mitochondrially encoded tRNA leucine 1 (UUA/G)
OMIM: 590050, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MT-TL1 in Multi-organ autoimmune diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Other rare neuromuscular disorders
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Sudden death in young people
Level 3: Cardiac arrhythmia
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Familial diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Hypertrophic cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Monogenic diabetes
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Congenital myopathy
Level 3: Neuromuscular disorders
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in DDG2P
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
|
review | Not set |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Hereditary neuropathy or pain disorder
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TL1 in Severe Paediatric Disorders
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
|