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| Severe Paediatric Disorders v1.183 | C12orf4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C12orf4 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 66, OMIM:618221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.176 | FAM111A |
Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: PMID: 34382758 reports an autosomal recessive case of Kenny-Caffey Syndrome Type 2. The proband had inherited FAM111A variants from his healthy parents (paternal heterozygous missense variant c.976T>A (p.L326I) and maternal heterozygous in-frame deletion variant c.1714_1716del (p.Ile572del, rs779963813)). |
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| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND5 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND4 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ND1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-CYB | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CYB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-CO3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CO3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-CO2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-CO1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ATP8 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.174 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND5 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND4L | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND4 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ND1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-CYB | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CYB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-CO3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CO3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-CO2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-CO1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ATP8 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.173 | SPTAN1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SPTAN1 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 to Developmental and epileptic encephalopathy 5, OMIM:613477; developmental and epileptic encephalopathy, 5, MONDO:0013277 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.170 | SLC12A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC12A1 were changed from Bartter syndrome, type 1, 601678 to Bartter syndrome, type 1, OMIM:601678; Bartter disease type 1, MONDO:0100344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.167 | SLC22A5 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for SLC22A5 variants should be BOTH Monoallelic and Biallelic. Although, most of the evidence for symptoms associated SLC22A5 are seen in a patients with biallelic variants (HGNC:10969, OMIM:603377, Gen2Phen, Orphanet:118781, ClinGen), a few individuals heterozygous for SLC22A5 variants have been seen with a milder phenotype (PMID: 10545605; 11261427).; to: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for SLC22A5 variants should be BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal. Although, heterozygous SLC22A5 variants have been seen in a few cases, these are detectable biochemically and are not associated with clear clinical presentation (PMID: 10545605; 11261427). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.164 | SLC22A5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for SLC22A5 variants should be BOTH Monoallelic and Biallelic. Although, most of the evidence for symptoms associated SLC22A5 are seen in a patients with biallelic variants (HGNC:10969, OMIM:603377, Gen2Phen, Orphanet:118781, ClinGen), a few individuals heterozygous for SLC22A5 variants have been seen with a milder phenotype (PMID: 10545605; 11261427). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.163 | SLC22A5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC22A5 were changed from Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 to Carnitine deficiency, systemic primary, OMIM:212140; systemic primary carnitine deficiency disease, MONDO:0008919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.161 | UCHL1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: UCHL1 were changed from Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 to Spastic paraplegia 79B, autosomal recessive, OMIM:615491; early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome, MONDO:0014209; Spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, OMIM:620221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.159 | SLC6A19 | Tracy Lester reviewed gene: SLC6A19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32644502; Phenotypes: pellagra, cerebellar ataxia, psychosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.159 | DCC |
Ataf Sabir changed review comment from: could we consider upgrading this gene to green and add to gms available genes in light of emerging literature https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61952 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.10.13.511954v1.abstract; to: could we consider upgrading this gene to green and add to gms available genes in light of emerging literature https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61952 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.10.13.511954v1.abstract in relation to the condition HGPPS2 (See OMIM) there was only 1 report before, but evidence building now |
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| Severe Paediatric Disorders v1.156 | ETFB | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ETFB were changed from Glutaric acidemia IIB, 231680 to Glutaric acidemia IIB, OMIM:231680; multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MONDO:0009282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.155 | ETFA | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ETFA were changed from Glutaric acidemia IIA, 231680 to Glutaric acidemia IIA, OMIM:231680; multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MONDO:0009282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.151 | SPG7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SPG7 were changed from Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 to Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, OMIM:607259; hereditary spastic paraplegia 7, MONDO:0011803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.149 | KPTN | Sarah Leigh Phenotypes for gene: KPTN were changed from Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 41, OMIM:615637; macrocephaly-developmental delay syndrome, MONDO:0014289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.148 | SPAST | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SPAST were changed from Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, 182601 to Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, OMIM:182601; hereditary spastic paraplegia 4, MONDO:0008438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.147 | DEPDC5 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: DEPDC5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32848577, 36067010; Phenotypes: Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, OMIM:604364, epilepsy, MONDO:0005027, Macrocephaly, HP:0000256, polymicrogyria, MONDO:0000087, cerebral cortical dysplasia, MONDO:0017094, neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.147 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SELENON were changed from Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 to Congenital myopathy 3 with rigid spine, OMIM:602771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.144 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: As there are three additional unrelated cases of monoallelic variants in patients with an intellectual disability phenotype reported now, the mode of inheritance should be updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.143 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: As there are three additional unrelated cases of monoallelic variants in patients with an intellectual disability phenotype reported now, the mode of inheritance should be updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.143 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: As there are three additional unrelated cases of monoallelic variants in patients with an intellectual disability phenotype reported now, the mode of inheritance should be updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.141 | STXBP1 | Sarah Leigh edited their review of gene: STXBP1: Added comment: PMID: 31855252 reports a homozygous STXBP1 variant (NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)) in two sisters with developmental and epileptic encephalopathy 4 (OMIM:612164). Their mother and unaffected sister were heterozygous for NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)(the father was deceased). Functional studies showed that this variant had a lesser effect on protein stability in comparison with the heterozygous variants previously reported. However, patch clamp recordings demonstrated that p.Leu446Phe causes a 2-fold increase in evoked synaptic transmission, leading to the conclusion that this variant was having a gain-of-function effect. Although the majority of STXBP1 variants are heterozygous, with a loss-of -function effect, the results published in PMID: 31855252, suggest that there maybe further complexity to mechanisms involved in the development of developmental and epileptic encephalopathy 4. PMID: 35190816 used a computational approach, together with biomedical ontologies, to characterize phenotypic features in STXBP1-related disorders, such that groups of HPO terms could be associated with certain STXBP1 variants.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.141 | STXBP1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: Due to the report of biallelic STXBP1 variants in a family with encephalopathy, developmental delay, intellectual disability and epilepsy (PMID: 31855252), the mode of inheritance for this gene has been changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.139 | STXBP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: STXBP1 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 4, 612164 to Developmental and epileptic encephalopathy 4, OMIM:612164; developmental and epileptic encephalopathy, 4, MONDO:0012812 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.134 | DCLRE1B | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: DCLRE1B were changed from HoyeraalHreidarsson syndrome to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8, OMIM:620133 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.129 | STUB1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: STUB1 were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 to Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 16, OMIM:615768; autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16, MONDO:0014339; Spinocerebellar ataxia 48, OMIM:618093; spinocerebellar ataxia 48, MONDO:0032526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.127 | DNASE2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: DNASE2 were changed from Rheumatoid arthritis to Autoinflammatory-pancytopenia syndrome, OMIM:619858 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.125 | ACO2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: PMID: 34056600 reports 61 cases of genetically unsolved inherited optic neuropathies who were harbouring variants in ACO2, of which 50 carried dominant variants (the remaining 11 cases were biallelic). The authors state that this is the first report of monoallelic pathogenic ACO2 variants resulting in dominant optic atrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.123 | PRODH | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Evidence for the association of PRODH variants with Hyperprolinemia, type I, OMIM; 239500 has been classified as Definitive by ClinGen Aminoacidopathy Gene Curation Expert Panel on 04/27/2021 (https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_5f28c677-a9b4-4bb3-9aed-14af97ad9896-2021-04-27T160000.000Z). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.119 | GDAP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GDAP1 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, 607706; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, 607831; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, 214400; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340 to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, OMIM:607831; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, OMIM:607706; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, OMIM:608340; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, OMIM:214400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.118 | F12 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: F12 were changed from Factor XII deficiency, 234000; Angioedema, hereditary, type III, 610618 to Angioedema, hereditary, 3, OMIM:610618; Factor XII deficiency, OMIM:234000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.110 | CARD14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CARD14 were changed from Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 to Pityriasis rubra pilaris, OMIM:173200; Psoriasis 2, OMIM:602723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.105 | PSTPIP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PSTPIP1 were changed from Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, 604416 to Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, OMIM:604416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.100 | NLRP3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NLRP3 were changed from Keratoendothelitis fugax hereditaria, 148200; Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation, 617772; CINCA syndrome, 607115; Familial cold inflammatory syndrome 1, 120100; Muckle-Wells syndrome, 191900 to CINCA syndrome, OMIM:607115; Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation, OMIM:617772; Familial cold inflammatory syndrome 1, OMIM:120100; Muckle-Wells syndrome, OMIM:191900; Keratoendothelitis fugax hereditaria, OMIM:148200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.96 | MEFV | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MEFV were changed from Familial Mediterranean fever, AD, 134610; Familial Mediterranean fever, AR, 249100 to Familial Mediterranean fever, AD, OMIM:134610; Familial Mediterranean fever, AR, OMIM:249100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.94 | IL36RN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IL36RN were changed from Psoriasis 14, pustular, 614204 to Psoriasis 14, pustular, OMIM:614204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.92 | CLPB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CLPB were changed from 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, 616271 to 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, OMIM:616271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.91 | AR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AR were changed from Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200; Androgen insensitivity, 300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300; Hypospadias 1, X-linked, 300633 to Androgen insensitivity, OMIM:300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, OMIM:312300; Hypospadias 1, X-linked, OMIM:300633; Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, OMIM:313200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.90 | ATXN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN1 were changed from Spinocerebellar ataxia 1, 164400 to Spinocerebellar ataxia 1, OMIM:164400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.86 | DMPK | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: Demoted from Green to Red due to the disease-causing mechanism - genetic defect is an amplified trinucleotide CTG repeat in the 3'UTR (currently NGS unreportable), rather than SNVs within the gene. Evidence level for this is high - it is a confirmed DD gene for DYSTROPHIA MYOTONICA TYPE 1.; to: Comment on list classification: Genetic defect is an amplified trinucleotide CTG repeat in the 3'UTR (currently NGS unreportable), rather than SNVs within the gene. Evidence level for this is high - it is a confirmed DD gene for DYSTROPHIA MYOTONICA TYPE 1. Should be demoted to Red due to disease mechanism however as this is a research panel based on a publication the Green rating will be maintained. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.86 | ATXN2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN2 were changed from Spinocerebellar ataxia 2, 183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090; {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, OMIM:183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.84 | GNB1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GNB1 were changed from Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 to Mental retardation, autosomal dominant 42 OMIM:616973; intellectual disability, autosomal dominant 42 MONDO:0014855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.80 | ATP6V1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATP6V1A were changed from Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, OMIM:617403; Developmental and epileptic encephalopathy 93, OMIM:618012 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.78 | NAXE | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NAXE were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, OMIM:617186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.76 | MTFMT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 OMIM:614947; combined oxidative phosphorylation defect type 15 MONDO:0013987; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 OMIM:618248; mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 27 MONDO:0032631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.73 | COA7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COA7 were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3, 618387 to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3 OMIM:618387; spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3 MONDO:0020770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.72 | LARS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LARS2 were changed from ?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, 617021; Perrault syndrome 4, 615300 to Perrault syndrome 4, OMIM:615300; Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, OMIM:617021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.70 | ARPC1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ARPC1B were changed from Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 to Immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia, OMIM:617718 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.69 | ADPRHL2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ADPRHL2 were changed from Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures OMIM:618170; neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures MONDO:0100095 to Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures OMIM:618170; neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures MONDO:0100095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.68 | ADPRHL2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ADPRHL2 were changed from Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, 618170 to Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures OMIM:618170; neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures MONDO:0100095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.66 | ADAMTS13 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADAMTS13 were changed from Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, 274150 to Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, OMIM:274150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.62 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.62 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.61 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803 to Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.60 | MYMK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYMK were changed from Carey-Fineman-Ziter syndrome, 254940 to Carey-Fineman-Ziter syndrome, OMIM:254940; Carey-Fineman-Ziter syndrome, MONDO:0009700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.57 | MSMO1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MSMO1 were changed from Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, 616834 to Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, OMIM:616834; Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome, MONDO:0014793 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.56 | MEIS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MEIS2 were changed from Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 to Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, OMIM:600987; Cardiac malformation, cleft lip/palate, microcephaly, and digital anomalies, MONDO:0010970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.55 | MAP3K20 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MAP3K20 were changed from Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, 616890; Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760 to Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, OMIM:617760; Myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion, MONDO:0054695; Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, OMIM:616890; Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome, MONDO:0014816 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.54 | KNL1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KNL1 were changed from Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, 604321 to Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, OMIM:604321; Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, MONDO:0011437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.50 | HMGA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HMGA2 were changed from Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 to Silver-Russell syndrome 5, OMIM:618908; Silver-Russell syndrome 5, MONDO:0020795 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.49 | TOR1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TOR1A were changed from Dystonia-1, torsion, 128100 to Arthrogryposis multiplex congenita 5, OMIM:618947; Arthrogryposis multiplex congenita 5, MONDO:0100218; Dystonia-1, torsion, OMIM:128100; Dystonic disorder, MONDO:0003441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.47 | TNNT3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TNNT3 were changed from Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 to Arthrogryposis, distal, type 2B2, OMIM:618435; Arthrogryposis, distal, type 2B2, MONDO:0032750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.43 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TRAPPC12 were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, OMIM:617669; Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome, MONDO:0044696 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.42 | KIF14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIF14 were changed from Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914; ?Meckel syndrome 12, 616258 to Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, OMIM:617914; Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, MONDO:0054761; Meckel syndrome 12, OMIM:616258; Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome, MONDO:0014552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.39 | TLK2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TLK2 were changed from Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 to Mental retardation, autosomal dominant 57, OMIM:618050; Mental retardation, autosomal dominant 57, MONDO:0054837 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.37 | AP4B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AP4B1 were changed from Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 to Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, OMIM:614066; Hereditary spastic paraplegia 47, MONDO:0013551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.36 | FLNC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FLNC were changed from Cardiomyopathy, familial restrictive 5, 617047; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26; Myopathy, distal, 4, 614065; Myopathy, myofibrillar, 5, 609524 to Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26, OMIM:617047; Cardiomyopathy, familial restrictive 5, OMIM:617047; Hypertrophic cardiomyopathy 26, MONDO:0014883; Myopathy, distal, 4, OMIM:614065; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement, MONDO:0013550; Myopathy, myofibrillar, 5, OMIM:609524; Myopathy, myofibrillar, 5, MONDO:0012289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.35 | TBCD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TBCD were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, OMIM:617193; Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome, MONDO:0044646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.33 | TRIP4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TRIP4 were changed from ?Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type, 617066; Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, 616866 to Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, OMIM:616866; Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures, MONDO:0000209; Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, MONDO:0014806; ?Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type, OMIM:617066; Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome, MONDO:0014896 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.31 | KCNJ2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed MOI from 'BOTH monoallelic and biallelic' to 'MONOALLELIC' as could not find any evidence of biallelic variants linked to disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.26 | KCNMA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNMA1 were changed from Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, 609446; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, 617643 to Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, OMIM:617643; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, MONDO:0060551; Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, OMIM:609446; Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome, MONDO:0012276; Liang-Wang syndrome, OMIM:618729; Liang-Wang syndrome, MONDO:0032886 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.25 | HSPG2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, 224410; Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, OMIM:255800; Schwartz-Jampel syndrome, MONDO:0009717; Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, OMIM:224410; Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia, MONDO:0009140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.24 | AASS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AASS were changed from Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 to Hyperlysinemia, OMIM:238700; Hyperlysinemia (disease), MONDO:0009388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.23 | AARS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AARS were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, 613287; Epileptic encephalopathy, early infantile, 29, 616339 to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, OMIM:613287; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N, MONDO:0013212; Developmental and epileptic encephalopathy 29, OMIM:616339; Developmental and epileptic encephalopathy, 29, MONDO:0014593 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.21 | SOX3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SOX3 were changed from Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 to Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, OMIM:300123; Intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarism, MONDO:0010252; Panhypopituitarism, X-linked, OMIM:312000; Panhypopituitarism, X-linked, MONDO:0010712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.19 | DDC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DDC were changed from Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 to Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, OMIM:608643; Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, MONDO:0012084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.18 | COX6B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COX6B1 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 7, OMIM:619051 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.15 | SCO1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SCO1 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4, OMIM:619048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.12 | MFSD2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MFSD2A were changed from Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 to Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain imaging abnormalities, 616486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.11 | HNRNPH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HNRNPH1 were changed from Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 to HNRNPH1-related neurodevelopmental disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.8 | CARS | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CARS were changed from Microcephaly Developmental Delay and Brittle Hair and Nail to Microcephaly Developmental Delay and Brittle Hair and Nail; Microcephaly, developmental delay, and brittle hair syndrome MIM#618891 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.7 | SLC12A6 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A6: For-review tag has been added as it maybe appropriate to change the MOI to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal at the next major review, to ensure that de novo heterozgous variants are identified. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.5 | SMARCD1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SMARCD1 were changed from Abnormality of the foot; Global developmental delay; Generalized hypotonia; Feeding difficulties; Intellectual disability; Abnormality of the hand to Abnormality of the foot; Global developmental delay; Generalized hypotonia; Feeding difficulties; Intellectual disability; Abnormality of the hand; Coffin-Siris syndrome 11, 618779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.4 | DLG4 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: DLG4 were changed from Intellectual disability with marfanoid features to Intellectual disability with marfanoid features; Intellectual developmental disorder 62, 618793 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.1 | AP3D1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP3D1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26744459, 9697856; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 10, MIM# 617050, Oculocutaneous albinism, Severe neutropaenia, Recurrent infections, Seizures, Hearing loss, Neurodevelopmental delay; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MARVELD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MARVELD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LARP7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LARP7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LARGE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LARGE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | KARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | IARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | IARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GARS was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDARADD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDARADD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDAR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDAR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | EARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | DARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARMIL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARMIL2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARD9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARD9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARD14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARD14 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CARD11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CARD11 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARV1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARV1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARSE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARSE was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARSB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARSB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARSA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARSA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARPC1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARPC1B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARMC9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARMC9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARMC4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARMC4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARL6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARL6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARL13B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARL13B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARID2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARID2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARID1B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARID1B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARID1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARID1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARHGEF9 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARHGDIA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARHGDIA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARHGAP31 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARG1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARFGEF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARCN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARCN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AR was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADAR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADAR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AARS was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SART3 | Louise Daugherty reviewed gene: SART3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIGMAR1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIGMAR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: HARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | YARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: YARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | WARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: WARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | VARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: VARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | VARS | Louise Daugherty edited their review of gene: VARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: VARS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy, 617802 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TARDBP | Louise Daugherty reviewed gene: TARDBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMEM173 | Louise Daugherty edited their review of gene: TMEM173: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: TMEM173; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: STING-associated vasculopathy, infantile-onset, 615934 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | STAR | Louise Daugherty reviewed gene: STAR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPART | Louise Daugherty reviewed gene: SPART: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCE1 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCD1 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCC2 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCB1 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCAL1 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCAL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCA4 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCA4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCA2 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SEPT9 | Louise Daugherty edited their review of gene: SEPT9: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: SEPTIN9; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100 (3) | Leukemia, acute myeloid, therapy-related (1) | Ovarian carcinoma (1); Mode of inheritance: Autosomal dominant | ND | ND; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SCARF2 | Louise Daugherty reviewed gene: SCARF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SCARB2 | Louise Daugherty reviewed gene: SCARB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: SARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SAR1B | Louise Daugherty reviewed gene: SAR1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMEM5 | Louise Daugherty edited their review of gene: TMEM5: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: TMEM5; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, 615041 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: RARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RARS | Louise Daugherty edited their review of gene: RARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: RARS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, 616140 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RARB | Louise Daugherty reviewed gene: RARB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | QARS | Louise Daugherty edited their review of gene: QARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: QARS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PRKAR1A | Louise Daugherty reviewed gene: PRKAR1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DFNB59 | Louise Daugherty edited their review of gene: DFNB59: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: PJVK; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 59, 610220 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C2orf71 | Louise Daugherty edited their review of gene: C2orf71: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: PCARE; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinitis pigmentosa 54, 613428 (3); Mode of inheritance: ND; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: PARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PARN | Louise Daugherty reviewed gene: PARN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PARK7 | Louise Daugherty reviewed gene: PARK7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C4orf26 | Louise Daugherty edited their review of gene: C4orf26: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ODAPH; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: NARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MUT | Louise Daugherty edited their review of gene: MUT: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: MMUT; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Methylmalonic aciduria, mut(0) type, 251000 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C19orf70 | Louise Daugherty edited their review of gene: C19orf70: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: MICOS13; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 37, 618329 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MARVELD2 | Louise Daugherty reviewed gene: MARVELD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: MARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: LARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LARP7 | Louise Daugherty reviewed gene: LARP7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LARGE1 | Louise Daugherty reviewed gene: LARGE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF1BP | Louise Daugherty edited their review of gene: KIF1BP: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: KIFBP; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, 609460 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | KARS | Louise Daugherty edited their review of gene: KARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: KARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: ?