Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Inherited white matter disorders v1.179 | RARS | Arina Puzriakova Publications for gene: RARS were set to 24777941; 27564080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.178 | RARS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RARS were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 9 616140 to Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, OMIM:616140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.177 | NOTCH3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: NOTCH3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.176 | NOTCH3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NOTCH3 were changed from CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY to Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, OMIM:125310 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.175 | NDUFS1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFS1 were changed from Mitochondrial complex I disorders; Mitochondrial complex I deficiency; Mitochondrial Leukoencephalopathy; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy; MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN COMPLEX I DEFICIENCY to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, OMIM:618226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.174 | SUCLA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SUCLA2 were changed from Mitochondrial Leukoencephalopathy; Mitochondrial DNA depletion syndrome 5; Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria), OMIM:612073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.173 | SPG7 | Sarah Leigh changed review comment from: Associated with relevant phenotype in OMIM and as definitive Gen2Phen gene. Numerous biallelic SPG7 variants have been reported (PMIDs: 9635427; 16534102; 17646629; 18200586, 20186691; 22571692) and at least five monoallelic SPG7 variants have been associated with Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, OMIM:607259 (PMIDs: 18200586; 22571692). For this reason, the mode of inheritance for this gene should be BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal.; to: Associated with relevant phenotype in OMIM and as definitive Gen2Phen gene. Numerous biallelic SPG7 variants have been reported (PMIDs: 9635427; 16534102; 17646629; 18200586, 20186691; 22571692) and at least five monoallelic SPG7 variants have been associated with Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, OMIM:607259 (PMIDs: 18200586; 22571692). For this reason, the mode of inheritance for this gene should be BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.173 | SPG7 | Sarah Leigh edited their review of gene: SPG7: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.173 | SPG7 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SPG7 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.172 | SPG7 | Sarah Leigh Publications for gene: SPG7 were set to 22571692, 17646629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.171 | SPG7 | Sarah Leigh commented on gene: SPG7: Associated with relevant phenotype in OMIM and as definitive Gen2Phen gene. Numerous biallelic SPG7 variants have been reported (PMIDs: 9635427; 16534102; 17646629; 18200586, 20186691; 22571692) and at least five monoallelic SPG7 variants have been associated with Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, OMIM:607259 (PMIDs: 18200586; 22571692). For this reason, the mode of inheritance for this gene should be BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.171 | SPG7 | Sarah Leigh edited their review of gene: SPG7: Changed rating: GREEN; Changed publications to: 9635427, 16534102, 17646629, 18200586, 20186691, 22571692; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.171 | SPG7 | Sarah Leigh Classified gene: SPG7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.171 | SPG7 | Sarah Leigh Gene: spg7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.170 | SPG7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SPG7 were changed from Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, MIM#607259 to Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, OMIM:607259; hereditary spastic paraplegia 7, MONDO:0011803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.169 | LAMB1 | Sarah Leigh Publications for gene: LAMB1 were set to 23472759; 25925986; 29888467 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.168 | LAMB1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: LAMB1 were changed from Lissencephaly 5, OMIM:615191 to Lissencephaly 5, OMIM:615191; cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement, MONDO:0014077 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.167 | PAFAH1B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PAFAH1B1 were changed from Cerebral Malformation Disorders; Lissencephaly 1; Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia to Lissencephaly 1, OMIM:607432; Subcortical laminar heterotopia, OMIM:607432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.166 | DCX | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DCX were changed from Cerebral Malformation Disorders; Lissencephaly, X-Linked, 1; Classic Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia; Lissencephaly, X-linked, 300067; Subcortical laminal heteropia, X-linked, 300067 to Lissencephaly, X-linked, OMIM:300067; Subcortical laminal heterotopia, X-linked, OMIM:300067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.165 | COX15 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COX15 were changed from Mitochondrial Leukoencephalopathy; Mitochondrial complex IV disorders to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 6, OMIM:615119; Mitochondrial Leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.164 | COX10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COX10 were changed from Mitochondrial complex IV disorder; Mitochondrial Leukoencephalopathy; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3, OMIM:619046; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.163 | FAM126A | Eleanor Williams commented on gene: FAM126A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.163 | FAM126A | Eleanor Williams Tag new-gene-name tag was added to gene: FAM126A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.163 | ADAR | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated from both mono- and biallelic to biallelic only. Monoallelic variants have been linked to brain calcification in AD disease (MIM# 127400) with neurological symptoms, however, white matter abnormalities were not reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.163 | ADAR | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ADAR was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.162 | ADAR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAR were changed from Aicardi-Goutieres Syndrome; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Aicardi-Goutieres syndrome 6, OMIM:615010; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.161 | ACOX1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency 264470; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy; Mitchell syndrome, OMIM:618960 to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, OMIM:264470; Mitchell syndrome, OMIM:618960; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.160 | SDHB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SDHB were changed from Mitochondrial Leukoencephalopathy; Succinate dehydrogenase-deficient leukoencephalopathy; complex II deficiency to Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 4, OMIM:619224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.159 | MAL | Sarah Leigh reviewed gene: MAL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.159 | MAL | Sarah Leigh Classified gene: MAL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.159 | MAL | Sarah Leigh Gene: mal has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.158 | MAL |
Julia Baptista gene: MAL was added gene: MAL was added to Inherited white matter disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MAL were set to 35217805 Phenotypes for gene: MAL were set to developmental delay; nystagmus; progressive motor deterioration; dysmyelination Review for gene: MAL was set to AMBER Added comment: Single consanguineous family reported with two affected children (DD and nystagmus). New onset ataxia and cerebellar volume loss with patchy dysmyelination. Homozygous missense variant identified by exome analysis segregated with the condition. Functional data suggested that p.(Ala109Asp) severely affects protein folding of MAL, leading to mislocalization in the ER. Sources: Literature |
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Inherited white matter disorders v1.158 | HEPACAM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HEPACAM were changed from General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC); Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation to Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, OMIM:613925; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, OMIM:613926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.157 | PEX6 | Sarah Leigh Penetrance for gene PEX6 was set from to Complete | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.156 | PEX6 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: For Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863), Falkenberg et al (PMID: 29220678) has identified Allelic Expression Imbalance (AEI) as a mechanism responsible for the condition. Affected patients (7 unrelated cases) were monoallelic for rs61753230 (c.2578C>T, p.Arg860Trp) and rs144286892 (c.∗442_445 delTAAA), with these variants being on the same chromosome (cis). It would appear that rs144286892 causes the over expression of the allele that it is on, resulting in over expression of rs61753230. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.156 | PEX6 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PEX6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.155 | PEX6 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: PEX6 was changed from None to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.154 | PEX6 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Experimental evidence revealed that rs61753230 has a dominant-negative effect on the function of the PEX1- PEX6 complex in peroxisomal matrix protein import. The unaffected parents analysed were monoallelic for rs61753230 and biallelic for rs144286892, resulting in overexpression of both rs61753230 and wild type alleles (PMID: 29220678). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.154 | PEX6 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: PEX6 was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.153 | PEX6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PEX6 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger) 614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B 614863 to Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), OMIM:614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B, OMIM:614863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.152 | PEX6 | Sarah Leigh Publications for gene: PEX6 were set to 25655951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.151 | TWNK | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: TWNK was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.150 | TWNK | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI was removed from gene: TWNK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.150 | TWNK | Arina Puzriakova Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: TWNK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.150 | RNASEH2B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RNASEH2B were changed from Aicardi-Goutieres Syndrome; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy; Aicardi-Goutieres syndrome 2 to Aicardi-Goutieres syndrome 2, OMIM:610181 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.149 | IFIH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IFIH1 were changed from Aicardi-Goutieres Syndrome; Aicardi-Goutieres syndrome 7; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Aicardi-Goutieres syndrome 7, OMIM:615846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.148 | IBA57 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IBA57 were changed from Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330 to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, OMIM:615330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.147 | COLGALT1 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: COLGALT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.147 | COLGALT1 | Ivone Leong Classified gene: COLGALT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.147 | COLGALT1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green as per my review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.147 | COLGALT1 | Ivone Leong Gene: colgalt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.146 | COLGALT1 | Ivone Leong changed review comment from: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review.; to: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.146 | COLGALT1 | Ivone Leong Entity copied from White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v1.216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.146 | COLGALT1 |
Ivone Leong gene: COLGALT1 was added gene: COLGALT1 was added to Inherited white matter disorders. Sources: Literature,Expert Review Amber Q4_21_rating tags were added to gene: COLGALT1. Mode of inheritance for gene: COLGALT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COLGALT1 were set to 30412317; 33709034; 31759980 Phenotypes for gene: COLGALT1 were set to Brain small vessel disease 3, OMIM:618360 |
