fatty acyl-CoA reductase 1
OMIM: 616107, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FAR1 in Peroxisomal disorders
Level 3: Peroxisomal disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAR1 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAR1 in Childhood onset hereditary spastic paraplegia
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAR1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAR1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAR1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAR1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAR1 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAR1 in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FAR1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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FAR1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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