wolframin ER transmembrane glycoprotein
OMIM: 606201, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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WFS1 in Multi-organ autoimmune diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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WFS1 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Familial Meniere Disease
Level 3: Other hearing and ear disorders
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
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WFS1 in Monogenic nephrogenic diabetes insipidus
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Neonatal diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Familial diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Monogenic diabetes
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Optic neuropathy
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in DDG2P
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Structural eye disease
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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WFS1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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