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Inherited white matter disorders v1.145 | LMNB1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LMNB1 were changed from Leukodystrophy,adult-onset, autosomal dominant,169500; Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (ADLD); General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant, OMIM:169500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.144 | CSF1R | Arina Puzriakova Publications for gene: CSF1R were set to Parikh et al. Molecular Genetics and Metabolism 114 (2015) 501_605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.143 | CSF1R | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI was updated from 'Monoallelic' to 'Both mono- and biallelic'. CSF1R is associated with two relevant disorders both including white matter abnormalities - one of which shows biallelic inheritance (Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, OMIM:618476) while the other is associated with monoallelic inheritance (Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, OMIM:221820) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.143 | CSF1R | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CSF1R was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.142 | CSF1R | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CSF1R were changed from General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, OMIM:221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, OMIM:618476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.141 | CLCN2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CLCN2 were changed from Chloride Ion Channel 2(ClC-2) related leukoencephalopathy with intramyelinic oedema; Leukoencephalopathy with ataxia; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Leukoencephalopathy with ataxia, OMIM:615651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.140 | ATP11A | Ivone Leong Entity copied from Intellectual disability v3.1353 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.140 | ATP11A |
Ivone Leong gene: ATP11A was added gene: ATP11A was added to Inherited white matter disorders. Sources: Expert Review Amber,Literature watchlist tags were added to gene: ATP11A. Mode of inheritance for gene: ATP11A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ATP11A were set to 34403372 Phenotypes for gene: ATP11A were set to Neurodevelopmental disorder |
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Inherited white matter disorders v1.139 | EIF2AK2 | Arina Puzriakova Publications for gene: EIF2AK2 were set to 32197074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.138 | EIF2AK2 | Arina Puzriakova edited their review of gene: EIF2AK2: Added comment: A further 5 families reported (PMID: 33236446) harbouring 3 different variants in this gene (including the first homozygous case). Clinical presentation was prominent in all cases for dystonia with onset in infancy or childhood, with subsequent generalisation. 3 unrelated individuals additionally developed mild ID, spasticity, and brain MRI alterations (including white matter abnormalities); while 6 individuals from the remaining 2 families had only isolated dystonia.; Changed publications to: 32197074, 33236446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.138 | EIF2AK2 | Arina Puzriakova Tag missense tag was added to gene: EIF2AK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.138 | PI4KA | Ivone Leong Classified gene: PI4KA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.138 | PI4KA | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green. There is enough evidence to support a gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.138 | PI4KA | Ivone Leong Gene: pi4ka has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.137 | PI4KA | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: PI4KA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.137 | PI4KA | Ivone Leong Entity copied from Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.137 | PI4KA |
Ivone Leong gene: PI4KA was added gene: PI4KA was added to Inherited white matter disorders. Sources: Expert Review Amber Q3_21_rating tags were added to gene: PI4KA. Mode of inheritance for gene: PI4KA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PI4KA were set to 25855803; 34415322; 34415310 Phenotypes for gene: PI4KA were set to Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531 |
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Inherited white matter disorders v1.136 | GJA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GJA1 were changed from Oculodentodigital dysplasia (AD) 164200; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive 257850 to Oculodentodigital dysplasia, OMIM:164200; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, OMIM:257850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.135 | GBE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GBE1 were changed from Polyglucosan Body Disease (PGBD); General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy; Polyglucosan body disease, adult form to Polyglucosan body disease, adult form, OMIM:263570; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.134 | GALC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GALC were changed from Krabbe disease 245200 to Krabbe disease, OMIM:245200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.133 | ALDH3A2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ALDH3A2 were changed from Sjogren Larsson syndrome; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Sjogren-Larsson syndrome, OMIM:270200; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.132 | SLC16A2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC16A2 were changed from Hypomyelinating Leukodystrophy & Pelizaeus-Merzbacher Disease; Allan-Herndon-Dudley syndrome; Monocarboxylate transporter 8 deficiency (MCT8); General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Allan-Herndon-Dudley syndrome, OMIM:300523; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy; Hypomyelinating Leukodystrophy & Pelizaeus-Merzbacher Disease; Monocarboxylate transporter 8 deficiency (MCT8) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.131 | AIMP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AIMP1 were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 3 260600 to Leukodystrophy, hypomyelinating, 3, OMIM:260600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.130 | COQ2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COQ2 were changed from Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1; Mitochondrial Leukoencephalopathy; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1, OMIM:607426; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.129 | ACOX1 |
Ivone Leong changed review comment from: Comment on mode of inheritance: PMID: 32169171. 3 unrelated patients with the same de novo variant (N237S) with a progressive disease. Age of onset is between 3-12 years old (cf to AR patients 0-3 years old), disease course is progressive (AR patients, early onset and severe) white matter demyelination is progressive, sensorineural hearing loss and ataxia. Authors found that the variant increased levels of ACOX1 protein and function which increased levels of ROS in glia of Drosphila and mouse Schwann cells leading to glial degeneration. The authors suggested that the variant caused a GOF effect. Therefore, MOI should be changed from Biallelic to Both monoallelic and biallelic (but biallelic mutations cuase a more severe disease form).; to: Comment on mode of inheritance: PMID: 32169171. 3 unrelated patients with the same de novo variant (N237S) with a progressive disease. Age of onset is between 3-12 years old (cf to AR patients 0-3 years old), disease course is progressive (AR patients, early onset and severe) white matter demyelination is progressive, sensorineural hearing loss and ataxia. Authors found that the variant increased levels of ACOX1 protein and function which increased levels of ROS in glia of Drosphila and mouse Schwann cells leading to glial degeneration. The authors suggested that the variant caused a GOF effect. AD causes Mitchell syndrome (OMIM:618960) and AR causes Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (OMIM:264470). Therefore, MOI should be changed from Biallelic to Both monoallelic and biallelic (but biallelic mutations cuase a more severe disease form). |
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Inherited white matter disorders v1.129 | ACOX1 | Ivone Leong Added comment: Comment on mode of inheritance: PMID: 32169171. 3 unrelated patients with the same de novo variant (N237S) with a progressive disease. Age of onset is between 3-12 years old (cf to AR patients 0-3 years old), disease course is progressive (AR patients, early onset and severe) white matter demyelination is progressive, sensorineural hearing loss and ataxia. Authors found that the variant increased levels of ACOX1 protein and function which increased levels of ROS in glia of Drosphila and mouse Schwann cells leading to glial degeneration. The authors suggested that the variant caused a GOF effect. Therefore, MOI should be changed from Biallelic to Both monoallelic and biallelic (but biallelic mutations cuase a more severe disease form). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.129 | ACOX1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: ACOX1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.128 | ACOX1 | Ivone Leong Publications for gene: ACOX1 were set to 25655951; 11815777; 17458872; Parikh et al. Molecular Genetics and Metabolism 114 (2015) 501_648 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.127 | ACOX1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ACOX1 were changed from Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency 264470; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency 264470; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy; Mitchell syndrome, OMIM:618960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.126 | POLR3B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POLR3B were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, 614381; Pol III-Related Leukodystrophy; General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, OMIM:614381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.125 | SDHA | Ivone Leong Phenotypes for gene: SDHA were changed from Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, MIM#252011 to Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, OMIM:252011 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.124 | SDHA | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID: 24781757. 4 unrelated patients. 1/4 had leukodystrophy, 1/4 had cerebral atrophy and 1/4 had both leukodystrophy and cerebral atrophy. PMID: 22972948. 2 unrelated patients both had leukodystrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.124 | SDHA | Ivone Leong Publications for gene: SDHA were set to 22972948 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.123 | SDHA | Ivone Leong Classified gene: SDHA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.123 | SDHA | Ivone Leong Gene: sdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.122 | SDHA | Ivone Leong Classified gene: SDHA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.122 | SDHA | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.122 | SDHA | Ivone Leong Gene: sdha has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.121 | SPART | Ivone Leong Classified gene: SPART as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.121 | SPART | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green. This gene is associated with a relevant disorder in OMIM but not Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene is also recommended for Green status in the White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel (Version 1.173). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.121 | SPART | Ivone Leong Gene: spart has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.120 | SPART | Ivone Leong Phenotypes for gene: SPART were changed from Troyer syndrome, MIM#275900 to Troyer syndrome, OMIM:275900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.119 | SPART | Ivone Leong Publications for gene: SPART were set to 27112432, 18413476, 26003402, 12134148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.118 | CYP7B1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CYP7B1 were set to MIM#270800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.117 | CYP7B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CYP7B1 were changed from to Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, OMIM:270800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.116 | CNTNAP1 | Arina Puzriakova Classified gene: CNTNAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.116 | CNTNAP1 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Green - sufficient cases of white matter disease from unrelated families to warrant a Green rating. At least 10 unrelated families reported in literature (PMIDs: 28374019; 29511323; 29882456) . Brain imaging in all affected patients shows marked brain hypomyelination/demyelination, as well as variably reduced white matter volume and cerebral atrophy. |
