Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.183 | C12orf4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: C12orf4 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 66, OMIM:618221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.180 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Classified STR: CNBP_CCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.180 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Str: cnbp_cctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.177 | CPA6 | Sarah Leigh Classified gene: CPA6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.177 | CPA6 | Sarah Leigh Gene: cpa6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.176 | FAM111A |
Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: PMID: 34382758 reports an autosomal recessive case of Kenny-Caffey Syndrome Type 2. The proband had inherited FAM111A variants from his healthy parents (paternal heterozygous missense variant c.976T>A (p.L326I) and maternal heterozygous in-frame deletion variant c.1714_1716del (p.Ile572del, rs779963813)). |
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Severe Paediatric Disorders v1.174 | SLC6A20 | Sarah Leigh Classified gene: SLC6A20 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.174 | SLC6A20 | Sarah Leigh Gene: slc6a20 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.161 | UCHL1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: UCHL1 were changed from Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 to Spastic paraplegia 79B, autosomal recessive, OMIM:615491; early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome, MONDO:0014209; Spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, OMIM:620221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.159 | SLC6A19 | Tracy Lester reviewed gene: SLC6A19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32644502; Phenotypes: pellagra, cerebellar ataxia, psychosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.159 | DCC |
Ataf Sabir changed review comment from: could we consider upgrading this gene to green and add to gms available genes in light of emerging literature https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61952 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.10.13.511954v1.abstract; to: could we consider upgrading this gene to green and add to gms available genes in light of emerging literature https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61952 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.10.13.511954v1.abstract in relation to the condition HGPPS2 (See OMIM) there was only 1 report before, but evidence building now |
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Severe Paediatric Disorders v1.151 | SPG7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SPG7 were changed from Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 to Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, OMIM:607259; hereditary spastic paraplegia 7, MONDO:0011803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.149 | KPTN | Sarah Leigh Phenotypes for gene: KPTN were changed from Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 41, OMIM:615637; macrocephaly-developmental delay syndrome, MONDO:0014289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.147 | DEPDC5 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: DEPDC5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32848577, 36067010; Phenotypes: Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, OMIM:604364, epilepsy, MONDO:0005027, Macrocephaly, HP:0000256, polymicrogyria, MONDO:0000087, cerebral cortical dysplasia, MONDO:0017094, neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.141 | STXBP1 | Sarah Leigh edited their review of gene: STXBP1: Added comment: PMID: 31855252 reports a homozygous STXBP1 variant (NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)) in two sisters with developmental and epileptic encephalopathy 4 (OMIM:612164). Their mother and unaffected sister were heterozygous for NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)(the father was deceased). Functional studies showed that this variant had a lesser effect on protein stability in comparison with the heterozygous variants previously reported. However, patch clamp recordings demonstrated that p.Leu446Phe causes a 2-fold increase in evoked synaptic transmission, leading to the conclusion that this variant was having a gain-of-function effect. Although the majority of STXBP1 variants are heterozygous, with a loss-of -function effect, the results published in PMID: 31855252, suggest that there maybe further complexity to mechanisms involved in the development of developmental and epileptic encephalopathy 4. PMID: 35190816 used a computational approach, together with biomedical ontologies, to characterize phenotypic features in STXBP1-related disorders, such that groups of HPO terms could be associated with certain STXBP1 variants.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.134 | DCLRE1B | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: DCLRE1B were changed from HoyeraalHreidarsson syndrome to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8, OMIM:620133 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.132 | ZNF292 | Sarah Leigh Classified gene: ZNF292 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.132 | ZNF292 | Sarah Leigh Gene: znf292 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.129 | STUB1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: STUB1 were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 to Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 16, OMIM:615768; autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16, MONDO:0014339; Spinocerebellar ataxia 48, OMIM:618093; spinocerebellar ataxia 48, MONDO:0032526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.123 | PRODH | Sarah Leigh Classified gene: PRODH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.123 | PRODH | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Evidence for the association of PRODH variants with Hyperprolinemia, type I, OMIM; 239500 has been classified as Definitive by ClinGen Aminoacidopathy Gene Curation Expert Panel on 04/27/2021 (https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_5f28c677-a9b4-4bb3-9aed-14af97ad9896-2021-04-27T160000.000Z). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.123 | PRODH | Sarah Leigh Gene: prodh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.119 | GDAP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GDAP1 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, 607706; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, 607831; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, 214400; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340 to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, OMIM:607831; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, OMIM:607706; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, OMIM:608340; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, OMIM:214400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.117 | ALB | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI rectified from 'X-linked' to 'Both mono- and biallelic'. Autosomal gene associated with congenial analbuminemia (recessive phenotype, MIM# 616000) and familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia (mostly dominant phenotype with single recessive case, MIM# 615999). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.112 | H19 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: H19 were changed from Silver-Russell syndrome, 180860; Wilms tumor 2, 194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, 130650 to Silver-Russell syndrome, OMIM:180860; Wilms tumor 2, OMIM:194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, OMIM:130650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.110 | CARD14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CARD14 were changed from Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 to Pityriasis rubra pilaris, OMIM:173200; Psoriasis 2, OMIM:602723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.102 | OTULIN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: OTULIN were changed from Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, 617099 to Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, OMIM:617099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.97 | MVK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MVK were changed from Hyper-IgD syndrome, 260920; Porokeratosis 3, multiple types, 175900; Mevalonic aciduria, 610377 to Hyper-IgD syndrome, OMIM:260920; Mevalonic aciduria, OMIM:610377; Porokeratosis 3, multiple types, OMIM:175900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.94 | IL36RN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IL36RN were changed from Psoriasis 14, pustular, 614204 to Psoriasis 14, pustular, OMIM:614204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.91 | AR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AR were changed from Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200; Androgen insensitivity, 300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300; Hypospadias 1, X-linked, 300633 to Androgen insensitivity, OMIM:300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, OMIM:312300; Hypospadias 1, X-linked, OMIM:300633; Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, OMIM:313200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.88 | DMPK |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: DMPK. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: DMPK. |
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Severe Paediatric Disorders v1.87 | DMPK | Arina Puzriakova Classified gene: DMPK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.87 | DMPK | Arina Puzriakova Gene: dmpk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.86 | DMPK | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: Demoted from Green to Red due to the disease-causing mechanism - genetic defect is an amplified trinucleotide CTG repeat in the 3'UTR (currently NGS unreportable), rather than SNVs within the gene. Evidence level for this is high - it is a confirmed DD gene for DYSTROPHIA MYOTONICA TYPE 1.; to: Comment on list classification: Genetic defect is an amplified trinucleotide CTG repeat in the 3'UTR (currently NGS unreportable), rather than SNVs within the gene. Evidence level for this is high - it is a confirmed DD gene for DYSTROPHIA MYOTONICA TYPE 1. Should be demoted to Red due to disease mechanism however as this is a research panel based on a publication the Green rating will be maintained. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.86 | CSTB | Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.86 | ATXN2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN2 were changed from Spinocerebellar ataxia 2, 183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090; {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, OMIM:183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.85 | ATN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATN1 were changed from Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 125370; Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, 618494 to Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, OMIM:618494; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.82 | FDX2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FDX2 were changed from Mitochondrial myopathy, episodic, with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy, 251900 to Mitochondrial myopathy, episodic, with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy OMIM:251900; mitochondrial myopathy, episodic, with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy MONDO:0020714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.81 | DMPK | Arina Puzriakova Classified gene: DMPK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.81 | DMPK | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Demoted from Green to Red due to the disease-causing mechanism - genetic defect is an amplified trinucleotide CTG repeat in the 3'UTR (currently NGS unreportable), rather than SNVs within the gene. Evidence level for this is high - it is a confirmed DD gene for DYSTROPHIA MYOTONICA TYPE 1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.81 | DMPK | Arina Puzriakova Gene: dmpk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.80 | ATP6V1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATP6V1A were changed from Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, OMIM:617403; Developmental and epileptic encephalopathy 93, OMIM:618012 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.79 | ACD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACD were changed from ?Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, 616553; ?Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7, 616553 to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, OMIM:616553; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7, OMIM:616553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.78 | DMPK | Dmitrijs Rots changed review comment from: Causes myotinic dystonia only due to STR expansion, not SNVs.; to: Causes myotinic dystrophy only due to STR expansion, not SNVs. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.78 | NAXE | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NAXE were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, OMIM:617186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.73 | COA7 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COA7 were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3, 618387 to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3 OMIM:618387; spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3 MONDO:0020770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.72 | LARS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LARS2 were changed from ?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, 617021; Perrault syndrome 4, 615300 to Perrault syndrome 4, OMIM:615300; Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, OMIM:617021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.71 | CLN5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLN5 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 OMIM:256731; neuronal ceroid lipofuscinosis 5 MONDO:0009745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.70 | ARPC1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ARPC1B were changed from Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 to Immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia, OMIM:617718 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.61 | CLP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803 to Pontocerebellar hypoplasia 10 OMIM:615803; Pontocerebellar hypoplasia type 10 MONDO:0014349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.57 | MSMO1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MSMO1 were changed from Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, 616834 to Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, OMIM:616834; Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome, MONDO:0014793 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.54 | KNL1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KNL1 were changed from Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, 604321 to Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, OMIM:604321; Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, MONDO:0011437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.52 | IFT52 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IFT52 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 to Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, OMIM:617102; Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, MONDO:0014915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.51 | ICK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ICK were changed from {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 to {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, OMIM:617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, OMIM:612651; Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome, MONDO:0012980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.50 | HMGA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HMGA2 were changed from Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 to Silver-Russell syndrome 5, OMIM:618908; Silver-Russell syndrome 5, MONDO:0020795 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.49 | TOR1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TOR1A were changed from Dystonia-1, torsion, 128100 to Arthrogryposis multiplex congenita 5, OMIM:618947; Arthrogryposis multiplex congenita 5, MONDO:0100218; Dystonia-1, torsion, OMIM:128100; Dystonic disorder, MONDO:0003441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.47 | TNNT3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TNNT3 were changed from Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 to Arthrogryposis, distal, type 2B2, OMIM:618435; Arthrogryposis, distal, type 2B2, MONDO:0032750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.46 | TMEM38B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TMEM38B were changed from Osteogenesis imperfecta, type XIV, 615066 to Osteogenesis imperfecta, type XIV, OMIM:615066; Osteogenesis imperfecta type 14, MONDO:0014029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.44 | TCTEX1D2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TCTEX1D2 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 to Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, OMIM:617405; Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, MONDO:0054565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.43 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TRAPPC12 were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, OMIM:617669; Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome, MONDO:0044696 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.42 | KIF14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIF14 were changed from Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914; ?Meckel syndrome 12, 616258 to Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, OMIM:617914; Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, MONDO:0054761; Meckel syndrome 12, OMIM:616258; Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome, MONDO:0014552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.38 | TUBB2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TUBB2A were changed from Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, OMIM:615763; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 5, MONDO:0014337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.37 | AP4B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AP4B1 were changed from Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 to Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, OMIM:614066; Hereditary spastic paraplegia 47, MONDO:0013551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.35 | TBCD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TBCD were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, OMIM:617193; Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome, MONDO:0044646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.26 | KCNMA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNMA1 were changed from Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, 609446; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, 617643 to Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, OMIM:617643; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, MONDO:0060551; Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, OMIM:609446; Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome, MONDO:0012276; Liang-Wang syndrome, OMIM:618729; Liang-Wang syndrome, MONDO:0032886 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.25 | HSPG2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, 224410; Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, OMIM:255800; Schwartz-Jampel syndrome, MONDO:0009717; Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, OMIM:224410; Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia, MONDO:0009140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.24 | AASS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AASS were changed from Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 to Hyperlysinemia, OMIM:238700; Hyperlysinemia (disease), MONDO:0009388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.22 | AAAS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AAAS were changed from Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 to Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, OMIM:231550; Triple-A syndrome, MONDO:0009279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.20 | CNBP |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CNBP. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: CNBP. |