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641 (3) | Deafness, autosomal recessive 89, 613916 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: IARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IARS | Louise Daugherty edited their review of gene: IARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: IARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HFE2 | Louise Daugherty edited their review of gene: HFE2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: HJV; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Hemochromatosis, type 2A, 602390 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HIST1H1E | Louise Daugherty edited their review of gene: HIST1H1E: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: H1-4; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Rahman syndrome, 617537 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DFNA5 | Louise Daugherty edited their review of gene: DFNA5: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: GSDME; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 5, 600994 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GARS | Louise Daugherty edited their review of gene: GARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: GARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D, 601472 (3) | Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant | Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: FARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FAR1 | Louise Daugherty reviewed gene: FAR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EPRS | Louise Daugherty edited their review of gene: EPRS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: EPRS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 15, 617951 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EDARADD | Louise Daugherty reviewed gene: EDARADD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EDAR | Louise Daugherty reviewed gene: EDAR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | EARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: EARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: DARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | DARS | Louise Daugherty edited their review of gene: DARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: DARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ISPD | Louise Daugherty edited their review of gene: ISPD: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CRPPA; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, 614643 (3) | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, 616052 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C5orf42 | Louise Daugherty edited their review of gene: C5orf42: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CPLANE1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Joubert syndrome 17, 614615 (3) | Orofaciodigital syndrome VI, 277170 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | APOPT1 | Louise Daugherty edited their review of gene: APOPT1: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: COA8; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive, Mitochondrial; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ICK | Louise Daugherty edited their review of gene: ICK: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CILK1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 (3) | {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C21orf2 | Louise Daugherty edited their review of gene: C21orf2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CFAP410; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 (3) | Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | C11orf70 | Louise Daugherty edited their review of gene: C11orf70: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CFAP300; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 38, 618063 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COL4A3BP | Louise Daugherty edited their review of gene: COL4A3BP: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CERT1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | FAM58A | Louise Daugherty edited their review of gene: FAM58A: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CCNQ; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: STAR syndrome, 300707 (3); Mode of inheritance: X-linked dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | WISP3 | Louise Daugherty edited their review of gene: WISP3: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CCN6; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230 (3) | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, 208230 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GIF | Louise Daugherty edited their review of gene: GIF: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CBLIF; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Intrinsic factor deficiency, 261000 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: CARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CARS | Louise Daugherty edited their review of gene: CARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Microcephaly Developmental Delay and Brittle Hair and Nail; Mode of inheritance: ; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CARMIL2 | Louise Daugherty reviewed gene: CARMIL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CARD9 | Louise Daugherty reviewed gene: CARD9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CARD14 | Louise Daugherty reviewed gene: CARD14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CARD11 | Louise Daugherty reviewed gene: CARD11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP5D | Louise Daugherty edited their review of gene: ATP5D: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ATP5F1D; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, 618120 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARX | Louise Daugherty reviewed gene: ARX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARV1 | Louise Daugherty reviewed gene: ARV1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARSE | Louise Daugherty edited their review of gene: ARSE: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ARSL; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, 302950 (3); Mode of inheritance: X-linked recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARSB | Louise Daugherty reviewed gene: ARSB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARSA | Louise Daugherty reviewed gene: ARSA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARPC1B | Louise Daugherty reviewed gene: ARPC1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARMC9 | Louise Daugherty reviewed gene: ARMC9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARMC4 | Louise Daugherty reviewed gene: ARMC4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARL6 | Louise Daugherty reviewed gene: ARL6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARL13B | Louise Daugherty reviewed gene: ARL13B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARID2 | Louise Daugherty reviewed gene: ARID2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARID1B | Louise Daugherty reviewed gene: ARID1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARID1A | Louise Daugherty reviewed gene: ARID1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARHGEF9 | Louise Daugherty reviewed gene: ARHGEF9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARHGDIA | Louise Daugherty reviewed gene: ARHGDIA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARHGAP31 | Louise Daugherty reviewed gene: ARHGAP31: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARG1 | Louise Daugherty reviewed gene: ARG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARFGEF2 | Louise Daugherty reviewed gene: ARFGEF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARCN1 | Louise Daugherty reviewed gene: ARCN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AR | Louise Daugherty reviewed gene: AR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADPRHL2 | Louise Daugherty edited their review of gene: ADPRHL2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ADPRS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, 618170 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADAR | Louise Daugherty reviewed gene: ADAR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: AARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AARS | Louise Daugherty edited their review of gene: AARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: AARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, 613287 (3) | Epileptic encephalopathy, early infantile, 29, 616339 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SART3 | Louise Daugherty Publications for gene SART3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Publications for gene SIGMAR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HARS2 | Louise Daugherty Publications for gene HARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | YARS2 | Louise Daugherty Publications for gene YARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | WARS2 | Louise Daugherty Publications for gene WARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | VARS2 | Louise Daugherty Publications for gene VARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | VARS | Louise Daugherty Publications for gene VARS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TARDBP | Louise Daugherty Publications for gene TARDBP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | STAR | Louise Daugherty Publications for gene STAR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPART | Louise Daugherty Publications for gene SPART were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCE1 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCE1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCD1 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCD1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCC2 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCB1 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCB1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCAL1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCA4 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCA4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCA2 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SCARF2 | Louise Daugherty Publications for gene SCARF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SCARB2 | Louise Daugherty Publications for gene SCARB2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SARS2 | Louise Daugherty Publications for gene SARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SAR1B | Louise Daugherty Publications for gene SAR1B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RARS2 | Louise Daugherty Publications for gene RARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RARS | Louise Daugherty Publications for gene RARS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RARB | Louise Daugherty Publications for gene RARB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | QARS | Louise Daugherty Publications for gene QARS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKAR1A | Louise Daugherty Publications for gene PRKAR1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PARS2 | Louise Daugherty Publications for gene PARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PARN | Louise Daugherty Publications for gene PARN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PARK7 | Louise Daugherty Publications for gene PARK7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NARS2 | Louise Daugherty Publications for gene NARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MARVELD2 | Louise Daugherty Publications for gene MARVELD2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MARS2 | Louise Daugherty Publications for gene MARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LARS2 | Louise Daugherty Publications for gene LARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LARP7 | Louise Daugherty Publications for gene LARP7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LARGE1 | Louise Daugherty Publications for gene LARGE1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | KARS | Louise Daugherty Publications for gene KARS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | IARS2 | Louise Daugherty Publications for gene IARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | IARS | Louise Daugherty Publications for gene IARS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GARS | Louise Daugherty Publications for gene GARS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FARS2 | Louise Daugherty Publications for gene FARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | FAR1 | Louise Daugherty Publications for gene FAR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EDARADD | Louise Daugherty Publications for gene EDARADD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EDAR | Louise Daugherty Publications for gene EDAR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | EARS2 | Louise Daugherty Publications for gene EARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DARS2 | Louise Daugherty Publications for gene DARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | DARS | Louise Daugherty Publications for gene DARS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CARS2 | Louise Daugherty Publications for gene CARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CARS | Louise Daugherty Publications for gene CARS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARX | Louise Daugherty Publications for gene ARX were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARSA | Louise Daugherty Publications for gene ARSA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARPC1B | Louise Daugherty Publications for gene ARPC1B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARMC9 | Louise Daugherty Publications for gene ARMC9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARMC4 | Louise Daugherty Publications for gene ARMC4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARL6 | Louise Daugherty Publications for gene ARL6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARL13B | Louise Daugherty Publications for gene ARL13B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARID2 | Louise Daugherty Publications for gene ARID2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARID1B | Louise Daugherty Publications for gene ARID1B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARID1A | Louise Daugherty Publications for gene ARID1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Publications for gene ARHGEF9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARHGDIA | Louise Daugherty Publications for gene ARHGDIA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Publications for gene ARHGAP31 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARG1 | Louise Daugherty Publications for gene ARG1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Publications for gene ARFGEF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARCN1 | Louise Daugherty Publications for gene ARCN1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AR | Louise Daugherty Publications for gene AR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADAR | Louise Daugherty Publications for gene ADAR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AARS2 | Louise Daugherty Publications for gene AARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AARS | Louise Daugherty Publications for gene AARS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RARB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RARB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | QARS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene QARS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKAR1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKAR1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PARN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PARN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PARK7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PARK7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NARS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAF3IP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable with lack of anti-pneumococcal antibody for gene: TRAF3IP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFRSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPS15 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency for gene: RPS15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MBL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL22 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 5; Arthritis for gene: IL22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HMGA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 for gene: HMGA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WIPF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly, 217085; ?Bardet-Biedl syndrome 15, 615992 for gene: WIPF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UNC119 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Pontocerebellar hypoplasia type 2C, 612390 for gene: UNC119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RHOH | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625; ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625 for gene: RHOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 57, 617771 for gene: KCNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Immunodeficiency, common variable, 11, 615767 for gene: IL21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FRMD4A | Louise Daugherty Added phenotypes ?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, 616819 for gene: FRMD4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COQ7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8, 616733 for gene: COQ7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZNF711 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZMYND11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZIC3 | Louise Daugherty Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 for gene: ZFYVE26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZBTB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | YWHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 56, 617665 for gene: YWHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | YARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 for gene: YARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | XYLT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloocular syndrome, 605822 for gene: XYLT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WWOX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, 614322 for gene: WWOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WNT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 4, 150400; Schopf-Schulz-Passarge syndrome, 224750; Odontoonychodermal dysplasia, 257980 for gene: WNT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 6/14/38, 600965; ?Cataract 41, 116400; Wolfram syndrome 1, 222300; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, 614296 for gene: WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR81 | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR62 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 for gene: WDR62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR37 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurooculocardiogenitourinary syndrome, 618652 for gene: WDR37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR26 | Louise Daugherty Added phenotypes Skraban-Deardorff syndrome, 617616 for gene: WDR26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures, 617710 for gene: WARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 for gene: VRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS13D | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4, 607317 for gene: VPS13D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | VARS | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy, 617802 for gene: VARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | USP9X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UROD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria cutanea tarda, 176100; Porphyria, hepatoerythropoietic, 176100 for gene: UROD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UQCRB | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UPF3B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UNC80 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UMOD | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886; Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000 for gene: UMOD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UGT1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800; Crigler-Najjar syndrome, type II, 606785; Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal, 237900 for gene: UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 80, autosomal dominant, 618418 for gene: UBAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132; ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24, 617133 for gene: UBA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, 301830 for gene: UBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TYR | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TWIST2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ablepharon-macrostomia syndrome, 200110; Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, 227260; Barber-Say syndrome, 209885 for gene: TWIST2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTC8 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTC19 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTBK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 11, 604432 for gene: TTBK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSPAN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSEN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 for gene: TSEN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPV6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperparathyroidism, transient neonatal, 618188 for gene: TRPV6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPM4 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6, 618531; Progressive familial heart block, type IB, 604559 for gene: TRPM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIP4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type, 617066; Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, 616866 for gene: TRIP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIP12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIM32 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, 254110; ?Bardet-Biedl syndrome 11, 615988 for gene: TRIM32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAF7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay, 618164 for gene: TRAF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, 609270 for gene: TPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes CAP myopathy 2, 609285; Arthrogryposis, distal, type 2B4, 108120; Nemaline myopathy 4, autosomal dominant, 609285; Arthrogryposis, distal, type 1A, 108120 for gene: TPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TOE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 for gene: TOE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNNT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 for gene: TNNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNNI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B1, 601680 for gene: TNNI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFRSF13C | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 4, 613494 for gene: TNFRSF13C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFRSF13B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunoglobulin A deficiency 2, 609529; Immunodeficiency, common variable, 2, 240500 for gene: TNFRSF13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM94 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, 618316 for gene: TMEM94 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM43 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, 604400; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, 614302 for gene: TMEM43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM240 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 21, 607454 for gene: TMEM240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM126B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TLK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | THRB | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid hormone resistance, selective pituitary, 145650; Thyroid hormone resistance, 188570; Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, 274300 for gene: THRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TFAP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Patent ductus arteriosus 2, 617035; Char syndrome, 169100 for gene: TFAP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TEK | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCF20 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 25, 607487; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, 601954 for gene: TCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, 147891 for gene: TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ulnar-mammary syndrome, 181450 for gene: TBX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX18 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBP | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBL1XR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944; Pierpont syndrome, 602342 for gene: TBL1XR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBCK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBCD | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 for gene: TBCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBC1D24 | Louise Daugherty Added phenotypes DOORS syndrome, 220500; Deafness , autosomal recessive 86, 614617; Deafness, autosomal dominant 65, 616044; Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp, 608105; Myoclonic epilepsy, infantile, familial, 605021 for gene: TBC1D24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBC1D20 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 4, 615663 for gene: TBC1D20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAZ | Louise Daugherty Added phenotypes Barth syndrome, 302060 for gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAPBP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAPBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, 604571 for gene: TAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TANGO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878 for gene: TANGO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, nonsyndromic, 2, 614980 for gene: TAB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SZT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, 615476 for gene: SZT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743; Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, 618484; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, 612998 for gene: SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders, 300491 for gene: SYN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SURF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K, 616684; Leigh syndrome, due to COX IV deficiency, 256000 for gene: SURF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STXBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 4, 612164 for gene: STXBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STUB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 for gene: STUB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STK4 | Louise Daugherty Added phenotypes T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations, 614868 for gene: STK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STIM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 10, 612783; Stormorken syndrome, 185070; Myopathy, tubular aggregate, 1, 160565 for gene: STIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAMBP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mullegama-Klein-Martinez syndrome, 301022 for gene: STAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTB | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 2, 616649; Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal, 617948; Elliptocytosis-3, 617948 for gene: SPTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPEG | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPATA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPAST | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, 182601 for gene: SPAST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPART | Louise Daugherty Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 28, 615505 for gene: SPAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX10 | Louise Daugherty Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266 for gene: SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, 616354 for gene: SNX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNRPB | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNCA | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 1, 168601; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 4, 605543 for gene: SNCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300 for gene: SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Abnormality of the foot; Global developmental delay; Generalized hypotonia; Feeding difficulties; Intellectual disability; Abnormality of the hand for gene: SMARCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schimke immunoosseous dysplasia, 242900 for gene: SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLCO2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, 614441 for gene: SLCO2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC5A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, 158580; Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, 617143 for gene: SLC5A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC4A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, 604278 for gene: SLC4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, distal, AR, 611590; Cryohydrocytosis, 185020; Spherocytosis, type 4, 612653; Ovalocytosis, SA type, 166900; Renal tubular acidosis, distal, AD, 179800 for gene: SLC4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC46A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC33A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482; Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539 for gene: SLC33A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A46 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A22 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC22A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 41, 617105 for gene: SLC1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC16A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC13A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, 615905 for gene: SLC13A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC12A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, 616645 for gene: SLC12A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marinesco-Sjogren syndrome, 248800 for gene: SIL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 30, 616341 for gene: SIK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SHH | Louise Daugherty Added phenotypes Single median maxillary central incisor, 147250; Holoprosencephaly 3, 142945; Microphthalmia with coloboma 5, 611638; Schizencephaly, 269160 for gene: SHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SH3TC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596; Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353 for gene: SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SH3PXD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGCG | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5, 253700 for gene: SGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGCB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4, 604286 for gene: SGCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGCA | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3, 608099 for gene: SGCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SETD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SET | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SEPT9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian carcinoma; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100; Leukemia, acute myeloid, therapy-related for gene: SEPT9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SEPSECS | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811 for gene: SEPSECS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDCCAG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Senior-Loken syndrome 7, 613615; Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 for gene: SDCCAG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopia 6, 608908; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 for gene: SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN9A | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, 243000; Febrile seizures, familial, 3B, 613863; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, 613863; Paroxysmal extreme pain disorder, 167400; Small fiber neuropathy, 133020; HSAN2D, autosomal recessive, 243000; Erythermalgia, primary, 133020 for gene: SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN8A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, 614558; ?Myoclonus, familial, 2, 618364; Seizures, benign familial infantile, 5, 617080; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia, 614306 for gene: SCN8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN3A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 4, 617935; Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, 617938 for gene: SCN3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 11, 613721; Seizures, benign familial infantile, 3, 607745 for gene: SCN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, 604403; Febrile seizures, familial, 3A, 604403; Migraine, familial hemiplegic, 3, 609634; Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), 607208 for gene: SCN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN11A | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, 615548; Episodic pain syndrome, familial, 3, 615552 for gene: SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCARF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCARB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, 254900 for gene: SCARB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SBF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SBF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, 615284 for gene: SBF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, 613845 for gene: SARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SAR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SAMHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 5, 612952; ?Chilblain lupus 2, 614415 for gene: SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SACS | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 for gene: SACS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RYR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Central core disease, 117000; King-Denborough syndrome, 145600; Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, 255320; Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, 117000 for gene: RYR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, 615041 for gene: TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RUNX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, 156510; Cleidocranial dysplasia, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, 119600 for gene: RUNX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RTN4IP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RTN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, 604805 for gene: RTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RSPH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 12, 612650 for gene: RSPH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RSPH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 32, 616481 for gene: RSPH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RSPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 24, 615481 for gene: RSPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Lowry syndrome, 303600; Mental retardation, X-linked 19, 300844 for gene: RPS6KA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPL10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 35, 300998 for gene: RPL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 3, 300029; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RORA | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia, 618060 for gene: RORA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710; Roifman