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Inherited white matter disorders v1.116 | CNTNAP1 | Arina Puzriakova Gene: cntnap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.115 | CNTNAP1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CNTNAP1 were set to 29882456 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.114 | CNTNAP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CNTNAP1 were changed from to Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3, OMIM:618186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.113 | LAMB1 | Arina Puzriakova Publications for gene: LAMB1 were set to 23472759; 17525174; 25925986 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.112 | LAMB1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LAMB1 were changed from Lissencephaly 5, 615191 to Lissencephaly 5, OMIM:615191 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.111 | BOLA3 | Ivone Leong Publications for gene: BOLA3 were set to 29654549; 29501406; 24334290; 21944046; 30302924; 29654549 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.110 | BOLA3 | Ivone Leong Publications for gene: BOLA3 were set to 29654549, 29501406, 24334290, 21944046 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.109 | BOLA3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BOLA3 were changed from to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, OMIM:614299 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.108 | BOLA3 | Ivone Leong Classified gene: BOLA3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.108 | BOLA3 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green. This gene is associated with a relevant disorder in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.108 | BOLA3 | Ivone Leong Gene: bola3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.107 | HSPD1 | Ivone Leong Classified gene: HSPD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.107 | HSPD1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. The missense p.Leu47Val variant has a dominant negative effect. This gene is also Amber with a recommendation to promote to Green on the White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel (Version 1.127). With the following review from Zornitza Stark (Australian Genomics): "Multiple families reported with bi-allelic variants in HSPD1 and hypomyelinating leukodystrophy. Supportive mouse model. In addition, two unrelated individuals reported with same de novo missense p.Leu47Val and leukodystrophy. Zornitza Stark (Australian Genomics), 15 Sep 2020" |
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Inherited white matter disorders v1.107 | HSPD1 | Ivone Leong Gene: hspd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.106 | HSPD1 | Ivone Leong Publications for gene: HSPD1 were set to 18571143; 28377887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.105 | HSPD1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: HSPD1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.104 | HSPD1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HSPD1 were changed from Spastic paraplegia 13, autosomal dominant, 605280; Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, 612233 to Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, OMIM:612233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.103 | HSPD1 | Ivone Leong Publications for gene: HSPD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.102 | RAB11B | Arina Puzriakova Classified gene: RAB11B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.102 | RAB11B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Green. At least 2 variants reported in 5 unrelated cases, of which white matter abnormalities were reported in all cases (4) for which brain imaging was available. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.102 | RAB11B | Arina Puzriakova Gene: rab11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.101 | RAB11B | Arina Puzriakova reviewed gene: RAB11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29106825; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decreased cortical white matter, OMIM:617807; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.101 | RAB11B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAB11B were changed from Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decreased cortical white matter, MIM#617807 to Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decreased cortical white matter, OMIM:617807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.100 | NAXE | Arina Puzriakova Classified gene: NAXE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.100 | NAXE | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Green. Sufficient number of unrelated cases (>3) with white matter abnormalities to rate as Green on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.100 | NAXE | Arina Puzriakova Gene: naxe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.99 | NAXE | Arina Puzriakova Publications for gene: NAXE were set to 27616477, 27122014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.98 | NAXE | Arina Puzriakova reviewed gene: NAXE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27616477, 27122014, 27290639, 30022751, 31758406, 31745726; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain oedema and/or leukoencephalopathy, OMIM:617186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.98 | NAXE | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NAXE were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, MIM#617186 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, OMIM:617186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.97 | LIG3 | Ivone Leong Classified gene: LIG3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.97 | LIG3 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green as per my previous review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.97 | LIG3 | Ivone Leong Gene: lig3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.96 | LIG3 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: LIG3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.96 | LIG3 | Ivone Leong Entity copied from White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v1.100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.96 | LIG3 |
Ivone Leong gene: LIG3 was added gene: LIG3 was added to Inherited white matter disorders. Sources: Literature,Expert Review Amber Q2_21_rating tags were added to gene: LIG3. Mode of inheritance for gene: LIG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIG3 were set to 33855352 Phenotypes for gene: LIG3 were set to gut dysmotility; spasticity; ataxia; repetitive behaviours; neurogenic bladder; macular degeneration; leukoencephalopathy; cerebellar atrophy; mitochondrial DNA depletion |
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Inherited white matter disorders v1.95 | POLR3K | Ivone Leong Entity copied from White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v1.98 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.95 | POLR3K |
Ivone Leong gene: POLR3K was added gene: POLR3K was added to Inherited white matter disorders. Sources: Expert Review Amber,Literature watchlist, founder-effect tags were added to gene: POLR3K. Mode of inheritance for gene: POLR3K was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLR3K were set to 30584594; 33659930 Phenotypes for gene: POLR3K were set to Leukodystrophy, hypomyelinating, 21, OMIM:619310 |
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Inherited white matter disorders v1.94 | VPS11 | Ivone Leong Classified gene: VPS11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.94 | VPS11 |
Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. This gene is also rated Green on the Genetic epilepsy syndromes (Version 2.339). It is also on the White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel (Version 1.69) as an Amber gene with a recommendation to be promoted to Green. The following review is present: "Recurrent homozygous variant, p.Cys846Gly identified in more than 10 families of Ashkenazi Jewish descent. One other variant reported in another family in PMID 27473128. Functional data. Zornitza Stark (Australian Genomics), 16 Sep 2020" There is enough evidence to support a gene-disease association. |
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Inherited white matter disorders v1.94 | VPS11 | Ivone Leong Gene: vps11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.93 | VPS11 | Ivone Leong Phenotypes for gene: VPS11 were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 12, MIM#616683 to Leukodystrophy, hypomyelinating, 12, OMIM:616683 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.92 | VPS11 | Ivone Leong Publications for gene: VPS11 were set to 26307567, 27120463 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.91 | MTFMT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Combined oxidative phosphorylation deficiency 15; 614947; 22499348; 23499752 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 OMIM:614947; combined oxidative phosphorylation defect type 15 MONDO:0013987; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 OMIM:618248; mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 27 MONDO:0032631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.90 | ACBD5 | Arina Puzriakova Publications for gene: ACBD5 were set to 27799409, 27899449, 23105016 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.89 | ACBD5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACBD5 were changed from to Retinal dystrophy with leukodystrophy, OMIM:618863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.88 | ACBD5 | Arina Puzriakova Classified gene: ACBD5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.88 | ACBD5 | Arina Puzriakova Gene: acbd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.87 | ACBD5 | Arina Puzriakova reviewed gene: ACBD5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23105016, 27899449, 27799409, 33427402; Phenotypes: Retinal dystrophy with leukodystrophy, OMIM:618863; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.87 | SCO1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SCO1 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency 220110 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4, OMIM:619048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.86 | TMEM106B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TMEM106B were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating 16, MIM#617964 to Leukodystrophy, hypomyelinating, 16, OMIM:617964; Leukodystrophy, hypomyelinating, 16, MONDO:0054791 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.85 | TMEM106B | Arina Puzriakova Tag missense tag was added to gene: TMEM106B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.85 | TMEM106B | Arina Puzriakova Publications for gene: TMEM106B were set to 29186371, 29444210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.84 | TMEM106B | Arina Puzriakova Mode of pathogenicity for gene: TMEM106B was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.83 | TMEM106B | Arina Puzriakova Classified gene: TMEM106B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.83 | TMEM106B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Promoting from Red to Green - sufficient unrelated cases (6), hypomyelinating leukodystrophy is the predominant feature of the disease presentation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.83 | TMEM106B | Arina Puzriakova Gene: tmem106b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.82 | TMEM106B | Arina Puzriakova reviewed gene: TMEM106B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 29186371, 29444210, 30643851, 32595021; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 16 OMIM:617964; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.82 | GALNT2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: GALNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.82 | EIF2AK2 | Arina Puzriakova Classified gene: EIF2AK2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.82 | EIF2AK2 | Arina Puzriakova Gene: eif2ak2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.81 | EIF2AK2 |
Arina Puzriakova gene: EIF2AK2 was added gene: EIF2AK2 was added to Inherited white matter disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EIF2AK2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EIF2AK2 were set to 32197074 Phenotypes for gene: EIF2AK2 were set to Leukoencephalopathy, developmental delay, and episodic neurologic regression syndrome, 618877 Review for gene: EIF2AK2 was set to GREEN Added comment: Association with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation reported in both OMIM and G2P (probable). PMID: 32197074 (2020) - Distinct de novo missense variants were identified in eight unrelated individuals who all share a notable phenotypic overlap of developmental delay, cognitive impairment, white matter alterations, dysarthria or lack of speech, and neurologic regression with febrile illness. Other variable features included hypotonia (7/8), hypertonia (7/8), ataxia (6/8), dystonia (5/8), tremor (3/8) and seizures (4/8). Functional data confirm reduced kinase activity compared to the wildtype protein product, and authors predict a dominant-negative effect. Sources: Literature |
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Inherited white matter disorders v1.80 | NDUFA2 | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: NDUFA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.80 | NDUFA2 | Arina Puzriakova Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.80 | NDUFA2 | Arina Puzriakova Classified gene: NDUFA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.80 | NDUFA2 | Arina Puzriakova Gene: ndufa2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.79 | NDUFA2 | Arina Puzriakova Classified gene: NDUFA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.79 | NDUFA2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.79 | NDUFA2 | Arina Puzriakova Gene: ndufa2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.78 | NDUFA2 | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to gene: NDUFA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.78 | NDUFA2 | Arina Puzriakova edited their review of gene: NDUFA2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.78 | NDUFA2 | Arina Puzriakova reviewed gene: NDUFA2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18513682, 28857146, 32154054; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.78 | GALNT2 | Sarah Leigh Classified gene: GALNT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.78 | GALNT2 | Sarah Leigh Gene: galnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.77 | GALNT2 |