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Severe Paediatric Disorders v1.12 | MFSD2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MFSD2A were changed from Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 to Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain imaging abnormalities, 616486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.10 | TUBB2A | Arina Puzriakova reviewed gene: TUBB2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32571897; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.6 | QRSL1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: QRSL1 were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) to Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); Combined oxidative phosphorylation deficiency 40, 618835 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.5 | SMARCD1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SMARCD1 were changed from Abnormality of the foot; Global developmental delay; Generalized hypotonia; Feeding difficulties; Intellectual disability; Abnormality of the hand to Abnormality of the foot; Global developmental delay; Generalized hypotonia; Feeding difficulties; Intellectual disability; Abnormality of the hand; Coffin-Siris syndrome 11, 618779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.1 | TUBA8 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19896110, 31481326, 28388629; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM# 613180; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.0 | Louise Daugherty promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIM1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIGMAR1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIGMAR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | VARS | Louise Daugherty edited their review of gene: VARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: VARS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy, 617802 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMEM173 | Louise Daugherty edited their review of gene: TMEM173: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: TMEM173; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: STING-associated vasculopathy, infantile-onset, 615934 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIX5 | Louise Daugherty reviewed gene: SIX5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIX3 | Louise Daugherty reviewed gene: SIX3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIX1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIN3A | Louise Daugherty reviewed gene: SIN3A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIL1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIK1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SI | Louise Daugherty reviewed gene: SI: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SEPT9 | Louise Daugherty edited their review of gene: SEPT9: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: SEPTIN9; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100 (3) | Leukemia, acute myeloid, therapy-related (1) | Ovarian carcinoma (1); Mode of inheritance: Autosomal dominant | ND | ND; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMEM5 | Louise Daugherty edited their review of gene: TMEM5: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: TMEM5; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, 615041 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RARS | Louise Daugherty edited their review of gene: RARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: RARS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, 616140 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | QARS | Louise Daugherty edited their review of gene: QARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: QARS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DFNB59 | Louise Daugherty edited their review of gene: DFNB59: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: PJVK; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 59, 610220 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C2orf71 | Louise Daugherty edited their review of gene: C2orf71: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: PCARE; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinitis pigmentosa 54, 613428 (3); Mode of inheritance: ND; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C4orf26 | Louise Daugherty edited their review of gene: C4orf26: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ODAPH; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MUT | Louise Daugherty edited their review of gene: MUT: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: MMUT; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Methylmalonic aciduria, mut(0) type, 251000 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C19orf70 | Louise Daugherty edited their review of gene: C19orf70: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: MICOS13; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 37, 618329 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF1BP | Louise Daugherty edited their review of gene: KIF1BP: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: KIFBP; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, 609460 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KARS | Louise Daugherty edited their review of gene: KARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: KARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: ?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641 (3) | Deafness, autosomal recessive 89, 613916 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IARS | Louise Daugherty edited their review of gene: IARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: IARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HFE2 | Louise Daugherty edited their review of gene: HFE2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: HJV; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Hemochromatosis, type 2A, 602390 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HIST1H1E | Louise Daugherty edited their review of gene: HIST1H1E: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: H1-4; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Rahman syndrome, 617537 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DFNA5 | Louise Daugherty edited their review of gene: DFNA5: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: GSDME; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 5, 600994 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GARS | Louise Daugherty edited their review of gene: GARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: GARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D, 601472 (3) | Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant | Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EPRS | Louise Daugherty edited their review of gene: EPRS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: EPRS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 15, 617951 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DARS | Louise Daugherty edited their review of gene: DARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: DARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ISPD | Louise Daugherty edited their review of gene: ISPD: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CRPPA; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, 614643 (3) | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, 616052 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C5orf42 | Louise Daugherty edited their review of gene: C5orf42: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CPLANE1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Joubert syndrome 17, 614615 (3) | Orofaciodigital syndrome VI, 277170 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | APOPT1 | Louise Daugherty edited their review of gene: APOPT1: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: COA8; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive, Mitochondrial; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ICK | Louise Daugherty edited their review of gene: ICK: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CILK1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 (3) | {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C21orf2 | Louise Daugherty edited their review of gene: C21orf2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CFAP410; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 (3) | Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C11orf70 | Louise Daugherty edited their review of gene: C11orf70: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CFAP300; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 38, 618063 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | COL4A3BP | Louise Daugherty edited their review of gene: COL4A3BP: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CERT1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FAM58A | Louise Daugherty edited their review of gene: FAM58A: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CCNQ; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: STAR syndrome, 300707 (3); Mode of inheritance: X-linked dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | WISP3 | Louise Daugherty edited their review of gene: WISP3: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CCN6; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230 (3) | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, 208230 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GIF | Louise Daugherty edited their review of gene: GIF: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CBLIF; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Intrinsic factor deficiency, 261000 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CARS | Louise Daugherty edited their review of gene: CARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Microcephaly Developmental Delay and Brittle Hair and Nail; Mode of inheritance: ; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP5D | Louise Daugherty edited their review of gene: ATP5D: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ATP5F1D; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, 618120 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARSE | Louise Daugherty edited their review of gene: ARSE: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ARSL; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, 302950 (3); Mode of inheritance: X-linked recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADPRHL2 | Louise Daugherty edited their review of gene: ADPRHL2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ADPRS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, 618170 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AARS | Louise Daugherty edited their review of gene: AARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: AARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, 613287 (3) | Epileptic encephalopathy, early infantile, 29, 616339 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SIM1 | Louise Daugherty Publications for gene SIM1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Publications for gene SIGMAR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SIX5 | Louise Daugherty Publications for gene SIX5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SIX3 | Louise Daugherty Publications for gene SIX3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SIX1 | Louise Daugherty Publications for gene SIX1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SIN3A | Louise Daugherty Publications for gene SIN3A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SIL1 | Louise Daugherty Publications for gene SIL1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SIK1 | Louise Daugherty Publications for gene SIK1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SI | Louise Daugherty Publications for gene SI were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS35 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Candidiasis, familial, 8, 615527 for gene: VPS35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMO | Louise Daugherty Added phenotypes Severe obesity with neurobehavioral features for gene: SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Porokeratosis for gene: SIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNF135 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 5, 613832 for gene: RNF135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGAM | Louise Daugherty Added phenotypes AutoAb Chronic Mucocutaneous Candidiasis. for gene: ITGAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UNC119 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Pontocerebellar hypoplasia type 2C, 612390 for gene: UNC119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNAP25 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Exercise intolerance, riboflavin-responsive, 616839 for gene: SNAP25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCP2 | Louise Daugherty Added phenotypes {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, 618307 for gene: SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RHOH | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625; ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625 for gene: RHOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKACG | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, 251950 for gene: PRKACG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX11B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 for gene: PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NCF4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III, 613960 for gene: NCF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTPAP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 for gene: MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL17F | Louise Daugherty Added phenotypes ?Candidiasis, familial, 6, autosomal dominant, 613956 for gene: IL17F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FRMD4A | Louise Daugherty Added phenotypes ?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, 616819 for gene: FRMD4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | APOL1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to}, 612551; {End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to}, 612551 for gene: APOL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACD | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, 616553; ?Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7, 616553 for gene: ACD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZSWIM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Acromelic frontonasal dysostosis, 603671; Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, 617865 for gene: ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, 608612; Restrictive dermopathy, lethal, 275210 for gene: ZMPSTE24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZIC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 6, 616602 for gene: ZIC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 for gene: ZFYVE26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZFP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 1, 601410 for gene: ZFP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | YARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 for gene: YARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | XYLT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 2, 615777 for gene: XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WWOX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, 614322 for gene: WWOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Wilms tumor, type 1, 194070; Denys-Drash syndrome, 194080; Frasier syndrome, 136680; Meacham syndrome, 608978; Nephrotic syndrome, type 4, 256370 for gene: WT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WRAP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, 613988 for gene: WRAP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WNT10B | Louise Daugherty Added phenotypes Split-hand/foot malformation 6, 225300; Tooth agenesis, selective, 8, 617073 for gene: WNT10B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WNT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 4, 150400; Schopf-Schulz-Passarge syndrome, 224750; Odontoonychodermal dysplasia, 257980 for gene: WNT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XV, 615220 for gene: WNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR62 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 for gene: WDR62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR60 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503 for gene: WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR35 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, 614091; Cranioectodermal dysplasia 2, 613610 for gene: WDR35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR34 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 for gene: WDR34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR19 | Louise Daugherty Added phenotypes Senior-Loken syndrome 8, 616307; ?Cranioectodermal dysplasia 4, 614378; Nephronophthisis 13, 614377; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, 614376 for gene: WDR19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures, 617710 for gene: WARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 for gene: VRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS45 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, 615285 for gene: VPS45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS13D | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4, 607317 for gene: VPS13D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VPS13A | Louise Daugherty Added phenotypes Choreoacanthocytosis, 200150 for gene: VPS13A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VMA21 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, 310440 for gene: VMA21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VHL | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocytosis, familial, 2, 263400; von Hippel-Lindau syndrome, 193300; Pheochromocytoma, 171300 for gene: VHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UVSSA | Louise Daugherty Added phenotypes UV-sensitive syndrome 3, 614640 for gene: UVSSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | USH1C | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1C, 276904; Deafness, autosomal recessive 18A, 602092 for gene: USH1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UNC13D | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3, 608898 for gene: UNC13D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UGT1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800; Crigler-Najjar syndrome, type II, 606785; Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal, 237900 for gene: UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132; ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24, 617133 for gene: UBA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TYROBP | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1, 221770 for gene: TYROBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TWNK | Louise Daugherty Added phenotypes Perrault syndrome 5, 616138; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3, 609286; Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type), 271245 for gene: TWNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TWIST2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ablepharon-macrostomia syndrome, 200110; Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, 227260; Barber-Say syndrome, 209885 for gene: TWIST2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TWIST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies, 101400; Sweeney-Cox syndrome, 617746; Robinow-Sorauf syndrome, 180750; Craniosynostosis 1, 123100 for gene: TWIST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, 615412 for gene: TUBG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB4A | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, 128101; Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, 612438 for gene: TUBB4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB2B | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, 610031 for gene: TUBB2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 for gene: TUBB2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB | Louise Daugherty Added phenotypes Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, 156610; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, 615771 for gene: TUBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, 613180 for gene: TUBA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSEN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 for gene: TSEN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Tuberous sclerosis-2, 613254 for gene: TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Tuberous sclerosis-1, 191100; Lymphangioleiomyomatosis, 606690 for gene: TSC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPV6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperparathyroidism, transient neonatal, 618188 for gene: TRPV6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPM4 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6, 618531; Progressive familial heart block, type IB, 604559 for gene: TRPM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084; Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, 616959 for gene: TRNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMU | Louise Daugherty Added phenotypes Liver failure, transient infantile, 613070 for gene: TRMU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIP11 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, 184260; Achondrogenesis, type IA, 200600 for gene: TRIP11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIOBP | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 28, 609823 for gene: TRIOBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIM32 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, 254110; ?Bardet-Biedl syndrome 11, 615988 for gene: TRIM32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2, 618193 for gene: TREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, 609270 for gene: TPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPO | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 2A, 274500 for gene: TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, 609284; CAP myopathy 1, 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: TPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes CAP myopathy 2, 609285; Arthrogryposis, distal, type 2B4, 108120; Nemaline myopathy 4, autosomal dominant, 609285; Arthrogryposis, distal, type 1A, 108120 for gene: TPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TOR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia-1, torsion, 128100 for gene: TOR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TOP3A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange 2, 618097; ?Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5, 618098 for gene: TOP3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TOE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 for gene: TOE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNNT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 for gene: TNNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNNI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B1, 601680 for gene: TNNI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFSF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 2, 259710 for gene: TNFSF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMPRSS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 8/10, 601072 for gene: TMPRSS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMIE | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 6, 600971 for gene: TMIE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM67 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 6, 610688; COACH syndrome, 216360; Meckel syndrome 3, 607361; ?RHYNS syndrome, 602152; Nephronophthisis 11, 613550 for gene: TMEM67 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM43 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, 604400; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, 614302 for gene: TMEM43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM38B | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XIV, 615066 for gene: TMEM38B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMC8 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis 2, 618231 for gene: TMC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis, 226400 for gene: TMC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 36, 606705; Deafness, autosomal recessive 7, 600974 for gene: TMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), 609560; ?Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3, 617069 for gene: TK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TJP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholanemia, familial, 607748; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, 615878 for gene: TJP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | THRB | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid hormone resistance, selective pituitary, 145650; Thyroid hormone resistance, 188570; Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, 274300 for gene: THRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | THAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 6, torsion, 602629 for gene: THAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TH | Louise Daugherty Added phenotypes Segawa syndrome, recessive, 605407 for gene: TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 for gene: TGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 3, 604250 for gene: TFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TERC | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, 127550 for gene: TERC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TECTA | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 21, 603629; Deafness, autosomal dominant 8/12, 601543 for gene: TECTA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCTEX1D2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 for gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCIRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 1, 259700 for gene: TCIRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 3, 615314 for gene: TCF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 25, 607487; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, 601954 for gene: TCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 5, 122600 for gene: TBX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, 147891 for gene: TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cousin syndrome, 260660 for gene: TBX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBCD | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 for gene: TBCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBC1D24 | Louise Daugherty Added phenotypes DOORS syndrome, 220500; Deafness , autosomal recessive 86, 614617; Deafness, autosomal dominant 65, 616044; Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp, 608105; Myoclonic epilepsy, infantile, familial, 605021 for gene: TBC1D24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAT | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type II, 276600 for gene: TAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TANGO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878 for gene: TANGO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743; Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, 618484; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, 612998 for gene: SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STXBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, 613101 for gene: STXBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, 603552 for gene: STX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STUB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 for gene: STUB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STS | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, X-linked, 308100 for gene: STS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STRC | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 16, 603720 for gene: STRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity with immunodeficiency, 245590 for gene: STAT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, 613796; Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614892; Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, 614162 for gene: STAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ST3GAL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056 for gene: ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTB | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 2, 616649; Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal, 617948; Elliptocytosis-3, 617948 for gene: SPTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Elliptocytosis-2, 130600; Spherocytosis, type 3, 270970; Pyropoikilocytosis, 266140 for gene: SPTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716 for gene: SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPPL2A | Louise Daugherty Added phenotypes Defects with susceptibility to mycobacterial infection (MSMD); Susceptibility to mycobacteria; Defects in Intrinsic and Innate Immunity for gene: SPPL2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 28, 615505 for gene: SPAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SP110 | Louise Daugherty Added phenotypes Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, 235550 for gene: SP110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 10, 618506 for gene: SOX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 3, 206900; Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system, 206900 for gene: SOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX17 | Louise Daugherty Added phenotypes Vesicoureteral reflux 3, 613674 for gene: SOX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 9, 615866 for gene: SOX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOST | Louise Daugherty Added phenotypes Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant, 122860; Sclerosteosis 1, 269500; Van Buchem disease, 239100 for gene: SOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, 616354 for gene: SNX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 8, 615085 for gene: SNX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schimke immunoosseous dysplasia, 242900 for gene: SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLCO2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, 614441 for gene: SLCO2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC7A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Lysinuric protein intolerance, 222700 for gene: SLC7A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC5A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 1, 274400 for gene: SLC5A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC4A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, 604278 for gene: SLC4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC4A11 | Louise Daugherty Added phenotypes Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4, 613268; Corneal endothelial dystrophy, autosomal recessive, 217700; Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, 217400 for gene: SLC4A11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, distal, AR, 611590; Cryohydrocytosis, 185020; Spherocytosis, type 4, 612653; Ovalocytosis, SA type, 166900; Renal tubular acidosis, distal, AD, 179800 for gene: SLC4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC40A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 4, 606069 for gene: SLC40A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC35D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schneckenbecken dysplasia, 269250 for gene: SLC35D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, 608885; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, 614847; Dystonia 9, 601042; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, 612126; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, 606777 for gene: SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC29A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, 602782 for gene: SLC29A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC27A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis prematurity syndrome, 608649 for gene: SLC27A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC1A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 for gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC19A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 for gene: SLC19A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC17A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Sialic acid storage disorder, infantile, 269920; Salla disease, 604369 for gene: SLC17A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC12A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 for gene: SLC12A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC10A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis, 618363 for gene: SLC10A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiootorenal syndrome 2, 610896 for gene: SIX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 2, 157170; Schizencephaly, 269160 for gene: SIX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiootic syndrome 3, 608389; Deafness, autosomal dominant 23, 605192 for gene: SIX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIN3A | Louise Daugherty Added phenotypes Witteveen-Kolk syndrome, 613406 for gene: SIN3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marinesco-Sjogren syndrome, 248800 for gene: SIL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 30, 616341 for gene: SIK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SI | Louise Daugherty Added phenotypes Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, 222900 for gene: SI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SHOX | Louise Daugherty Added phenotypes Leri-Weill dyschondrosteosis, 127300; Short stature, idiopathic familial, 300582; Langer mesomelic dysplasia, 249700 for gene: SHOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SHH | Louise Daugherty Added phenotypes Single median maxillary central incisor, 147250; Holoprosencephaly 3, 142945; Microphthalmia with coloboma 5, 611638; Schizencephaly, 269160 for gene: SHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGCG | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5, 253700 for gene: SGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGCB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4, 604286 for gene: SGCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGCA | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3, 608099 for gene: SGCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SF3B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis 1, Nager type, 154400 for gene: SF3B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SERPINH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type X, 613848 for gene: SERPINH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SERPINF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VI, 613982 for gene: SERPINF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SEPSECS | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811 for gene: SEPSECS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCNN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Liddle syndrome 1, 177200; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, 211400; Pseudohypoaldosteronism, type I, 264350 for gene: SCNN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCNN1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudohypoaldosteronism, type I, 264350; ?Liddle syndrome 3, 618126; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, 613021 for gene: SCNN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN9A | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, 243000; Febrile seizures, familial, 3B, 613863; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, 613863; Paroxysmal extreme pain disorder, 167400; Small fiber neuropathy, 133020; HSAN2D, autosomal recessive, 243000; Erythermalgia, primary, 133020 for gene: SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCARB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, 254900 for gene: SCARB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, 613845 for gene: SARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SAMD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, 610455; MIRAGE syndrome, 617053 for gene: SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RUNX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, 156510; Cleidocranial dysplasia, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, 119600 for gene: RUNX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RSPH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 12, 612650 for gene: RSPH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RSPH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 32, 616481 for gene: RSPH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RSPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 24, 615481 for gene: RSPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoschisis, 312700 for gene: RS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RRM2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), 612075; Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), 612075; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, 613077 for gene: RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPGRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 6, 613826; Cone-rod dystrophy 13, 608194 for gene: RPGRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 3, 300029; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ROR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Robinow syndrome, autosomal recessive, 268310; Brachydactyly, type B1, 113000 for gene: ROR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ROBO3 | Louise Daugherty Added phenotypes Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1, 607313 for gene: ROBO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNASEH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2, 616479 for gene: RNASEH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460; Cartilage-hair hypoplasia, 250250 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | REN | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2, 613092; Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: REN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 for gene: RARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAPSN | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 2, 618388; Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616326 for gene: RAPSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAB33B | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-McCort dysplasia 2, 615222 for gene: RAB33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | QRSL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) for gene: QRSL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | QARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 for gene: QARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PYCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, 612940; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, 614438 for gene: PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, 600462 for gene: PUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, 608971 for gene: PTPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTH1R | Louise Daugherty Added phenotypes Eiken syndrome, 600002; Failure of tooth eruption, primary, 125350; Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, 156400; Chondrodysplasia, Blomstrand type, 215045 for gene: PTH1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSMD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Stankiewicz-Isidor syndrome, 617516 for gene: PSMD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200; Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070; Deafness, X-linked 1, 304500; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Gout, PRPS-related, 300661; Arts syndrome, 301835 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PROS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant, 612336; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive, 614514 for gene: PROS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PROC | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive, 612304; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant, 176860 for gene: PROC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, 617364 for gene: PRKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1B, 612437 for gene: PRICKLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, 256730 for gene: PPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Hepatosplenomegaly; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPIB | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type IX, 259440 for gene: PPIB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PORCN | Louise Daugherty Added phenotypes Focal dermal hypoplasia, 305600 for gene: PORCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POR | Louise Daugherty Added phenotypes Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase, 613571; Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, 201750 for gene: POR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 2, 617396 for gene: POP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, 616462 for gene: POLR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, 610131; Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type), 618528 for gene: POLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLG | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), 607459; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), 613662; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), 203700; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, 258450; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, 157640 for gene: POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POC1A | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, 614813 for gene: POC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; Oliver-McFarlane syndrome, 275400 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNP | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, 613179 for gene: PNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PMP22 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, 118300; ?Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Dejerine-Sottas disease, 145900; Roussy-Levy syndrome, 180800; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, 118220 for gene: PMP22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone mineral density QTL18, osteoporosis, 300910 for gene: PLS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, 616171 for gene: PLK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLEC | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, 613723; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, 226670; ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, 616487; Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, 131950; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, 612138 for gene: PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLAA | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies, 617527 for gene: PLAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PKLR | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, 102900; Pyruvate kinase deficiency, 266200 for gene: PKLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DFNB59 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 59, 610220 for gene: DFNB59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PITX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 11, multiple types, 610623; Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, 107250; Cataract 11, syndromic, autosomal recessive, 610623 for gene: PITX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PITX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 4, 137600; Ring dermoid of cornea, 180550; Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, 180500 for gene: PITX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGW | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11, 616025 for gene: PIGW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGU | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 21, 618590 for gene: PIGU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGH | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17, 618010 for gene: PIGH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGC | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16, 617816 for gene: PIGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIEZO2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Marden-Walker syndrome, 248700; Arthrogryposis, distal, type 3, 114300; Arthrogryposis, distal, type 5, 108145; Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, 617146 for gene: PIEZO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHKG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IXc, 613027; Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency for gene: PHKG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, 261750 for gene: PHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHKA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscle glycogenosis, 300559 for gene: PHKA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHIP | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphism, 617991 for gene: PHIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX7 | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, 215100; Peroxisome biogenesis disorder 9B, 614879 for gene: PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Heimler syndrome 2, 616617; Peroxisome biogenesis disorder 4B, 614863; Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), 614862 for gene: PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), 214110; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, 616716; Peroxisome biogenesis disorder 2B, 202370 for gene: PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 10B, 