300912 for gene: NEXMIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEFL | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F, 607734; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E, 607684; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G, 617882 for gene: NEFL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEDD4L | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular nodular heterotopia 7, 617201 for gene: NEDD4L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFV2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7, 618229 for gene: NDUFV2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4, 618225 for gene: NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2, 618222 for gene: NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3, 618224 for gene: NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9, 618232 for gene: NDUFS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1, 252010 for gene: NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8, 618230 for gene: NDUFS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, 618228 for gene: NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, 618226 for gene: NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32, 618252 for gene: NDUFB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, 618246 for gene: NDUFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, 300952; ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, 301021 for gene: NDUFB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17, 618239 for gene: NDUFAF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237 for gene: NDUFAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18, 618240 for gene: NDUFAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11, 618234 for gene: NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26, 618247 for gene: NDUFA9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, 601455 for gene: NDRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419; Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920; ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NACC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination, 617393 for gene: NACC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NAA15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 50, 617787 for gene: NAA15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYT1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 39, 616521 for gene: MYT1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYT1 | Louise Daugherty Added phenotypes OAVS/Goldenhar syndrome; Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) for gene: MYT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYSM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 4, 618116 for gene: MYSM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYRF | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization, 618113; Cardiac-urogenital syndrome, 618280 for gene: MYRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYOT | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, spheroid body, 182920; Myopathy, myofibrillar, 3, 609200 for gene: MYOT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYO6 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 37, 607821; Deafness, autosomal dominant 22, 606346; Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, 606346 for gene: MYO6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYMK | Louise Daugherty Added phenotypes Carey-Fineman-Ziter syndrome, 254940 for gene: MYMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 17, 603622; Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, 155100 for gene: MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Trismus-pseudocamptodactyly syndrome, 158300; Carney complex variant, 608837 for gene: MYH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Left ventricular noncompaction 5, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial septal defect 3, 614089; Cardiomyopathy, dilated, 1EE, 613252; Cardiomyopathy, hypertrophic, 14, 613251 for gene: MYH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1A, 178110; Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B, 618469; Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), 193700; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), 618436 for gene: MYH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH14 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss, 614369; Deafness, autosomal dominant 4A, 600652 for gene: MYH14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MUC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Medullary cystic kidney disease 1, 174000 for gene: MUC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTMR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382 for gene: MTMR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myotubular myopathy, X-linked, 310400 for gene: MTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC; FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TW | Louise Daugherty Added phenotypes ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MYOPATHY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOCARDIOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; NEUROGASTROINTESTINAL SYNDROME, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL for gene: MT-TW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TV | Louise Daugherty Added phenotypes NEONATAL DEATH; ATAXIA, PROGRESSIVE SEIZURES, MENTAL DETERIORATION, AND HEARING LOSS for gene: MT-TV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TS2 | Louise Daugherty Added phenotypes MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME; CEREBELLAR ATAXIA, CATARACT, AND DIABETES MELLITUS for gene: MT-TS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TS1 | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME; KERATODERMA, PALMOPLANTAR, WITH DEAFNESS for gene: MT-TS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TL2 | Louise Daugherty Added phenotypes ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MYOPATHY, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL for gene: MT-TL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, FATAL; MULTISYSTEM DISORDER; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TG | Louise Daugherty Added phenotypes SUDDEN DEATH; EXERCISE INTOLERANCE; CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC for gene: MT-TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; AUDITORY NEUROPATHY; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; EXERCISE INTOLERANCE; LEBER OPTIC ATROPHY; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS; LEIGH SYNDROME; LEBER OPTIC ATROPHY; NARP SYNDROME for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, 168550; Parietal foramina 1, 168500; Craniosynostosis 2, 604757 for gene: MSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MSMO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, 616834 for gene: MSMO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MSL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 36, 301032 for gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MSH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, 614350; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MS4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 5, 613495 for gene: MS4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPZ | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I, 607677; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B, 118200; Dejerine-Sottas disease, 145900; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2, 618184; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J, 607736; Roussy-Levy syndrome, 180800; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D, 607791 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPV17 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, 618400; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 for gene: MPV17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPL | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, 604498; Thrombocythemia 2, 601977 for gene: MPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MORC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, 616688 for gene: MORC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MNX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Currarino syndrome, 176450 for gene: MNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MMADHC | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type, 277410; Homocystinuria, cblD type, variant 1, 277410; Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2, 277410 for gene: MMADHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MLYCD | Louise Daugherty Added phenotypes Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, 248360 for gene: MLYCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MKS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 1, 249000; Joubert syndrome 28, 617121; Bardet-Biedl syndrome 13, 615990 for gene: MKS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 6, 605231; McKusick-Kaufman syndrome, 236700 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MITF | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome, type 2A, 193510; Tietz albinism-deafness syndrome, 103500; Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, 103470; COMMAD syndrome, 617306 for gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MFSD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, 610951; Macular dystrophy with central cone involvement, 616170 for gene: MFSD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MFN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, 609260; Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, 601152; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, 617087 for gene: MFN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome 2, 614976 for gene: MEGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, 614399; Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant, 614399 for gene: MEGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEFV | Louise Daugherty Added phenotypes Familial Mediterranean fever, AR, 249100; Familial Mediterranean fever, AD, 134610 for gene: MEFV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443; Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055; Encephalopathy, neonatal severe, 300673 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MDH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 51, 617339 for gene: MDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MCCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, 210210 for gene: MCCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MCCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, 210200 for gene: MCCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBTPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Olmsted syndrome, X-linked, 300918; Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked, 308800; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, 308205; Osteogenesis imperfecta, type XIX, 301014 for gene: MBTPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 1, 156200 for gene: MBD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, 618273 for gene: MAST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MARVELD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 49, 610153 for gene: MARVELD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Pick disease, 172700 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAPK8IP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities, 618443 for gene: MAPK8IP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAP3K7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiospondylocarpofacial syndrome, 157800; Frontometaphyseal dysplasia 2, 617137 for gene: MAP3K7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAP3K20 | Louise Daugherty Added phenotypes Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, 616890; Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760 for gene: MAP3K20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAP2K2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome 4, 615280 for gene: MAP2K2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAP2K1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome 3, 615279 for gene: MAP2K1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Duane retraction syndrome 3, 617041; Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAF | Louise Daugherty Added phenotypes Ayme-Gripp syndrome, 601088; Cataract 21, multiple types, 610202 for gene: MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAB21L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome, 618479 for gene: MAB21L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LZTFL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 17, 615994 for gene: LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LYRM7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, 615838 for gene: LYRM7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086; ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LRSAM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2P, 614436 for gene: LRSAM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LRRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 8, Autosomal Dominant, 607060 for gene: LRRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LRP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Donnai-Barrow syndrome, 222448 for gene: LRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LRBA | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, 614700 for gene: LRBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Malouf syndrome, 212112; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Muscular dystrophy, congenital, 613205 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LITAF | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, 601098 for gene: LITAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LIFR | Louise Daugherty Added phenotypes Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, 601559 for gene: LIFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LHX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 4, 262700 for gene: LHX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LHX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 3, 221750 for gene: LHX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LGI4 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect, 617468 for gene: LGI4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 4, 609452; Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Perrault syndrome 4, 615300; ?