Sarah Leigh gene: GALNT2 was added gene: GALNT2 was added to Inherited white matter disorders. Sources: Literature for-review tags were added to gene: GALNT2. Mode of inheritance for gene: GALNT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GALNT2 were set to 27508872; 32293671 Phenotypes for gene: GALNT2 were set to Congenital disorder of glycosylation, type IIt 618885 Review for gene: GALNT2 was set to GREEN Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 5 variants reported in at least 5 unrelated cases, together with mouse and rat models (PMID 27508872;32293671). Sources: Literature |
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Inherited white matter disorders v1.76 | SLC25A4 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: At least two cases of white matter lesions have been reported with de novo variants in SLC25A4 (PMID 12112115; 27693233). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.76 | SLC25A4 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC25A4 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.76 | SLC25A4 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A4 were set to 25655951; 27693233; 30013777; 12112115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.75 | SLC25A4 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A4 were set to 25655951; 27693233; 30013777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.74 | SLC25A4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A4 were changed from Mitochondrial Leukoencephalopathy to Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD 617184; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2 609283 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.73 | SLC25A4 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A4 were set to 25655951; 27693233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.72 | SLC25A4 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A4 were set to Parikh et al. Molecular Genetics and Metabolism 114 (2015) 501_578; PMID: 27693233 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.71 | RARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: RARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.71 | RARS | Louise Daugherty commented on gene: RARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.71 | DARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: DARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.71 | DARS | Louise Daugherty commented on gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.71 | POLG2 | Sarah Leigh Publications for gene: POLG2 were set to 25655951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.70 | POLG2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: Reporting and characterization of a homozygous POLG2 variant in mitochondrial DNA depletion syndrome and in an autosomal recessive epilepsy family without ophthalmoplegia (PMID 27592148; 30157269; 31286721). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.70 | POLG2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: POLG2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.69 | ISCA2 | Ivone Leong Classified gene: ISCA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.69 | ISCA2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green, based on evidence provided by expert reviewer and also advice from the Genomics England Clinical team. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.69 | ISCA2 | Ivone Leong Gene: isca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.68 | ISCA2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ISCA2 were changed from to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.67 | ISCA2 | Ivone Leong Publications for gene: ISCA2 were set to 27564080; 25558065; 25539947; 22323289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.64 | CYP27A1 | Philip Dawson reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30467211, ISBN 9780511545054; Phenotypes: Cerebrotendinous xanthomatosis, 213700 Inherited white matter disorders.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.64 | SNORD118 | Louise Daugherty Classified gene: SNORD118 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.64 | SNORD118 | Louise Daugherty Gene: snord118 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.63 | SNORD118 | Louise Daugherty Classified gene: SNORD118 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.63 | SNORD118 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Green. Appropriate phenotype, sufficient cases and external expert review all support gene-disease association and relevance to this panel to rate gene as Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.63 | SNORD118 | Louise Daugherty Gene: snord118 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.62 | SNORD118 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SNORD118 were changed from 614561 to 614561; Leukoencephalopathy, brain calcifications and cysts, 614561 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.61 | SON |
Ellen Thomas gene: SON was added gene: SON was added to Inherited white matter disorders. Sources: Other Mode of inheritance for gene: SON was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SON were set to ZTTK SYNDROME Added comment: Green on ID panel, can include white matter abnormalities according to OMIM. Sources: Other |
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Inherited white matter disorders v1.60 | L2HGDH | Louise Daugherty Phenotypes for gene: L2HGDH were changed from L2-Hydroxyglutaric aciduria to L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.59 | COQ8A | Louise Daugherty Phenotypes for gene: COQ8A were changed from Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 to Coenzyme Q10 deficiency, primary 4, 612016; Spinocerebellar Ataxia Type | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.58 | CYP27A1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CYP27A1 were changed from General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy; Cerebrotendinous xanthomatosis to General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy; Cerebrotendinous xanthomatosis, 213700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.57 | DARS2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DARS2 were changed from Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL); General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy to Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL); General Leukodystrophy & Mitochondrial Leukoencephalopathy; Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation, 611105 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.56 | Louise Daugherty Panel types changed to Rare Disease 100K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.55 | Louise Daugherty Panel types changed to Rare Disease 100K; Component Of Super Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.54 | ZFYVE26 | Sarah Leigh Classified gene: ZFYVE26 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.54 | ZFYVE26 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.54 | ZFYVE26 | Sarah Leigh Gene: zfyve26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.53 | VPS11 | Sarah Leigh Classified gene: VPS11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.53 | VPS11 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.53 | VPS11 | Sarah Leigh Gene: vps11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.52 | UNC13D | Sarah Leigh Classified gene: UNC13D as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.52 | UNC13D | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.52 | UNC13D | Sarah Leigh Gene: unc13d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.51 | TYROBP | Sarah Leigh Classified gene: TYROBP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.51 | TYROBP | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.51 | TYROBP | Sarah Leigh Gene: tyrobp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.50 | TMEM106B | Sarah Leigh Classified gene: TMEM106B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.50 | TMEM106B | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.50 | TMEM106B | Sarah Leigh Gene: tmem106b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.49 | SPG7 | Sarah Leigh Classified gene: SPG7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.49 | SPG7 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.49 | SPG7 | Sarah Leigh Gene: spg7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.48 | SPG11 | Sarah Leigh Classified gene: SPG11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.48 | SPG11 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.48 | SPG11 | Sarah Leigh Gene: spg11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.47 | SPART | Sarah Leigh Classified gene: SPART as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.47 | SPART | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.47 | SPART | Sarah Leigh Gene: spart has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.46 | SLC13A5 | Sarah Leigh Classified gene: SLC13A5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.46 | SLC13A5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.46 | SLC13A5 | Sarah Leigh Gene: slc13a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.45 | SDHA | Sarah Leigh Classified gene: SDHA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.45 | SDHA | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.45 | SDHA | Sarah Leigh Gene: sdha has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.44 | RAB11B | Sarah Leigh Classified gene: RAB11B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.44 | RAB11B | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.44 | RAB11B | Sarah Leigh Gene: rab11b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.43 | PRF1 | Sarah Leigh Classified gene: PRF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.43 | PRF1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.43 | PRF1 | Sarah Leigh Gene: prf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.42 | PPT1 | Sarah Leigh Classified gene: PPT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.42 | PPT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.42 | PPT1 | Sarah Leigh Gene: ppt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.41 | POLR1A | Sarah Leigh Classified gene: POLR1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.41 | POLR1A | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.41 | POLR1A | Sarah Leigh Gene: polr1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.40 | PHGDH | Sarah Leigh Classified gene: PHGDH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.40 | PHGDH | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.40 | PHGDH | Sarah Leigh Gene: phgdh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.39 | OCRL | Sarah Leigh Classified gene: OCRL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.39 | OCRL | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.39 | OCRL | Sarah Leigh Gene: ocrl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.38 | NDUFA2 | Sarah Leigh Classified gene: NDUFA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.38 | NDUFA2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.38 | NDUFA2 | Sarah Leigh Gene: ndufa2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.37 | NAXE | Sarah Leigh Classified gene: NAXE as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.37 | NAXE | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.37 | NAXE | Sarah Leigh Gene: naxe has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.36 | HMBS | Sarah Leigh Classified gene: HMBS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.36 | HMBS | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.36 | HMBS | Sarah Leigh Gene: hmbs has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.35 | HEXA | Sarah Leigh Classified gene: HEXA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.35 | HEXA | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.35 | HEXA | Sarah Leigh Gene: hexa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.34 | FA2H | Sarah Leigh Classified gene: FA2H as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.34 | FA2H | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.34 | FA2H | Sarah Leigh Gene: fa2h has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.33 | ERCC2 | Sarah Leigh Classified gene: ERCC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.33 | ERCC2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.33 | ERCC2 | Sarah Leigh Gene: ercc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.32 | CYP7B1 | Sarah Leigh Classified gene: CYP7B1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.32 | CYP7B1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.32 | CYP7B1 | Sarah Leigh Gene: cyp7b1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.31 | COL4A1 | Sarah Leigh Classified gene: COL4A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.31 | COL4A1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.31 | COL4A1 | Sarah Leigh Gene: col4a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.30 | CNTNAP1 | Sarah Leigh Classified gene: CNTNAP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.30 | CNTNAP1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.30 | CNTNAP1 | Sarah Leigh Gene: cntnap1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.29 | BOLA3 | Sarah Leigh Classified gene: BOLA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.29 | BOLA3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.29 | BOLA3 | Sarah Leigh Gene: bola3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.28 | BOLA3 | Sarah Leigh Classified gene: BOLA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.28 | BOLA3 | Sarah Leigh Gene: bola3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.27 | ATP7A | Sarah Leigh Classified gene: ATP7A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.27 | ATP7A | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.27 | ATP7A | Sarah Leigh Gene: atp7a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.26 | ACBD5 | Sarah Leigh Classified gene: ACBD5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.26 | ACBD5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.26 | ACBD5 | Sarah Leigh Gene: acbd5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.25 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.24 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Leukodystrophy - adult onset to Inherited white matter disorders List of related panels changed from Inherited white matter disorders to Leukodystrophy - adult onset |