617370; Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger), 614882 for gene: PEX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX26 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872; Peroxisome biogenesis disorder 7B, 614873 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 5B, 614867; Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 for gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX19 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), 614886 for gene: PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), 614887 for gene: PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX13 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 11B, 614885; Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), 614883 for gene: PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), 614870; Peroxisome biogenesis disorder 6B, 614871 for gene: PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), 601539; Heimler syndrome 1, 234580; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), 214100 for gene: PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDGFRB | Louise Daugherty Added phenotypes Myofibromatosis, infantile, 1, 228550; Kosaki overgrowth syndrome, 616592; Premature aging syndrome, Penttinen type, 601812; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, 615007; Myeloproliferative disorder with eosinophilia, 131440 for gene: PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDE3A | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertension and brachydactyly syndrome, 112410 for gene: PDE3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDE10A | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, 616921; Striatal degeneration, autosomal dominant, 616922 for gene: PDE10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCYT1A | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, 608940 for gene: PCYT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1F, 602083; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 3, 604625 for gene: PAX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAX8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, 218700 for gene: PAX8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; Keratitis, 148190; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210; ?Coloboma, ocular, 120200; Optic nerve hypoplasia, 165550; ?Coloboma of optic nerve, 120430; Foveal hypoplasia 1, 136520; Aniridia, 106210; ?Morning glory disc anomaly, 120430 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, 616002; Papillorenal syndrome, 120330 for gene: PAX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | P3H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VIII, 610915 for gene: P3H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OTULIN | Louise Daugherty Added phenotypes Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, 617099 for gene: OTULIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OTOGL | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 84B, 614944 for gene: OTOGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OTOF | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 9, 601071; Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, 601071 for gene: OTOF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OTOA | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 22, 607039 for gene: OTOA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 5, 259720 for gene: OSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OSMR | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, 105250 for gene: OSMR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ODC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Global developmental delay; Ectodermal dysplasia; Alopecia; Intellectual disability; Macrocephaly for gene: ODC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C4orf26 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 for gene: C4orf26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NUP107 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 11, 616730; ?Ovarian dysgenesis 6, 618078; Galloway-Mowat syndrome 7, 618348 for gene: NUP107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NTRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, hyperphagia, and developmental delay, 613886; Epileptic encephalopathy, early infantile, 58, 617830 for gene: NTRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NTRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, 256800; Medullary thyroid carcinoma, familial, 155240 for gene: NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NR0B1 | Louise Daugherty Added phenotypes 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018; Adrenal hypoplasia, congenital, 300200 for gene: NR0B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature with nonspecific skeletal abnormalities, 616255; Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, 602875; Epiphyseal chondrodysplasia, Miura type, 615923 for gene: NPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPHP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 4, 606966; Senior-Loken syndrome 4, 606996 for gene: NPHP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Nephronophthisis 3, 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPHP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 1, juvenile, 256100; Senior-Loken syndrome-1, 266900; Joubert syndrome 4, 609583 for gene: NPHP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOP10 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, 224230 for gene: NOP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NMNAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 9, 608553 for gene: NMNAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NKX6-2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy, 617560 for gene: NKX6-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NKX3-2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia, 613330 for gene: NKX3-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NIPAL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6, 612281 for gene: NIPAL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NHP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, 613987 for gene: NHP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NHLRC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora), 254780 for gene: NHLRC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFKBIA | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2, 612132 for gene: NFKBIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Watson syndrome, 193520; Neurofibromatosis-Noonan syndrome, 601321; Neurofibromatosis, type 1, 162200; Neurofibromatosis, familial spinal, 162210; Leukemia, juvenile myelomonocytic, 607785 for gene: NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sialidosis, type I, 256550; Sialidosis, type II, 256550 for gene: NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEK8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, 615415; ?Nephronophthisis 9, 613824 for gene: NEK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NECTIN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1, 613573 for gene: NECTIN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NECTIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 7, 225060; Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, 225060 for gene: NECTIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEB | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 for gene: NEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NANS | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type, 610442 for gene: NANS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491; Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYRF | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac-urogenital syndrome, 618280; Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization, 618113 for gene: MYRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYO7A | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1B, 276900; Deafness, autosomal dominant 11, 601317; Deafness, autosomal recessive 2, 600060 for gene: MYO7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYO6 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, 606346; Deafness, autosomal dominant 22, 606346; Deafness, autosomal recessive 37, 607821 for gene: MYO6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYO5B | Louise Daugherty Added phenotypes Microvillus inclusion disease, 251850 for gene: MYO5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYO3A | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 30, 607101 for gene: MYO3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYO1E | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, 614131 for gene: MYO1E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYO18B | Louise Daugherty Added phenotypes Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, 616549 for gene: MYO18B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYO15A | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 3, 600316 for gene: MYO15A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, 155100; Deafness, autosomal dominant 17, 603622 for gene: MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B, 618469; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), 618436; Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), 193700; Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1A, 178110 for gene: MYH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH10 | Louise Daugherty Added phenotypes aqueductal stenosis; MYH10-related Multiple congenital anomalies; Bilateral ventriculomegaly for gene: MYH10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MVK | Louise Daugherty Added phenotypes Hyper-IgD syndrome, 260920; Porokeratosis 3, multiple types, 175900; Mevalonic aciduria, 610377 for gene: MVK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MUSK | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150; Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325 for gene: MUSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TV | Louise Daugherty Added phenotypes ATAXIA, PROGRESSIVE SEIZURES, MENTAL DETERIORATION, AND HEARING LOSS; NEONATAL DEATH for gene: MT-TV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TK | Louise Daugherty Added phenotypes DIABETES AND DEAFNESS, MATERNALLY INHERITED; PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOCLONUS; MERRF SYNDROME; MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOMYOPATHY SYNDROME for gene: MT-TK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; CARDIOMYOPATHY, FATAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TE | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, WITH DIABETES MELLITUS; MITOCHONDRIAL MYOPATHY, INFANTILE, TRANSIENT; DIABETES AND DEAFNESS, MATERNALLY INHERITED for gene: MT-TE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED; AUDITORY NEUROPATHY for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MELAS SYNDROME; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS; LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; ALZHEIMER DISEASE; SIDS; DYSTONIA, ADULT-ONSET for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; LEBER OPTIC ATROPHY; EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; EXERCISE INTOLERANCE; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-CO3 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY for gene: MT-CO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-CO1 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY; MYOGLOBINURIA, RECURRENT; CYTOCHROME c OXIDASE I DEFICIENCY; SIDEROBLASTIC ANEMIA, ACQUIRED IDIOPATHIC for gene: MT-CO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEIGH SYNDROME; NARP SYNDROME; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, 168550; Craniosynostosis 2, 604757; Parietal foramina 1, 168500 for gene: MSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MSX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft, 106600; Ectodermal dysplasia 3, Witkop type, 189500; Orofacial cleft 5, 608874 for gene: MSX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MSMO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, 616834 for gene: MSMO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MSH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mismatch repair cancer syndrome, 276300; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, 614350 for gene: MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MRE11 | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-telangiectasia-like disorder 1, 604391 for gene: MRE11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPLKIP | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive, 234050 for gene: MPLKIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPIG6B | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis, 617441 for gene: MPIG6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MMP13 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type, 602111; Metaphyseal dysplasia, Spahr type, 250400; Metaphyseal anadysplasia 1, 602111 for gene: MMP13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MMAB | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type, 251110 for gene: MMAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MMAA | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, 251100 for gene: MMAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MICU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy with extrapyramidal signs, 615673 for gene: MICU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MFSD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, 610951; Macular dystrophy with central cone involvement, 616170 for gene: MFSD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MFF | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, 617086 for gene: MFF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MESP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive, 608681 for gene: MESP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MED17 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, 613668 for gene: MED17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MCOLN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis IV, 252650 for gene: MCOLN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MCM3AP | Louise Daugherty Added phenotypes Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development, 618124 for gene: MCM3AP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MBTPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Olmsted syndrome, X-linked, 300918; Osteogenesis imperfecta, type XIX, 301014; Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked, 308800; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, 308205 for gene: MBTPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MATR3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 21, 606070 for gene: MATR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MATN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 5, 607078; ?Spondyloepimetaphyseal dysplasia, 608728 for gene: MATN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAT1A | Louise Daugherty Added phenotypes Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive, 250850; Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency, 250850 for gene: MAT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, 618273 for gene: MAST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MARVELD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 49, 610153 for gene: MARVELD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAPKBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 20, 617271 for gene: MAPKBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAP3K7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiospondylocarpofacial syndrome, 157800; Frontometaphyseal dysplasia 2, 617137 for gene: MAP3K7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MANBA | Louise Daugherty Added phenotypes Mannosidosis, beta, 248510 for gene: MANBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAN2B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mannosidosis, alpha-, types I and II, 248500 for gene: MAN2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAB21L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome, 615877 for gene: MAB21L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LTBP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, 613177 for gene: LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LTBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 3, 617809; Dental anomalies and short stature, 601216 for gene: LTBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRTOMT | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 63, 611451 for gene: LRTOMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes van Buchem disease, type 2, 607636; Osteosclerosis, 144750; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cenani-Lenz syndactyly syndrome, 212780; ?Myasthenic syndrome, congenital, 17, 616304; Sclerosteosis 2, 614305 for gene: LRP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LPIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, 268200 for gene: LPIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LOXHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 77, 613079 for gene: LOXHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LNPK | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum, 618090 for gene: LNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LIPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities, 617668 for gene: LIPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LIAS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, 614462 for gene: LIAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LHFPL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 67, 610265 for gene: LHFPL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LGI4 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect, 617468 for gene: LGI4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LFNG | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive, 609813 for gene: LFNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LEPR | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency, 614963 for gene: LEPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LEMD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Buschke-Ollendorff syndrome, 166700; Osteopoikilosis with or without melorheostosis, 166700 for gene: LEMD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LBR | Louise Daugherty Added phenotypes Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies, 618019; Pelger-Huet anomaly, 169400; ?Reynolds syndrome, 613471; Greenberg skeletal dysplasia, 215140 for gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, 617021; Perrault syndrome 4, 615300 for gene: LARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IA, 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, 226650; Laryngoonychocutaneous syndrome, 245660 for gene: LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, 618138; Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, 607855 for gene: LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KRT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Dowling-Degos disease 1, 179850; Epidermolysis bullosa simplex-MCR, 609352; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex-MP, 131960; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KNL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, 604321 for gene: KNL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KLHL40 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 for gene: KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIT | Louise Daugherty Added phenotypes Piebaldism, 172800; Mastocytosis, cutaneous, 154800 for gene: KIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF22 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, 603546 for gene: KIF22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF1C | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 2, autosomal recessive, 611302 for gene: KIF1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357; Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914; ?Meckel syndrome 12, 616258 for gene: KIF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIDINS220 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, 617296 for gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546; Joubert syndrome 23, 616490 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, 609446; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, 617643 for gene: KCNMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome, 618381 for gene: KCNK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 7, 616187 for gene: KCNC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KARS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641; Deafness, autosomal recessive 89, 613916 for gene: KARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528; Naxos disease, 601214 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | JAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, 600802 for gene: JAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | JAGN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive, 616022 for gene: JAGN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 15, 606658; Gillespie syndrome, 206700; Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, 117360 for gene: ITPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730; Epidermolysis bullosa of hands and feet, 131800; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: ITGB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukocyte adhesion deficiency, 116920 for gene: ITGB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal hypodysplasia/aplasia 1, 191830 for gene: ITGA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, 226730 for gene: ITGA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ISCU | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy with lactic acidosis, hereditary, 255125 for gene: ISCU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IRF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, 226990; Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614893 for gene: IRF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IRF2BPL | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures, 618088 for gene: IRF2BPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IRAK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1, 610799; IRAK4 deficiency, 607676 for gene: IRAK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | INVS | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 2, infantile, 602088 for gene: INVS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | INPPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Opsismodysplasia, 258480 for gene: INPPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 1, 213300; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IMPAD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type, 614078 for gene: IMPAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ILDR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 42, 609646 for gene: ILDR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL7R | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type, 608971 for gene: IL7R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL36RN | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 14, pustular, 614204 for gene: IL36RN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL17RC | Louise Daugherty Added phenotypes Candidiasis, familial, 9, 616445 for gene: IL17RC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL12B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 29, mycobacteriosis, 614890 for gene: IL12B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL11RA | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis and dental anomalies, 614188 for gene: IL11RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL10RB | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, 612567 for gene: IL10RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL10RA | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive, 613148 for gene: IL10RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IKBKG | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2, 300640; Incontinentia pigmenti, 308300; Immunodeficiency 33, 300636; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, 300291; Immunodeficiency, isolated, 300584; Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency, 300301 for gene: IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IHH | Louise Daugherty Added phenotypes Acrocapitofemoral dysplasia, 607778; Brachydactyly, type A1, 112500 for gene: IHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Beckwith-Wiedemann Syndrome; Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Insulin-like growth factor I, resistance to, 270450 for gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT81 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, 617895 for gene: IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT122 | Louise Daugherty Added phenotypes Cranioectodermal dysplasia 1, 218330 for gene: IFT122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFNGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, 614889 for gene: IFNGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFNGR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, 209950; Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, 615978 for gene: IFNGR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFITM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type V, 610967 for gene: IFITM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFIH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Singleton-Merten syndrome 1, 182250; Aicardi-Goutieres syndrome 7, 615846 for gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IDUA | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis Ih/s, 607015; Mucopolysaccharidosis Is, 607016; Mucopolysaccharidosis Ih, 607014 for gene: IDUA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330; ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, 616007 for gene: IARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HYDIN | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 5, 608647 for gene: HYDIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARASIL syndrome, 600142; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HSPG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, 224410; Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 for gene: HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HSD3B7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 1, 607765 for gene: HSD3B7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HR | Louise Daugherty Added phenotypes Alopecia universalis, 203655; Atrichia with papular lesions, 209500; Hypotrichosis 4, 146550 for gene: HR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type III, 276710; Hawkinsinuria, 140350 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HOXC13 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type, 614931 for gene: HOXC13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HOXA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome, 601536; Bosley-Salih-Alorainy syndrome, 601536 for gene: HOXA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HFE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 2A, 602390 for gene: HFE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HINT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, 137200 for gene: HINT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HFE | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, 235200 for gene: HFE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800; Tay-Sachs disease, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HESX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 5, 182230; Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, 182230; Septooptic dysplasia, 182230 for gene: HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HES7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive, 613686 for gene: HES7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Delta-beta thalassemia, 141749; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Thalassemia, beta, 613985; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749; Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocytosis 7, 617981; Hemoglobin H disease, deletional and nondeletional, 613978; Thalassemia, alpha-, 604131; Heinz body anemia, 140700 for gene: HBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocytosis, 7, 617981; Hemoglobin H disease, nondeletional, 613978; Heinz body anemias, alpha-, 140700; Thalassemias, alpha-, 604131; Methemoglobinemia, alpha type, 617973 for gene: HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HAX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive, 610738 for gene: HAX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HAMP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 2B, 613313 for gene: HAMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | H19 | Louise Daugherty Added phenotypes Silver-Russell syndrome, 180860; Wilms tumor 2, 194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, 130650 for gene: H19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706; Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 44, 617691; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, 614831 for gene: GRM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal recessive, 617820; Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant, 614254 for gene: GRIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, 616204 for gene: GRID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertriglyceridemia, transient infantile, 614480 for gene: GPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPAA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15, 617810 for gene: GPAA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GOSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 6, 614018 for gene: GOSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIID, 252940 for gene: GNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNPTG | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III gamma, 252605 for gene: GNPTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNPTAB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III alpha/beta, 252600; Mucolipidosis II alpha/beta, 252500 for gene: GNPTAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNPAT | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, 222765 for gene: GNPAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNE | Louise Daugherty Added phenotypes Sialuria, 269921; Nonaka myopathy, 605820 for gene: GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLRX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia, 616859; Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory, 616860 for gene: GLRX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890; Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type I, 230500; GM1-gangliosidosis, type III, 230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type II, 230600 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy; Deafness, autosomal recessive; Deafness, digenic, GJB2/GJB3, 220290; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1, 133200; Deafness, autosomal dominant 2B, 612644 for gene: GJB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 1A, 220290; Keratoderma, palmoplantar, with deafness, 148350; Vohwinkel syndrome, 124500; Deafness, autosomal dominant 3A, 601544; Hystrix-like ichthyosis with deafness, 602540; Bart-Pumphrey syndrome, 149200; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, 148210 for gene: GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Du Pan syndrome, 228900; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; Brachydactyly, type A1, C, 615072; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type C, 113100 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GDAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, 607706; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, 607831; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, 214400; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340 for gene: GDAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, 128230; Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, 233910 for gene: GCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, 146255 for gene: GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GAS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 33, 616726 for gene: GAS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GALNT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1, 211900 for gene: GALNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FZD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 2, 164745 for gene: FZD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FYCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 18, autosomal recessive, 610019 for gene: FYCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FUCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fucosidosis, 230000 for gene: FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, 265380 for gene: FOXF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 34, multiple types, 612968; Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, 610256 for gene: FOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus, 153400; Lymphedema-distichiasis syndrome, 153400 for gene: FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, 602482; Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes, 601631 for gene: FOXC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasma fibronectin deficiency, 614101; Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, 601894; Spondylometaphyseal dysplasia, corner fracture type, 184255 for gene: FN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Atelosteogenesis, type III, 108721; Larsen syndrome, 150250; Boomerang dysplasia, 112310; Atelosteogenesis, type I, 108720 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FKBP10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bruck syndrome 1, 259450; Osteogenesis imperfecta, type XI, 610968 for gene: FKBP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGFR3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thanatophoric dysplasia, type II, 187601; Muenke syndrome, 602849; SADDAN, 616482; Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, 612247; CATSHL syndrome, 610474; Achondroplasia, 100800; LADD syndrome, 149730; Thanatophoric dysplasia, type I, 187600; Hypochondroplasia, 146000 for gene: FGFR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pfeiffer syndrome, 101600; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Hartsfield syndrome, 615465; Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia, 610706 for gene: FGF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF16 | Louise Daugherty Added phenotypes Metacarpal 4-5 fusion, 309630 for gene: FGF16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Amyloidosis, familial visceral, 105200 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FERMT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukocyte adhesion deficiency, type III, 612840 for gene: FERMT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FDX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial myopathy, episodic, with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy, 251900 for gene: FDX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FBN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, 608328; Ectopia lentis, familial, 129600; Marfan lipodystrophy syndrome, 616914; Geleophysic dysplasia 2, 614185; Stiff skin syndrome, 184900; Marfan syndrome, 154700; MASS syndrome, 604308; Acromicric dysplasia, 102370 for gene: FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, age-related, 3, 608895; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAT4 | Louise Daugherty Added phenotypes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, 616006; Van Maldergem syndrome 2, 615546 for gene: FAT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAM20A | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), 204690 for gene: FAM20A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAM111B | Louise Daugherty Added phenotypes Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis, 615704 for gene: FAM111B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAM111A | Louise Daugherty Added phenotypes Gracile bone dysplasia, 602361; Kenny-Caffey syndrome, type 2, 127000 for gene: FAM111A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | F11 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XI deficiency, autosomal recessive, 612416; Factor XI deficiency, autosomal dominant, 612416 for gene: F11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EXTL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities, 617425 for gene: EXTL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EXT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Exostoses, multiple, type 2, 133701; Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome, 616682 for gene: EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ESRRB | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 35, 608565 for gene: ESRRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERLIN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, 611225 for gene: ERLIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERF | Louise Daugherty Added phenotypes Chitayat syndrome, 617180; Craniosynostosis 4, 600775 for gene: ERF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cockayne syndrome, type A, 216400; UV-sensitive syndrome 2, 614621 for gene: ERCC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 2, photosensitive, 616390; Xeroderma pigmentosum, group B, 610651 for gene: ERCC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, 610756; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, 601675; Xeroderma pigmentosum, group D, 278730 for gene: ERCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EPM2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), 254780 for gene: EPM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EPB42 | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 5, 612690 for gene: EPB42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EPB41 | Louise Daugherty Added phenotypes Elliptocytosis-1, 611804 for gene: EPB41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ENTPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, 615683 for gene: ENTPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Cole disease, 615522; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal dominant, 123700; Supravalvar aortic stenosis, 185500 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EFNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofrontonasal dysplasia, 304110 for gene: EFNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490; Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDA | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, X-linked 1, 313500; Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100 for gene: EDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ECEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 5D, 615065 for gene: ECEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EBP | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, 302960; MEND syndrome, 300960 for gene: EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYM | Louise Daugherty Added phenotypes Dyggve-Melchior-Clausen disease, 223800; Smith-McCort dysplasia, 607326 for gene: DYM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DUOX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 6, 607200 for gene: DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DSPP | Louise Daugherty Added phenotypes Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, 125490; Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, 125500; Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, 605594; Dentin dysplasia, type II, 125420 for gene: DSPP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 7, 618027 for gene: DPF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DOK7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Fetal akinesia deformation sequence 3, 618389; Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300 for gene: DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DOCK8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, 243700 for gene: DOCK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNM1L | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 5, 610708; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, 614388 for gene: DNM1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAJC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, 162350 for gene: DNAJC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, 244400 for gene: DNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 40, 618300 for gene: DNAH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAH5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus, 608644 for gene: DNAH5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, 611884 for gene: DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 25, 615482 for gene: DNAAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 2, 606763 for gene: DNAAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNAAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 13, 613193 for gene: DNAAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Seckel syndrome 8, 615807; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, 615156 for gene: DNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DLX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichodontoosseous syndrome, 190320; Amelogenesis imperfecta, type IV, 104510 for gene: DLX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DLL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, 277300 for gene: DLL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DKC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 for gene: DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DGUOK | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), 251880; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4, 617070; Portal hypertension, noncirrhotic, 617068 for gene: DGUOK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171; Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg-Cinotti syndrome, 618175; Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDHD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, 615033 for gene: DDHD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, 609340 for gene: DDHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; Nephronophthisis 19, 616217 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DCC | Louise Daugherty Added phenotypes Mirror movements 1 and/or agenesis of the corpus callosum, 157600; Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2, 617542 for gene: DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DBH | Louise Daugherty Added phenotypes Orthostatic hypotension 1, due to DBH deficiency, 223360 for gene: DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP4F22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, 604777 for gene: CYP4F22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP2U1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, 615030 for gene: CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP27A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrotendinous xanthomatosis, 213700 for gene: CYP27A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP21A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910; Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910 for gene: CYP21A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP11B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aldosteronism, glucocorticoid-remediable, 103900; Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, 202010 for gene: CYP11B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYBB | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked, 300645; Chronic granulomatous disease, X-linked, 306400 for gene: CYBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CWF19L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, 616127 for gene: CWF19L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTSK | Louise Daugherty Added phenotypes Pycnodysostosis, 265800 for gene: CTSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTSF | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, 615362 for gene: CTSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTSD | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, 610127 for gene: CTSD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTSA | Louise Daugherty Added phenotypes Galactosialidosis, 256540 for gene: CTSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750; Cystinosis, nephropathic, 219800 