syndrome, 616651 for gene: RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNASEH2C | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 3, 610329 for gene: RNASEH2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNASEH2B | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 2, 610181 for gene: RNASEH2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNASEH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 4, 610333 for gene: RNASEH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460; Cartilage-hair hypoplasia, 250250 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RIPK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type, 263650; CHAND syndrome, 214350 for gene: RIPK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RHOBTB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 64, 618004 for gene: RHOBTB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RFXAP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D, 209920 for gene: RFXAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RETREG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 for gene: RETREG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RERE | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, 616975 for gene: RERE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | REN | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2, 613092; Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: REN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | REEP1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, 614751; Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, 610250 for gene: REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RBM10 | Louise Daugherty Added phenotypes TARP syndrome, 311900 for gene: RBM10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RBBP8 | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic carcinoma, somatic; Jawad syndrome, 251255; Seckel syndrome 2, 606744 for gene: RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RASA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformation-arteriovenous malformation 1, 608354 for gene: RASA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 for gene: RARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RARS | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, 616140 for gene: RARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RARB | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 12, 615524 for gene: RARB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1NN, 615916; LEOPARD syndrome 2, 611554; Noonan syndrome 5, 611553 for gene: RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAB7A | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 for gene: RAB7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAB3GAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 2, 614225; Martsolf syndrome, 212720 for gene: RAB3GAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAB3GAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 1, 600118 for gene: RAB3GAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAB23 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome, 201000 for gene: RAB23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 3, 614222 for gene: RAB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | QARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 for gene: QARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PYGM | Louise Daugherty Added phenotypes McArdle disease, 232600 for gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PUM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 47, 617931 for gene: PUM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTH1R | Louise Daugherty Added phenotypes Eiken syndrome, 600002; Failure of tooth eruption, primary, 125350; Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, 156400; Chondrodysplasia, Blomstrand type, 215045 for gene: PTH1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTDSS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism, 151050 for gene: PTDSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSTPIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, 604416 for gene: PSTPIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRX | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, 614895; Dejerine-Sottas disease, 145900 for gene: PRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRUNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies, 617481 for gene: PRUNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200; Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070; Deafness, X-linked 1, 304500; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Gout, PRPS-related, 300661; Arts syndrome, 301835 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PROP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 2, 262600 for gene: PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKN | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease, juvenile, type 2, 600116 for gene: PRKN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, 617364 for gene: PRKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKCG | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 14, 605361 for gene: PRKCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic 6, 600858; Wolff-Parkinson-White syndrome, 194200; Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, 261740 for gene: PRKAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, 208250 for gene: PRG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRDM12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, 616488 for gene: PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP2R2B | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 12, 604326 for gene: PPP2R2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP2R1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 36, 616362 for gene: PPP2R1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Hepatosplenomegaly; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria variegata, 176200 for gene: PPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sudden cardiac failure, infantile, 617222 for gene: PPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POU1F1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 1, 613038 for gene: POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POMT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, 613158; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, 613156 for gene: POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, 609308; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, 236670; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, 613155 for gene: POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POMK | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, 615249; ?Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 12, 616094 for gene: POMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POMGNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8, 614830; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8, 618135 for gene: POMGNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POMGNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, 253280; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, 613151; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, 613157; Retinitis pigmentosa 76, 617123 for gene: POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLR2A | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities, 618603 for gene: POLR2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLH | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, variant type, 278750 for gene: POLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; Oliver-McFarlane syndrome, 275400 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PMP22 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, 118300; ?Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Dejerine-Sottas disease, 145900; Roussy-Levy syndrome, 180800; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, 118220 for gene: PMP22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLPBP | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, 617290 for gene: PLPBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 2, X-linked, 312920; Pelizaeus-Merzbacher disease, 312080 for gene: PLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLEC | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, 613723; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, 226670; ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, 616487; Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, 131950; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, 612138 for gene: PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, 613722 for gene: PLCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PITX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 11, multiple types, 610623; Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, 107250; Cataract 11, syndromic, autosomal recessive, 610623 for gene: PITX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PINK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 6, early onset, 605909 for gene: PINK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGT | Louise Daugherty Added phenotypes ?Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2, 615399; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, 615398 for gene: PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGQ | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 77, 618548 for gene: PIGQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGB | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 80, 618580 for gene: PIGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIEZO2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Marden-Walker syndrome, 248700; Arthrogryposis, distal, type 3, 114300; Arthrogryposis, distal, type 5, 108145; Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, 617146 for gene: PIEZO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHACTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 70, 618298 for gene: PHACTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDYN | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 23, 610245 for gene: PDYN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDSS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, 614652 for gene: PDSS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDSS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, 614651 for gene: PDSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PC | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate carboxylase deficiency, 266150 for gene: PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay, 617641 for gene: PBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; Keratitis, 148190; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210; ?Coloboma, ocular, 120200; Optic nerve hypoplasia, 165550; ?Coloboma of optic nerve, 120430; Foveal hypoplasia 1, 136520; Aniridia, 106210; ?Morning glory disc anomaly, 120430 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, 268220; Waardenburg syndrome, type 1, 193500; Craniofacial-deafness-hand syndrome, 122880; Waardenburg syndrome, type 3, 148820 for gene: PAX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 75, 618437 for gene: PARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 30/47, 300558 for gene: PAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PACS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 66, 618067 for gene: PACS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 5, 610125; Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OTC | Louise Daugherty Added phenotypes Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 for gene: OTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OSMR | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, 105250 for gene: OSMR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ORAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 9, 612782; Myopathy, tubular aggregate, 2, 615883 for gene: ORAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OPA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 3 with cataract, 165300; 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 for gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type), 616896; Optic atrophy 1, 165500; Behr syndrome, 210000; Optic atrophy plus syndrome, 125250 for gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OGT | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 106, 300997 for gene: OGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NYX | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked, 310500 for gene: NYX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NUP107 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 11, 616730; ?Ovarian dysgenesis 6, 618078; Galloway-Mowat syndrome 7, 618348 for gene: NUP107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NTRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, hyperphagia, and developmental delay, 613886; Epileptic encephalopathy, early infantile, 58, 617830 for gene: NTRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NTRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, 256800; Medullary thyroid carcinoma, familial, 155240 for gene: NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NR5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Premature ovarian failure 7, 612964; 46, XX sex reversal 4, 617480; Spermatogenic failure 8, 613957; Adrenocortical insufficiency, 612964; 46XY sex reversal 3, 612965 for gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NR2F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, multiple types, 4, 615779 for gene: NR2F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPRL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, 617118 for gene: NPRL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature with nonspecific skeletal abnormalities, 616255; Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, 602875; Epiphyseal chondrodysplasia, Miura type, 615923 for gene: NPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOP56 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 36, 614153 for gene: NOP56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NONO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 34, 300967 for gene: NONO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NLRP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Keratoendothelitis fugax hereditaria, 148200; Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation, 617772; CINCA syndrome, 607115; Familial cold inflammatory syndrome 1, 120100; Muckle-Wells syndrome, 191900 for gene: NLRP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NKX2-5 | Louise Daugherty Added phenotypes Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal heart malformations, variable, 217095; Ventricular septal defect 3, 614432; Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5, 225250; Hypoplastic left heart syndrome 2, 614435; Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects, 108900 for gene: NKX2-5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NIPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, 600363 for gene: NIPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NHS | Louise Daugherty Added phenotypes Nance-Horan syndrome, 302350; Cataract 40, X-linked, 302200 for gene: NHS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFKB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 10, 615577 for gene: NFKB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFKB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 12, 616576 for gene: NFKB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFIX | Louise Daugherty Added phenotypes Sotos syndrome 2, 614753; Marshall-Smith syndrome, 602535 for gene: NFIX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFIA | Louise Daugherty Added phenotypes Brain malformations with or without urinary tract defects, 613735 for gene: NFIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEXMIF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 98, 300912 for gene: NEXMIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEFL | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G, 617882; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E, 607684; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F, 607734 for gene: NEFL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEDD4L | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular nodular heterotopia 7, 617201 for gene: NEDD4L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFV2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7, 618229 for gene: NDUFV2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4, 618225 for gene: NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2, 618222 for gene: NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3, 618224 for gene: NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9, 618232 for gene: NDUFS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1, 252010 for gene: NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8, 618230 for gene: NDUFS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, 618228 for gene: NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, 618226 for gene: NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32, 618252 for gene: NDUFB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, 618246 for gene: NDUFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, 300952; ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, 301021 for gene: NDUFB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17, 618239 for gene: NDUFAF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237 for gene: NDUFAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18, 618240 for gene: NDUFAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11, 618234 for gene: NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26, 618247 for gene: NDUFA9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, 601455 for gene: NDRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491; Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NACC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination, 617393 for gene: NACC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAA15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 50, 617787 for gene: NAA15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYT1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 39, 616521 for gene: MYT1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYT1 | Louise Daugherty Added phenotypes OAVS/Goldenhar syndrome; Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) for gene: MYT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYSM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 4, 618116 for gene: MYSM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYRF | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac-urogenital syndrome, 618280; Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization, 618113 for gene: MYRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYOT | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, spheroid body, 182920; Myopathy, myofibrillar, 3, 609200 for gene: MYOT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYO6 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, 606346; Deafness, autosomal dominant 22, 606346; Deafness, autosomal recessive 37, 607821 for gene: MYO6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYMK | Louise Daugherty Added phenotypes Carey-Fineman-Ziter syndrome, 254940 for gene: MYMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, 155100; Deafness, autosomal dominant 17, 603622 for gene: MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carney complex variant, 608837; Trismus-pseudocamptodactyly syndrome, 158300 for gene: MYH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 14, 613251; Cardiomyopathy, dilated, 1EE, 613252; Atrial septal defect 3, 614089 for gene: MYH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B, 618469; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), 618436; Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), 193700; Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1A, 178110 for gene: MYH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH14 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss, 614369; Deafness, autosomal dominant 4A, 600652 for gene: MYH14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MUC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Medullary cystic kidney disease 1, 174000 for gene: MUC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTMR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382 for gene: MTMR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myotubular myopathy, X-linked, 310400 for gene: MTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TW | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL; NEUROGASTROINTESTINAL SYNDROME, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOCARDIOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL for gene: MT-TW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TV | Louise Daugherty Added phenotypes ATAXIA, PROGRESSIVE SEIZURES, MENTAL DETERIORATION, AND HEARING LOSS; NEONATAL DEATH for gene: MT-TV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TS2 | Louise Daugherty Added phenotypes CEREBELLAR ATAXIA, CATARACT, AND DIABETES MELLITUS; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TS1 | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY; KERATODERMA, PALMOPLANTAR, WITH DEAFNESS; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TL2 | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL for gene: MT-TL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; CARDIOMYOPATHY, FATAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TG | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE; CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC; SUDDEN DEATH for gene: MT-TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED; AUDITORY NEUROPATHY for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; LEBER OPTIC ATROPHY; EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; EXERCISE INTOLERANCE; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEIGH SYNDROME; NARP SYNDROME; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, 168550; Craniosynostosis 2, 604757; Parietal foramina 1, 168500 for gene: MSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MSMO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, 616834 for gene: MSMO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MSL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 36, 301032 for gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MSH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mismatch repair cancer syndrome, 276300; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, 614350 for gene: MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MS4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 5, 613495 for gene: MS4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPZ | Louise Daugherty Added phenotypes Dejerine-Sottas disease, 145900; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I, 607677; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J, 607736; Roussy-Levy syndrome, 180800; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B, 118200; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2, 618184; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D, 607791 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPV17 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, 618400; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 for gene: MPV17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPL | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, 604498; Thrombocythemia 2, 601977 for gene: MPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MORC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, 616688 for gene: MORC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MNX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Currarino syndrome, 176450 for gene: MNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MMADHC | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria, cblD type, variant 1, 277410; Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2, 277410; Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type, 277410 for gene: MMADHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MLYCD | Louise Daugherty Added phenotypes Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, 248360 for gene: MLYCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MKS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 13, 615990; Joubert syndrome 28, 617121; Meckel syndrome 1, 249000 for gene: MKS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MITF | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, 103470; Tietz albinism-deafness syndrome, 103500; COMMAD syndrome, 617306; Waardenburg syndrome, type 2A, 193510 for gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MFSD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, 610951; Macular dystrophy with central cone involvement, 616170 for gene: MFSD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MFN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, 601152; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, 609260; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, 617087 for gene: MFN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MEGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome 2, 614976 for gene: MEGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MEGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, 614399; Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant, 614399 for gene: MEGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MEFV | Louise Daugherty Added phenotypes Familial Mediterranean fever, AD, 134610; Familial Mediterranean fever, AR, 249100 for gene: MEFV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443; Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Encephalopathy, neonatal severe, 300673; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MDH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 51, 617339 for gene: MDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MCCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, 210210 for gene: MCCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MCCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, 210200 for gene: MCCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MBTPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Olmsted syndrome, X-linked, 300918; Osteogenesis imperfecta, type XIX, 301014; Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked, 308800; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, 308205 for gene: MBTPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MBD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 1, 156200 for gene: MBD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, 618273 for gene: MAST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MARVELD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 49, 610153 for gene: MARVELD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAPK8IP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities, 618443 for gene: MAPK8IP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAP3K7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiospondylocarpofacial syndrome, 157800; Frontometaphyseal dysplasia 2, 617137 for gene: MAP3K7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAP3K20 | Louise Daugherty Added phenotypes Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, 616890; Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760 for gene: MAP3K20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAP2K2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome 4, 615280 for gene: MAP2K2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAP2K1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome 3, 615279 for gene: MAP2K1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAF | Louise Daugherty Added phenotypes Ayme-Gripp syndrome, 601088; Cataract 21, multiple types, 610202 for gene: MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAB21L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome, 618479 for gene: MAB21L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LZTFL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 17, 615994 for gene: LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LYRM7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, 615838 for gene: LYRM7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRSAM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2P, 614436 for gene: LRSAM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 8, Autosomal Dominant, 607060 for gene: LRRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Donnai-Barrow syndrome, 222448 for gene: LRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRBA | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, 614700 for gene: LRBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LITAF | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, 601098 for gene: LITAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LIFR | Louise Daugherty Added phenotypes Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, 601559 for gene: LIFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LHX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 4, 262700 for gene: LHX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LHX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 3, 221750 for gene: LHX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LGI4 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect, 617468 for gene: LGI4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Myopathy, myofibrillar, 4, 609452 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, 617021; Perrault syndrome 4, 615300 for gene: LARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LARP7 | Louise Daugherty Added phenotypes Alazami syndrome, 615071 for gene: LARP7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LARGE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, 608840; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 for gene: LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, 614199; Pierson syndrome, 609049 for gene: LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, 226650; Laryngoonychocutaneous syndrome, 245660 for gene: LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, 618138; Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, 607855 for gene: LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KYNU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hydroxykynureninuria, 236800; Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 2, 617661 for gene: KYNU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KRT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Dowling-Degos disease 1, 179850; Epidermolysis bullosa simplex-MCR, 609352; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex-MP, 131960; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KRT16 | Louise Daugherty Added phenotypes Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal, 613000; Pachyonychia congenita 1, 167200 for gene: KRT16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860; Cerebral cavernous malformations-1, 116860; Cavernous malformations of CNS and retina, 116860 for gene: KRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KNL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, 604321 for gene: KNL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187; Myoclonus, intractable, neonatal, 617235 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357; Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914; ?Meckel syndrome 12, 616258 for gene: KIF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIDINS220 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, 617296 for gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCTD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Scalp-ear-nipple syndrome, 181270 for gene: KCTD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, 614959; Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, 615005 for gene: KCNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNQ5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 46, 617601 for gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, 613720; Seizures, benign neonatal, 1, 121200; Myokymia, 121200 for gene: KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, 609446; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, 617643 for gene: KCNMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome, 612292 for gene: KCNK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNJ10 | Louise Daugherty Added phenotypes Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 600791; SESAME syndrome, 612780 for gene: KCNJ10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 2, 241200 for gene: KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Temple-Baraitser syndrome, 611816; Zimmermann-Laband syndrome 1, 135500 for gene: KCNH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCND3 | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 9, 616399; Spinocerebellar ataxia 19, 607346 for gene: KCND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 13, 605259 for gene: KCNC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, 616056 for gene: KCNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 32, 616366 for gene: KCNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KAT6B | Louise Daugherty Added phenotypes Genitopatellar syndrome, 606170; SBBYSS syndrome, 603736 for gene: KAT6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KARS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641; Deafness, autosomal recessive 89, 613916 for gene: KARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528; Naxos disease, 601214 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | JPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, 613873 for gene: JPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | JAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 1, 118450; ?