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Inherited white matter disorders v1.23 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Inherited white matter disorders to Leukodystrophy - adult onset List of related panels changed from to Inherited white matter disorders Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease |
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Inherited white matter disorders v1.22 | IBA57 | Louise Daugherty Classified gene: IBA57 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.22 | IBA57 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert and reviewed by curation team, enough evidence to support gene-disease association and relevance to this panel to rate this gene Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.22 | IBA57 | Louise Daugherty Gene: iba57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.21 | IBA57 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: IBA57 were changed from Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, MIM#615330 to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders v1.20 | IBA57 | Louise Daugherty Publications for gene: IBA57 were set to 28671726, 23462291, 25971455, 28913435, 27785568 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ATP7A | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ZFYVE26 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | VPS11 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | UNC13D | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TYROBP | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUFM | Zornitza Stark reviewed gene: TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUBB2B | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUBA8 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TREM2 | Zornitza Stark reviewed gene: TREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TMEM106B | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SPG7 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SPG11 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SPART | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SNORD118 | Zornitza Stark reviewed gene: SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC13A5 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHA | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RAB11B | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PRF1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PPT1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR1A | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PHGDH | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | OCRL | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NOTCH3 | Zornitza Stark reviewed gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFA2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NAXE | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MRPS16 | Zornitza Stark reviewed gene: MRPS16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MFF | Zornitza Stark reviewed gene: MFF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | JAM3 | Zornitza Stark reviewed gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ISCA2 | Zornitza Stark reviewed gene: ISCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | IBA57 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HTRA1 | Zornitza Stark reviewed gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HSPD1 | Zornitza Stark reviewed gene: HSPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HMBS | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HEXA | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FA2H | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CYP7B1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COL4A1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CNTNAP1 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | BOLA3 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ACBD5 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ABCD1 | Ellen McDonagh edited their review of ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFAF3 | Sarah Leigh edited their review of NDUFAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFAF3 | Sarah Leigh classified NDUFAF3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFAF3 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PYCR2 | Helen Brittain marked PYCR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PYCR2 | Helen Brittain classified PYCR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PYCR2 | Helen Brittain Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CIC | Sarah Leigh classified CIC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CIC | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NKX6-2 | Sarah Leigh classified NKX6-2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NKX6-2 | Sarah Leigh added NKX6-2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NKX6-2 | Sarah Leigh reviewed NKX6-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | LAMB1 | Ellen McDonagh classified LAMB1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | LAMB1 | Ellen McDonagh commented on LAMB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MFF | Sarah Leigh added MFF to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MFF | Sarah Leigh reviewed MFF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DPYD | Sarah Leigh classified DPYD as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DPYD | Sarah Leigh commented on DPYD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DPYD | Sarah Leigh added DPYD to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DPYD | Sarah Leigh reviewed DPYD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SNORD118 | Ellen McDonagh commented on SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SNORD118 | Richard Scott added SNORD118 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SNORD118 | Richard Scott reviewed SNORD118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | C10orf2 | Louise Daugherty commented on C10orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADCK3 | Louise Daugherty commented on ADCK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ISCA2 | Ellen McDonagh added ISCA2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ISCA2 | Ellen McDonagh reviewed ISCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MTFMT | Ellen McDonagh classified MTFMT as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MTFMT | Ellen McDonagh added MTFMT to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MTFMT | Ellen McDonagh reviewed MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | LYRM7 | Ellen McDonagh classified LYRM7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | LYRM7 | Ellen McDonagh added LYRM7 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | LYRM7 | Ellen McDonagh reviewed LYRM7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUFM | Ellen Thomas classified TUFM as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUFM | Ellen Thomas commented on TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUBA1A | Ellen Thomas classified TUBA1A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUBA1A | Ellen Thomas commented on TUBA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TACO1 | Ellen Thomas marked TACO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TACO1 | Ellen Thomas classified TACO1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen Thomas marked SLC25A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen Thomas classified SLC25A4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen Thomas commented on SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RELN | Ellen Thomas marked RELN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RELN | Ellen Thomas classified RELN as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RELN | Ellen Thomas commented on RELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RARS | Ellen Thomas marked RARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RARS | Ellen Thomas classified RARS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX19 | Ellen Thomas classified PEX19 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX19 | Ellen Thomas commented on PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX14 | Ellen Thomas classified PEX14 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX14 | Ellen Thomas commented on PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PAFAH1B1 | Ellen Thomas marked PAFAH1B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PAFAH1B1 | Ellen Thomas classified PAFAH1B1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PAFAH1B1 | Ellen Thomas commented on PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NUBPL | Ellen Thomas marked NUBPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NUBPL | Ellen Thomas classified NUBPL as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDE1 | Ellen Thomas marked NDE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDE1 | Ellen Thomas classified NDE1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDE1 | Ellen Thomas commented on NDE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MRPS16 | Ellen Thomas marked MRPS16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MRPS16 | Ellen Thomas classified MRPS16 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MRPS16 | Ellen Thomas commented on MRPS16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MPZ | Ellen Thomas marked MPZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MPZ | Ellen Thomas classified MPZ as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MPZ | Ellen Thomas commented on MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MPLKIP | Ellen Thomas marked MPLKIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MPLKIP | Ellen Thomas classified MPLKIP as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MEF2C | Ellen Thomas marked MEF2C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MEF2C | Ellen Thomas classified MEF2C as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | L2HGDH | Ellen Thomas marked L2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | L2HGDH | Ellen Thomas classified L2HGDH as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FLVCR2 | Ellen Thomas marked FLVCR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FLVCR2 | Ellen Thomas classified FLVCR2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DCX | Ellen Thomas marked DCX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DCX | Ellen Thomas classified DCX as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DCX | Ellen Thomas commented on DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | D2HGDH | Ellen Thomas marked D2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | D2HGDH | Ellen Thomas classified D2HGDH as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ9 | Ellen Thomas marked COQ9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ9 | Ellen Thomas classified COQ9 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ9 | Ellen Thomas commented on COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | BCAP31 | Ellen Thomas marked BCAP31 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | BCAP31 | Ellen Thomas classified BCAP31 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ATPAF2 | Ellen Thomas marked ATPAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ATPAF2 | Ellen Thomas classified ATPAF2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ATPAF2 | Ellen Thomas commented on ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ARX | Ellen Thomas marked ARX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ARX | Ellen Thomas classified ARX as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ARX | Ellen Thomas commented on ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AIMP1 | Ellen Thomas marked AIMP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AIMP1 | Ellen Thomas classified AIMP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJA1 | Ellen Thomas marked GJA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJA1 | Ellen Thomas classified GJA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJA1 | Ellen Thomas commented on GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MCOLN1 | Sarah Leigh added MCOLN1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MCOLN1 | Sarah Leigh reviewed MCOLN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FOLR1 | Sarah Leigh added FOLR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FOLR1 | Sarah Leigh reviewed FOLR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJA1 | Sarah Leigh edited their review of GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJA1 | Sarah Leigh commented on GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJB1 | Sarah Leigh added GJB1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJB1 | Sarah Leigh reviewed GJB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADCK3 | Ellen McDonagh commented on ADCK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADCK3 | Ellen McDonagh marked ADCK3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADCK3 | Ellen McDonagh classified ADCK3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADCK3 | Ellen McDonagh added ADCK3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADCK3 | Ellen McDonagh reviewed ADCK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MPLKIP | Ellen McDonagh classified MPLKIP as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MPLKIP | Ellen McDonagh added MPLKIP to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MPLKIP | Ellen McDonagh reviewed MPLKIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | BCAP31 | Ellen McDonagh classified BCAP31 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | BCAP31 | Ellen McDonagh