phytanoyl-CoA 2-hydroxylase
OMIM: 602026, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PHYH in Peroxisomal disorders
Level 3: Peroxisomal disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PHYH in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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PHYH in Palmoplantar keratodermas
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PHYH in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PHYH in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PHYH in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PHYH in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PHYH in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PHYH in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PHYH in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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PHYH in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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