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon, 617992; Tetralogy of Fallot, 187500 for gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 15, 606658; Gillespie syndrome, 206700; Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, 117360 for gene: ITPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, 613204 for gene: ITGA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ISCU | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy with lactic acidosis, hereditary, 255125 for gene: ISCU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | INTS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies, 618571 for gene: INTS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | INPP5K | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, with cataracts and intellectual disability, 617404 for gene: INPP5K | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 1, 213300; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL36RN | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 14, pustular, 614204 for gene: IL36RN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL1RAPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 21/34, 300143 for gene: IL1RAPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL10RB | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, 612567 for gene: IL10RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL10RA | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive, 613148 for gene: IL10RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IKZF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 13, 616873 for gene: IKZF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGSF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, central, and testicular enlargement, 300888 for gene: IGSF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, 616155 for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFNGR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, 209950; Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, 615978 for gene: IFNGR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFIH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Singleton-Merten syndrome 1, 182250; Aicardi-Goutieres syndrome 7, 615846 for gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IDUA | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis Ih/s, 607015; Mucopolysaccharidosis Is, 607016; Mucopolysaccharidosis Ih, 607014 for gene: IDUA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IDH2 | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria 2, 613657 for gene: IDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ICOS | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 1, 607594 for gene: ICOS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330; ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, 616007 for gene: IARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IARS | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 for gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HYDIN | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 5, 608647 for gene: HYDIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HUWE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, 309590 for gene: HUWE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARASIL syndrome, 600142; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HSPG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, 224410; Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 for gene: HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HSPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 13, autosomal dominant, 605280; Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, 612233 for gene: HSPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HSPB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L, 608673; Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA, 158590 for gene: HSPB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HSPB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F, 606595 for gene: HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 5, multiple types, 116800 for gene: HSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HR | Louise Daugherty Added phenotypes Alopecia universalis, 203655; Atrichia with papular lesions, 209500; Hypotrichosis 4, 146550 for gene: HR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HOGA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type III, 613616 for gene: HOGA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HNRNPU | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 54, 617391 for gene: HNRNPU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HNRNPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HNF4A | Louise Daugherty Added phenotypes MODY, type I, 125850; Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, 616026 for gene: HNF4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HMBS | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute intermittent, 176000; Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant, 176000 for gene: HMBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HLCS | Louise Daugherty Added phenotypes Holocarboxylase synthetase deficiency, 253270 for gene: HLCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, 605285; Retinitis pigmentosa 79, 617460; Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, 235700; Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies, 618547 for gene: HK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HIVEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 43, 616977 for gene: HIVEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HESX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 5, 182230; Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, 182230; Septooptic dysplasia, 182230 for gene: HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HERC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, 617011 for gene: HERC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HDAC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly-mental retardation syndrome, 600430 for gene: HDAC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HCN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 24, 615871; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10, 618482 for gene: HCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HCCS | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1, 309801 for gene: HCCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Delta-beta thalassemia, 141749; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Thalassemia, beta, 613985; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749; Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HAAO | Louise Daugherty Added phenotypes Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1, 617660 for gene: HAAO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GUCY2C | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 6, 614616; Meconium ileus, 614665 for gene: GUCY2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706; Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 44, 617691; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, 614831 for gene: GRM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIN2D | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, 617162 for gene: GRIN2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIN2B | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, 616139; Mental retardation, autosomal dominant 6, 613970 for gene: GRIN2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, 245570 for gene: GRIN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, 616204 for gene: GRID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 94, 300699 for gene: GRIA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRHPR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type II, 260000 for gene: GRHPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPR143 | Louise Daugherty Added phenotypes Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500; Nystagmus 6, congenital, X-linked, 300814 for gene: GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GP9 | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type C, 231200 for gene: GP9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Giant platelet disorder, isolated, 231200; Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIID, 252940 for gene: GNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNB5 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, 617173; Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, 617182 for gene: GNB5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 for gene: GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNAO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, 615473; Neurodevelopmental disorder with involuntary movements, 617493 for gene: GNAO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNAI3 | Louise Daugherty Added phenotypes Auriculocondylar syndrome 1, 602483 for gene: GNAI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GMPPB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14, 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14, 615351; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14, 615352 for gene: GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890; Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type I, 230500; GM1-gangliosidosis, type III, 230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type II, 230600 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLA | Louise Daugherty Added phenotypes Fabry disease, cardiac variant, 301500; Fabry disease, 301500 for gene: GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy; Deafness, autosomal recessive; Deafness, digenic, GJB2/GJB3, 220290; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1, 133200; Deafness, autosomal dominant 2B, 612644 for gene: GJB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 1A, 220290; Keratoderma, palmoplantar, with deafness, 148350; Vohwinkel syndrome, 124500; Deafness, autosomal dominant 3A, 601544; Hystrix-like ichthyosis with deafness, 602540; Bart-Pumphrey syndrome, 149200; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, 148210 for gene: GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, 302800 for gene: GJB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 1, multiple types, 116200 for gene: GJA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 14, multiple types, 601885 for gene: GJA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IA, 262400; Kowarski syndrome, 262650; Growth hormone deficiency, isolated, type IB, 612781; Growth hormone deficiency, isolated, type II, 173100 for gene: GH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GFPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542 for gene: GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GDI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 41, 300849 for gene: GDI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GDAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, 607706; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, 607831; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, 214400; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340 for gene: GDAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GCDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaricaciduria, type I, 231670 for gene: GCDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATAD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 18, 615074 for gene: GATAD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Tetralogy of Fallot, 187500; Atrial septal defect 2, 607941; ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease, 615542; Atrioventricular septal defect 4, 614430; Ventricular septal defect 1, 614429 for gene: GATA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, 146255 for gene: GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GAS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 33, 616726 for gene: GAS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GARS | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D, 601472; Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 for gene: GARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GALK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Galactokinase deficiency with cataracts, 230200 for gene: GALK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GABRG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 74, 618396; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3, 607681; Febrile seizures, familial, 8, 607681 for gene: GABRG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GABRB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, 617113 for gene: GABRB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GABRB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2, 617829 for gene: GABRB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GABRA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 78, 618557 for gene: GABRA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GABRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4}, 611136; {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5}, 611136; Epileptic encephalopathy, early infantile, 19, 615744 for gene: GABRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GABBR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills, 617903; Epileptic encephalopathy, early infantile, 59, 617904 for gene: GABBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FYCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 18, autosomal recessive, 610019 for gene: FYCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FTSJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 9/44, 309549 for gene: FTSJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FRRS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, 616981 for gene: FRRS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FRMPD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 104, 300983 for gene: FRMPD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, 618241 for gene: FOXRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, 613670 for gene: FOXP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, congenital variant, 613454 for gene: FOXG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, 265380 for gene: FOXF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 34, multiple types, 612968; Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, 610256 for gene: FOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bamforth-Lazarus syndrome, 241850 for gene: FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FMR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fragile X syndrome, 300624; Premature ovarian failure 1, 311360; Fragile X tremor/ataxia syndrome, 300623 for gene: FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLNC | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26; Myopathy, myofibrillar, 5, 609524; Myopathy, distal, 4, 614065; Cardiomyopathy, familial restrictive 5, 617047 for gene: FLNC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Atelosteogenesis, type III, 108721; Larsen syndrome, 150250; Boomerang dysplasia, 112310; Atelosteogenesis, type I, 108720 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLCN | Louise Daugherty Added phenotypes Pneumothorax, primary spontaneous, 173600; Birt-Hogg-Dube syndrome, 135150 for gene: FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FKRP | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, 606612; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, 613153; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, 607155 for gene: FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pfeiffer syndrome, 101600; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Hartsfield syndrome, 615465; Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia, 610706 for gene: FGF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF16 | Louise Daugherty Added phenotypes Metacarpal 4-5 fusion, 309630 for gene: FGF16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 27, 609307 for gene: FGF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 47, 617166 for gene: FGF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, 609311 for gene: FGD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 16, 305400; Aarskog-Scott syndrome, 305400 for gene: FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, early-onset, 616118; Contractural arachnodactyly, congenital, 121050 for gene: FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FBN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, 608328; Ectopia lentis, familial, 129600; Marfan lipodystrophy syndrome, 616914; Geleophysic dysplasia 2, 614185; Stiff skin syndrome, 184900; Marfan syndrome, 154700; MASS syndrome, 604308; Acromicric dysplasia, 102370 for gene: FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, age-related, 3, 608895; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, 616154 for gene: FAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAM111B | Louise Daugherty Added phenotypes Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis, 615704 for gene: FAM111B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | F12 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XII deficiency, 234000; Angioedema, hereditary, type III, 610618 for gene: F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EYA4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cardiomyopathy, dilated, 1J, 605362; Deafness, autosomal dominant 10, 601316 for gene: EYA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EYA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Otofaciocervical syndrome, 166780; Anterior segment anomalies with or without cataract, 602588; Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts, 113650; Branchiootic syndrome 1, 602588 for gene: EYA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EXT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrosarcoma, 215300; Exostoses, multiple, type 1, 133700 for gene: EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ETFDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIC, 231680 for gene: ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERLIN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, 611225 for gene: ERLIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERLIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 62, 615681 for gene: ERLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EPHB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, 618196; Lymphatic malformation 7, 617300 for gene: EPHB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ENTPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, 615683 for gene: ENTPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Cole disease, 615522; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EMD | Louise Daugherty Added phenotypes Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, 310300 for gene: EMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, 616875 for gene: EMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELOVL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 38, 615957 for gene: ELOVL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal dominant, 123700; Supravalvar aortic stenosis, 185500 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2B5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D, 607678; Dejerine-Sottas disease, 145900; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1, 605253 for gene: EGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393; Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDNRB | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome, type 4A, 277580; ABCD syndrome, 600501 for gene: EDNRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490; Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ECEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 5D, 615065 for gene: ECEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, 614924 for gene: EARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYRK1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 7, 614104 for gene: DYRK1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, 614228 for gene: DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DSTYK | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 23, 270750; Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805 for gene: DSTYK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 33, 616311 for gene: DPP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 15, 612937 for gene: DPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair, 616901 for gene: DPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750; Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DOCK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, 615859 for gene: DOCK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, 604121; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116 for gene: DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 5, 615368; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, 606482; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M, 606482; Centronuclear myopathy 1, 160150 for gene: DNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, 616346 for gene: DNM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNASE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rheumatoid arthritis for gene: DNASE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAJC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, 162350 for gene: DNAJC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAJC21 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 3, 617052 for gene: DNAJC21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAJB6 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1, 603511 for gene: DNAJB6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, 244400 for gene: DNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 40, 618300 for gene: DNAH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAH5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus, 608644 for gene: DNAH5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, 611884 for gene: DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 25, 615482 for gene: DNAAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 2, 606763 for gene: DNAAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 13, 613193 for gene: DNAAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, AR, 241520 for gene: DMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Becker muscular dystrophy, 300376; Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DLX5 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Split-hand/foot malformation 1 with sensorineural hearing loss, 220600 for gene: DLX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DLG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual disability with marfanoid features for gene: DLG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DLG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 90, 300850 for gene: DLG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHTKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, 204750; ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025 for gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DEPDC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, 604364 for gene: DEPDC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DENND5A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 49, 617281 for gene: DENND5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171; Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDX3X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 102, 300958 for gene: DDX3X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Warsaw breakage syndrome, 613398 for gene: DDX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg-Cinotti syndrome, 618175; Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDHD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, 615033 for gene: DDHD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, 609340 for gene: DDHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DCTN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Perry syndrome, 168605; Neuropathy, distal hereditary motor, type VIIB, 607641 for gene: DCTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DCLRE1B | Louise Daugherty Added phenotypes HoyeraalHreidarsson syndrome for gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation, 611105 for gene: DARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DARS | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 for gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9, 613818; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9, 616538 for gene: DAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DAB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 37, 615945 for gene: DAB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | D2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 for gene: D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP2U1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, 615030 for gene: CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 for gene: CYP11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYFIP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 65, 618008 for gene: CYFIP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6, 615453 for gene: CYC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CWF19L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, 616127 for gene: CWF19L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CUX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 67, 618141 for gene: CUX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CUL4B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), 300354 for gene: CUL4B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750; Cystinosis, nephropathic, 219800 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTNND1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 2, 617681 for gene: CTNND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTDP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy, 604168 for gene: CTDP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTCF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 21, 615502 for gene: CTCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRYGD | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 4, multiple types, 115700 for gene: CRYGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRYGC | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 2, multiple types, 604307 for gene: CRYGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRYBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 22, 609741 for gene: CRYBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRYBB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 3, multiple types, 601547 for gene: CRYBB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRYBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 17, multiple types, 611544 for gene: CRYBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRYBA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 23, 610425 for gene: CRYBA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRYBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 10, multiple types, 600881 for gene: CRYBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRYAB | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 16, multiple types, 613763; Myopathy, myofibrillar, 2, 608810; Cardiomyopathy, dilated, 1II, 615184; Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related, 613869 for gene: CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRYAA | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 9, multiple types, 604219 for gene: CRYAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ISPD | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, 616052; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, 614643 for gene: ISPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 7, 614699 for gene: CR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, 237300 for gene: CPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX7B | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2, 300887 for gene: COX7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, 615119; Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, 256000 for gene: COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COQ9 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5, 614654 for gene: COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COQ8A | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, 612016 for gene: COQ8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COQ6 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6, 614650 for gene: COQ6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COQ4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, 616276 for gene: COQ4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1, 607426 for gene: COQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; Dystonia 27, 616411 for gene: COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria with or without vascular-type EDS, 618343; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 for gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, 225320; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, 617821; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, 130060; Osteogenesis imperfecta, type I, 166200; Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Caffey disease, 114000; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, 226650; Epithelial recurrent erosion dystrophy, 122400; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: COL17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 for gene: COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3, 618387 for gene: COA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4, 616501 for gene: COA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNPY3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 60, 617929 for gene: CNPY3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418; Hypomagnesemia 6, renal, 613882 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNKSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type, 301008 for gene: CNKSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Achromatopsia 3, 262300; Macular degeneration, juvenile, 248200 for gene: CNGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLTC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 56, 617854 for gene: CLTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLPB | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, 616271 for gene: CLPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803 for gene: CLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLN8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, 610003; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143 for gene: CLN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrolithiasis, type I, 310468; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Hypophosphatemic rickets, 300554; Dent disease, 300009 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CIITA | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A, 209920 for gene: CIITA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHST6 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular corneal dystrophy, 217800 for gene: CHST6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHRNG | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Escobar syndrome, 265000 for gene: CHRNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 for gene: CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia, 612370; CHARGE syndrome, 214800 for gene: CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHAMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 40, 616579 for gene: CHAMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C11orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 38, 618063 for gene: C11orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL4A3BP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 for gene: COL4A3BP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, 614114 for gene: CEP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Joubert syndrome 5, 610188; Meckel syndrome 4, 611134 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDKL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, 300672 for gene: CDKL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDK5RAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, 604804 for gene: CDK5RAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDK13 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, 617360 for gene: CDK13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, 225280; Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, 601553 for gene: CDH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 1, 119580 for gene: CDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD81 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 6, 613496 for gene: CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD3E | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 18, SCID variant, 615615; Immunodeficiency 18, 615615 for gene: CD3E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD19 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 3, 613493 for gene: CD19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, 256840 for gene: CCT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAM58A | Louise Daugherty Added phenotypes STAR syndrome, 300707 for gene: FAM58A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCNO | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 29, 615872 for gene: CCNO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | WISP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230; Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, 208230 for gene: WISP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC88C | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 1, 236600; ?Spinocerebellar ataxia 40 for gene: CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC40 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 15, 613808 for gene: CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC114 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 20, 615067 for gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC103 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 17, 614679 for gene: CCDC103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAV3 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, Tateyama type, 614321; Long QT syndrome 9, 611818; Creatine phosphokinase, elevated serum, 123320; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 192600; Rippling muscle disease 2, 606072 for gene: CAV3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CASR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperparathyroidism, neonatal, 239200; Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, 601198; Hypocalciuric hypercalcemia, type I, 145980; Hypocalcemia, autosomal dominant, 601198 for gene: CASR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CASQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, 611938 for gene: CASQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CASQ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, 616231 for gene: CASQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; FG syndrome 4, 300422; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, 616672 for gene: CARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly Developmental Delay and Brittle Hair and Nail for gene: CARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARMIL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 58, 618131 for gene: CARMIL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive, 212050 for gene: CARD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11A, 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAPN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, 253600; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4, 618129 for gene: CAPN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAPN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, 616907 for gene: CAPN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAMK2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 54, 617799 for gene: CAMK2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAMK2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 53, 617798 for gene: CAMK2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAD | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, 616457 for gene: CAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1S | Louise Daugherty Added phenotypes Hypokalemic periodic paralysis, type 1, 170400 for gene: CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1G | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 42, 616795; Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits, 618087 for gene: CACNA1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1F | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, 300476; Aland Island eye disease, 300600; Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, 300071 for gene: CACNA1F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1E | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 69, 618285 for gene: CACNA1E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, 617106; Spinocerebellar ataxia 6, 183086; Migraine, familial hemiplegic, 1, 141500; Episodic ataxia, type 2, 108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, 141500 for gene: CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CA5A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751 for gene: CA5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C8orf37 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 64, 614500; Bardet-Biedl syndrome 21, 617406; Cone-rod dystrophy 16, 614500 for gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035; Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BUB1B | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, 257300 for gene: BUB1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BSCL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, 615924; Silver spastic paraplegia syndrome, 270685; Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, 269700; Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 for gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BRWD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 93, 300659 for gene: BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BRAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, 614498; Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures, 618056 for gene: BRAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BRAF | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome, 115150; Noonan syndrome 7, 613706; LEOPARD syndrome 3, 613707 for gene: BRAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BNC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lower urinary tract obstruction, congenital, 618612 for gene: BNC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BMPR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, 610069; Juvenile polyposis syndrome, infantile form, 174900; Polyposis, juvenile intestinal, 174900 for gene: BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies, 617877; Brachydactyly, type A2, 112600 for gene: BMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 2, 255200 for gene: BIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BICD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, 618291; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, 615290 for gene: BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BFSP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 12, multiple types, 611597 for gene: BFSP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BEAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 31, 117210 for gene: BEAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BCS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Bjornstad syndrome, 262000; GRACILE syndrome, 603358; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1, 124000; Leigh syndrome, 256000 for gene: BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS9 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 9, 615986 for gene: BBS9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 7, 615984 for gene: BBS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 5, 615983 for gene: BBS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 4, 615982 for gene: BBS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 2, 615981; Retinitis pigmentosa 74, 616562 for gene: BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 12, 615989 for gene: BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 10, 615987 for gene: BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 for gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BAG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1HH, 613881; Myopathy, myofibrillar, 6, 612954 for gene: BAG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | B4GAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13, 615287 for gene: B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | B4GALNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, 609195 for gene: B4GALNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | B3GAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, 245600 for gene: B3GAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | B3GALNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, 615181 for gene: B3GALNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AUTS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 26, 615834 for gene: AUTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATXN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 7, 164500 for gene: ATXN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATXN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 2, 183090 for gene: ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATXN10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 10, 603516 for gene: ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATXN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 1, 164400 for gene: ATXN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP7A | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, 300489; Menkes disease, 309400; Occipital horn syndrome, 304150 for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP6V1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis with deafness, 267300 for gene: ATP6V1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP6AP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type, 300423 for gene: ATP6AP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290; Migraine, familial basilar, 602481; Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481 for gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, type ID, 613708; Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, 182600 for gene: ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATCAY | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, cerebellar, Cayman type, 601238 for gene: ATCAY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATAD3A | Louise Daugherty Added phenotypes Harel-Yoon syndrome, 617183 for gene: ATAD3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASL | Louise Daugherty Added phenotypes Argininosuccinic aciduria, 207900 for gene: ASL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma, 614266 for gene: ASCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Farber lipogranulomatosis, 228000; Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, 308350; Partington syndrome, 309510; Lissencephaly, X-linked 2, 300215; Proud syndrome, 300004; Hydranencephaly with abnormal genitalia, 300215; Mental retardation, X-linked 29 and others, 300419 for gene: ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 38, 617020 for gene: ARV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARSE | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, 302950 for gene: ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARMC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 30, 617622 for gene: ARMC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARMC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 23, 615451 for gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARL6 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 3, 600151 for gene: ARL6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARL13B | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 8, 612291 for gene: ARL13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 6, 617808 for gene: ARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARID1B | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 1, 135900 for gene: ARID1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARID1A | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 2, 614607 for gene: ARID1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, 300607 for gene: ARHGEF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARHGDIA | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 8, 615244 for gene: ARHGDIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 1, 100300 for gene: ARHGAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Argininemia, 207800 for gene: ARG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 for gene: ARFGEF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARCN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, 617164 for gene: ARCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AR | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200; Androgen insensitivity, 300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300; Hypospadias 1, X-linked, 300633 for gene: AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | APOA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, 3 or more types, 105200; ApoA-I and apoC-III deficiency, combined, 618463; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with or without corneal clouding, 618463 for gene: APOA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP5Z1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647 for gene: AP5Z1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP4S1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, 614067 for gene: AP4S1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP4M1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, 612936 for gene: AP4M1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744; Stuttering, familial persistent, 1, 184450 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP3B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 48, 617276 for gene: AP3B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ANO10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, 613728 for gene: ANO10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina 2, 609597; Frontonasal dysplasia 2, 613451 for gene: ALX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225; Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALG13 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 36, 300884 for gene: ALG13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALDOB | Louise Daugherty Added phenotypes Fructose intolerance, hereditary, 229600 for gene: ALDOB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sjogren-Larsson syndrome, 270200 for gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, 219150; Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, 601162; Cutis laxa, autosomal dominant 3, 616603; Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, 616586 for gene: ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGXT | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type 1, 259900 for gene: AGXT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 28, 610246; Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, 618170 for gene: ADPRHL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADGRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria, bilateral perisylvian, 615752; Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, 606854 for gene: ADGRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTL6B | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects, 618470; Epileptic encephalopathy, early infantile, 76, 618468 for gene: ACTL6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 2, 614583; Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTB | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 1, 243310 for gene: ACTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACSL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 63, 300387 for gene: ACSL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACAN | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type, 612813; Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans, 165800; ?Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, 608361 for gene: ACAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, 617602; Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib, 608232 for gene: ABL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABHD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Chanarin-Dorfman syndrome, 275630 for gene: ABHD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, 610921 for gene: ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889; Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AARS | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, 613287; Epileptic encephalopathy, early infantile, 29, 616339 for gene: AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAF3IP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable with lack of anti-pneumococcal antibody for gene: TRAF3IP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPS15 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency for gene: RPS15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL22 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 5; Arthritis for gene: IL22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HMGA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 for gene: HMGA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WIPF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly, 217085; ?Bardet-Biedl syndrome 15, 615992 for gene: WIPF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC119 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Pontocerebellar hypoplasia type 2C, 612390 for gene: UNC119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHOH | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625; ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625 for gene: RHOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 57, 617771 for gene: KCNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Immunodeficiency, common variable, 11, 615767 for gene: IL21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRMD4A | Louise Daugherty Added phenotypes ?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, 616819 for gene: FRMD4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8, 616733 for gene: COQ7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZNF711 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZMYND11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZIC3 | Louise Daugherty Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 for gene: ZFYVE26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZBTB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | YWHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 56, 617665 for gene: YWHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | YARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 for gene: YARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | XYLT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloocular syndrome, 605822 for gene: XYLT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WWOX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, 614322 for gene: WWOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WNT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 4, 150400; Schopf-Schulz-Passarge syndrome, 224750; Odontoonychodermal dysplasia, 257980 for gene: WNT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 6/14/38, 600965; ?Cataract 41, 116400; Wolfram syndrome 1, 222300; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, 614296 for gene: WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR81 | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR62 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 for gene: WDR62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR37 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurooculocardiogenitourinary syndrome, 618652 for gene: WDR37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR26 | Louise Daugherty Added phenotypes Skraban-Deardorff syndrome, 617616 for gene: WDR26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures, 617710 for gene: WARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 for gene: VRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS13D | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4, 607317 for gene: VPS13D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VARS | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy, 617802 for gene: VARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | USP9X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UROD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria cutanea tarda, 176100; Porphyria, hepatoerythropoietic, 176100 for gene: UROD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UQCRB | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UPF3B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC80 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UMOD | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886; Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000 for gene: UMOD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UGT1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800; Crigler-Najjar syndrome, type II, 606785; Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal, 237900 for gene: UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 80, autosomal dominant, 618418 for gene: UBAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132; ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24, 617133 for gene: UBA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, 301830 for gene: UBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYR | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TWIST2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ablepharon-macrostomia syndrome, 200110; Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, 227260; Barber-Say syndrome, 209885 for gene: TWIST2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC8 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC19 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTBK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 11, 604432 for gene: TTBK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSPAN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSEN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 for gene: TSEN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPV6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperparathyroidism, transient neonatal, 618188 for gene: TRPV6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM4 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6, 618531; Progressive familial heart block, type IB, 604559 for gene: TRPM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIP4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type, 617066; Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, 616866 for gene: TRIP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIP12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIM32 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, 254110; ?Bardet-Biedl syndrome 11, 615988 for gene: TRIM32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAF7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay, 618164 for gene: TRAF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, 609270 for gene: TPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes CAP myopathy 2, 609285; Arthrogryposis, distal, type 2B4, 108120; Nemaline myopathy 4, autosomal dominant, 609285; Arthrogryposis, distal, type 1A, 108120 for gene: TPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TOE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 for gene: TOE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNNT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 for gene: TNNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNNI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B1, 601680 for gene: TNNI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF13C | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 4, 613494 for gene: TNFRSF13C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF13B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunoglobulin A deficiency 2, 609529; Immunodeficiency, common variable, 2, 240500 for gene: TNFRSF13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM94 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, 618316 for gene: TMEM94 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM43 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, 604400; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, 614302 for gene: TMEM43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM240 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 21, 607454 for gene: TMEM240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM126B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TLK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | THRB | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid hormone resistance, selective pituitary, 145650; Thyroid hormone resistance, 188570; Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, 274300 for gene: THRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFAP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Patent ductus arteriosus 2, 617035; Char syndrome, 169100 for gene: TFAP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TEK | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF20 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 25, 607487; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, 601954 for gene: TCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, 147891 for gene: TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ulnar-mammary syndrome, 181450 for gene: TBX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX18 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBP | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBL1XR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944; Pierpont syndrome, 602342 for gene: TBL1XR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCD | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 for gene: TBCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D24 | Louise Daugherty Added phenotypes DOORS syndrome, 220500; Deafness , autosomal recessive 86, 614617; Deafness, autosomal dominant 65, 616044; Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp, 608105; Myoclonic epilepsy, infantile, familial, 605021 for gene: TBC1D24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D20 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 4, 615663 for gene: TBC1D20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAZ | Louise Daugherty Added phenotypes Barth syndrome, 302060 for gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAPBP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAPBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, 604571 for gene: TAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TANGO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878 for gene: TANGO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, nonsyndromic, 2, 614980 for gene: TAB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SZT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, 615476 for gene: SZT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743; Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, 618484; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, 612998 for gene: SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders, 300491 for gene: SYN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SURF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K, 616684; Leigh syndrome, due to COX IV deficiency, 256000 for gene: SURF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STXBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 4, 612164 for gene: STXBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STUB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 for gene: STUB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STK4 | Louise Daugherty Added phenotypes T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations, 614868 for gene: STK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STIM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 10, 612783; Stormorken syndrome, 185070; Myopathy, tubular aggregate, 1, 160565 for gene: STIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAMBP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mullegama-Klein-Martinez syndrome, 301022 for gene: STAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTB | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 2, 616649; Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal, 617948; Elliptocytosis-3, 617948 for gene: SPTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPEG | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPATA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPAST | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, 182601 for gene: SPAST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPART | Louise Daugherty Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 28, 615505 for gene: SPAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX10 | Louise Daugherty Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266 for gene: SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, 616354 for gene: SNX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNRPB | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNCA | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 1, 168601; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 4, 605543 for gene: SNCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300 for gene: SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Abnormality of the foot; Global developmental delay; Generalized hypotonia; Feeding difficulties; Intellectual disability; Abnormality of the hand for gene: SMARCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schimke immunoosseous dysplasia, 242900 for gene: SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLCO2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, 614441 for gene: SLCO2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC5A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, 158580; Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, 617143 for gene: SLC5A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC4A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, 604278 for gene: SLC4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, distal, AR, 611590; Cryohydrocytosis, 185020; Spherocytosis, type 4, 612653; Ovalocytosis, SA type, 166900; Renal tubular acidosis, distal, AD, 179800 for gene: SLC4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC46A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC33A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482; Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539 for gene: SLC33A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A46 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A22 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC22A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 41, 617105 for gene: SLC1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC16A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC13A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, 615905 for gene: SLC13A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, 616645 for gene: SLC12A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marinesco-Sjogren syndrome, 248800 for gene: SIL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 30, 616341 for gene: SIK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SHH | Louise Daugherty Added phenotypes Single median maxillary central incisor, 147250; Holoprosencephaly 3, 142945; Microphthalmia with coloboma 5, 611638; Schizencephaly, 269160 for gene: SHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SH3TC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596; Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353 for gene: SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SH3PXD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCG | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5, 253700 for gene: SGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4, 604286 for gene: SGCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCA | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3, 608099 for gene: SGCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SET | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEPT9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian carcinoma; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100; Leukemia, acute myeloid, therapy-related for gene: SEPT9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEPSECS | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811 for gene: SEPSECS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDCCAG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Senior-Loken syndrome 7, 613615; Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 for gene: SDCCAG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopia 6, 608908; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 for gene: SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN9A | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, 243000; Febrile seizures, familial, 3B, 613863; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, 613863; Paroxysmal extreme pain disorder, 167400; Small fiber neuropathy, 133020; HSAN2D, autosomal recessive, 243000; Erythermalgia, primary, 133020 for gene: SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN8A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, 614558; ?Myoclonus, familial, 2, 618364; Seizures, benign familial infantile, 5, 617080; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia, 614306 for gene: SCN8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN3A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 4, 617935; Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, 617938 for gene: SCN3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 11, 613721; Seizures, benign familial infantile, 3, 607745 for gene: SCN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, 604403; Febrile seizures, familial, 3A, 604403; Migraine, familial hemiplegic, 3, 609634; Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), 607208 for gene: SCN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN11A | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, 615548; Episodic pain syndrome, familial, 3, 615552 for gene: SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCARF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCARB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, 254900 for gene: SCARB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, 615284 for gene: SBF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, 613845 for gene: SARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 5, 612952; ?Chilblain lupus 2, 614415 for gene: SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SACS | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 for gene: SACS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RYR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Central core disease, 117000; King-Denborough syndrome, 145600; Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, 255320; Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, 117000 for gene: RYR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, 615041 for gene: TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RUNX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, 156510; Cleidocranial dysplasia, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, 119600 for gene: RUNX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTN4IP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, 604805 for gene: RTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 12, 612650 for gene: RSPH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 32, 616481 for gene: RSPH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 24, 615481 for gene: RSPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Lowry syndrome, 303600; Mental retardation, X-linked 19, 300844 for gene: RPS6KA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPL10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 35, 300998 for gene: RPL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 3, 300029; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RORA | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia, 618060 for gene: RORA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710; Roifman syndrome, 616651 for gene: RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNASEH2C | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 3, 610329 for gene: RNASEH2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNASEH2B | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 2, 610181 for gene: RNASEH2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNASEH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 4, 610333 for gene: RNASEH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460; Cartilage-hair hypoplasia, 250250 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RIPK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type, 263650; CHAND syndrome, 214350 for gene: RIPK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHOBTB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 64, 618004 for gene: RHOBTB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFXAP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D, 209920 for gene: RFXAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RETREG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 for gene: RETREG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RERE | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, 616975 for gene: RERE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | REN | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2, 613092; Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: REN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, 614751; Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, 610250 for gene: REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBM10 | Louise Daugherty Added phenotypes TARP syndrome, 311900 for gene: RBM10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBBP8 | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic carcinoma, somatic; Jawad syndrome, 251255; Seckel syndrome 2, 606744 for gene: RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RASA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformation-arteriovenous malformation 1, 608354 for gene: RASA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 for gene: RARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RARS | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, 616140 for gene: RARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RARB | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 12, 615524 for gene: RARB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1NN, 615916; LEOPARD syndrome 2, 611554; Noonan syndrome 5, 611553 for gene: RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB7A | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 for gene: RAB7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB3GAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 2, 614225; Martsolf syndrome, 212720 for gene: RAB3GAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB3GAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 1, 600118 for gene: RAB3GAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB23 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome, 201000 for gene: RAB23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 3, 614222 for gene: RAB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | QARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 for gene: QARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYGM | Louise Daugherty Added phenotypes McArdle disease, 232600 for gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 47, 617931 for gene: PUM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTH1R | Louise Daugherty Added phenotypes Eiken syndrome, 600002; Failure of tooth eruption, primary, 125350; Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, 156400; Chondrodysplasia, Blomstrand type, 215045 for gene: PTH1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTDSS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism, 151050 for gene: PTDSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSTPIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, 604416 for gene: PSTPIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRX | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, 614895; Dejerine-Sottas disease, 145900 for gene: PRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRUNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies, 617481 for gene: PRUNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200; Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070; Deafness, X-linked 1, 304500; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Gout, PRPS-related, 300661; Arts syndrome, 301835 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PROP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 2, 262600 for gene: PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKN | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease, juvenile, type 2, 600116 for gene: PRKN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, 617364 for gene: PRKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKCG | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 14, 605361 for gene: PRKCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic 6, 600858; Wolff-Parkinson-White syndrome, 194200; Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, 261740 for gene: PRKAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, 208250 for gene: PRG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRDM12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, 616488 for gene: PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R2B | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 12, 604326 for gene: PPP2R2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 36, 616362 for gene: PPP2R1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Hepatosplenomegaly; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria variegata, 176200 for gene: PPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sudden cardiac failure, infantile, 617222 for gene: PPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POU1F1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 1, 613038 for gene: POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, 613158; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, 613156 for gene: POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, 609308; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, 236670; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, 613155 for gene: POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMK | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, 615249; ?Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 12, 616094 for gene: POMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMGNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8, 614830; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8, 618135 for gene: POMGNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMGNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, 253280; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, 613151; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, 613157; Retinitis pigmentosa 76, 617123 for gene: POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLR2A | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities, 618603 for gene: POLR2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLH | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, variant type, 278750 for gene: POLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; Oliver-McFarlane syndrome, 275400 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMP22 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, 118300; ?Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Dejerine-Sottas disease, 145900; Roussy-Levy syndrome, 180800; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, 118220 for gene: PMP22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLPBP | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, 617290 for gene: PLPBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 2, X-linked, 312920; Pelizaeus-Merzbacher disease, 312080 for gene: PLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLEC | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, 613723; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, 226670; ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, 616487; Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, 131950; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, 612138 for gene: PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, 613722 for gene: PLCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PITX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 11, multiple types, 610623; Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, 107250; Cataract 11, syndromic, autosomal recessive, 610623 for gene: PITX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PINK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 6, early onset, 605909 for gene: PINK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGT | Louise Daugherty Added phenotypes ?Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2, 615399; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, 615398 for gene: PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGQ | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 77, 618548 for gene: PIGQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGB | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 80, 618580 for gene: PIGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIEZO2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Marden-Walker syndrome, 248700; Arthrogryposis, distal, type 3, 114300; Arthrogryposis, distal, type 5, 108145; Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, 617146 for gene: PIEZO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHACTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 70, 618298 for gene: PHACTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDYN | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 23, 610245 for gene: PDYN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDSS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, 614652 for gene: PDSS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDSS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, 614651 for gene: PDSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PC | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate carboxylase deficiency, 266150 for gene: PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay, 617641 for gene: PBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; Keratitis, 148190; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210; ?Coloboma, ocular, 120200; Optic nerve hypoplasia, 165550; ?Coloboma of optic nerve, 120430; Foveal hypoplasia 1, 136520; Aniridia, 106210; ?Morning glory disc anomaly, 120430 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, 268220; Waardenburg syndrome, type 1, 193500; Craniofacial-deafness-hand syndrome, 122880; Waardenburg syndrome, type 3, 148820 for gene: PAX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 75, 618437 for gene: PARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 30/47, 300558 for gene: PAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PACS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 66, 618067 for gene: PACS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 5, 610125; Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTC | Louise Daugherty Added phenotypes Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 for gene: OTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OSMR | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, 105250 for gene: OSMR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ORAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 9, 612782; Myopathy, tubular aggregate, 2, 615883 for gene: ORAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 3 with cataract, 165300; 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 for gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type), 616896; Optic atrophy 1, 165500; Behr syndrome, 210000; Optic atrophy plus syndrome, 125250 for gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OGT | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 106, 300997 for gene: OGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NYX | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked, 310500 for gene: NYX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUP107 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 11, 616730; ?Ovarian dysgenesis 6, 618078; Galloway-Mowat syndrome 7, 618348 for gene: NUP107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NTRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, hyperphagia, and developmental delay, 613886; Epileptic encephalopathy, early infantile, 58, 617830 for gene: NTRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NTRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, 256800; Medullary thyroid carcinoma, familial, 155240 for gene: NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Premature ovarian failure 7, 612964; 46, XX sex reversal 4, 617480; Spermatogenic failure 8, 613957; Adrenocortical insufficiency, 612964; 46XY sex reversal 3, 612965 for gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR2F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, multiple types, 4, 615779 for gene: NR2F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPRL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, 617118 for gene: NPRL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature with nonspecific skeletal abnormalities, 616255; Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, 602875; Epiphyseal chondrodysplasia, Miura type, 615923 for gene: NPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOP56 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 36, 614153 for gene: NOP56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NONO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 34, 300967 for gene: NONO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NLRP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Keratoendothelitis fugax hereditaria, 148200; Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation, 617772; CINCA syndrome, 607115; Familial cold inflammatory syndrome 1, 120100; Muckle-Wells syndrome, 191900 for gene: NLRP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX2-5 | Louise Daugherty Added phenotypes Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal heart malformations, variable, 217095; Ventricular septal defect 3, 614432; Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5, 225250; Hypoplastic left heart syndrome 2, 614435; Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects, 108900 for gene: NKX2-5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NIPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, 600363 for gene: NIPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHS | Louise Daugherty Added phenotypes Nance-Horan syndrome, 302350; Cataract 40, X-linked, 302200 for gene: NHS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFKB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 10, 615577 for gene: NFKB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFKB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 12, 616576 for gene: NFKB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFIX | Louise Daugherty Added phenotypes Sotos syndrome 2, 614753; Marshall-Smith syndrome, 602535 for gene: NFIX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFIA | Louise Daugherty Added phenotypes Brain malformations with or without urinary tract defects, 613735 for gene: NFIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEXMIF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 98, 300912 for gene: NEXMIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEFL | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G, 617882; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E, 607684; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F, 607734 for gene: NEFL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEDD4L | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular nodular heterotopia 7, 617201 for gene: NEDD4L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFV2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7, 618229 for gene: NDUFV2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4, 618225 for gene: NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2, 618222 for gene: NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3, 618224 for gene: NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9, 618232 for gene: NDUFS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1, 252010 for gene: NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8, 618230 for gene: NDUFS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, 618228 for gene: NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, 618226 for gene: NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32, 618252 for gene: NDUFB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, 618246 for gene: NDUFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, 300952; ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, 301021 for gene: NDUFB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17, 618239 for gene: NDUFAF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237 for gene: NDUFAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18, 618240 for gene: NDUFAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11, 618234 for gene: NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26, 618247 for gene: NDUFA9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, 601455 for gene: NDRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NALCN | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, 616266; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, 615419 for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491; Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NACC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination, 617393 for gene: NACC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAA15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 50, 617787 for gene: NAA15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYT1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 39, 616521 for gene: MYT1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYT1 | Louise Daugherty Added phenotypes OAVS/Goldenhar syndrome; Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) for gene: MYT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYSM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 4, 618116 for gene: MYSM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYRF | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac-urogenital syndrome, 618280; Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization, 618113 for gene: MYRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYOT | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, spheroid body, 182920; Myopathy, myofibrillar, 3, 609200 for gene: MYOT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO6 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, 606346; Deafness, autosomal dominant 22, 606346; Deafness, autosomal recessive 37, 607821 for gene: MYO6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYMK | Louise Daugherty Added phenotypes Carey-Fineman-Ziter syndrome, 254940 for gene: MYMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, 155100; Deafness, autosomal dominant 17, 603622 for gene: MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carney complex variant, 608837; Trismus-pseudocamptodactyly syndrome, 158300 for gene: MYH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 14, 613251; Cardiomyopathy, dilated, 1EE, 613252; Atrial septal defect 3, 614089 for gene: MYH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B, 618469; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), 618436; Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), 193700; Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1A, 178110 for gene: MYH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH14 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss, 614369; Deafness, autosomal dominant 4A, 600652 for gene: MYH14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Medullary cystic kidney disease 1, 174000 for gene: MUC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTMR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382 for gene: MTMR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myotubular myopathy, X-linked, 310400 for gene: MTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TW | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL; NEUROGASTROINTESTINAL SYNDROME, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOCARDIOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL for gene: MT-TW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TV | Louise Daugherty Added phenotypes ATAXIA, PROGRESSIVE SEIZURES, MENTAL DETERIORATION, AND HEARING LOSS; NEONATAL DEATH for gene: MT-TV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TS2 | Louise Daugherty Added phenotypes CEREBELLAR ATAXIA, CATARACT, AND DIABETES MELLITUS; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TS1 | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY; KERATODERMA, PALMOPLANTAR, WITH DEAFNESS; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TL2 | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL for gene: MT-TL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; CARDIOMYOPATHY, FATAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TG | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE; CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC; SUDDEN DEATH for gene: MT-TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED; AUDITORY NEUROPATHY for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; LEBER OPTIC ATROPHY; EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; EXERCISE INTOLERANCE; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEIGH SYNDROME; NARP SYNDROME; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, 168550; Craniosynostosis 2, 604757; Parietal foramina 1, 168500 for gene: MSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSMO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, 616834 for gene: MSMO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 36, 301032 for gene: MSL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mismatch repair cancer syndrome, 276300; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, 614350 for gene: MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MS4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 5, 613495 for gene: MS4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPZ | Louise Daugherty Added phenotypes Dejerine-Sottas disease, 145900; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I, 607677; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J, 607736; Roussy-Levy syndrome, 180800; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B, 118200; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2, 618184; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D, 607791 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPV17 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE, 618400; Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type), 256810 for gene: MPV17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPL | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, 604498; Thrombocythemia 2, 601977 for gene: MPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MORC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, 616688 for gene: MORC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MNX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Currarino syndrome, 176450 for gene: MNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMADHC | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria, cblD type, variant 1, 277410; Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2, 277410; Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type, 277410 for gene: MMADHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MLYCD | Louise Daugherty Added phenotypes Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, 248360 for gene: MLYCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MKS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 13, 615990; Joubert syndrome 28, 617121; Meckel syndrome 1, 249000 for gene: MKS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MITF | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, 103470; Tietz albinism-deafness syndrome, 103500; COMMAD syndrome, 617306; Waardenburg syndrome, type 2A, 193510 for gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFSD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, 610951; Macular dystrophy with central cone involvement, 616170 for gene: MFSD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, 601152; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, 609260; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, 617087 for gene: MFN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEGF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome 2, 614976 for gene: MEGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, 614399; Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant, 614399 for gene: MEGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEFV | Louise Daugherty Added phenotypes Familial Mediterranean fever, AD, 134610; Familial Mediterranean fever, AR, 249100 for gene: MEFV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEF2C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations, 613443; Chromosome 5q14.3 deletion syndrome, 613443 for gene: MEF2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Encephalopathy, neonatal severe, 300673; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MDH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 51, 617339 for gene: MDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, 210210 for gene: MCCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency, 210200 for gene: MCCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBTPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Olmsted syndrome, X-linked, 300918; Osteogenesis imperfecta, type XIX, 301014; Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked, 308800; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, 308205 for gene: MBTPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 1, 156200 for gene: MBD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, 618273 for gene: MAST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MARVELD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 49, 610153 for gene: MARVELD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPK8IP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without variable brain abnormalities, 618443 for gene: MAPK8IP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP3K7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiospondylocarpofacial syndrome, 157800; Frontometaphyseal dysplasia 2, 617137 for gene: MAP3K7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP3K20 | Louise Daugherty Added phenotypes Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, 616890; Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760 for gene: MAP3K20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP2K2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome 4, 615280 for gene: MAP2K2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP2K1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome 3, 615279 for gene: MAP2K1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAF | Louise Daugherty Added phenotypes Ayme-Gripp syndrome, 601088; Cataract 21, multiple types, 610202 for gene: MAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAB21L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome, 618479 for gene: MAB21L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LZTFL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 17, 615994 for gene: LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LYRM7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, 615838 for gene: LYRM7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRSAM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2P, 614436 for gene: LRSAM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 8, Autosomal Dominant, 607060 for gene: LRRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Donnai-Barrow syndrome, 222448 for gene: LRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRBA | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, 614700 for gene: LRBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LITAF | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, 601098 for gene: LITAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIFR | Louise Daugherty Added phenotypes Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, 601559 for gene: LIFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LHX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 4, 262700 for gene: LHX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LHX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 3, 221750 for gene: LHX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LGI4 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect, 617468 for gene: LGI4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Myopathy, myofibrillar, 4, 609452 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, 617021; Perrault syndrome 4, 615300 for gene: LARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LARP7 | Louise Daugherty Added phenotypes Alazami syndrome, 615071 for gene: LARP7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LARGE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, 608840; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, 613154 for gene: LARGE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, 614199; Pierson syndrome, 609049 for gene: LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, 226650; Laryngoonychocutaneous syndrome, 245660 for gene: LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, 618138; Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, 607855 for gene: LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KYNU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hydroxykynureninuria, 236800; Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 2, 617661 for gene: KYNU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Dowling-Degos disease 1, 179850; Epidermolysis bullosa simplex-MCR, 609352; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex-MP, 131960; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT16 | Louise Daugherty Added phenotypes Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal, 613000; Pachyonychia congenita 1, 167200 for gene: KRT16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, 116860; Cerebral cavernous malformations-1, 116860; Cavernous malformations of CNS and retina, 116860 for gene: KRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KNL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, 604321 for gene: KNL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5A | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, 604187; Myoclonus, intractable, neonatal, 617235 for gene: KIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357; Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914; ?Meckel syndrome 12, 616258 for gene: KIF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, 152950 for gene: KIF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIDINS220 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, 617296 for gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCTD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Scalp-ear-nipple syndrome, 181270 for gene: KCTD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, 614959; Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, 615005 for gene: KCNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNQ5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 46, 617601 for gene: KCNQ5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, 613720; Seizures, benign neonatal, 1, 121200; Myokymia, 121200 for gene: KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, 609446; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, 617643 for gene: KCNMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNK9 | Louise Daugherty Added phenotypes Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome, 612292 for gene: KCNK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ10 | Louise Daugherty Added phenotypes Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 600791; SESAME syndrome, 612780 for gene: KCNJ10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 2, 241200 for gene: KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Temple-Baraitser syndrome, 611816; Zimmermann-Laband syndrome 1, 135500 for gene: KCNH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCND3 | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 9, 616399; Spinocerebellar ataxia 19, 607346 for gene: KCND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 13, 605259 for gene: KCNC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, 616056 for gene: KCNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 32, 616366 for gene: KCNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KAT6B | Louise Daugherty Added phenotypes Genitopatellar syndrome, 606170; SBBYSS syndrome, 603736 for gene: KAT6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KARS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641; Deafness, autosomal recessive 89, 613916 for gene: KARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528; Naxos disease, 601214 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | JPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, 613873 for gene: JPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 1, 118450; ?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon, 617992; Tetralogy of Fallot, 187500 for gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 15, 606658; Gillespie syndrome, 206700; Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, 117360 for gene: ITPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, 613204 for gene: ITGA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISCU | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy with lactic acidosis, hereditary, 255125 for gene: ISCU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INTS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies, 618571 for gene: INTS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INPP5K | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, with cataracts and intellectual disability, 617404 for gene: INPP5K | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 1, 213300; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL36RN | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 14, pustular, 614204 for gene: IL36RN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL1RAPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 21/34, 300143 for gene: IL1RAPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL10RB | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, 612567 for gene: IL10RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL10RA | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive, 613148 for gene: IL10RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IKZF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 13, 616873 for gene: IKZF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGSF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, central, and testicular enlargement, 300888 for gene: IGSF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, 616155 for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFNGR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, 209950; Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, 615978 for gene: IFNGR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFIH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Singleton-Merten syndrome 1, 182250; Aicardi-Goutieres syndrome 7, 615846 for gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDUA | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis Ih/s, 607015; Mucopolysaccharidosis Is, 607016; Mucopolysaccharidosis Ih, 607014 for gene: IDUA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDH2 | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria 2, 613657 for gene: IDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ICOS | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 1, 607594 for gene: ICOS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330; ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, 616007 for gene: IARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IARS | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 for gene: IARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HYDIN | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 5, 608647 for gene: HYDIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HUWE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type, 309590 for gene: HUWE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARASIL syndrome, 600142; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, 224410; Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 for gene: HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 13, autosomal dominant, 605280; Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, 612233 for gene: HSPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L, 608673; Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA, 158590 for gene: HSPB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F, 606595 for gene: HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 5, multiple types, 116800 for gene: HSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HR | Louise Daugherty Added phenotypes Alopecia universalis, 203655; Atrichia with papular lesions, 209500; Hypotrichosis 4, 146550 for gene: HR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOGA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type III, 613616 for gene: HOGA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPU | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 54, 617391 for gene: HNRNPU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNRNPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 for gene: HNRNPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HNF4A | Louise Daugherty Added phenotypes MODY, type I, 125850; Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, 616026 for gene: HNF4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HMBS | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute intermittent, 176000; Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant, 176000 for gene: HMBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HLCS | Louise Daugherty Added phenotypes Holocarboxylase synthetase deficiency, 253270 for gene: HLCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, 605285; Retinitis pigmentosa 79, 617460; Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, 235700; Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies, 618547 for gene: HK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HIVEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 43, 616977 for gene: HIVEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HESX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 5, 182230; Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, 182230; Septooptic dysplasia, 182230 for gene: HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HERC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, 617011 for gene: HERC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HDAC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly-mental retardation syndrome, 600430 for gene: HDAC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HCN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 24, 615871; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10, 618482 for gene: HCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HCCS | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1, 309801 for gene: HCCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Delta-beta thalassemia, 141749; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Thalassemia, beta, 613985; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749; Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HACE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756 for gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HAAO | Louise Daugherty Added phenotypes Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1, 617660 for gene: HAAO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GUCY2C | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 6, 614616; Meconium ileus, 614665 for gene: GUCY2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706; Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 44, 617691; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, 614831 for gene: GRM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN2D | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, 617162 for gene: GRIN2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN2B | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, 616139; Mental retardation, autosomal dominant 6, 613970 for gene: GRIN2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, 245570 for gene: GRIN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, 616204 for gene: GRID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 94, 300699 for gene: GRIA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRHPR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type II, 260000 for gene: GRHPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPR143 | Louise Daugherty Added phenotypes Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500; Nystagmus 6, congenital, X-linked, 300814 for gene: GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP9 | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type C, 231200 for gene: GP9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Giant platelet disorder, isolated, 231200; Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIID, 252940 for gene: GNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNB5 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, 617173; Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, 617182 for gene: GNB5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 42, 616973 for gene: GNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNAO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, 615473; Neurodevelopmental disorder with involuntary movements, 617493 for gene: GNAO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNAI3 | Louise Daugherty Added phenotypes Auriculocondylar syndrome 1, 602483 for gene: GNAI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14, 615350; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14, 615351; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14, 615352 for gene: GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890; Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type I, 230500; GM1-gangliosidosis, type III, 230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type II, 230600 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLA | Louise Daugherty Added phenotypes Fabry disease, cardiac variant, 301500; Fabry disease, 301500 for gene: GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy; Deafness, autosomal recessive; Deafness, digenic, GJB2/GJB3, 220290; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1, 133200; Deafness, autosomal dominant 2B, 612644 for gene: GJB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 1A, 220290; Keratoderma, palmoplantar, with deafness, 148350; Vohwinkel syndrome, 124500; Deafness, autosomal dominant 3A, 601544; Hystrix-like ichthyosis with deafness, 602540; Bart-Pumphrey syndrome, 149200; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, 148210 for gene: GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1, 302800 for gene: GJB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 1, multiple types, 116200 for gene: GJA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 14, multiple types, 601885 for gene: GJA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IA, 262400; Kowarski syndrome, 262650; Growth hormone deficiency, isolated, type IB, 612781; Growth hormone deficiency, isolated, type II, 173100 for gene: GH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542 for gene: GFPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 41, 300849 for gene: GDI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, 607706; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, 607831; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, 214400; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340 for gene: GDAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GCDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaricaciduria, type I, 231670 for gene: GCDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATAD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 18, 615074 for gene: GATAD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Tetralogy of Fallot, 187500; Atrial septal defect 2, 607941; ?Testicular anomalies with or without congenital heart disease, 615542; Atrioventricular septal defect 4, 614430; Ventricular septal defect 1, 614429 for gene: GATA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, 146255 for gene: GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GAS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 33, 616726 for gene: GAS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GARS | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D, 601472; Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 for gene: GARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Galactokinase deficiency with cataracts, 230200 for gene: GALK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABRG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 74, 618396; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3, 607681; Febrile seizures, familial, 8, 607681 for gene: GABRG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABRB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, 617113 for gene: GABRB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABRB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2, 617829 for gene: GABRB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABRA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 78, 618557 for gene: GABRA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4}, 611136; {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5}, 611136; Epileptic encephalopathy, early infantile, 19, 615744 for gene: GABRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GABBR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills, 617903; Epileptic encephalopathy, early infantile, 59, 617904 for gene: GABBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FYCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 18, autosomal recessive, 610019 for gene: FYCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTSJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 9/44, 309549 for gene: FTSJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRRS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, 616981 for gene: FRRS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRMPD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 104, 300983 for gene: FRMPD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, 618241 for gene: FOXRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, 613670 for gene: FOXP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, congenital variant, 613454 for gene: FOXG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, 265380 for gene: FOXF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 34, multiple types, 612968; Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, 610256 for gene: FOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bamforth-Lazarus syndrome, 241850 for gene: FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FMR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fragile X syndrome, 300624; Premature ovarian failure 1, 311360; Fragile X tremor/ataxia syndrome, 300623 for gene: FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNC | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26; Myopathy, myofibrillar, 5, 609524; Myopathy, distal, 4, 614065; Cardiomyopathy, familial restrictive 5, 617047 for gene: FLNC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Atelosteogenesis, type III, 108721; Larsen syndrome, 150250; Boomerang dysplasia, 112310; Atelosteogenesis, type I, 108720 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLCN | Louise Daugherty Added phenotypes Pneumothorax, primary spontaneous, 173600; Birt-Hogg-Dube syndrome, 135150 for gene: FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKRP | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, 606612; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, 613153; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, 607155 for gene: FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pfeiffer syndrome, 101600; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Hartsfield syndrome, 615465; Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia, 610706 for gene: FGF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF16 | Louise Daugherty Added phenotypes Metacarpal 4-5 fusion, 309630 for gene: FGF16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 27, 609307 for gene: FGF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 47, 617166 for gene: FGF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, 609311 for gene: FGD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 16, 305400; Aarskog-Scott syndrome, 305400 for gene: FGD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, early-onset, 616118; Contractural arachnodactyly, congenital, 121050 for gene: FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, 608328; Ectopia lentis, familial, 129600; Marfan lipodystrophy syndrome, 616914; Geleophysic dysplasia 2, 614185; Stiff skin syndrome, 184900; Marfan syndrome, 154700; MASS syndrome, 604308; Acromicric dysplasia, 102370 for gene: FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, age-related, 3, 608895; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder, 616154 for gene: FAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM111B | Louise Daugherty Added phenotypes Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis, 615704 for gene: FAM111B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | F12 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XII deficiency, 234000; Angioedema, hereditary, type III, 610618 for gene: F12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EYA4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cardiomyopathy, dilated, 1J, 605362; Deafness, autosomal dominant 10, 601316 for gene: EYA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EYA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Otofaciocervical syndrome, 166780; Anterior segment anomalies with or without cataract, 602588; Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts, 113650; Branchiootic syndrome 1, 602588 for gene: EYA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrosarcoma, 215300; Exostoses, multiple, type 1, 133700 for gene: EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFDH | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIC, 231680 for gene: ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFB | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, 231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ETFA | Louise Daugherty Added phenotypes Glutaric acidemia IIA, 231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERLIN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, 611225 for gene: ERLIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERLIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 62, 615681 for gene: ERLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 2, 615715 for gene: ERCC6L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPHB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, 618196; Lymphatic malformation 7, 617300 for gene: EPHB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENTPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, 615683 for gene: ENTPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Cole disease, 615522; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EMD | Louise Daugherty Added phenotypes Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked, 310300 for gene: EMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, 616875 for gene: EMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 38, 615957 for gene: ELOVL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal dominant, 123700; Supravalvar aortic stenosis, 185500 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarioleukodystrophy, 603896; Leukoencephalopathy with vanishing white matter, 603896 for gene: EIF2B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D, 607678; Dejerine-Sottas disease, 145900; Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1, 605253 for gene: EGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EEF1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 38, 616393; Epileptic encephalopathy, early infantile, 33, 616409 for gene: EEF1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDNRB | Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome, type 4A, 277580; ABCD syndrome, 600501 for gene: EDNRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490; Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ECEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 5D, 615065 for gene: ECEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, 614924 for gene: EARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYRK1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 7, 614104 for gene: DYRK1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, 614228 for gene: DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSTYK | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 23, 270750; Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805 for gene: DSTYK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 33, 616311 for gene: DPP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 15, 612937 for gene: DPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair, 616901 for gene: DPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750; Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOCK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, 615859 for gene: DOCK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, 604121; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116 for gene: DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lethal congenital contracture syndrome 5, 615368; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, 606482; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M, 606482; Centronuclear myopathy 1, 160150 for gene: DNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, 616346 for gene: DNM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNASE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rheumatoid arthritis for gene: DNASE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAJC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, 162350 for gene: DNAJC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAJC21 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 3, 617052 for gene: DNAJC21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAJB6 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1, 603511 for gene: DNAJB6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, 244400 for gene: DNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 40, 618300 for gene: DNAH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus, 608644 for gene: DNAH5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, 611884 for gene: DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 25, 615482 for gene: DNAAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 2, 606763 for gene: DNAAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 13, 613193 for gene: DNAAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, AR, 241520 for gene: DMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Becker muscular dystrophy, 300376; Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLX5 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Split-hand/foot malformation 1 with sensorineural hearing loss, 220600 for gene: DLX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual disability with marfanoid features for gene: DLG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 90, 300850 for gene: DLG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHTKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, 204750; ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025 for gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DEPDC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, 604364 for gene: DEPDC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DENND5A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 49, 617281 for gene: DENND5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171; Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDX3X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 102, 300958 for gene: DDX3X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Warsaw breakage syndrome, 613398 for gene: DDX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg-Cinotti syndrome, 618175; Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDHD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, 615033 for gene: DDHD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, 609340 for gene: DDHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCTN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Perry syndrome, 168605; Neuropathy, distal hereditary motor, type VIIB, 607641 for gene: DCTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCLRE1B | Louise Daugherty Added phenotypes HoyeraalHreidarsson syndrome for gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation, 611105 for gene: DARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DARS | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 for gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9, 613818; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9, 616538 for gene: DAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DAB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 37, 615945 for gene: DAB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | D2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes D-2-hydroxyglutaric aciduria, 600721 for gene: D2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP2U1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, 615030 for gene: CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 for gene: CYP11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYFIP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 65, 618008 for gene: CYFIP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6, 615453 for gene: CYC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CWF19L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, 616127 for gene: CWF19L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CUX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 67, 618141 for gene: CUX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CUL4B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type), 300354 for gene: CUL4B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750; Cystinosis, nephropathic, 219800 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNND1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 2, 617681 for gene: CTNND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTDP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy, 604168 for gene: CTDP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTCF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 21, 615502 for gene: CTCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, 614370 for gene: CSF2RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF2RA | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4, 300770 for gene: CSF2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYGD | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 4, multiple types, 115700 for gene: CRYGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYGC | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 2, multiple types, 604307 for gene: CRYGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 22, 609741 for gene: CRYBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYBB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 3, multiple types, 601547 for gene: CRYBB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 17, multiple types, 611544 for gene: CRYBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYBA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 23, 610425 for gene: CRYBA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 10, multiple types, 600881 for gene: CRYBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYAB | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 16, multiple types, 613763; Myopathy, myofibrillar, 2, 608810; Cardiomyopathy, dilated, 1II, 615184; Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related, 613869 for gene: CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYAA | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 9, multiple types, 604219 for gene: CRYAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISPD | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, 616052; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, 614643 for gene: ISPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 7, 614699 for gene: CR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, 237300 for gene: CPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX7B | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2, 300887 for gene: COX7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, 615119; Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, 256000 for gene: COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ9 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5, 614654 for gene: COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ8A | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, 612016 for gene: COQ8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ6 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6, 614650 for gene: COQ6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, 616276 for gene: COQ4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1, 607426 for gene: COQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; Dystonia 27, 616411 for gene: COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria with or without vascular-type EDS, 618343; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 for gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, 225320; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, 617821; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, 130060; Osteogenesis imperfecta, type I, 166200; Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Caffey disease, 114000; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, 226650; Epithelial recurrent erosion dystrophy, 122400; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: COL17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2, 616470; Bethlem myopathy 2, 616471 for gene: COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3, 618387 for gene: COA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4, 616501 for gene: COA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNPY3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 60, 617929 for gene: CNPY3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNNM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, 616418; Hypomagnesemia 6, renal, 613882 for gene: CNNM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNKSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Houge type, 301008 for gene: CNKSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Achromatopsia 3, 262300; Macular degeneration, juvenile, 248200 for gene: CNGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLTC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 56, 617854 for gene: CLTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLPB | Louise Daugherty Added phenotypes 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, 616271 for gene: CLPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803 for gene: CLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, 610003; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143 for gene: CLN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrolithiasis, type I, 310468; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Hypophosphatemic rickets, 300554; Dent disease, 300009 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIITA | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A, 209920 for gene: CIITA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHST6 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular corneal dystrophy, 217800 for gene: CHST6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNG | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Escobar syndrome, 265000 for gene: CHRNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 for gene: CHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia, 612370; CHARGE syndrome, 214800 for gene: CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHAMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 40, 616579 for gene: CHAMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C11orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 38, 618063 for gene: C11orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A3BP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 for gene: COL4A3BP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, 614114 for gene: CEP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Joubert syndrome 5, 610188; Meckel syndrome 4, 611134 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDKL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, 300672 for gene: CDKL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDK5RAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, 604804 for gene: CDK5RAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDK13 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, 617360 for gene: CDK13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, 225280; Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, 601553 for gene: CDH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 1, 119580 for gene: CDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD81 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 6, 613496 for gene: CD81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD3E | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 18, SCID variant, 615615; Immunodeficiency 18, 615615 for gene: CD3E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD19 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 3, 613493 for gene: CD19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, 256840 for gene: CCT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM58A | Louise Daugherty Added phenotypes STAR syndrome, 300707 for gene: FAM58A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCNO | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 29, 615872 for gene: CCNO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WISP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230; Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, 208230 for gene: WISP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC88C | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 1, 236600; ?Spinocerebellar ataxia 40 for gene: CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC40 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 15, 613808 for gene: CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC114 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 20, 615067 for gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC103 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 17, 614679 for gene: CCDC103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAV3 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, Tateyama type, 614321; Long QT syndrome 9, 611818; Creatine phosphokinase, elevated serum, 123320; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 192600; Rippling muscle disease 2, 606072 for gene: CAV3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperparathyroidism, neonatal, 239200; Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, 601198; Hypocalciuric hypercalcemia, type I, 145980; Hypocalcemia, autosomal dominant, 601198 for gene: CASR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2, 611938 for gene: CASQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASQ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, 616231 for gene: CASQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; FG syndrome 4, 300422; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, 616672 for gene: CARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly Developmental Delay and Brittle Hair and Nail for gene: CARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARMIL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 58, 618131 for gene: CARMIL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive, 212050 for gene: CARD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11A, 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAPN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, 253600; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4, 618129 for gene: CAPN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAPN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, 616907 for gene: CAPN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMK2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 54, 617799 for gene: CAMK2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMK2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 53, 617798 for gene: CAMK2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAD | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, 616457 for gene: CAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1S | Louise Daugherty Added phenotypes Hypokalemic periodic paralysis, type 1, 170400 for gene: CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1G | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 42, 616795; Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits, 618087 for gene: CACNA1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1F | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, 300476; Aland Island eye disease, 300600; Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, 300071 for gene: CACNA1F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1E | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 69, 618285 for gene: CACNA1E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, 617106; Spinocerebellar ataxia 6, 183086; Migraine, familial hemiplegic, 1, 141500; Episodic ataxia, type 2, 108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, 141500 for gene: CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, 613227 for gene: CA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA5A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751 for gene: CA5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C8orf37 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 64, 614500; Bardet-Biedl syndrome 21, 617406; Cone-rod dystrophy 16, 614500 for gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035; Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BUB1B | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, 257300 for gene: BUB1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BSCL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, 615924; Silver spastic paraplegia syndrome, 270685; Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, 269700; Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 for gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRWD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 93, 300659 for gene: BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, 614498; Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures, 618056 for gene: BRAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRAF | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiofaciocutaneous syndrome, 115150; Noonan syndrome 7, 613706; LEOPARD syndrome 3, 613707 for gene: BRAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BNC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lower urinary tract obstruction, congenital, 618612 for gene: BNC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMPR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, 610069; Juvenile polyposis syndrome, infantile form, 174900; Polyposis, juvenile intestinal, 174900 for gene: BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies, 617877; Brachydactyly, type A2, 112600 for gene: BMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 2, 255200 for gene: BIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BICD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, 618291; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, 615290 for gene: BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BFSP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 12, multiple types, 611597 for gene: BFSP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BEAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 31, 117210 for gene: BEAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Bjornstad syndrome, 262000; GRACILE syndrome, 603358; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1, 124000; Leigh syndrome, 256000 for gene: BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS9 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 9, 615986 for gene: BBS9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 7, 615984 for gene: BBS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 5, 615983 for gene: BBS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 4, 615982 for gene: BBS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 2, 615981; Retinitis pigmentosa 74, 616562 for gene: BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 12, 615989 for gene: BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 10, 615987 for gene: BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 for gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BAG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1HH, 613881; Myopathy, myofibrillar, 6, 612954 for gene: BAG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13, 615287 for gene: B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GALNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, 609195 for gene: B4GALNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | B3GAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, 245600 for gene: B3GAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | B3GALNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, 615181 for gene: B3GALNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AUTS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 26, 615834 for gene: AUTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATXN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 7, 164500 for gene: ATXN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATXN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 2, 183090 for gene: ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATXN10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 10, 603516 for gene: ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATXN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 1, 164400 for gene: ATXN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP7A | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, 300489; Menkes disease, 309400; Occipital horn syndrome, 304150 for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis with deafness, 267300 for gene: ATP6V1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6AP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type, 300423 for gene: ATP6AP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290; Migraine, familial basilar, 602481; Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481 for gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, type ID, 613708; Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, 182600 for gene: ATL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATCAY | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, cerebellar, Cayman type, 601238 for gene: ATCAY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATAD3A | Louise Daugherty Added phenotypes Harel-Yoon syndrome, 617183 for gene: ATAD3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASL | Louise Daugherty Added phenotypes Argininosuccinic aciduria, 207900 for gene: ASL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASCC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma, 614266 for gene: ASCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Farber lipogranulomatosis, 228000; Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, 308350; Partington syndrome, 309510; Lissencephaly, X-linked 2, 300215; Proud syndrome, 300004; Hydranencephaly with abnormal genitalia, 300215; Mental retardation, X-linked 29 and others, 300419 for gene: ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 38, 617020 for gene: ARV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSE | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, 302950 for gene: ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARMC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 30, 617622 for gene: ARMC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARMC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 23, 615451 for gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARL6 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 3, 600151 for gene: ARL6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARL13B | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 8, 612291 for gene: ARL13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 6, 617808 for gene: ARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID1B | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 1, 135900 for gene: ARID1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID1A | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 2, 614607 for gene: ARID1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGEF9 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, 300607 for gene: ARHGEF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGDIA | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 8, 615244 for gene: ARHGDIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARHGAP31 | Louise Daugherty Added phenotypes Adams-Oliver syndrome 1, 100300 for gene: ARHGAP31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Argininemia, 207800 for gene: ARG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARFGEF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular heterotopia with microcephaly, 608097 for gene: ARFGEF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARCN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, 617164 for gene: ARCN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AR | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200; Androgen insensitivity, 300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300; Hypospadias 1, X-linked, 300633 for gene: AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, 3 or more types, 105200; ApoA-I and apoC-III deficiency, combined, 618463; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with or without corneal clouding, 618463 for gene: APOA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP5Z1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647 for gene: AP5Z1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4S1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, 614067 for gene: AP4S1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4M1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, 612936 for gene: AP4M1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744; Stuttering, familial persistent, 1, 184450 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP3B2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 48, 617276 for gene: AP3B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANO10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, 613728 for gene: ANO10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina 2, 609597; Frontonasal dysplasia 2, 613451 for gene: ALX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225; Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG13 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 36, 300884 for gene: ALG13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDOB | Louise Daugherty Added phenotypes Fructose intolerance, hereditary, 229600 for gene: ALDOB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sjogren-Larsson syndrome, 270200 for gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, 219150; Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, 601162; Cutis laxa, autosomal dominant 3, 616603; Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, 616586 for gene: ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGXT | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperoxaluria, primary, type 1, 259900 for gene: AGXT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 28, 610246; Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, FRAXE type, 309548 for gene: AFF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, 618170 for gene: ADPRHL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADGRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria, bilateral perisylvian, 615752; Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, 606854 for gene: ADGRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTL6B | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects, 618470; Epileptic encephalopathy, early infantile, 76, 618468 for gene: ACTL6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 2, 614583; Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTB | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 1, 243310 for gene: ACTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACSL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 63, 300387 for gene: ACSL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAN | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type, 612813; Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans, 165800; ?Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, 608361 for gene: ACAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, 617602; Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib, 608232 for gene: ABL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABHD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Chanarin-Dorfman syndrome, 275630 for gene: ABHD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABHD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, 612674 for gene: ABHD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, 610921 for gene: ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889; Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AARS | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, 613287; Epileptic encephalopathy, early infantile, 29, 616339 for gene: AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAF3IP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable with lack of anti-pneumococcal antibody for gene: TRAF3IP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPS15 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency for gene: RPS15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation for gene: MBL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL22 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 5; Arthritis for gene: IL22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HMGA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 for gene: HMGA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WIPF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital heart defects, hamartomas of tongue, and polysyndactyly, 217085; ?Bardet-Biedl syndrome 15, 615992 for gene: WIPF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC119 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Pontocerebellar hypoplasia type 2C, 612390 for gene: UNC119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHOH | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625; ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625 for gene: RHOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCK1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic, 261680 for gene: PCK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 57, 617771 for gene: KCNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL21 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Immunodeficiency, common variable, 11, 615767 for gene: IL21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRMD4A | Louise Daugherty Added phenotypes ?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, 616819 for gene: FRMD4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COQ7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8, 616733 for gene: COQ7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4, 615268 for gene: ATP8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZNF711 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZMYND11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 30, 616083 for gene: ZMYND11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZIC3 | Louise Daugherty Added phenotypes VACTERL association, X-linked, 314390; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, 306955; Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, 306955 for gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 for gene: ZFYVE26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZDHHC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type, 300799 for gene: ZDHHC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZBTB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 22, 612337 for gene: ZBTB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | YWHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 56, 617665 for gene: YWHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | YARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 for gene: YARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | XYLT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloocular syndrome, 605822 for gene: XYLT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WWOX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, 614322 for gene: WWOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WNT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 4, 150400; Schopf-Schulz-Passarge syndrome, 224750; Odontoonychodermal dysplasia, 257980 for gene: WNT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 6/14/38, 600965; ?Cataract 41, 116400; Wolfram syndrome 1, 222300; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, 614296 for gene: WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR81 | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 3, with brain anomalies, 617967; Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, 610185 for gene: WDR81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR62 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 for gene: WDR62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR37 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurooculocardiogenitourinary syndrome, 618652 for gene: WDR37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR26 | Louise Daugherty Added phenotypes Skraban-Deardorff syndrome, 617616 for gene: WDR26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WASHC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, 603563; Ritscher-Schinzel syndrome 1, 220210 for gene: WASHC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | WARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures, 617710 for gene: WARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 for gene: VRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS13D | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4, 607317 for gene: VPS13D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | VARS | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy, 617802 for gene: VARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | USP9X | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted, 300968; Mental retardation, X-linked 99, 300919 for gene: USP9X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UROD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria cutanea tarda, 176100; Porphyria, hepatoerythropoietic, 176100 for gene: UROD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UQCRB | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UPF3B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 14, 300676 for gene: UPF3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC80 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, 616801 for gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UMOD | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886; Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000 for gene: UMOD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UGT1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800; Crigler-Najjar syndrome, type II, 606785; Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal, 237900 for gene: UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBE2A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type, 300860 for gene: UBE2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 80, autosomal dominant, 618418 for gene: UBAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132; ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24, 617133 for gene: UBA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, 301830 for gene: UBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYR | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type IB, 606952; Albinism, oculocutaneous, type IA, 203100; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, 103470 for gene: TYR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TWIST2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ablepharon-macrostomia syndrome, 200110; Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, 227260; Barber-Say syndrome, 209885 for gene: TWIST2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC8 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Retinitis pigmentosa 51, 613464; Bardet-Biedl syndrome 8, 615985 for gene: TTC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC19 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTBK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 11, 604432 for gene: TTBK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSPAN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 58, 300210 for gene: TSPAN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSEN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 for gene: TSEN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPV6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperparathyroidism, transient neonatal, 618188 for gene: TRPV6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM4 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6, 618531; Progressive familial heart block, type IB, 604559 for gene: TRPM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIP4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Muscular dystrophy, congenital, Davignon-Chauveau type, 617066; Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, 616866 for gene: TRIP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIP12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 49, 617752 for gene: TRIP12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 44, 617061 for gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIM32 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, 254110; ?Bardet-Biedl syndrome 11, 615988 for gene: TRIM32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAF7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay, 618164 for gene: TRAF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, 609270 for gene: TPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes CAP myopathy 2, 609285; Arthrogryposis, distal, type 2B4, 108120; Nemaline myopathy 4, autosomal dominant, 609285; Arthrogryposis, distal, type 1A, 108120 for gene: TPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 5, 618165; Li-Fraumeni syndrome, 151623 for gene: TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TOE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 for gene: TOE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNNT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 for gene: TNNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNNI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B1, 601680 for gene: TNNI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF13C | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 4, 613494 for gene: TNFRSF13C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF13B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunoglobulin A deficiency 2, 609529; Immunodeficiency, common variable, 2, 240500 for gene: TNFRSF13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM94 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, 618316 for gene: TMEM94 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM43 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, 604400; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, 614302 for gene: TMEM43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM240 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 21, 607454 for gene: TMEM240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM126B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, 213980 for gene: TMCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TLK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 57, 618050 for gene: TLK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | THRB | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid hormone resistance, selective pituitary, 145650; Thyroid hormone resistance, 188570; Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, 274300 for gene: THRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | THOC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 12/35, 300957 for gene: THOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 35, 613908 for gene: TGM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFAP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Patent ductus arteriosus 2, 617035; Char syndrome, 169100 for gene: TFAP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TEK | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3, primary congenital, E, 617272; Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, 600195 for gene: TEK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF20 | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities, 618430 for gene: TCF20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 25, 607487; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, 601954 for gene: TCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, 147891 for gene: TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ulnar-mammary syndrome, 181450 for gene: TBX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX18 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, 143400 for gene: TBX18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes DiGeorge syndrome, 188400; Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal anomaly face syndrome, 217095; Velocardiofacial syndrome, 192430 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBP | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 17, 607136 for gene: TBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBL1XR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 41, 616944; Pierpont syndrome, 602342 for gene: TBL1XR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, 616900 for gene: TBCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCD | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 for gene: TBCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D24 | Louise Daugherty Added phenotypes DOORS syndrome, 220500; Deafness , autosomal recessive 86, 614617; Deafness, autosomal dominant 65, 616044; Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp, 608105; Myoclonic epilepsy, infantile, familial, 605021 for gene: TBC1D24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D20 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 4, 615663 for gene: TBC1D20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAZ | Louise Daugherty Added phenotypes Barth syndrome, 302060 for gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAPBP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAPBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, 604571 for gene: TAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type I, 604571 for gene: TAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TANGO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878 for gene: TANGO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, nonsyndromic, 2, 614980 for gene: TAB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SZT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, 615476 for gene: SZT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYP | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 96, 300802 for gene: SYP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 5, 612621 for gene: SYNGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743; Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, 618484; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, 612998 for gene: SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders, 300491 for gene: SYN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SURF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K, 616684; Leigh syndrome, due to COX IV deficiency, 256000 for gene: SURF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STXBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 4, 612164 for gene: STXBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STUB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 for gene: STUB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STK4 | Louise Daugherty Added phenotypes T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations, 614868 for gene: STK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STIM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 10, 612783; Stormorken syndrome, 185070; Myopathy, tubular aggregate, 1, 160565 for gene: STIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAMBP | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly-capillary malformation syndrome, 614261 for gene: STAMBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mullegama-Klein-Martinez syndrome, 301022 for gene: STAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 47, 617635 for gene: STAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Floating-Harbor syndrome, 136140 for gene: SRCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTLC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 for gene: SPTLC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTB | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 2, 616649; Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal, 617948; Elliptocytosis-3, 617948 for gene: SPTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTAN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, 613477 for gene: SPTAN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPEG | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPATA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 for gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPAST | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, 182601 for gene: SPAST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPART | Louise Daugherty Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 28, 615505 for gene: SPAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX10 | Louise Daugherty Added phenotypes PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584; Waardenburg syndrome, type 4C, 613266 for gene: SOX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, 616354 for gene: SNX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNRPB | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrocostomandibular syndrome, 117650 for gene: SNRPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNCA | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 1, 168601; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 4, 605543 for gene: SNCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy-3, 253400; Spinal muscular atrophy-4, 271150; Spinal muscular atrophy-2, 253550; Spinal muscular atrophy-1, 253300 for gene: SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bosma arhinia microphthalmia syndrome, 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, 158901 for gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Abnormality of the foot; Global developmental delay; Generalized hypotonia; Feeding difficulties; Intellectual disability; Abnormality of the hand for gene: SMARCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schimke immunoosseous dysplasia, 242900 for gene: SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLCO2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, 614441 for gene: SLCO2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Iminoglycinuria, digenic, 242600; Hyperglycinuria, 138500; Hartnup disorder, 234500 for gene: SLC6A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC5A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, 158580; Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, 617143 for gene: SLC5A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC4A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, 604278 for gene: SLC4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, distal, AR, 611590; Cryohydrocytosis, 185020; Spherocytosis, type 4, 612653; Ovalocytosis, SA type, 166900; Renal tubular acidosis, distal, AD, 179800 for gene: SLC4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC46A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC33A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482; Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, 612539 for gene: SLC33A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Diarrhea 1, secretory chloride, congenital, 214700 for gene: SLC26A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A46 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 for gene: SLC25A46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial phosphate carrier deficiency, 610773 for gene: SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A22 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, 609304 for gene: SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A20 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 for gene: SLC25A20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, 612949 for gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria, 615182; ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197 for gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC22A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 for gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 41, 617105 for gene: SLC1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC16A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC13A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, 615905 for gene: SLC13A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, 616645 for gene: SLC12A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marinesco-Sjogren syndrome, 248800 for gene: SIL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 30, 616341 for gene: SIK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SHH | Louise Daugherty Added phenotypes Single median maxillary central incisor, 147250; Holoprosencephaly 3, 142945; Microphthalmia with coloboma 5, 611638; Schizencephaly, 269160 for gene: SHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SH3TC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, 601596; Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353 for gene: SH3TC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SH3PXD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCG | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5, 253700 for gene: SGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4, 604286 for gene: SGCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCA | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3, 608099 for gene: SGCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SFTPB | Louise Daugherty Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, 265120 for gene: SFTPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETD5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 23, 615761 for gene: SETD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 29, 616078; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, 269150 for gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SET | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 58, 618106 for gene: SET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEPT9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian carcinoma; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100; Leukemia, acute myeloid, therapy-related for gene: SEPT9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEPSECS | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811 for gene: SEPSECS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SELENON | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEC24D | Louise Daugherty Added phenotypes Cole-Carpenter syndrome 2, 616294 for gene: SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDCCAG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Senior-Loken syndrome 7, 613615; Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 for gene: SDCCAG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopia 6, 608908; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 for gene: SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN9A | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, 243000; Febrile seizures, familial, 3B, 613863; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, 613863; Paroxysmal extreme pain disorder, 167400; Small fiber neuropathy, 133020; HSAN2D, autosomal recessive, 243000; Erythermalgia, primary, 133020 for gene: SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN8A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, 614558; ?Myoclonus, familial, 2, 618364; Seizures, benign familial infantile, 5, 617080; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia, 614306 for gene: SCN8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN3A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 4, 617935; Epileptic encephalopathy, early infantile, 62, 617938 for gene: SCN3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 11, 613721; Seizures, benign familial infantile, 3, 607745 for gene: SCN2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, 604403; Febrile seizures, familial, 3A, 604403; Migraine, familial hemiplegic, 3, 609634; Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), 607208 for gene: SCN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN11A | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, 615548; Episodic pain syndrome, familial, 3, 615552 for gene: SCN11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCARF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Van den Ende-Gupta syndrome, 600920 for gene: SCARF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCARB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, 254900 for gene: SCARB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, 615284 for gene: SBF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, 613845 for gene: SARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Chylomicron retention disease, 246700 for gene: SAR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 5, 612952; ?Chilblain lupus 2, 614415 for gene: SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SACS | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 for gene: SACS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RYR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Central core disease, 117000; King-Denborough syndrome, 145600; Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, 255320; Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, 117000 for gene: RYR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, 615041 for gene: TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RUNX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, 156510; Cleidocranial dysplasia, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, 119600 for gene: RUNX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTN4IP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, 616732 for gene: RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, 604805 for gene: RTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 12, 612650 for gene: RSPH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 32, 616481 for gene: RSPH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 24, 615481 for gene: RSPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Lowry syndrome, 303600; Mental retardation, X-linked 19, 300844 for gene: RPS6KA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPL10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, 35, 300998 for gene: RPL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 3, 300029; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RORA | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia, 618060 for gene: RORA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710; Roifman syndrome, 616651 for gene: RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNASEH2C | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 3, 610329 for gene: RNASEH2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNASEH2B | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 2, 610181 for gene: RNASEH2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNASEH2A | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 4, 610333 for gene: RNASEH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460; Cartilage-hair hypoplasia, 250250 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RIPK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type, 263650; CHAND syndrome, 214350 for gene: RIPK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHOBTB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 64, 618004 for gene: RHOBTB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFXAP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D, 209920 for gene: RFXAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RETREG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 for gene: RETREG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RERE | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, 616975 for gene: RERE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | REN | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2, 613092; Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: REN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, 614751; Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, 610250 for gene: REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBM10 | Louise Daugherty Added phenotypes TARP syndrome, 311900 for gene: RBM10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBBP8 | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic carcinoma, somatic; Jawad syndrome, 251255; Seckel syndrome 2, 606744 for gene: RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RASA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformation-arteriovenous malformation 1, 608354 for gene: RASA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 for gene: RARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RARS | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, 616140 for gene: RARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RARB | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 12, 615524 for gene: RARB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1NN, 615916; LEOPARD syndrome 2, 611554; Noonan syndrome 5, 611553 for gene: RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 48, 617751 for gene: RAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB7A | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 for gene: RAB7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB3GAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 2, 614225; Martsolf syndrome, 212720 for gene: RAB3GAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB3GAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 1, 600118 for gene: RAB3GAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB23 | Louise Daugherty Added phenotypes Carpenter syndrome, 201000 for gene: RAB23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB18 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg micro syndrome 3, 614222 for gene: RAB18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | QARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 for gene: QARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYGM | Louise Daugherty Added phenotypes McArdle disease, 232600 for gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PURA | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 31, 616158 for gene: PURA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 47, 617931 for gene: PUM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTH1R | Louise Daugherty Added phenotypes Eiken syndrome, 600002; Failure of tooth eruption, primary, 125350; Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, 156400; Chondrodysplasia, Blomstrand type, 215045 for gene: PTH1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTDSS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism, 151050 for gene: PTDSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSTPIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, 604416 for gene: PSTPIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRX | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, 614895; Dejerine-Sottas disease, 145900 for gene: PRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRUNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies, 617481 for gene: PRUNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200; Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070; Deafness, X-linked 1, 304500; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Gout, PRPS-related, 300661; Arts syndrome, 301835 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PROP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 2, 262600 for gene: PROP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKN | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease, juvenile, type 2, 600116 for gene: PRKN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, 617364 for gene: PRKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKCG | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 14, 605361 for gene: PRKCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic 6, 600858; Wolff-Parkinson-White syndrome, 194200; Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, 261740 for gene: PRKAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, 208250 for gene: PRG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRDM12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, 616488 for gene: PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R2B | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 12, 604326 for gene: PPP2R2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 36, 616362 for gene: PPP2R1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Hepatosplenomegaly; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria variegata, 176200 for gene: PPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sudden cardiac failure, infantile, 617222 for gene: PPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POU1F1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 1, 613038 for gene: POU1F1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, 613158; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, 613156 for gene: POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, 609308; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, 236670; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, 613155 for gene: POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMK | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, 615249; ?Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 12, 616094 for gene: POMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMGNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8, 614830; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8, 618135 for gene: POMGNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POMGNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, 253280; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, 613151; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, 613157; Retinitis pigmentosa 76, 617123 for gene: POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLR2A | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities, 618603 for gene: POLR2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLH | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, variant type, 278750 for gene: POLH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; Oliver-McFarlane syndrome, 275400 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMP22 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, 118300; ?Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Dejerine-Sottas disease, 145900; Roussy-Levy syndrome, 180800; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, 118220 for gene: PMP22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLPBP | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, 617290 for gene: PLPBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 2, X-linked, 312920; Pelizaeus-Merzbacher disease, 312080 for gene: PLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLEC | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, 613723; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, 226670; ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, 616487; Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, 131950; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, 612138 for gene: PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, 613722 for gene: PLCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PITX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 11, multiple types, 610623; Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, 107250; Cataract 11, syndromic, autosomal recessive, 610623 for gene: PITX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PINK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 6, early onset, 605909 for gene: PINK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGT | Louise Daugherty Added phenotypes ?Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2, 615399; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3, 615398 for gene: PIGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGQ | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 77, 618548 for gene: PIGQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGB | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 80, 618580 for gene: PIGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIEZO2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Marden-Walker syndrome, 248700; Arthrogryposis, distal, type 3, 114300; Arthrogryposis, distal, type 5, 108145; Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, 617146 for gene: PIEZO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHACTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 70, 618298 for gene: PHACTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDYN | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 23, 610245 for gene: PDYN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDSS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, 614652 for gene: PDSS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDSS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, 614651 for gene: PDSS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PC | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate carboxylase deficiency, 266150 for gene: PC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PBX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay, 617641 for gene: PBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; Keratitis, 148190; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210; ?Coloboma, ocular, 120200; Optic nerve hypoplasia, 165550; ?Coloboma of optic nerve, 120430; Foveal hypoplasia 1, 136520; Aniridia, 106210; ?Morning glory disc anomaly, 120430 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, 268220; Waardenburg syndrome, type 1, 193500; Craniofacial-deafness-hand syndrome, 122880; Waardenburg syndrome, type 3, 148820 for gene: PAX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 75, 618437 for gene: PARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 30/47, 300558 for gene: PAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PACS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 66, 618067 for gene: PACS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 5, 610125; Pituitary hormone deficiency, combined, 6, 613986; Retinal dystrophy, early-onset, with or without pituitary dysfunction, 610125 for gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTC | Louise Daugherty Added phenotypes Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 for gene: OTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OSMR | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, 105250 for gene: OSMR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ORAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 9, 612782; Myopathy, tubular aggregate, 2, 615883 for gene: ORAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 3 with cataract, 165300; 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 for gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type), 616896; Optic atrophy 1, 165500; Behr syndrome, 210000; Optic atrophy plus syndrome, 125250 for gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OGT | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 106, 300997 for gene: OGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NYX | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked, 310500 for gene: NYX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUP107 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 11, 616730; ?Ovarian dysgenesis 6, 618078; Galloway-Mowat syndrome 7, 618348 for gene: NUP107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NTRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, hyperphagia, and developmental delay, 613886; Epileptic encephalopathy, early infantile, 58, 617830 for gene: NTRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NTRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, 256800; Medullary thyroid carcinoma, familial, 155240 for gene: NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Premature ovarian failure 7, 612964; 46, XX sex reversal 4, 617480; Spermatogenic failure 8, 613957; Adrenocortical insufficiency, 612964; 46XY sex reversal 3, 612965 for gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR2F2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects, multiple types, 4, 615779 for gene: NR2F2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPRL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, 617118 for gene: NPRL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature with nonspecific skeletal abnormalities, 616255; Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, 602875; Epiphyseal chondrodysplasia, Miura type, 615923 for gene: NPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOP56 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 36, 614153 for gene: NOP56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NONO | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 34, 300967 for gene: NONO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NLRP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Keratoendothelitis fugax hereditaria, 148200; Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation, 617772; CINCA syndrome, 607115; Familial cold inflammatory syndrome 1, 120100; Muckle-Wells syndrome, 191900 for gene: NLRP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX2-5 | Louise Daugherty Added phenotypes Tetralogy of Fallot, 187500; Conotruncal heart malformations, variable, 217095; Ventricular septal defect 3, 614432; Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5, 225250; Hypoplastic left heart syndrome 2, 614435; Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects, 108900 for gene: NKX2-5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NIPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, 600363 for gene: NIPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHS | Louise Daugherty Added phenotypes Nance-Horan syndrome, 302350; Cataract 40, X-linked, 302200 for gene: NHS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFKB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 10, 615577 for gene: NFKB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFKB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, common variable, 12, 616576 for gene: NFKB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFIX | Louise Daugherty Added phenotypes Sotos syndrome 2, 614753; Marshall-Smith syndrome, 602535 for gene: NFIX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFIA | Louise Daugherty Added phenotypes Brain malformations with or without urinary tract defects, 613735 for gene: NFIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEXMIF | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 98, 300912 for gene: NEXMIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEFL | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G, 617882; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E, 607684; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F, 607734 for gene: NEFL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEFH | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, 616924 for gene: NEFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEDD4L | Louise Daugherty Added phenotypes Periventricular nodular heterotopia 7, 617201 for gene: NEDD4L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFV2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7, 618229 for gene: NDUFV2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4, 618225 for gene: NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2, 618222 for gene: NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3, 618224 for gene: NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9, 618232 for gene: NDUFS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1, 252010 for gene: NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8, 618230 for gene: NDUFS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, 618228 for gene: NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, 618226 for gene: NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32, 618252 for gene: NDUFB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, 618246 for gene: NDUFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, 300952; ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, 301021 for gene: NDUFB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17, 618239 for gene: NDUFAF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237 for gene: NDUFAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18, 618240 for gene: NDUFAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11, 618234 for gene: NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26, 618247 for gene: NDUFA9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||