commented on BCAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | L2HGDH | Ellen McDonagh classified L2HGDH as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | L2HGDH | Ellen McDonagh added L2HGDH to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | L2HGDH | Ellen McDonagh reviewed L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | D2HGDH | Ellen McDonagh classified D2HGDH as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | D2HGDH | Ellen McDonagh added D2HGDH to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | D2HGDH | Ellen McDonagh reviewed D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJA1 | Ellen McDonagh classified GJA1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHD | Sarah Leigh classified SDHD as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHD | Sarah Leigh classified SDHD as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RARS | Ellen McDonagh commented on RARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RARS | Ellen McDonagh classified RARS as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX19 | Ellen McDonagh marked PEX19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX19 | Ellen McDonagh classified PEX19 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX14 | Ellen McDonagh marked PEX14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX14 | Ellen McDonagh classified PEX14 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MPZ | Ellen McDonagh classified MPZ as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MPZ | Ellen McDonagh commented on MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MEF2C | Ellen McDonagh classified MEF2C as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MEF2C | Ellen McDonagh commented on MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX15 | Ellen McDonagh marked COX15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX15 | Ellen McDonagh classified COX15 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ARX | Ellen McDonagh commented on ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ARX | Ellen McDonagh classified ARX as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AIMP1 | Ellen McDonagh classified AIMP1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AIMP1 | Ellen McDonagh classified AIMP1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AIMP1 | Ellen McDonagh commented on AIMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHD | Sarah Leigh added SDHD to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHD | Sarah Leigh reviewed SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AARS2 | Ellen McDonagh marked AARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AARS2 | Ellen McDonagh classified AARS2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MRPS16 | Ellen McDonagh classified MRPS16 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUBA1A | Ellen McDonagh classified TUBA1A as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUBA1A | Ellen McDonagh commented on TUBA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RELN | Ellen McDonagh classified RELN as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RELN | Ellen McDonagh classified RELN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RELN | Ellen McDonagh commented on RELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX2 | Ellen McDonagh marked PEX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PAFAH1B1 | Ellen McDonagh classified PAFAH1B1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PAFAH1B1 | Ellen McDonagh commented on PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDE1 | Ellen McDonagh classified NDE1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDE1 | Ellen McDonagh commented on NDE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HEPACAM | Ellen McDonagh marked HEPACAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FLVCR2 | Ellen McDonagh classified FLVCR2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FLVCR2 | Ellen McDonagh commented on FLVCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DCX | Ellen McDonagh classified DCX as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DCX | Ellen McDonagh commented on DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX10 | Ellen McDonagh marked COX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TYMP | Ellen McDonagh marked TYMP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TYMP | Ellen McDonagh classified TYMP as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TYMP | Ellen McDonagh commented on TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUFM | Ellen McDonagh classified TUFM as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUFM | Ellen McDonagh commented on TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TACO1 | Ellen McDonagh classified TACO1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TACO1 | Ellen McDonagh commented on TACO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SURF1 | Ellen McDonagh marked SURF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SURF1 | Ellen McDonagh classified SURF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SURF1 | Ellen McDonagh commented on SURF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SUMF1 | Ellen McDonagh marked SUMF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SUMF1 | Ellen McDonagh classified SUMF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SUMF1 | Ellen McDonagh commented on SUMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SUMF1 | Ellen McDonagh classified SUMF1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SUCLA2 | Ellen McDonagh marked SUCLA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SUCLA2 | Ellen McDonagh classified SUCLA2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SUCLA2 | Ellen McDonagh commented on SUCLA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen McDonagh classified SLC25A4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen McDonagh commented on SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ellen McDonagh classified SLC25A4 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC17A5 | Ellen McDonagh marked SLC17A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC17A5 | Ellen McDonagh classified SLC17A5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC17A5 | Ellen McDonagh commented on SLC17A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC16A2 | Ellen McDonagh marked SLC16A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC16A2 | Ellen McDonagh classified SLC16A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC16A2 | Ellen McDonagh commented on SLC16A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHB | Ellen McDonagh marked SDHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHB | Ellen McDonagh classified SDHB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHB | Ellen McDonagh classified SDHB as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHB | Ellen McDonagh commented on SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHAF1 | Sarah Leigh marked SDHAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHAF1 | Sarah Leigh commented on SDHAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHAF1 | Sarah Leigh classified SDHAF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCP2 | Sarah Leigh commented on SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCP2 | Sarah Leigh marked SCP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCP2 | Sarah Leigh classified SCP2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCO2 | Sarah Leigh marked SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCO2 | Sarah Leigh commented on SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCO2 | Sarah Leigh classified SCO2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCO1 | Sarah Leigh marked SCO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCO1 | Sarah Leigh commented on SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCO1 | Sarah Leigh classified SCO1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RRM2B | Sarah Leigh marked RRM2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RRM2B | Sarah Leigh classified RRM2B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RRM2B | Sarah Leigh commented on RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASET2 | Sarah Leigh marked RNASET2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASET2 | Sarah Leigh commented on RNASET2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASET2 | Sarah Leigh classified RNASET2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RARS | Sarah Leigh commented on RARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RARS | Sarah Leigh classified RARS as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLG2 | Sarah Leigh marked POLG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLG2 | Sarah Leigh commented on POLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLG2 | Sarah Leigh classified POLG2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLG | Sarah Leigh marked POLG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLG | Sarah Leigh commented on POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLG | Sarah Leigh classified POLG as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX5 | Sarah Leigh classified PEX5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX5 | Sarah Leigh marked PEX5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX5 | Sarah Leigh commented on PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX3 | Sarah Leigh marked PEX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX3 | Sarah Leigh commented on PEX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX3 | Sarah Leigh classified PEX3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX26 | Sarah Leigh marked PEX26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX26 | Sarah Leigh commented on PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX26 | Sarah Leigh classified PEX26 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX2 | Sarah Leigh commented on PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX2 | Sarah Leigh classified PEX2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX6 | Sarah Leigh marked PEX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX6 | Sarah Leigh marked PEX6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX6 | Sarah Leigh commented on PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX6 | Sarah Leigh classified PEX6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX16 | Ellen McDonagh marked PEX16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX16 | Ellen McDonagh classified PEX16 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX16 | Ellen McDonagh commented on PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX19 | Ellen McDonagh classified PEX19 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX19 | Ellen McDonagh classified PEX19 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX19 | Ellen McDonagh commented on PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX14 | Ellen McDonagh classified PEX14 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX14 | Ellen McDonagh classified PEX14 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX14 | Ellen McDonagh commented on PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX13 | Ellen McDonagh marked PEX13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX13 | Ellen McDonagh classified PEX13 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX13 | Ellen McDonagh classified PEX13 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX13 | Ellen McDonagh commented on PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX12 | Ellen McDonagh marked PEX12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX12 | Ellen McDonagh classified PEX12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX12 | Ellen McDonagh commented on PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX10 | Ellen McDonagh marked PEX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX10 | Ellen McDonagh classified PEX10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX10 | Ellen McDonagh commented on PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX1 | Ellen McDonagh marked PEX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX1 | Ellen McDonagh classified PEX1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX1 | Ellen McDonagh classified PEX1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX1 | Ellen McDonagh commented on PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NUBPL | Ellen McDonagh classified NUBPL as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NUBPL | Ellen McDonagh commented on NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFV1 | Ellen McDonagh classified NDUFV1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFV1 | Ellen McDonagh classified NDUFV1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFV1 | Ellen McDonagh classified NDUFV1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFV1 | Ellen McDonagh commented on NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS8 | Ellen McDonagh marked NDUFS8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS8 | Ellen McDonagh classified NDUFS8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS8 | Ellen McDonagh commented on NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS7 | Ellen McDonagh marked NDUFS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS7 | Ellen McDonagh classified NDUFS7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS7 | Ellen McDonagh commented on NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS4 | Ellen McDonagh marked NDUFS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS4 | Ellen McDonagh classified NDUFS4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS4 | Ellen McDonagh commented on NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS2 | Ellen McDonagh marked NDUFS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS2 | Ellen McDonagh classified NDUFS2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS2 | Ellen McDonagh commented on NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS1 | Ellen McDonagh marked NDUFS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS1 | Ellen McDonagh classified NDUFS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS1 | Ellen McDonagh commented on NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS1 | Ellen McDonagh classified NDUFS1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFAF1 | Ellen McDonagh marked NDUFAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFAF1 | Ellen McDonagh classified NDUFAF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFAF1 | Ellen McDonagh classified NDUFAF1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFAF1 | Ellen McDonagh classified NDUFAF1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFAF1 | Ellen McDonagh commented on NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MRPS16 | Ellen McDonagh classified MRPS16 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MRPS16 | Ellen McDonagh commented on MRPS16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MLC1 | Ellen McDonagh marked MLC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MLC1 | Ellen McDonagh classified MLC1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MLC1 | Ellen McDonagh commented on MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | IFIH1 | Ellen McDonagh marked IFIH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | IFIH1 | Ellen McDonagh classified IFIH1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | IFIH1 | Ellen McDonagh commented on IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HSD17B4 | Ellen McDonagh marked HSD17B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HSD17B4 | Ellen McDonagh classified HSD17B4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HSD17B4 | Ellen McDonagh commented on HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HEPACAM | Ellen McDonagh classified HEPACAM as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HEPACAM | Ellen McDonagh commented on HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GFM1 | Ellen McDonagh marked GFM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GFM1 | Ellen McDonagh classified GFM1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GFM1 | Ellen McDonagh commented on GFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GBE1 | Ellen McDonagh marked GBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GBE1 | Ellen McDonagh classified GBE1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GBE1 | Ellen McDonagh classified GBE1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GBE1 | Ellen McDonagh commented on GBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FUCA1 | Ellen McDonagh marked FUCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FUCA1 | Ellen McDonagh classified FUCA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FUCA1 | Ellen McDonagh classified FUCA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FUCA1 | Ellen McDonagh commented on FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ETFDH | Ellen McDonagh marked ETFDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ETFDH | Ellen McDonagh classified ETFDH as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ETFDH | Ellen McDonagh commented on ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC8 | Ellen McDonagh marked ERCC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC8 | Ellen McDonagh classified ERCC8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC8 | Ellen McDonagh commented on ERCC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC6 | Ellen McDonagh marked ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC6 | Ellen McDonagh classified ERCC6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC6 | Ellen McDonagh commented on ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EARS2 | Ellen McDonagh classified EARS2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EARS2 | Ellen McDonagh marked EARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EARS2 | Ellen McDonagh classified EARS2 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EARS2 | Ellen McDonagh commented on EARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DGUOK | Ellen McDonagh marked DGUOK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DGUOK | Ellen McDonagh classified DGUOK as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DGUOK | Ellen McDonagh commented on DGUOK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DARS2 | Ellen McDonagh marked DARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DARS2 | Ellen McDonagh classified DARS2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DARS2 | Ellen McDonagh classified DARS2 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DARS2 | Ellen McDonagh commented on DARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX15 | Ellen McDonagh classified COX15 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX15 | Ellen McDonagh classified COX15 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX15 | Ellen McDonagh classified COX15 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX15 | Ellen McDonagh commented on COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX10 | Ellen McDonagh classified COX10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX10 | Ellen McDonagh commented on COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ9 | Ellen McDonagh classified COQ9 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ9 | Ellen McDonagh commented on COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ2 | Ellen McDonagh marked COQ2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ2 | Ellen McDonagh classified COQ2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ2 | Ellen McDonagh commented on COQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | C10orf2 | Ellen McDonagh marked C10orf2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | C10orf2 | Ellen McDonagh classified C10orf2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | C10orf2 | Ellen McDonagh classified C10orf2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | C10orf2 | Ellen McDonagh added C10orf2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | C10orf2 | Ellen McDonagh reviewed C10orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | BCS1L | Ellen McDonagh marked BCS1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | BCS1L | Ellen McDonagh classified BCS1L as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | BCS1L | Ellen McDonagh commented on BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ATPAF2 | Ellen McDonagh classified ATPAF2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ATPAF2 | Ellen McDonagh classified ATPAF2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ATPAF2 | Ellen McDonagh commented on ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ALDH3A2 | Ellen McDonagh marked ALDH3A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ALDH3A2 | Ellen McDonagh classified ALDH3A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ALDH3A2 | Ellen McDonagh classified ALDH3A2 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ALDH3A2 | Ellen McDonagh commented on ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AARS2 | Ellen McDonagh classified AARS2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AARS2 | Ellen McDonagh classified AARS2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AARS2 | Ellen McDonagh commented on AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B5 | Ellen McDonagh classified EIF2B5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B5 | Ellen McDonagh commented on EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B4 | Ellen McDonagh classified EIF2B4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B4 | Ellen McDonagh commented on EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B3 | Ellen McDonagh classified EIF2B3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B3 | Ellen McDonagh commented on EIF2B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B2 | Ellen McDonagh classified EIF2B2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B2 | Ellen McDonagh commented on EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B1 | Ellen McDonagh classified EIF2B1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B1 | Ellen McDonagh commented on EIF2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CLCN2 | Ellen McDonagh marked CLCN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CLCN2 | Ellen McDonagh classified CLCN2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CLCN2 | Ellen McDonagh commented on CLCN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CYP27A1 | Ellen McDonagh marked CYP27A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CYP27A1 | Ellen McDonagh classified CYP27A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CYP27A1 | Ellen McDonagh commented on CYP27A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ASPA | Ellen McDonagh marked ASPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ASPA | Ellen McDonagh classified ASPA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ASPA | Ellen McDonagh commented on ASPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | LMNB1 | Ellen McDonagh classified LMNB1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | LMNB1 | Ellen McDonagh commented on LMNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GFAP | Ellen McDonagh marked GFAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GFAP | Ellen McDonagh classified GFAP as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GFAP | Ellen McDonagh commented on GFAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SAMHD1 | Ellen McDonagh marked SAMHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SAMHD1 | Ellen McDonagh classified SAMHD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SAMHD1 | Ellen McDonagh commented on SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TREX1 | Ellen McDonagh classified TREX1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TREX1 | Ellen McDonagh commented on TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2C | Ellen McDonagh marked RNASEH2C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2C | Ellen McDonagh commented on RNASEH2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2C | Ellen McDonagh classified RNASEH2C as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2B | Ellen McDonagh marked RNASEH2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2B | Ellen McDonagh commented on RNASEH2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2B | Ellen McDonagh classified RNASEH2B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2A | Ellen McDonagh marked RNASEH2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2A | Ellen McDonagh classified RNASEH2A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2A | Ellen McDonagh commented on RNASEH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADAR | Ellen McDonagh marked ADAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADAR | Ellen McDonagh classified ADAR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADAR | Ellen McDonagh commented on ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CSF1R | Ellen McDonagh marked CSF1R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CSF1R | Ellen McDonagh classified CSF1R as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CSF1R | Ellen McDonagh commented on CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ABCD1 | Ellen McDonagh classified ABCD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ABCD1 | Ellen McDonagh commented on ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SOX10 | Ellen McDonagh marked SOX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SOX10 | Ellen McDonagh classified SOX10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SOX10 | Ellen McDonagh commented on SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJC2 | Ellen McDonagh classified GJC2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJC2 | Ellen McDonagh commented on GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PLP1 | Ellen McDonagh classified PLP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FAM126A | Ellen McDonagh classified FAM126A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FAM126A | Ellen McDonagh commented on FAM126A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUBB4A | Ellen McDonagh classified TUBB4A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUBB4A | Ellen McDonagh commented on TUBB4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3B | Ellen McDonagh marked POLR3B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3B | Ellen McDonagh classified POLR3B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3B | Ellen McDonagh commented on POLR3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3A | Ellen McDonagh marked POLR3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3A | Ellen McDonagh classified POLR3A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3A | Ellen McDonagh classified POLR3A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3A | Ellen McDonagh commented on POLR3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TYMP | Ian Berry edited their review of TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TYMP | Ian Berry reviewed TYMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUFM | Ian Berry edited their review of TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUFM | Ian Berry reviewed TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUBB4A | Ian Berry edited their review of TUBB4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TUBB4A | Ian Berry reviewed TUBB4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TREX1 | Ian Berry edited their review of TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TREX1 | Ian Berry reviewed TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TACO1 | Ian Berry edited their review of TACO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | TACO1 | Ian Berry