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, 617021 for gene: LARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LARP7 | Louise Daugherty Added phenotypes Alazami syndrome, 615071 for gene: LARP7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LARGE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, 608840; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 for gene: LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pierson syndrome, 609049; Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, 614199 for gene: LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Laryngoonychocutaneous syndrome, 245660; Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, 226650; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 for gene: LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, 607855; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, 618138 for gene: LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; CRASH syndrome, 303350 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KYNU | Louise Daugherty Added phenotypes Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 2, 617661; ?Hydroxykynureninuria, 236800 for gene: KYNU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KRT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex-MCR, 609352; Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Dowling-Degos disease 1, 179850; Epidermolysis bullosa simplex-MP, 131960 for gene: KRT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KRT16 | Louise Daugherty Added phenotypes Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal, 613000; Pachyonychia congenita 1, 167200 for gene: KRT16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral cavernous malformations-1, 116860; Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860; Cavernous malformations of CNS and retina, 116860 for gene: KRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KNL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, 604321 for gene: KNL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Myoclonus, intractable, neonatal, 617235; Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213; Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914; ?Meckel syndrome 12, 616258 for gene: KIF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIDINS220 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, 617296 for gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCTD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Scalp-ear-nipple syndrome, 181270 for gene: KCTD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, 614959; Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, 615005 for gene: KCNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNQ5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 46, 617601 for gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Seizures, benign neonatal, 1, 121200; Myokymia, 121200; Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, 613720 for gene: KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, 609446; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, 617643 for gene: KCNMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome, 612292 for gene: KCNK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNJ10 | Louise Daugherty Added phenotypes SESAME syndrome, 612780; Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 600791 for gene: KCNJ10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 2, 241200 for gene: KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Zimmermann-Laband syndrome 1, 135500; Temple-Baraitser syndrome, 611816 for gene: KCNH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCND3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 19, 607346; Brugada syndrome 9, 616399 for gene: KCND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 13, 605259 for gene: KCNC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, 616056 for gene: KCNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 32, 616366 for gene: KCNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KAT6B | Louise Daugherty Added phenotypes SBBYSS syndrome, 603736; Genitopatellar syndrome, 606170 for gene: KAT6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KARS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641; Deafness, autosomal recessive 89, 613916 for gene: KARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Naxos disease, 601214; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | JPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, 613873 for gene: JPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | JAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 1, 118450; Tetralogy of Fallot, 187500; ?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon, 617992 for gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Gillespie syndrome, 206700; Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, 117360; Spinocerebellar ataxia 15, 606658 for gene: ITPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, 613204 for gene: ITGA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ISCU | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy with lactic acidosis, hereditary, 255125 for gene: ISCU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | INTS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies, 618571 for gene: INTS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | INPP5K | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, with cataracts and intellectual disability, 617404 for gene: INPP5K | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156; Joubert syndrome 1, 213300 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL36RN | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 14, pustular, 614204 for gene: IL36RN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL1RAPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 21/34, 300143 for gene: IL1RAPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL10RB | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, 612567 for gene: IL10RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL10RA | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive, 613148 for gene: IL10RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IKZF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 13, 616873 for gene: IKZF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGSF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, central, and testicular enlargement, 300888 for gene: IGSF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, 616155 for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFNGR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, 209950; Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, 615978 for gene: IFNGR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFIH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 7, 615846; Singleton-Merten syndrome 1, 182250 for gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IDUA | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis Ih, 607014; Mucopolysaccharidosis Ih/s, 607015; Mucopolysaccharidosis Is, 607016 for gene: IDUA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IDH2 | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria 2, 613657 for gene: IDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ICOS | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 1, 607594 for gene: ICOS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, 616007 for gene: IARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IARS | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 for gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HYDIN | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 5, 608647 for gene: HYDIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HUWE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, 309590 for gene: HUWE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779; CARASIL syndrome, 600142 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HSPG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800; Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, 224410 for gene: HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HSPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, 612233; Spastic paraplegia 13, autosomal dominant, 605280 for gene: HSPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HSPB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA, 158590; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L, 608673 for gene: HSPB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HSPB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F, 606595; Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634 for gene: HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 5, multiple types, 116800 for gene: HSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HR | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotrichosis 4, 146550; Alopecia universalis, 203655; Atrichia with papular lesions, 209500 for gene: HR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Cranioosteoarthropathy, 259100; Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HOGA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type III, 613616 for gene: HOGA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HNRNPU | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 54, 617391 for gene: HNRNPU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HNRNPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HNF4A | Louise Daugherty Added phenotypes MODY, type I, 125850; Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, 616026 for gene: HNF4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HMBS | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant, 176000; Porphyria, acute intermittent, 176000 for gene: HMBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HLCS | Louise Daugherty Added phenotypes Holocarboxylase synthetase deficiency, 253270 for gene: HLCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, 605285; Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies, 618547; Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, 235700; Retinitis pigmentosa 79, 617460 for gene: HK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HIVEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 43, 616977 for gene: HIVEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HESX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Septooptic dysplasia, 182230; Pituitary hormone deficiency, combined, 5, 182230; Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, 182230 for gene: HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HERC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, 617011 for gene: HERC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HDAC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly-mental retardation syndrome, 600430 for gene: HDAC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HCN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10, 618482; Epileptic encephalopathy, early infantile, 24, 615871 for gene: HCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HCCS | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1, 309801 for gene: HCCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Delta-beta thalassemia, 141749; Thalassemia, beta, 613985; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HAAO | Louise Daugherty Added phenotypes Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1, 617660 for gene: HAAO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GUCY2C | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 6, 614616; Meconium ileus, 614665 for gene: GUCY2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485; Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, 614831; Spinocerebellar ataxia 44, 617691 for gene: GRM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRIN2D | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, 617162 for gene: GRIN2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRIN2B | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, 616139; Mental retardation, autosomal dominant 6, 613970 for gene: GRIN2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRIN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, 245570 for gene: GRIN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, 616204 for gene: GRID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRIA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 94, 300699 for gene: GRIA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRHPR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type II, 260000 for gene: GRHPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPR143 | Louise Daugherty Added phenotypes Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500; Nystagmus 6, congenital, X-linked, 300814 for gene: GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GP9 | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type C, 231200 for gene: GP9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200; Giant platelet disorder, isolated, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIID, 252940 for gene: GNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNB5 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, 617173; Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, 617182 for gene: GNB5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 for gene: GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNAO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with involuntary movements, 617493; Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, 615473 for gene: GNAO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GNAI3 | Louise Daugherty Added phenotypes Auriculocondylar syndrome 1, 602483 for gene: GNAI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GMPPB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14, 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14, 615352; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14, 615351 for gene: GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310; Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type II, 230600; GM1-gangliosidosis, type I, 230500; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type III, 230650 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GLA | Louise Daugherty Added phenotypes Fabry disease, 301500; Fabry disease, cardiac variant, 301500 for gene: GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804; Lymphatic malformation 3, 613480; Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GJB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1, 133200; Deafness, autosomal recessive; Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy; Deafness, autosomal dominant 2B, 612644; Deafness, digenic, GJB2/GJB3, 220290 for gene: GJB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GJB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 3A, 601544; Keratoderma, palmoplantar, with deafness, 148350; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, 148210; Deafness, autosomal recessive 1A, 220290; Vohwinkel syndrome, 124500; Bart-Pumphrey syndrome, 149200; Hystrix-like ichthyosis with deafness, 602540 for gene: GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GJB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, 302800 for gene: GJB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GJA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 1, multiple types, 116200 for gene: GJA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GJA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 14, multiple types, 601885 for gene: GJA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Kowarski syndrome, 262650; Growth hormone deficiency, isolated, type II, 173100; Growth hormone deficiency, isolated, type IA, 262400; Growth hormone deficiency, isolated, type IB, 612781 for gene: GH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GFPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542 for gene: GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GDI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 41, 300849 for gene: GDI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GDAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, 214400; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, 607831; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, 607706 for gene: GDAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GCDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaricaciduria, type I, 231670 for gene: GCDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GATAD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 18, 615074 for gene: GATAD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Tetralogy of Fallot, 187500; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GATA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular septal defect 1, 614429; ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease, 615542; Atrioventricular septal defect 4, 614430; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrial septal defect 2, 607941 for gene: GATA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GATA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, 146255 for gene: GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GAS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 