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTNNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9, 618174 for gene: CTNNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSTB | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 for gene: CSTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF3R | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive, 617014 for gene: CSF3R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRTAP | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VII, 610682 for gene: CRTAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Focal segmental glomerulosclerosis 9, 616220; Ventriculomegaly with cystic kidney disease, 219730 for gene: CRB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COMP | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoachondroplasia, 177170; Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, 132400 for gene: COMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL9A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, 600969 for gene: COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL9A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Stickler syndrome, type V, 614284; Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, 600204 for gene: COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL9A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stickler syndrome, type IV, 614134; ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135 for gene: COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL5A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2, 130010 for gene: COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, 130000 for gene: COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL4A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Hematuria, familial benign, 141200; Alport syndrome 2, autosomal recessive, 203780 for gene: COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL4A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Alport syndrome 3, autosomal dominant, 104200; Hematuria, benign familial, 141200; Alport syndrome 2, autosomal recessive, 203780 for gene: COL4A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, 225320; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, 617821; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, 130060; Osteogenesis imperfecta, type I, 166200; Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Caffey disease, 114000; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, 226650; Epithelial recurrent erosion dystrophy, 122400; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: COL17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL11A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrochondrogenesis 2, 614524; Deafness, autosomal dominant 13, 601868; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant, 184840; Deafness, autosomal recessive 53, 609706; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive, 215150 for gene: COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL10A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, 156500 for gene: COL10A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3, 618387 for gene: COA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, 610042; Pitt-Hopkins like syndrome 1, 610042; {Autism susceptibility 15}, 612100 for gene: CNTNAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNOT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis, 618500 for gene: CNOT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Achromatopsia 3, 262300; Macular degeneration, juvenile, 248200 for gene: CNGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803 for gene: CLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLN8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, 610003; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143 for gene: CLN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLN6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset, 204300; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, 601780 for gene: CLN6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 for gene: CLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200 for gene: CLN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLDN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 29, 614035 for gene: CLDN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLDN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis, 607626 for gene: CLDN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLCN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 4, 611490; Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development, 618541; Osteopetrosis, autosomal dominant 2, 166600 for gene: CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrolithiasis, type I, 310468; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Hypophosphatemic rickets, 300554; Dent disease, 300009 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ICK | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 for gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CIB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type IJ, 614869; Deafness, autosomal recessive 48, 609439 for gene: CIB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHST3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations, 143095 for gene: CHST3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, familial, nonspecific, 600795; Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, 617159 for gene: CHD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, 610687 for gene: CFL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C11orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 38, 618063 for gene: C11orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP83 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 18, 615862 for gene: CEP83 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Joubert syndrome 5, 610188; Meckel syndrome 4, 611134 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP164 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 15, 614845 for gene: CEP164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDSN | Louise Daugherty Added phenotypes Peeling skin syndrome 1, 270300; Hypotrichosis 2, 146520 for gene: CDSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDK5RAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, 604804 for gene: CDK5RAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDK10 | Louise Daugherty Added phenotypes Al Kaissi syndrome, 617694 for gene: CDK10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, 225280; Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, 601553 for gene: CDH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDH23 | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1D, 601067; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067; Deafness, autosomal recessive 12, 601386 for gene: CDH23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD55 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy, 226300 for gene: CD55 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCNO | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 29, 615872 for gene: CCNO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WISP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230; Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, 208230 for gene: WISP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC40 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 15, 613808 for gene: CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC114 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 20, 615067 for gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC103 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 17, 614679 for gene: CCDC103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCBE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, 235510 for gene: CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CBS | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombosis, hyperhomocysteinemic, 236200; Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, 236200 for gene: CBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GIF | Louise Daugherty Added phenotypes Intrinsic factor deficiency, 261000 for gene: GIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; FG syndrome 4, 300422; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive, 212050 for gene: CARD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11A, 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAPN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, 253600; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4, 618129 for gene: CAPN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAPN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, 616907 for gene: CAPN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 1, 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1S | Louise Daugherty Added phenotypes Hypokalemic periodic paralysis, type 1, 170400 for gene: CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, 617106; Spinocerebellar ataxia 6, 183086; Migraine, familial hemiplegic, 1, 141500; Episodic ataxia, type 2, 108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, 141500 for gene: CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035; Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BSCL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, 615924; Silver spastic paraplegia syndrome, 270685; Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, 269700; Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 for gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BRPF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis, 617333 for gene: BRPF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BMPR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Acromesomelic dysplasia, Demirhan type, 609441; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type A1, D, 616849 for gene: BMPR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BMPR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, 610069; Juvenile polyposis syndrome, infantile form, 174900; Polyposis, juvenile intestinal, 174900 for gene: BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BMPER | Louise Daugherty Added phenotypes Diaphanospondylodysostosis, 608022 for gene: BMPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XIII, 614856 for gene: BMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BGN | Louise Daugherty Added phenotypes Meester-Loeys syndrome, 300989; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, 300106 for gene: BGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | B4GALNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, 609195 for gene: B4GALNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | B3GALT6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, 271640; Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, 615349 for gene: B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | B2M | Louise Daugherty Added phenotypes ?Amyloidosis, familial visceral; Immunodeficiency 43, 241600 for gene: B2M | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AVPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, 300539; Diabetes insipidus, nephrogenic, 304800 for gene: AVPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP6V1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis with deafness, 267300 for gene: ATP6V1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP6V0A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, 219200; Wrinkly skin syndrome, 278250 for gene: ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290; Migraine, familial basilar, 602481; Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481 for gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 125370; Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, 618494 for gene: ATN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATM | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-telangiectasia, 208900 for gene: ATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATIC | Louise Daugherty Added phenotypes AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, 608688 for gene: ATIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Farber lipogranulomatosis, 228000; Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARSE | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, 302950 for gene: ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARMC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 23, 615451 for gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 6, 617808 for gene: ARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARID1B | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 1, 135900 for gene: ARID1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARID1A | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 2, 614607 for gene: ARID1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AR | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200; Androgen insensitivity, 300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300; Hypospadias 1, X-linked, 300633 for gene: AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | APOA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, 3 or more types, 105200; ApoA-I and apoC-III deficiency, combined, 618463; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with or without corneal clouding, 618463 for gene: APOA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP5Z1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647 for gene: AP5Z1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP4S1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, 614067 for gene: AP4S1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP4M1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, 612936 for gene: AP4M1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744; Stuttering, familial persistent, 1, 184450 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ANTXR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyaline fibromatosis syndrome, 228600 for gene: ANTXR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ANO10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, 613728 for gene: ANO10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ANKS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 16, 615382 for gene: ANKS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ANKH | Louise Daugherty Added phenotypes Craniometaphyseal dysplasia, 123000; Chondrocalcinosis 2, 118600 for gene: ANKH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ANK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 1, 182900 for gene: ANK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMER1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopathia striata with cranial sclerosis, 300373 for gene: AMER1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMELX | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type 1E, 301200 for gene: AMELX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307; Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina 2, 609597; Frontonasal dysplasia 2, 613451 for gene: ALX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontonasal dysplasia 1, 136760 for gene: ALX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALX1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Frontonasal dysplasia 3, 613456 for gene: ALX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225; Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALPL | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatasia, childhood, 241510; Hypophosphatasia, adult, 146300; Hypophosphatasia, infantile, 241500; Odontohypophosphatasia, 146300 for gene: ALPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALOXE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, 606545 for gene: ALOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALOX12B | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, 242100 for gene: ALOX12B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALKBH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 71, 618504 for gene: ALKBH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, 219150; Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, 601162; Cutis laxa, autosomal dominant 3, 616603; Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, 616586 for gene: ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALAS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 1, 300751; Protoporphyria, erythropoietic, X-linked, 300752 for gene: ALAS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AKR1D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 2, 235555 for gene: AKR1D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AIRE | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, 240300 for gene: AIRE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGPS | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, 600121 for gene: AGPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 28, 610246; Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, 614300 for gene: ADK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADCY5 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskinesia, familial, with facial myokymia, 606703 for gene: ADCY5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACVR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrodysplasia ossificans progressiva, 135100 for gene: ACVR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, 603278 for gene: ACTN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, 161800; Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, 161800; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1, 255310; Myopathy, actin, congenital, with cores, 161800 for gene: ACTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACAN | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type, 612813; Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans, 165800; ?Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, 608361 for gene: ACAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, 617602; Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib, 608232 for gene: ABL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Sitosterolemia, 210250 for gene: ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Sitosterolemia, 210250 for gene: ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCC8 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal 2, 610374; Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, 240800; Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853 for gene: ABCC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCB7 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, with ataxia, 301310 for gene: ABCB7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Gallbladder disease 1, 600803; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3, 614972 for gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889; Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS35 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Candidiasis, familial, 8, 615527 for gene: VPS35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMO | Louise Daugherty Added phenotypes Severe obesity with neurobehavioral features for gene: SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Porokeratosis for gene: SIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF135 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 5, 613832 for gene: RNF135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGAM | Louise Daugherty Added phenotypes AutoAb Chronic Mucocutaneous Candidiasis. for gene: ITGAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC119 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Pontocerebellar hypoplasia type 2C, 612390 for gene: UNC119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNAP25 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Exercise intolerance, riboflavin-responsive, 616839 for gene: SNAP25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCP2 | Louise Daugherty Added phenotypes {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, 618307 for gene: SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHOH | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625; ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625 for gene: RHOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKACG | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, 251950 for gene: PRKACG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX11B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 for gene: PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NCF4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III, 613960 for gene: NCF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTPAP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 for gene: MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL17F | Louise Daugherty Added phenotypes ?Candidiasis, familial, 6, autosomal dominant, 613956 for gene: IL17F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRMD4A | Louise Daugherty Added phenotypes ?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, 616819 for gene: FRMD4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOL1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to}, 612551; {End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to}, 612551 for gene: APOL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACD | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, 616553; ?Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7, 616553 for gene: ACD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZSWIM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Acromelic frontonasal dysostosis, 603671; Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, 617865 for gene: ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, 608612; Restrictive dermopathy, lethal, 275210 for gene: ZMPSTE24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZIC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 6, 616602 for gene: ZIC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 for gene: ZFYVE26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZFP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 1, 601410 for gene: ZFP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | YARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 for gene: YARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XYLT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 2, 615777 for gene: XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WWOX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, 614322 for gene: WWOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Wilms tumor, type 1, 194070; Denys-Drash syndrome, 194080; Frasier syndrome, 136680; Meacham syndrome, 608978; Nephrotic syndrome, type 4, 256370 for gene: WT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WRAP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, 613988 for gene: WRAP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WNT10B | Louise Daugherty Added phenotypes Split-hand/foot malformation 6, 225300; Tooth agenesis, selective, 8, 617073 for gene: WNT10B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WNT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 4, 150400; Schopf-Schulz-Passarge syndrome, 224750; Odontoonychodermal dysplasia, 257980 for gene: WNT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XV, 615220 for gene: WNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR62 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 for gene: WDR62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR60 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503 for gene: WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR35 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, 614091; Cranioectodermal dysplasia 2, 613610 for gene: WDR35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR34 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 for gene: WDR34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR19 | Louise Daugherty Added phenotypes Senior-Loken syndrome 8, 616307; ?Cranioectodermal dysplasia 4, 614378; Nephronophthisis 13, 614377; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, 614376 for gene: WDR19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures, 617710 for gene: WARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 for gene: VRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS45 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, 615285 for gene: VPS45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS13D | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4, 607317 for gene: VPS13D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS13A | Louise Daugherty Added phenotypes Choreoacanthocytosis, 200150 for gene: VPS13A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VMA21 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, 310440 for gene: VMA21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VHL | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocytosis, familial, 2, 263400; von Hippel-Lindau syndrome, 193300; Pheochromocytoma, 171300 for gene: VHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UVSSA | Louise Daugherty Added phenotypes UV-sensitive syndrome 3, 614640 for gene: UVSSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | USH1C | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1C, 276904; Deafness, autosomal recessive 18A, 602092 for gene: USH1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC13D | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3, 608898 for gene: UNC13D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UGT1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800; Crigler-Najjar syndrome, type II, 606785; Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal, 237900 for gene: UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132; ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24, 617133 for gene: UBA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYROBP | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1, 221770 for gene: TYROBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TWNK | Louise Daugherty Added phenotypes Perrault syndrome 5, 616138; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3, 609286; Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type), 271245 for gene: TWNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TWIST2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ablepharon-macrostomia syndrome, 200110; Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, 227260; Barber-Say syndrome, 209885 for gene: TWIST2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TWIST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies, 101400; Sweeney-Cox syndrome, 617746; Robinow-Sorauf syndrome, 180750; Craniosynostosis 1, 123100 for gene: TWIST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, 615412 for gene: TUBG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB4A | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, 128101; Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, 612438 for gene: TUBB4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB2B | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, 610031 for gene: TUBB2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 for gene: TUBB2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB | Louise Daugherty Added phenotypes Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, 156610; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, 615771 for gene: TUBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, 613180 for gene: TUBA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSEN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 for gene: TSEN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Tuberous sclerosis-2, 613254 for gene: TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Tuberous sclerosis-1, 191100; Lymphangioleiomyomatosis, 606690 for gene: TSC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPV6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperparathyroidism, transient neonatal, 618188 for gene: TRPV6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM4 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6, 618531; Progressive familial heart block, type IB, 604559 for gene: TRPM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084; Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, 616959 for gene: TRNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMU | Louise Daugherty Added phenotypes Liver failure, transient infantile, 613070 for gene: TRMU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIP11 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, 184260; Achondrogenesis, type IA, 200600 for gene: TRIP11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIOBP | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 28, 609823 for gene: TRIOBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIM32 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, 254110; ?Bardet-Biedl syndrome 11, 615988 for gene: TRIM32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2, 618193 for gene: TREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, 609270 for gene: TPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPO | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 2A, 274500 for gene: TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, 609284; CAP myopathy 1, 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: TPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes CAP myopathy 2, 609285; Arthrogryposis, distal, type 2B4, 108120; Nemaline myopathy 4, autosomal dominant, 609285; Arthrogryposis, distal, type 1A, 108120 for gene: TPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TOR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia-1, torsion, 128100 for gene: TOR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TOP3A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange 2, 618097; ?Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5, 618098 for gene: TOP3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TOE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 for gene: TOE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNNT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 for gene: TNNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNNI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B1, 601680 for gene: TNNI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFSF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 2, 259710 for gene: TNFSF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMPRSS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 8/10, 601072 for gene: TMPRSS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMIE | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 6, 600971 for gene: TMIE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM67 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 6, 610688; COACH syndrome, 216360; Meckel syndrome 3, 607361; ?RHYNS syndrome, 602152; Nephronophthisis 11, 613550 for gene: TMEM67 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM43 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, 604400; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, 614302 for gene: TMEM43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM38B | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XIV, 615066 for gene: TMEM38B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMC8 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis 2, 618231 for gene: TMC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis, 226400 for gene: TMC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 36, 606705; Deafness, autosomal recessive 7, 600974 for gene: TMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), 609560; ?Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3, 617069 for gene: TK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TJP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholanemia, familial, 607748; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, 615878 for gene: TJP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THRB | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid hormone resistance, selective pituitary, 145650; Thyroid hormone resistance, 188570; Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, 274300 for gene: THRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 6, torsion, 602629 for gene: THAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TH | Louise Daugherty Added phenotypes Segawa syndrome, recessive, 605407 for gene: TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 for gene: TGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 3, 604250 for gene: TFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TERC | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, 127550 for gene: TERC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TECTA | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 21, 603629; Deafness, autosomal dominant 8/12, 601543 for gene: TECTA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCTEX1D2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 for gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCIRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 1, 259700 for gene: TCIRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 3, 615314 for gene: TCF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 25, 607487; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, 601954 for gene: TCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 5, 122600 for gene: TBX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, 147891 for gene: TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cousin syndrome, 260660 for gene: TBX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCD | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 for gene: TBCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D24 | Louise Daugherty Added phenotypes DOORS syndrome, 220500; Deafness , autosomal recessive 86, 614617; Deafness, autosomal dominant 65, 616044; Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp, 608105; Myoclonic epilepsy, infantile, familial, 605021 for gene: TBC1D24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAT | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type II, 276600 for gene: TAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TANGO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878 for gene: TANGO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743; Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, 618484; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, 612998 for gene: SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STXBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, 613101 for gene: STXBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, 603552 for gene: STX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STUB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 for gene: STUB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STS | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, X-linked, 308100 for gene: STS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STRC | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 16, 603720 for gene: STRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity with immunodeficiency, 245590 for gene: STAT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, 613796; Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614892; Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, 614162 for gene: STAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ST3GAL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056 for gene: ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTB | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 2, 616649; Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal, 617948; Elliptocytosis-3, 617948 for gene: SPTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Elliptocytosis-2, 130600; Spherocytosis, type 3, 270970; Pyropoikilocytosis, 266140 for gene: SPTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716 for gene: SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPPL2A | Louise Daugherty Added phenotypes Defects with susceptibility to mycobacterial infection (MSMD); Susceptibility to mycobacteria; Defects in Intrinsic and Innate Immunity for gene: SPPL2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 28, 615505 for gene: SPAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SP110 | Louise Daugherty Added phenotypes Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, 235550 for gene: SP110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 10, 618506 for gene: SOX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 3, 206900; Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system, 206900 for gene: SOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX17 | Louise Daugherty Added phenotypes Vesicoureteral reflux 3, 613674 for gene: SOX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 9, 615866 for gene: SOX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOST | Louise Daugherty Added phenotypes Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant, 122860; Sclerosteosis 1, 269500; Van Buchem disease, 239100 for gene: SOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, 616354 for gene: SNX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 8, 615085 for gene: SNX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schimke immunoosseous dysplasia, 242900 for gene: SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLCO2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, 614441 for gene: SLCO2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC7A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Lysinuric protein intolerance, 222700 for gene: SLC7A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC5A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 1, 274400 for gene: SLC5A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC4A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, 604278 for gene: SLC4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC4A11 | Louise Daugherty Added phenotypes Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4, 613268; Corneal endothelial dystrophy, autosomal recessive, 217700; Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, 217400 for gene: SLC4A11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, distal, AR, 611590; Cryohydrocytosis, 185020; Spherocytosis, type 4, 612653; Ovalocytosis, SA type, 166900; Renal tubular acidosis, distal, AD, 179800 for gene: SLC4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC40A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 4, 606069 for gene: SLC40A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schneckenbecken dysplasia, 269250 for gene: SLC35D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, 608885; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, 614847; Dystonia 9, 601042; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, 612126; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, 606777 for gene: SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC29A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, 602782 for gene: SLC29A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC27A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis prematurity syndrome, 608649 for gene: SLC27A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC1A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 for gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC19A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 for gene: SLC19A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC17A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Sialic acid storage disorder, infantile, 269920; Salla disease, 604369 for gene: SLC17A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 for gene: SLC12A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC10A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis, 618363 for gene: SLC10A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiootorenal syndrome 2, 610896 for gene: SIX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 2, 157170; Schizencephaly, 269160 for gene: SIX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiootic syndrome 3, 608389; Deafness, autosomal dominant 23, 605192 for gene: SIX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIN3A | Louise Daugherty Added phenotypes Witteveen-Kolk syndrome, 613406 for gene: SIN3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marinesco-Sjogren syndrome, 248800 for gene: SIL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 30, 616341 for gene: SIK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SI | Louise Daugherty Added phenotypes Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, 222900 for gene: SI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SHOX | Louise Daugherty Added phenotypes Leri-Weill dyschondrosteosis, 127300; Short stature, idiopathic familial, 300582; Langer mesomelic dysplasia, 249700 for gene: SHOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SHH | Louise Daugherty Added phenotypes Single median maxillary central incisor, 147250; Holoprosencephaly 3, 142945; Microphthalmia with coloboma 5, 611638; Schizencephaly, 269160 for gene: SHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCG | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5, 253700 for gene: SGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4, 604286 for gene: SGCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCA | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3, 608099 for gene: SGCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SF3B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis 1, Nager type, 154400 for gene: SF3B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type X, 613848 for gene: SERPINH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VI, 613982 for gene: SERPINF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEPSECS | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811 for gene: SEPSECS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCNN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Liddle syndrome 1, 177200; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, 211400; Pseudohypoaldosteronism, type I, 264350 for gene: SCNN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCNN1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudohypoaldosteronism, type I, 264350; ?Liddle syndrome 3, 618126; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, 613021 for gene: SCNN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN9A | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, 243000; Febrile seizures, familial, 3B, 613863; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, 613863; Paroxysmal extreme pain disorder, 167400; Small fiber neuropathy, 133020; HSAN2D, autosomal recessive, 243000; Erythermalgia, primary, 133020 for gene: SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCARB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, 254900 for gene: SCARB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, 613845 for gene: SARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, 610455; MIRAGE syndrome, 617053 for gene: SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RUNX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, 156510; Cleidocranial dysplasia, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, 119600 for gene: RUNX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 12, 612650 for gene: RSPH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 32, 616481 for gene: RSPH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 24, 615481 for gene: RSPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoschisis, 312700 for gene: RS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RRM2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), 612075; Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), 612075; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, 613077 for gene: RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPGRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 6, 613826; Cone-rod dystrophy 13, 608194 for gene: RPGRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 3, 300029; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ROR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Robinow syndrome, autosomal recessive, 268310; Brachydactyly, type B1, 113000 for gene: ROR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ROBO3 | Louise Daugherty Added phenotypes Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1, 607313 for gene: ROBO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNASEH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2, 616479 for gene: RNASEH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460; Cartilage-hair hypoplasia, 250250 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | REN | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2, 