reviewed TACO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SURF1 | Ian Berry edited their review of SURF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SURF1 | Ian Berry reviewed SURF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SUMF1 | Ian Berry reviewed SUMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SUCLA2 | Ian Berry edited their review of SUCLA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SUCLA2 | Ian Berry reviewed SUCLA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SOX10 | Ian Berry reviewed SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ian Berry edited their review of SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC25A4 | Ian Berry reviewed SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC25A12 | Ian Berry edited their review of SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC25A12 | Ian Berry reviewed SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC17A5 | Ian Berry reviewed SLC17A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC16A2 | Ian Berry edited their review of SLC16A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SLC16A2 | Ian Berry reviewed SLC16A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHB | Ian Berry edited their review of SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHB | Ian Berry reviewed SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHAF1 | Ian Berry edited their review of SDHAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SDHAF1 | Ian Berry reviewed SDHAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCP2 | Ian Berry edited their review of SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCP2 | Ian Berry reviewed SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCO2 | Ian Berry edited their review of SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCO2 | Ian Berry reviewed SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCO1 | Ian Berry edited their review of SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SCO1 | Ian Berry reviewed SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SAMHD1 | Ian Berry edited their review of SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | SAMHD1 | Ian Berry reviewed SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RRM2B | Ian Berry edited their review of RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RRM2B | Ian Berry reviewed RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASET2 | Ian Berry reviewed RNASET2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2C | Ian Berry edited their review of RNASEH2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2C | Ian Berry reviewed RNASEH2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2B | Ian Berry edited their review of RNASEH2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2B | Ian Berry reviewed RNASEH2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2A | Ian Berry edited their review of RNASEH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RNASEH2A | Ian Berry reviewed RNASEH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RARS | Ian Berry edited their review of RARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | RARS | Ian Berry reviewed RARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PSAP | Ian Berry reviewed PSAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3B | Ian Berry edited their review of POLR3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3B | Ian Berry reviewed POLR3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3A | Ian Berry edited their review of POLR3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR3A | Ian Berry reviewed POLR3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR1C | Ian Berry edited their review of POLR1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLR1C | Ian Berry reviewed POLR1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLG2 | Ian Berry edited their review of POLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLG2 | Ian Berry reviewed POLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLG | Ian Berry edited their review of POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | POLG | Ian Berry reviewed POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PLP1 | Ian Berry edited their review of PLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PLP1 | Ian Berry reviewed PLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX6 | Ian Berry edited their review of PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX6 | Ian Berry reviewed PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX5 | Ian Berry edited their review of PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX5 | Ian Berry reviewed PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX3 | Ian Berry edited their review of PEX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX3 | Ian Berry reviewed PEX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX26 | Ian Berry edited their review of PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX26 | Ian Berry reviewed PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX2 | Ian Berry edited their review of PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX2 | Ian Berry reviewed PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX19 | Ian Berry reviewed PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX16 | Ian Berry edited their review of PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX16 | Ian Berry reviewed PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX14 | Ian Berry reviewed PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX13 | Ian Berry edited their review of PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX13 | Ian Berry reviewed PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX12 | Ian Berry edited their review of PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX12 | Ian Berry reviewed PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX10 | Ian Berry edited their review of PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX10 | Ian Berry reviewed PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX1 | Ian Berry edited their review of PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | PEX1 | Ian Berry reviewed PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NUBPL | Ian Berry edited their review of NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NUBPL | Ian Berry reviewed NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFV1 | Ian Berry edited their review of NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFV1 | Ian Berry reviewed NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS8 | Ian Berry edited their review of NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS8 | Ian Berry reviewed NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS7 | Ian Berry edited their review of NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS7 | Ian Berry reviewed NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS4 | Ian Berry edited their review of NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS4 | Ian Berry reviewed NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS2 | Ian Berry edited their review of NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS2 | Ian Berry reviewed NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS1 | Ian Berry edited their review of NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFS1 | Ian Berry reviewed NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFAF1 | Ian Berry edited their review of NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | NDUFAF1 | Ian Berry reviewed NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MRPS16 | Ian Berry edited their review of MRPS16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MRPS16 | Ian Berry reviewed MRPS16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | MLC1 | Ian Berry reviewed MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | LMNB1 | Ian Berry reviewed LMNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | IFIH1 | Ian Berry edited their review of IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | IFIH1 | Ian Berry reviewed IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HSD17B4 | Ian Berry edited their review of HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HSD17B4 | Ian Berry reviewed HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | HEPACAM | Ian Berry reviewed HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJC2 | Ian Berry edited their review of GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GJC2 | Ian Berry reviewed GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GFM1 | Ian Berry edited their review of GFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GFM1 | Ian Berry reviewed GFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GFAP | Ian Berry reviewed GFAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GBE1 | Ian Berry reviewed GBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | GALC | Ian Berry reviewed GALC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FUCA1 | Ian Berry reviewed FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FAM126A | Ian Berry edited their review of FAM126A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | FAM126A | Ian Berry reviewed FAM126A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ETFDH | Ian Berry edited their review of ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ETFDH | Ian Berry reviewed ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC8 | Ian Berry edited their review of ERCC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC8 | Ian Berry reviewed ERCC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC6 | Ian Berry edited their review of ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ERCC6 | Ian Berry reviewed ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B5 | Ian Berry edited their review of EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B5 | Ian Berry reviewed EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B4 | Ian Berry edited their review of EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B4 | Ian Berry reviewed EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B3 | Ian Berry edited their review of EIF2B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B3 | Ian Berry reviewed EIF2B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B2 | Ian Berry edited their review of EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B2 | Ian Berry reviewed EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B1 | Ian Berry edited their review of EIF2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EIF2B1 | Ian Berry reviewed EIF2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | EARS2 | Ian Berry reviewed EARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DGUOK | Ian Berry edited their review of DGUOK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DGUOK | Ian Berry reviewed DGUOK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DARS2 | Ian Berry reviewed DARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DARS | Ian Berry edited their review of DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | DARS | Ian Berry reviewed DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CYP27A1 | Ian Berry reviewed CYP27A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CSF1R | Ian Berry reviewed CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX15 | Ian Berry edited their review of COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX15 | Ian Berry reviewed COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX10 | Ian Berry edited their review of COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COX10 | Ian Berry reviewed COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ9 | Ian Berry edited their review of COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ9 | Ian Berry reviewed COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ2 | Ian Berry edited their review of COQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ2 | Ian Berry reviewed COQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | CLCN2 | Ian Berry reviewed CLCN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | C10ORF2 | Ian Berry edited their review of C10ORF2* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | C10ORF2 | Ian Berry reviewed C10ORF2* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | BCS1L | Ian Berry edited their review of BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | BCS1L | Ian Berry reviewed BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ATPAF2 | Ian Berry edited their review of ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ATPAF2 | Ian Berry reviewed ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ASPA | Ian Berry reviewed ASPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ARSA | Ian Berry reviewed ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ALDH3A2 | Ian Berry reviewed ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AIMP1 | Ian Berry edited their review of AIMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AIMP1 | Ian Berry reviewed AIMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ8A | Ian Berry edited their review of COQ8A* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | COQ8A | Ian Berry reviewed COQ8A* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADAR | Ian Berry edited their review of ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ADAR | Ian Berry reviewed ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ACOX1 | Ian Berry edited their review of ACOX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ACOX1 | Ian Berry reviewed ACOX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ABCD1 | Ian Berry edited their review of ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ABCD1 | Ian Berry edited their review of ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | ABCD1 | Ian Berry reviewed ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited white matter disorders | AARS2 | Ian Berry reviewed AARS2 |