33, 616726 for gene: GAS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GARS | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D, 601472 for gene: GARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GALK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Galactokinase deficiency with cataracts, 230200 for gene: GALK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GABRG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3, 607681; Febrile seizures, familial, 8, 607681; Epileptic encephalopathy, early infantile, 74, 618396 for gene: GABRG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GABRB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, 617113 for gene: GABRB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GABRB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2, 617829 for gene: GABRB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GABRA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 78, 618557 for gene: GABRA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GABRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4}, 611136; Epileptic encephalopathy, early infantile, 19, 615744; {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5}, 611136 for gene: GABRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GABBR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 59, 617904; Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills, 617903 for gene: GABBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FYCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 18, autosomal recessive, 610019 for gene: FYCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FTSJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 9/44, 309549 for gene: FTSJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FRRS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, 616981 for gene: FRRS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FRMPD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 104, 300983 for gene: FRMPD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, 618241 for gene: FOXRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, 613670 for gene: FOXP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, congenital variant, 613454 for gene: FOXG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, 265380 for gene: FOXF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, 610256; Cataract 34, multiple types, 612968 for gene: FOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bamforth-Lazarus syndrome, 241850 for gene: FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FMR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fragile X tremor/ataxia syndrome, 300623; Fragile X syndrome, 300624; Premature ovarian failure 1, 311360 for gene: FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLNC | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, 4, 614065; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26; Myopathy, myofibrillar, 5, 609524; Cardiomyopathy, familial restrictive 5, 617047 for gene: FLNC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Boomerang dysplasia, 112310; Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Larsen syndrome, 150250; Atelosteogenesis, type I, 108720; Atelosteogenesis, type III, 108721 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Terminal osseous dysplasia, 300244; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Congenital short bowel syndrome, 300048; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; ?FG syndrome 2, 300321 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLCN | Louise Daugherty Added phenotypes Pneumothorax, primary spontaneous, 173600; Birt-Hogg-Dube syndrome, 135150 for gene: FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FKRP | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, 606612; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, 607155; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, 613153 for gene: FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Yunis-Varon syndrome, 216340; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695; ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Jackson-Weiss syndrome, 123150; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Craniosynostosis, nonspecific; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Crouzon syndrome, 123500; LADD syndrome, 149730; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Pfeiffer syndrome, 101600; Apert syndrome, 101200; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Pfeiffer syndrome, 101600; Hartsfield syndrome, 615465 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia, 610706 for gene: FGF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGF16 | Louise Daugherty Added phenotypes Metacarpal 4-5 fusion, 309630 for gene: FGF16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 27, 609307 for gene: FGF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 47, 617166 for gene: FGF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, 609311 for gene: FGD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 16, 305400; Aarskog-Scott syndrome, 305400 for gene: FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Contractural arachnodactyly, congenital, 121050; Macular degeneration, early-onset, 616118 for gene: FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FBN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marfan syndrome, 154700; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, 608328; Geleophysic dysplasia 2, 614185; Stiff skin syndrome, 184900; MASS syndrome, 604308; Marfan lipodystrophy syndrome, 616914; Acromicric dysplasia, 102370; Ectopia lentis, familial, 129600 for gene: FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Macular degeneration, age-related, 3, 608895; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, 616154 for gene: FAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FAM111B | Louise Daugherty Added phenotypes Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis, 615704 for gene: FAM111B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | F12 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XII deficiency, 234000; Angioedema, hereditary, type III, 610618 for gene: F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EYA4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cardiomyopathy, dilated, 1J, 605362; Deafness, autosomal dominant 10, 601316 for gene: EYA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EYA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts, 113650; ?Otofaciocervical syndrome, 166780; Anterior segment anomalies with or without cataract, 602588; Branchiootic syndrome 1, 602588 for gene: EYA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EXT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrosarcoma, 215300; Exostoses, multiple, type 1, 133700 for gene: EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ETFDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIC, 231680 for gene: ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERLIN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, 611225 for gene: ERLIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERLIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 62, 615681 for gene: ERLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes UV-sensitive syndrome 1, 600630; Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; Cockayne syndrome, type B, 133540; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EPHB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphatic malformation 7, 617300; Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, 618196 for gene: EPHB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ENTPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, 615683 for gene: ENTPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312; Cole disease, 615522 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EMD | Louise Daugherty Added phenotypes Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, 310300 for gene: EMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, 616875 for gene: EMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELOVL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 38, 615957 for gene: ELOVL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190; Stargardt disease 3, 600110 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Supravalvar aortic stenosis, 185500; Cutis laxa, autosomal dominant, 123700 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2B5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dejerine-Sottas disease, 145900; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1, 605253; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D, 607678 for gene: EGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409; Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EDNRB | Louise Daugherty Added phenotypes ABCD syndrome, 600501; Waardenburg syndrome, type 4A, 277580 for gene: EDNRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900; Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ECEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 5D, 615065 for gene: ECEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, 614924 for gene: EARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYRK1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 7, 614104 for gene: DYRK1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, 614228 for gene: DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DSTYK | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 23, 270750; Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805 for gene: DSTYK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 33, 616311 for gene: DPP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 15, 612937 for gene: DPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair, 616901 for gene: DPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093; Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DOCK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, 615859 for gene: DOCK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, 604121 for gene: DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 1, 160150; Lethal congenital contracture syndrome 5, 615368; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, 606482; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M, 606482 for gene: DNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, 616346 for gene: DNM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNASE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rheumatoid arthritis for gene: DNASE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAJC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, 162350 for gene: DNAJC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAJC21 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 3, 617052 for gene: DNAJC21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAJB6 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1, 603511 for gene: DNAJB6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, 244400 for gene: DNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 40, 618300 for gene: DNAH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAH5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus, 608644 for gene: DNAH5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, 611884 for gene: DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 25, 615482 for gene: DNAAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 2, 606763 for gene: DNAAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DNAAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 13, 613193 for gene: DNAAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, AR, 241520 for gene: DMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Becker muscular dystrophy, 300376; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DLX5 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Split-hand/foot malformation 1 with sensorineural hearing loss, 220600 for gene: DLX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DLG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual disability with marfanoid features for gene: DLG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DLG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 90, 300850 for gene: DLG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHTKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, 204750; ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025 for gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DEPDC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, 604364 for gene: DEPDC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DENND5A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 49, 617281 for gene: DENND5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828; ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDX3X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 102, 300958 for gene: DDX3X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Warsaw breakage syndrome, 613398 for gene: DDX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665; Warburg-Cinotti syndrome, 618175 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDHD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, 615033 for gene: DDHD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, 609340 for gene: DDHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DCTN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type VIIB, 607641; Perry syndrome, 168605 for gene: DCTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DCLRE1B | Louise Daugherty Added phenotypes HoyeraalHreidarsson syndrome for gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation, 611105 for gene: DARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DARS | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 for gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9, 613818; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9, 616538 for gene: DAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DAB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 37, 615945 for gene: DAB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | D2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 for gene: D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP2U1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, 615030 for gene: CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315; Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 for gene: CYP11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYFIP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 65, 618008 for gene: CYFIP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6, 615453 for gene: CYC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CWF19L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, 616127 for gene: CWF19L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CUX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 67, 618141 for gene: CUX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CUL4B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), 300354 for gene: CUL4B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, nephropathic, 219800; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTNND1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 2, 617681 for gene: CTNND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTDP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy, 604168 for gene: CTDP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTCF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 21, 615502 for gene: CTCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRYGD | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 4, multiple types, 115700 for gene: CRYGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRYGC | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 2, multiple types, 604307 for gene: CRYGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRYBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 22, 609741 for gene: CRYBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRYBB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 3, multiple types, 601547 for gene: CRYBB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRYBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 17, multiple types, 611544 for gene: CRYBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRYBA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 23, 610425 for gene: CRYBA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRYBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 10, multiple types, 600881 for gene: CRYBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRYAB | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related, 613869; Myopathy, myofibrillar, 2, 608810; Cardiomyopathy, dilated, 1II, 615184; Cataract 16, multiple types, 613763 for gene: CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRYAA | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 9, multiple types, 604219 for gene: CRYAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ISPD | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, 614643; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, 616052 for gene: ISPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa-12, 600105; Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 7, 614699 for gene: CR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, 237300 for gene: CPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, 604290; Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX7B | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2, 300887 for gene: COX7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, 615119; Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, 256000 for gene: COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COQ9 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5, 614654 for gene: COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COQ8A | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, 612016 for gene: COQ8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COQ6 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6, 614650 for gene: COQ6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COQ4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, 616276 for gene: COQ4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1, 607426 for gene: COQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Transient bullous of the newborn, 131705; EBD, Bart type, 132000; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; EBD inversa, 226600; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 27, 616411; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; Bethlem myopathy 1, 158810 for gene: COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Bethlem myopathy 1, 158810 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; Bethlem myopathy 1, 158810 for gene: COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000; Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria with or without vascular-type EDS, 618343; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 for gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Stickler syndrome, type I, 108300; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Kniest dysplasia, 156550; SMED Strudwick type, 184250; Czech dysplasia, 609162; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; SED congenita, 183900; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Avascular necrosis of the femoral head, 608805; Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, 225320; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, 617821; Osteogenesis imperfecta, type III, 259420 for gene: COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220; Osteogenesis imperfecta, type I, 166200; Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, 130060; Caffey disease, 114000 for gene: COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, 226650; Epithelial recurrent erosion dystrophy, 122400; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: COL17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 for gene: COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marshall syndrome, 154780; Fibrochondrogenesis 1, 228520; ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Stickler syndrome, type II, 604841 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266; Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3, 618387 for gene: COA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4, 616501 for gene: COA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CNPY3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 60, 617929 for gene: CNPY3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 6, renal, 613882; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CNKSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type, 301008 for gene: CNKSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CNGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, juvenile, 248200; Achromatopsia 3, 262300 for gene: CNGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLTC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 56, 617854 for gene: CLTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLPB | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, 616271 for gene: CLPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803 for gene: CLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLN8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, 610003; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143 for gene: CLN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, 300554; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Dent disease, 300009; Nephrolithiasis, type I, 310468 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CIITA | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A, 209920 for gene: CIITA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHST6 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular corneal dystrophy, 217800 for gene: CHST6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHRNG | Louise Daugherty Added phenotypes Escobar syndrome, 265000; Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290 for gene: CHRNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 for gene: CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHD7 | Louise Daugherty Added phenotypes CHARGE syndrome, 214800; Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia, 612370 for gene: CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHAMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 40, 616579 for gene: CHAMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor H deficiency, 609814; Basal laminar drusen, 126700 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C11orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 38, 618063 for gene: C11orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL4A3BP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 for gene: COL4A3BP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, 614114 for gene: CEP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 4, 611134; Joubert syndrome 5, 610188; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDKL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, 300672 for gene: CDKL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDK5RAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, 604804 for gene: CDK5RAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDK13 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, 617360 for gene: CDK13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, 601553; Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, 225280 for gene: CDH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 1, 119580 for gene: CDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD81 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 6, 613496 for gene: CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD3E | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 18, SCID variant, 615615; Immunodeficiency 18, 615615 for gene: CD3E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD19 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 3, 613493 for gene: CD19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, 256840 for gene: CCT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FAM58A | Louise Daugherty Added phenotypes STAR syndrome, 300707 for gene: FAM58A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCNO | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 29, 615872 for gene: CCNO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WISP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230; Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, 208230 for gene: WISP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC88C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinocerebellar ataxia 40; Hydrocephalus, congenital, 1, 236600 for gene: CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC40 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 15, 613808 for gene: CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC114 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 20, 615067 for gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC103 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 17, 614679 for gene: CCDC103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAV3 | Louise Daugherty Added phenotypes Creatine phosphokinase, elevated serum, 123320; Rippling muscle disease 2, 606072; Myopathy, distal, Tateyama type, 614321; Long QT syndrome 9, 611818; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 192600 for gene: CAV3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CASR | Louise Daugherty Added phenotypes Hypocalcemia, autosomal dominant, 601198; Hyperparathyroidism, neonatal, 239200; Hypocalciuric hypercalcemia, type I, 145980; Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, 601198 for gene: CASR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CASQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, 611938 for gene: CASQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CASQ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, 616231 for gene: CASQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422; FG syndrome 4, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, 616672 for gene: CARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly Developmental Delay and Brittle Hair and Nail for gene: CARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CARMIL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 58, 618131 for gene: CARMIL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CARD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive, 212050 for gene: CARD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 11A, 615206; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAPN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4, 618129; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, 253600 for gene: CAPN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAPN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, 616907 for gene: CAPN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAMK2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 54, 617799 for gene: CAMK2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAMK2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 53, 617798 for gene: CAMK2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAD | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, 616457 for gene: CAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1S | Louise Daugherty Added phenotypes Hypokalemic periodic paralysis, type 1, 170400 for gene: CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1G | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 42, 616795; Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits, 618087 for gene: CACNA1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1F | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, 300071; Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, 300476; Aland Island eye disease, 300600 for gene: CACNA1F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1E | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 69, 618285 for gene: CACNA1E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 6, 183086; Episodic ataxia, type 2, 108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, 141500; Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, 617106; Migraine, familial hemiplegic, 1, 141500 for gene: CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CA5A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751 for gene: CA5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C8orf37 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 64, 614500; Cone-rod dystrophy 16, 614500; Bardet-Biedl syndrome 21, 617406 for gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298; ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559; Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BUB1B | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, 257300 for gene: BUB1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BSCL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794; Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, 615924; Silver spastic paraplegia syndrome, 270685; Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, 269700 for gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BRWD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 93, 300659 for gene: BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BRAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures, 618056; Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, 614498 for gene: BRAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BRAF | Louise Daugherty Added phenotypes LEOPARD syndrome 3, 613707; Noonan syndrome 7, 613706; Cardiofaciocutaneous syndrome, 115150 for gene: BRAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BNC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lower urinary tract obstruction, congenital, 618612 for gene: BNC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BMPR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Juvenile polyposis syndrome, infantile form, 174900; Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, 610069 for gene: BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies, 617877; Brachydactyly, type A2, 112600 for gene: BMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 2, 255200 for gene: BIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BICD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, 615290; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, 618291 for gene: BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BFSP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 12, multiple types, 611597 for gene: BFSP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BEAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 31, 117210 for gene: BEAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BCS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Bjornstad syndrome, 262000; GRACILE syndrome, 603358; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1, 124000 for gene: BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS9 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 9, 615986 for gene: BBS9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 7, 615984 for gene: BBS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 5, 615983 for gene: BBS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 4, 615982 for gene: BBS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 74, 616562; Bardet-Biedl syndrome 2, 615981 for gene: BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 12, 615989 for gene: BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 10, 615987 for gene: BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 for gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BAG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1HH, 613881; Myopathy, myofibrillar, 6, 612954 for gene: BAG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | B4GAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13, 615287 for gene: B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | B4GALNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, 609195 for gene: B4GALNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | B3GAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, 245600 for gene: B3GAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | B3GALNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, 615181 for gene: B3GALNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AUTS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 26, 615834 for gene: AUTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATXN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 7, 164500 for gene: ATXN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATXN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 2, 183090 for gene: ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATXN10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 10, 603516 for gene: ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATXN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 1, 164400 for gene: ATXN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP7A | Louise Daugherty Added phenotypes Menkes disease, 309400; Occipital horn syndrome, 304150; Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, 300489 for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP6V1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis with deafness, 267300 for gene: ATP6V1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP6AP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type, 300423 for gene: ATP6AP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Migraine, familial basilar, 602481; Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481; Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290 for gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, 182600; Neuropathy, hereditary sensory, type ID, 613708 for gene: ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATCAY | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, cerebellar, Cayman type, 601238 for gene: ATCAY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATAD3A | Louise Daugherty Added phenotypes Harel-Yoon syndrome, 617183 for gene: ATAD3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASL | Louise Daugherty Added phenotypes Argininosuccinic aciduria, 207900 for gene: ASL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma, 614266 for gene: ASCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950; Farber lipogranulomatosis, 228000 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARX | Louise Daugherty Added phenotypes Hydranencephaly with abnormal genitalia, 300215; Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, 308350; Partington syndrome, 309510; Proud syndrome, 300004; Mental retardation, X-linked 29 and others, 300419; Lissencephaly, X-linked 2, 300215 for gene: ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 38, 617020 for gene: ARV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARSE | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, 302950 for gene: ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARMC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 30, 617622 for gene: ARMC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARMC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 23, 615451 for gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARL6 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 3, 600151 for gene: ARL6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARL13B | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 8, 612291 for gene: ARL13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 6, 617808 for gene: ARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARID1B | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 1, 135900 for gene: ARID1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARID1A | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 2, 614607 for gene: ARID1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, 300607 for gene: ARHGEF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARHGDIA | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 8, 615244 for gene: ARHGDIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 1, 100300 for gene: ARHGAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Argininemia, 207800 for gene: ARG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 for gene: ARFGEF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARCN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, 617164 for gene: ARCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AR | Louise Daugherty Added phenotypes Hypospadias 1, X-linked, 300633; Androgen insensitivity, 300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300; Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200 for gene: AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | APOA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ApoA-I and apoC-III deficiency, combined, 618463; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with or without corneal clouding, 618463; Amyloidosis, 3 or more types, 105200 for gene: APOA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Adenomatous polyposis coli, 175100; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP5Z1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647 for gene: AP5Z1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP4S1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, 614067 for gene: AP4S1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP4M1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, 612936 for gene: AP4M1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stuttering, familial persistent, 1, 184450; Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP3B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 48, 617276 for gene: AP3B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ANO10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, 613728 for gene: ANO10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontonasal dysplasia 2, 613451; Parietal foramina 2, 609597 for gene: ALX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353; Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALG13 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 36, 300884 for gene: ALG13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALDOB | Louise Daugherty Added phenotypes Fructose intolerance, hereditary, 229600 for gene: ALDOB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sjogren-Larsson syndrome, 270200 for gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, 219150; Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, 616586; Cutis laxa, autosomal dominant 3, 616603; Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, 601162 for gene: ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGXT | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type 1, 259900 for gene: AGXT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 38, autosomal recessive, 614691; Sengers syndrome, 212350 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487; Spinocerebellar ataxia 28, 610246 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, 618170 for gene: ADPRHL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADGRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria, bilateral perisylvian, 615752; Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, 606854 for gene: ADGRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400; Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTL6B | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects, 618470; Epileptic encephalopathy, early infantile, 76, 618468 for gene: ACTL6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717; Baraitser-Winter syndrome 2, 614583 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTB | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 1, 243310 for gene: ACTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACSL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 63, 300387 for gene: ACSL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACAN | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans, 165800; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type, 612813; ?Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, 608361 for gene: ACAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib, 608232; Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, 617602 for gene: ABL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABHD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Chanarin-Dorfman syndrome, 275630 for gene: ABHD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, 610921 for gene: ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096; Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AARS | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, 613287; Epileptic encephalopathy, early infantile, 29, 616339 for gene: AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAF3IP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAF3IP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency, common variable with lack of anti-pneumococcal antibody for gene: TRAF3IP2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SART3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SART3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPS15 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPS15 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency for gene: RPS15 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | NRXN3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NRXN3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | MUTYH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MUTYH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | MBL2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MBL2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL22 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL22 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency 5; Arthritis for gene: IL22 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL17A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL17A was changed from to Unknown Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | HMGA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HMGA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 for gene: HMGA2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WIPF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WIPF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly, 217085; ?Bardet-Biedl syndrome 15, 615992 for gene: WIPF1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC119 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UNC119 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Pontocerebellar hypoplasia type 2C, 612390 for gene: UNC119 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A32 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A32 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC18A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC18A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIGMAR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIGMAR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RHOH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RHOH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625; ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625 for gene: RHOH |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene REEP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPLA8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPLA8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNT2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNT2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 57, 617771 for gene: KCNT2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL21 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL21 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Immunodeficiency, common variable, 11, 615767 for gene: IL21 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | HYAL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HYAL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | HARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | FRMD4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FRMD4A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, 616819 for gene: FRMD4A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPT1C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPT1C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | COQ7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COQ7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8, 616733 for gene: COQ7 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATPAF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATPAF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP8A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP8A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF711 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF711 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZMYND11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZMYND11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZIC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZIC3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZFYVE26 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZFYVE26 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 for gene: ZFYVE26 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZDHHC9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZDHHC9 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZBTB18 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZBTB18 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | YWHAG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene YWHAG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 56, 617665 for gene: YWHAG |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | YARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene YARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 for gene: YARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | XYLT2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene XYLT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spondyloocular syndrome, 605822 for gene: XYLT2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WWOX |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WWOX was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, 614322 for gene: WWOX |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WNT10A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WNT10A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 4, 150400; Schopf-Schulz-Passarge syndrome, 224750; Odontoonychodermal dysplasia, 257980 for gene: WNT10A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WFS1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WFS1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 6/14/38, 600965; ?Cataract 41, 116400; Wolfram syndrome 1, 222300; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, 614296 for gene: WFS1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR81 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR81 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR62 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR62 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 for gene: WDR62 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR37 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR37 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neurooculocardiogenitourinary syndrome, 618652 for gene: WDR37 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR26 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR26 