613092; Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: REN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 for gene: RARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAPSN | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 2, 618388; Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616326 for gene: RAPSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB33B | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-McCort dysplasia 2, 615222 for gene: RAB33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | QRSL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) for gene: QRSL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | QARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 for gene: QARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, 612940; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, 614438 for gene: PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, 600462 for gene: PUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, 608971 for gene: PTPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTH1R | Louise Daugherty Added phenotypes Eiken syndrome, 600002; Failure of tooth eruption, primary, 125350; Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, 156400; Chondrodysplasia, Blomstrand type, 215045 for gene: PTH1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSMD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Stankiewicz-Isidor syndrome, 617516 for gene: PSMD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200; Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070; Deafness, X-linked 1, 304500; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Gout, PRPS-related, 300661; Arts syndrome, 301835 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PROS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant, 612336; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive, 614514 for gene: PROS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PROC | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive, 612304; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant, 176860 for gene: PROC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, 617364 for gene: PRKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1B, 612437 for gene: PRICKLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, 256730 for gene: PPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Hepatosplenomegaly; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPIB | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type IX, 259440 for gene: PPIB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PORCN | Louise Daugherty Added phenotypes Focal dermal hypoplasia, 305600 for gene: PORCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POR | Louise Daugherty Added phenotypes Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase, 613571; Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, 201750 for gene: POR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 2, 617396 for gene: POP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, 616462 for gene: POLR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, 610131; Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type), 618528 for gene: POLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLG | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), 607459; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), 613662; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), 203700; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, 258450; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, 157640 for gene: POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POC1A | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, 614813 for gene: POC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; Oliver-McFarlane syndrome, 275400 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNP | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, 613179 for gene: PNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMP22 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, 118300; ?Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Dejerine-Sottas disease, 145900; Roussy-Levy syndrome, 180800; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, 118220 for gene: PMP22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone mineral density QTL18, osteoporosis, 300910 for gene: PLS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, 616171 for gene: PLK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLEC | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, 613723; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, 226670; ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, 616487; Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, 131950; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, 612138 for gene: PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLAA | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies, 617527 for gene: PLAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PKLR | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, 102900; Pyruvate kinase deficiency, 266200 for gene: PKLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DFNB59 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 59, 610220 for gene: DFNB59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PITX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 11, multiple types, 610623; Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, 107250; Cataract 11, syndromic, autosomal recessive, 610623 for gene: PITX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PITX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 4, 137600; Ring dermoid of cornea, 180550; Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, 180500 for gene: PITX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGW | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11, 616025 for gene: PIGW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGU | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 21, 618590 for gene: PIGU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGH | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17, 618010 for gene: PIGH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGC | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16, 617816 for gene: PIGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIEZO2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Marden-Walker syndrome, 248700; Arthrogryposis, distal, type 3, 114300; Arthrogryposis, distal, type 5, 108145; Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, 617146 for gene: PIEZO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IXc, 613027; Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency for gene: PHKG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, 261750 for gene: PHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscle glycogenosis, 300559 for gene: PHKA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHIP | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphism, 617991 for gene: PHIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX7 | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, 215100; Peroxisome biogenesis disorder 9B, 614879 for gene: PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Heimler syndrome 2, 616617; Peroxisome biogenesis disorder 4B, 614863; Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), 614862 for gene: PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), 214110; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, 616716; Peroxisome biogenesis disorder 2B, 202370 for gene: PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 10B, 617370; Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger), 614882 for gene: PEX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX26 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872; Peroxisome biogenesis disorder 7B, 614873 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 5B, 614867; Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 for gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX19 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), 614886 for gene: PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), 614887 for gene: PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX13 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 11B, 614885; Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), 614883 for gene: PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), 614870; Peroxisome biogenesis disorder 6B, 614871 for gene: PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), 601539; Heimler syndrome 1, 234580; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), 214100 for gene: PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFRB | Louise Daugherty Added phenotypes Myofibromatosis, infantile, 1, 228550; Kosaki overgrowth syndrome, 616592; Premature aging syndrome, Penttinen type, 601812; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, 615007; Myeloproliferative disorder with eosinophilia, 131440 for gene: PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE3A | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertension and brachydactyly syndrome, 112410 for gene: PDE3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE10A | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, 616921; Striatal degeneration, autosomal dominant, 616922 for gene: PDE10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCYT1A | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, 608940 for gene: PCYT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1F, 602083; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 3, 604625 for gene: PAX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, 218700 for gene: PAX8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; Keratitis, 148190; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210; ?Coloboma, ocular, 120200; Optic nerve hypoplasia, 165550; ?Coloboma of optic nerve, 120430; Foveal hypoplasia 1, 136520; Aniridia, 106210; ?Morning glory disc anomaly, 120430 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, 616002; Papillorenal syndrome, 120330 for gene: PAX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | P3H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VIII, 610915 for gene: P3H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTULIN | Louise Daugherty Added phenotypes Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, 617099 for gene: OTULIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTOGL | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 84B, 614944 for gene: OTOGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTOF | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 9, 601071; Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, 601071 for gene: OTOF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTOA | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 22, 607039 for gene: OTOA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 5, 259720 for gene: OSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OSMR | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, 105250 for gene: OSMR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ODC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Global developmental delay; Ectodermal dysplasia; Alopecia; Intellectual disability; Macrocephaly for gene: ODC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C4orf26 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 for gene: C4orf26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUP107 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 11, 616730; ?Ovarian dysgenesis 6, 618078; Galloway-Mowat syndrome 7, 618348 for gene: NUP107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NTRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, hyperphagia, and developmental delay, 613886; Epileptic encephalopathy, early infantile, 58, 617830 for gene: NTRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NTRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, 256800; Medullary thyroid carcinoma, familial, 155240 for gene: NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR0B1 | Louise Daugherty Added phenotypes 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018; Adrenal hypoplasia, congenital, 300200 for gene: NR0B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature with nonspecific skeletal abnormalities, 616255; Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, 602875; Epiphyseal chondrodysplasia, Miura type, 615923 for gene: NPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 4, 606966; Senior-Loken syndrome 4, 606996 for gene: NPHP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Nephronophthisis 3, 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 1, juvenile, 256100; Senior-Loken syndrome-1, 266900; Joubert syndrome 4, 609583 for gene: NPHP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOP10 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, 224230 for gene: NOP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NMNAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 9, 608553 for gene: NMNAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX6-2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy, 617560 for gene: NKX6-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX3-2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia, 613330 for gene: NKX3-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NIPAL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6, 612281 for gene: NIPAL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, 613987 for gene: NHP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHLRC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora), 254780 for gene: NHLRC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFKBIA | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2, 612132 for gene: NFKBIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Watson syndrome, 193520; Neurofibromatosis-Noonan syndrome, 601321; Neurofibromatosis, type 1, 162200; Neurofibromatosis, familial spinal, 162210; Leukemia, juvenile myelomonocytic, 607785 for gene: NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sialidosis, type I, 256550; Sialidosis, type II, 256550 for gene: NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEK8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, 615415; ?Nephronophthisis 9, 613824 for gene: NEK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NECTIN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1, 613573 for gene: NECTIN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NECTIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 7, 225060; Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, 225060 for gene: NECTIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEB | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 for gene: NEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NANS | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type, 610442 for gene: NANS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491; Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYRF | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac-urogenital syndrome, 618280; Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization, 618113 for gene: MYRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO7A | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1B, 276900; Deafness, autosomal dominant 11, 601317; Deafness, autosomal recessive 2, 600060 for gene: MYO7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO6 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, 606346; Deafness, autosomal dominant 22, 606346; Deafness, autosomal recessive 37, 607821 for gene: MYO6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO5B | Louise Daugherty Added phenotypes Microvillus inclusion disease, 251850 for gene: MYO5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO3A | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 30, 607101 for gene: MYO3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO1E | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, 614131 for gene: MYO1E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO18B | Louise Daugherty Added phenotypes Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, 616549 for gene: MYO18B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO15A | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 3, 600316 for gene: MYO15A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, 155100; Deafness, autosomal dominant 17, 603622 for gene: MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B, 618469; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), 618436; Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), 193700; Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1A, 178110 for gene: MYH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH10 | Louise Daugherty Added phenotypes aqueductal stenosis; MYH10-related Multiple congenital anomalies; Bilateral ventriculomegaly for gene: MYH10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MVK | Louise Daugherty Added phenotypes Hyper-IgD syndrome, 260920; Porokeratosis 3, multiple types, 175900; Mevalonic aciduria, 610377 for gene: MVK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUSK | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150; Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325 for gene: MUSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TV | Louise Daugherty Added phenotypes ATAXIA, PROGRESSIVE SEIZURES, MENTAL DETERIORATION, AND HEARING LOSS; NEONATAL DEATH for gene: MT-TV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TK | Louise Daugherty Added phenotypes DIABETES AND DEAFNESS, MATERNALLY INHERITED; PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOCLONUS; MERRF SYNDROME; MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOMYOPATHY SYNDROME for gene: MT-TK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; CARDIOMYOPATHY, FATAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TE | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, WITH DIABETES MELLITUS; MITOCHONDRIAL MYOPATHY, INFANTILE, TRANSIENT; DIABETES AND DEAFNESS, MATERNALLY INHERITED for gene: MT-TE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED; AUDITORY NEUROPATHY for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MELAS SYNDROME; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS; LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; ALZHEIMER DISEASE; SIDS; DYSTONIA, ADULT-ONSET for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; LEBER OPTIC ATROPHY; EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; EXERCISE INTOLERANCE; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CO3 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY for gene: MT-CO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CO1 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY; MYOGLOBINURIA, RECURRENT; CYTOCHROME c OXIDASE I DEFICIENCY; SIDEROBLASTIC ANEMIA, ACQUIRED IDIOPATHIC for gene: MT-CO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEIGH SYNDROME; NARP SYNDROME; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, 168550; Craniosynostosis 2, 604757; Parietal foramina 1, 168500 for gene: MSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft, 106600; Ectodermal dysplasia 3, Witkop type, 189500; Orofacial cleft 5, 608874 for gene: MSX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSMO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, 616834 for gene: MSMO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mismatch repair cancer syndrome, 276300; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, 614350 for gene: MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRE11 | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-telangiectasia-like disorder 1, 604391 for gene: MRE11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPLKIP | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive, 234050 for gene: MPLKIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPIG6B | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis, 617441 for gene: MPIG6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMP13 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type, 602111; Metaphyseal dysplasia, Spahr type, 250400; Metaphyseal anadysplasia 1, 602111 for gene: MMP13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMAB | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type, 251110 for gene: MMAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMAA | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, 251100 for gene: MMAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MICU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy with extrapyramidal signs, 615673 for gene: MICU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFSD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, 610951; Macular dystrophy with central cone involvement, 616170 for gene: MFSD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFF | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, 617086 for gene: MFF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MESP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive, 608681 for gene: MESP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED17 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, 613668 for gene: MED17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCOLN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis IV, 252650 for gene: MCOLN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCM3AP | Louise Daugherty Added phenotypes Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development, 618124 for gene: MCM3AP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBTPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Olmsted syndrome, X-linked, 300918; Osteogenesis imperfecta, type XIX, 301014; Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked, 308800; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, 308205 for gene: MBTPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MATR3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 21, 606070 for gene: MATR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MATN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 5, 607078; ?Spondyloepimetaphyseal dysplasia, 608728 for gene: MATN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAT1A | Louise Daugherty Added phenotypes Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive, 250850; