Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.75 | IKBKG | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IKBKG were changed from Immunodeficiency 33, 300636; Immunodeficiency, isolated, 300584 to Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, OMIM:300291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.74 | AICDA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AICDA were changed from Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2 605258 to Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2, OMIM:605258 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.73 | SKIV2L | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for SKIV2L is SKIC2.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for SKIV2L is SKIC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.73 | TTC37 | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for TTC37 is SKIC3.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for TTC37 is SKIC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.73 | TTC37 | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: TTC37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.73 | TTC37 | Sarah Leigh edited their review of gene: TTC37: Added comment: The new_gene_name tag has been added. The new name for TTC37 is SKIC3.; Changed publications to: 27302973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.73 | SKIV2L | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: SKIV2L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.73 | SKIV2L | Sarah Leigh edited their review of gene: SKIV2L: Added comment: The new_gene_name tag has been added. The new name for SKIV2L is SKIC2.; Changed publications to: 27302973, 22444670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.73 | SLC37A4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC37A4 were changed from Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Inflammatory Bowel Disease (Very Early Onset); Glycogen storage disease type 1b 232220 to Glycogen storage disease Ib, OMIM:232220; Glycogen storage disease Ic, OMIM:232240; Early Onset Inflammatory Bowel Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.72 | EPCAM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EPCAM were changed from Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital 613217; Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8, 613244; Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital, 613217 to Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital, OMIM:613217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.71 | PIK3CD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PIK3CD were changed from to Immunodeficiency 14B, autosomal recessive, OMIM:619281 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.70 | PIK3CD | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: PIK3CD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.69 | PLCG2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PLCG2 were changed from Inflammatory Bowel Disease (Very Early Onset) to Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, OMIM:614878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.68 | OTULIN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: OTULIN were changed from to Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, OMIM:617099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.67 | NOD2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NOD2 were changed from {Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease}; Crohn disease; Crohn Disease to {Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease}, OMIM:266600; {Yao syndrome}, OMIM:617321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.66 | NLRC4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NLRC4 were changed from Autoinflammation with infantile enterocolitis, 616050 to Autoinflammation with infantile enterocolitis, OMIM:616050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.65 | MVK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MVK were changed from Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Hyper-IgD syndrome 260920; Mevalonic aciduria 610377 to Hyper-IgD syndrome, OMIM:260920; Mevalonic aciduria, OMIM:610377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.64 | MEFV | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MEFV were changed from Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Familial Mediterranean fever, AD 134610; Familial Mediterranean fever, AR 249100 to Familial Mediterranean fever, AD, OMIM:134610; Familial Mediterranean fever, AR, OMIM:249100; Early Onset Inflammatory Bowel Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.63 | MYO5B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYO5B were changed from Microvillus inclusion disease 251850; Microvillus inclusion disease to Diarrhea 2, with microvillus atrophy, OMIM:251850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.62 | COL7A1 | Arina Puzriakova Publications for gene: COL7A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.61 | XIAP | Ivone Leong Publications for gene: XIAP were set to 21173700; 17080092; 27537055 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.60 | XIAP | Ivone Leong reviewed gene: XIAP: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32686289, 25943627, 24942515, 29501442; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.60 | ANO1 | Arina Puzriakova Classified gene: ANO1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.60 | ANO1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Rating Amber, awaiting further cases and review of phenotype associated with variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.60 | ANO1 | Arina Puzriakova Gene: ano1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders v1.59 | ANO1 |
Zornitza Stark gene: ANO1 was added gene: ANO1 was added to Gastrointestinal epithelial barrier disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ANO1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ANO1 were set to 32487539 Phenotypes for gene: ANO1 were set to Impaired intestinal peristalsis; haemorrhagic diarrhoea; dysmorphic features Review for gene: ANO1 was set to AMBER Added comment: PMID: 32487539 (2020) - Two affected sibs presenting in early infancy with impaired intestinal peristalsis, intestinal pneumatosis and dysmorphic features. Delayed motor and language development was reported in one sibling, however, the other sibling died at 5 months from cardiac arrest and therefore a psychomotor assessment was not performed. Exome sequencing identified a homozygous truncating variant (c.897+3_897+6delAAGT, p.L300Vfs*58) in ANO1 which segregated with disease in the family. Functional data revealed that the variant led to lack of expression of functional TMEM16A in patient cells, which in turn abolished calcium-activated Cl- currents. Also supportive mouse model. Sources: Literature |
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Gastrointestinal epithelial barrier disorders | EPCAM | Olivia Niblock classified EPCAM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ZAP70 | Olivia Niblock classified ZAP70 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MEFV | Olivia Niblock classified MEFV as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SLC37A4 | Olivia Niblock classified SLC37A4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | STAT3 | Olivia Niblock classified STAT3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | RET | Olivia Niblock classified RET as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | NOD2 | Olivia Niblock classified NOD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | DCLRE1C | Olivia Niblock classified DCLRE1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | DOCK8 | Olivia Niblock classified DOCK8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | FOXP3 | Olivia Niblock classified FOXP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | HPS1 | Olivia Niblock classified HPS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | HPS6 | Olivia Niblock classified HPS6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ICOS | Olivia Niblock classified ICOS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL2RA | Olivia Niblock classified IL2RA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MVK | Olivia Niblock classified MVK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | OTULIN | Olivia Niblock classified OTULIN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | RAG2 | Olivia Niblock classified RAG2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SH2D1A | Olivia Niblock classified SH2D1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | STXBP2 | Olivia Niblock classified STXBP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | TTC7A | Olivia Niblock classified TTC7A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | XIAP | Olivia Niblock classified XIAP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SAMD9 | Olivia Niblock classified SAMD9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | WAS | Olivia Niblock classified WAS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | WAS | Olivia Niblock classified WAS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | RAG1 | Olivia Niblock classified RAG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PLCG2 | Olivia Niblock classified PLCG2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PIK3R1 | Olivia Niblock classified PIK3R1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | NCF1 | Olivia Niblock classified NCF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL2RG | Olivia Niblock classified IL2RG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL10 | Olivia Niblock classified IL10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL10 | Olivia Niblock classified IL10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IKBKG | Olivia Niblock classified IKBKG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IKBKG | Olivia Niblock classified IKBKG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | HPS4 | Olivia Niblock classified HPS4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | GUCY2C | Olivia Niblock classified GUCY2C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | CYBB | Olivia Niblock classified CYBB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | CYBA | Olivia Niblock classified CYBA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | CD40LG | Olivia Niblock classified CD40LG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | CTLA4 | Olivia Niblock classified CTLA4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | Olivia Niblock promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | NCF4 | Olivia Niblock marked gene: NCF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | NCF2 | Olivia Niblock marked gene: NCF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | LRBA | Olivia Niblock marked gene: LRBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | EPCAM | Olivia Niblock marked gene: EPCAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ADAM17 | Olivia Niblock marked gene: ADAM17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ADA | Olivia Niblock marked gene: ADA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | TTC37 | Olivia Niblock marked gene: TTC37 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SKIV2L | Olivia Niblock marked gene: SKIV2L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MYO5B | Olivia Niblock marked gene: MYO5B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL10RB | Olivia Niblock marked gene: IL10RB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL10RA | Olivia Niblock marked gene: IL10RA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | STAT1 | Olivia Niblock classified STAT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SHANK3 | Olivia Niblock classified SHANK3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | TGFBR2 | Olivia Niblock classified TGFBR2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | TGFBR1 | Olivia Niblock classified TGFBR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | RTEL1 | Olivia Niblock classified RTEL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PTEN | Olivia Niblock classified PTEN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PIK3CD | Olivia Niblock classified PIK3CD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MYO9B | Olivia Niblock classified MYO9B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | LIG4 | Olivia Niblock classified LIG4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ITGB2 | Olivia Niblock classified ITGB2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | G6PC3 | Olivia Niblock classified G6PC3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | FERMT1 | Olivia Niblock classified FERMT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | COL7A1 | Olivia Niblock classified COL7A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | WAS | Ellen McDonagh commented on WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | TYK2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SLC22A5 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SLC22A4 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PTPN2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | NOD2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | NLRC4 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MUC2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | LRRK2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | JAK2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IRF5 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL6 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL23R | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL12B | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | HLA-DRB1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ATG16L1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ABCB1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SHANK3 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | HLA-DQA1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | TGFBR2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | TGFBR1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | STAT3 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | STAT1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SAMD9 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | RTEL1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | RAG1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PTEN | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PIK3CD | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | OTULIN | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | LIG4 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ITGB2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | G6PC3 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | DOCK8 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | CTLA4 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | COL7A1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | CD3G | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ZAP70 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | RET | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | RAG2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PLCG2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PIK3R1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | NCF1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL2RG | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL10 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IRGM | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL10RB | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | XIAP | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | WAS | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | STXBP2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SLC37A4 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SH2D1A | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | NCF4 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | NCF2 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MVK | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MEFV | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | LRBA | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL2RA | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IL10RA | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ICOS | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | HPS6 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | HPS4 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | HPS1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | FOXP3 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | DCLRE1C | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | CYBB | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | CYBA | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | CD40LG | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | BTK | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | AICDA | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | TTC37 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SKIV2L | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | FERMT1 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | SLC9A3 | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | GUCY2C | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | TTC7A | Olivia Niblock Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PARD3 | Olivia Niblock edited their review of PARD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MAGI2 | Olivia Niblock added MAGI2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MAGI2 | Olivia Niblock reviewed MAGI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PARD3 | Olivia Niblock added PARD3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | PARD3 | Olivia Niblock reviewed PARD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MYO9B | Olivia Niblock added MYO9B to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MYO9B | Olivia Niblock reviewed MYO9B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IKBKG | Sarah Leigh added IKBKG to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | IKBKG | Sarah Leigh reviewed IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ADAM17 | Sarah Leigh added ADAM17 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | ADAM17 | Sarah Leigh reviewed ADAM17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MYO5B | Sarah Leigh added MYO5B to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | MYO5B | Sarah Leigh reviewed MYO5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | EPCAM | Sarah Leigh added EPCAM to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal epithelial barrier disorders | EPCAM | Sarah Leigh reviewed EPCAM |