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Skraban-Deardorff syndrome, 617616 for gene: WDR26 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WASHC5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WASHC5 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures, 617710 for gene: WARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VRK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VRK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 for gene: VRK1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS53 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS53 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS33B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS33B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS13D |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VPS13D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4, 607317 for gene: VPS13D |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VLDLR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VLDLR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VKORC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VKORC1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VIPAS39 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VIPAS39 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VCP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VARS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy, 617802 for gene: VARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | USP9X |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene USP9X was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UROD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UROD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Porphyria cutanea tarda, 176100; Porphyria, hepatoerythropoietic, 176100 for gene: UROD |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCRB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UQCRB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UQCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UPF3B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UPF3B was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC80 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UNC80 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UMOD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UMOD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886; Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000 for gene: UMOD |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UGT1A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UGT1A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800; Crigler-Najjar syndrome, type II, 606785; Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal, 237900 for gene: UGT1A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UCHL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UCHL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBE2A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBAP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBAP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spastic paraplegia 80, autosomal dominant, 618418 for gene: UBAP1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBA5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBA5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132; ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24, 617133 for gene: UBA5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBA1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, 301830 for gene: UBA1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TYR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TYR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TWIST2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TWIST2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ablepharon-macrostomia syndrome, 200110; Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, 227260; Barber-Say syndrome, 209885 for gene: TWIST2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUSC3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUSC3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTR was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTN |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTI2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTI2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTBK2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTBK2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 11, 604432 for gene: TTBK2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSPAN7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSPAN7 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSEN54 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSEN54 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSEN2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSEN2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 for gene: TSEN2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPV6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPV6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperparathyroidism, transient neonatal, 618188 for gene: TRPV6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPV4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPV4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPM4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6, 618531; Progressive familial heart block, type IB, 604559 for gene: TRPM4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIP4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type, 617066; Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, 616866 for gene: TRIP4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIP12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIP12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIO |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIO was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIM32 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIM32 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, 254110; ?Bardet-Biedl syndrome 11, 615988 for gene: TRIM32 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TREX1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TREX1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAF7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAF7 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay, 618164 for gene: TRAF7 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, 609270 for gene: TPP1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TPM2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TPM2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes CAP myopathy 2, 609285; Arthrogryposis, distal, type 2B4, 108120; Nemaline myopathy 4, autosomal dominant, 609285; Arthrogryposis, distal, type 1A, 108120 for gene: TPM2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP63 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TP63 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP53 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TP53 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TOE1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TOE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 for gene: TOE1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNNT3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNNT3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 for gene: TNNT3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNNI2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNNI2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B1, 601680 for gene: TNNI2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF13C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF13C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 4, 613494 for gene: TNFRSF13C |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF13B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF13B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunoglobulin A deficiency 2, 609529; Immunodeficiency, common variable, 2, 240500 for gene: TNFRSF13B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM94 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM94 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, 618316 for gene: TMEM94 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM70 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM70 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM43 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM43 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, 604400; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, 614302 for gene: TMEM43 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM240 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM240 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 21, 607454 for gene: TMEM240 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM126B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM126B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMCO1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMCO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TLK2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TLK2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | THRB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THRB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Thyroid hormone resistance, selective pituitary, 145650; Thyroid hormone resistance, 188570; Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, 274300 for gene: THRB |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | THOC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene THOC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGM6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGM6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TGFB3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TGFB3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TFG was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TFAP2B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TFAP2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Patent ductus arteriosus 2, 617035; Char syndrome, 169100 for gene: TFAP2B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TERT |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TERT was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TEK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TEK was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TECPR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TECPR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCF20 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCAP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCAP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 25, 607487; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, 601954 for gene: TCAP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, 147891 for gene: TBX4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ulnar-mammary syndrome, 181450 for gene: TBX3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX18 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX18 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBL1XR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBL1XR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944; Pierpont syndrome, 602342 for gene: TBL1XR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBCK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCE |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBCE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBCD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBCD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 for gene: TBCD |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D24 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBC1D24 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes DOORS syndrome, 220500; Deafness , autosomal recessive 86, 614617; Deafness, autosomal dominant 65, 616044; Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp, 608105; Myoclonic epilepsy, infantile, familial, 605021 for gene: TBC1D24 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D23 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBC1D23 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBC1D20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBC1D20 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Warburg micro syndrome 4, 615663 for gene: TBC1D20 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAZ |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAZ was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Barth syndrome, 302060 for gene: TAZ |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TARDBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TARDBP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAPT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAPBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAPBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAPBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, 604571 for gene: TAP2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAP1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TANGO2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TANGO2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878 for gene: TANGO2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAF1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAB2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Congenital heart defects, nonsyndromic, 2, 614980 for gene: TAB2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SZT2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SZT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, 615476 for gene: SZT2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNJ1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYNJ1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNGAP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYNGAP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNE1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYNE1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743; Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, 618484; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, 612998 for gene: SYNE1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYN1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders, 300491 for gene: SYN1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SURF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SURF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K, 616684; Leigh syndrome, due to COX IV deficiency, 256000 for gene: SURF1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STXBP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STXBP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 4, 612164 for gene: STXBP1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STUB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STUB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 for gene: STUB1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STK4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STK4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations, 614868 for gene: STK4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STIM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STIM1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Immunodeficiency 10, 612783; Stormorken syndrome, 185070; Myopathy, tubular aggregate, 1, 160565 for gene: STIM1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STIL |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STIL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAMBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAMBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAG2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAG2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mullegama-Klein-Martinez syndrome, 301022 for gene: STAG2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAG1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ST3GAL3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ST3GAL3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRCAP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRCAP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTLC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTLC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTLC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTBN2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTBN2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spherocytosis, type 2, 616649; Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal, 617948; Elliptocytosis-3, 617948 for gene: SPTB |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPTAN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPTAN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPG7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPG11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPEG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPEG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPATA5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPATA5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPAST |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPAST was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, 182601 for gene: SPAST |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPART |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPART was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPAG1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPAG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 28, 615505 for gene: SPAG1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266 for gene: SOX10 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNX14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNX14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, 616354 for gene: SNX14 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNRPB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNRPB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNCA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNCA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Parkinson disease 1, 168601; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 4, 605543 for gene: SNCA |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNAP29 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNAP29 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300 for gene: SMN1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMCHD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMCHD1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCE1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCE1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCD1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Abnormality of the foot; Global developmental delay; Generalized hypotonia; Feeding difficulties; Intellectual disability; Abnormality of the hand for gene: SMARCD1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCAL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCAL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Schimke immunoosseous dysplasia, 242900 for gene: SMARCAL1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCA4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMAD4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMAD4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLCO2A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLCO2A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, 614441 for gene: SLCO2A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC9A6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC9A6 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A19 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A17 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A17 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC5A7 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC5A7 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, 158580; Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, 617143 for gene: SLC5A7 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC4A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC4A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, 604278 for gene: SLC4A4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC4A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC4A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Renal tubular acidosis, distal, AR, 611590; Cryohydrocytosis, 185020; Spherocytosis, type 4, 612653; Ovalocytosis, SA type, 166900; Renal tubular acidosis, distal, AD, 179800 for gene: SLC4A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC46A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC46A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC34A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC34A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC33A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC33A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482; Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539 for gene: SLC33A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC2A10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A46 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A46 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A42 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A42 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A22 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A22 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A20 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A20 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC22A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC22A5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC1A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC1A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 41, 617105 for gene: SLC1A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC16A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC16A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC13A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC13A5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, 615905 for gene: SLC13A5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC12A5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, 616645 for gene: SLC12A5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC12A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Marinesco-Sjogren syndrome, 248800 for gene: SIL1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIK1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 30, 616341 for gene: SIK1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SHH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SHH was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Single median maxillary central incisor, 147250; Holoprosencephaly 3, 142945; Microphthalmia with coloboma 5, 611638; Schizencephaly, 269160 for gene: SHH |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3TC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SH3TC2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596; Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353 for gene: SH3TC2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3PXD2B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SH3PXD2B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGSH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGSH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGCG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5, 253700 for gene: SGCG |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGCD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGCB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4, 604286 for gene: SGCB |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3, 608099 for gene: SGCA |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFTPB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SFTPB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETX |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETX was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETD5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETD5 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETBP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETBP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SET |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SET was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPING1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPING1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEPT9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEPT9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ovarian carcinoma; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100; Leukemia, acute myeloid, therapy-related for gene: SEPT9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEPSECS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEPSECS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811 for gene: SEPSECS |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SELENON |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SELENON was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEC24D |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEC24D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDCCAG8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDCCAG8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Senior-Loken syndrome 7, 613615; Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 for gene: SDCCAG8 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCO2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCO2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myopia 6, 608908; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 for gene: SCO2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN9A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN9A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, 243000; Febrile seizures, familial, 3B, 613863; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, 613863; Paroxysmal extreme pain disorder, 167400; Small fiber neuropathy, 133020; HSAN2D, autosomal recessive, 243000; Erythermalgia, primary, 133020 for gene: SCN9A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN8A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN8A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, 614558; ?Myoclonus, familial, 2, 618364; Seizures, benign familial infantile, 5, 617080; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia, 614306 for gene: SCN8A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN4A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN3A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN3A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 4, 617935; Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, 617938 for gene: SCN3A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 11, 613721; Seizures, benign familial infantile, 3, 607745 for gene: SCN2A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN1B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, 604403; Febrile seizures, familial, 3A, 604403; Migraine, familial hemiplegic, 3, 609634; Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), 607208 for gene: SCN1A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN11A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN11A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, 615548; Episodic pain syndrome, familial, 3, 615552 for gene: SCN11A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCARF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCARF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCARB2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCARB2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, 254900 for gene: SCARB2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SBF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SBF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, 615284 for gene: SBF1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, 613845 for gene: SARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAR1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAR1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMHD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAMHD1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 5, 612952; ?Chilblain lupus 2, 614415 for gene: SAMHD1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SACS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SACS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 for gene: SACS |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RYR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RYR2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RYR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RYR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Central core disease, 117000; King-Denborough syndrome, 145600; Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, 255320; Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, 117000 for gene: RYR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, 615041 for gene: TMEM5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RUNX2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RUNX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, 156510; Cleidocranial dysplasia, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, 119600 for gene: RUNX2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTN4IP1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RTN4IP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTN2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RTN2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, 604805 for gene: RTN2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTEL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RTEL1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RSPH9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 12, 612650 for gene: RSPH9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH4A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RSPH4A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RSPH3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 32, 616481 for gene: RSPH3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RSPH1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RSPH1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 24, 615481 for gene: RSPH1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | VARS | Louise Daugherty commented on gene: VARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RARS | Louise Daugherty commented on gene: RARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | QARS | Louise Daugherty commented on gene: QARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KARS | Louise Daugherty commented on gene: KARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IARS | Louise Daugherty commented on gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GARS | Louise Daugherty commented on gene: GARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DARS | Louise Daugherty commented on gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CARS | Louise Daugherty commented on gene: CARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARSE | Louise Daugherty commented on gene: ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SART3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SART3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SIGMAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | YARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to YARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | WARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VARS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TARDBP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TARDBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | STAR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to STAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPART | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPART. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCE1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCD1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCB1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCAL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCA4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SCARF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SCARF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SCARB2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SCARB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SAR1B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SAR1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RARS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RARB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RARB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | QARS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to QARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PRKAR1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PRKAR1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PARN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PARN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PARK7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PARK7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MARVELD2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MARVELD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LARP7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LARP7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LARGE1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LARGE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.6 | VARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: VARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | RARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: RARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | QARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: QARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | KARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: KARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | IARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: IARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | GARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: GARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GARS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | DARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: DARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | CARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: CARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | FAR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to FAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | ARSE | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: ARSE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EDARADD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EDARADD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EDAR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EDAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | EARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to EARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DARS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | AARS | Louise Daugherty commented on gene: AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | AARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CARS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CARMIL2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CARMIL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CARD9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CARD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CARD14 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CARD14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CARD11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CARD11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARX | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARV1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARV1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARSE | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARSE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARSB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARSB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARSA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARPC1B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARPC1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARMC9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARMC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARMC4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARL6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARL6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARL13B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARL13B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARID2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARID2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARID1B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARID1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARID1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARID1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARHGEF9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARHGDIA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARHGDIA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARHGAP31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARG1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARFGEF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARCN1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARCN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADAR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AARS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SART3 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to SART3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SIGMAR1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to SIGMAR1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | HARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to HARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | YARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to YARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | WARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to WARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | VARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to VARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | VARS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to VARS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TARDBP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TARDBP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | STAR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to STAR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPART |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPART. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCE1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCE1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCD1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCD1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCB1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCB1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCAL1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCAL1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCA4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCA4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SCARF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SCARF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SCARB2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SCARB2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SAR1B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SAR1B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | RARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | RARS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RARS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | RARB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RARB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | QARS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to QARS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PRKAR1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PRKAR1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PARN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PARN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PARK7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PARK7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | NARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | MARVELD2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MARVELD2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | MARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | LARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | LARP7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LARP7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | LARGE1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LARGE1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | KARS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KARS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | IARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | IARS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IARS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | GARS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GARS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | FARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | FAR1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to FAR1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | EDARADD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EDARADD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | EDAR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EDAR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | EARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to EARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | DARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | DARS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DARS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CARS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CARS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CARMIL2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CARMIL2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CARD9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CARD9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CARD14 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CARD14. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CARD11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CARD11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARX |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARX. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARV1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARV1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARSE |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARSE. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARSB |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARSA |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARPC1B |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARMC9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARMC4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARL6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARL13B |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARID2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARID1B |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARID1A |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARHGEF9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARHGDIA |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARHGAP31 |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARG1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARFGEF2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARCN1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | AR |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADAR |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | AARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | AARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SART3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SIGMAR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | YARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | WARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | VARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | VARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TARDBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | STAR |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPART |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCE1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCD1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCC2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCB1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCAL1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCA4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCA2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SCARF2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SCARB2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SAR1B |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RARB |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | QARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PRKAR1A |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PARN |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PARK7 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MARVELD2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LARP7 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LARGE1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | IARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | IARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | FAR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | EDARADD |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | EDAR |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | EARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CARMIL2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CARD9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CARD11 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARX |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARSE |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARSA |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARPC1B |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARMC9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARMC4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARL6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARL13B |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARID2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARID1B |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARID1A |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARHGEF9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARHGDIA |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARCN1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AR |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADAR |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AARS |
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Severe Paediatric Disorders v0.0 |
Louise Daugherty Added Panel Severe Paediatric Disorders Set panel types to: Research |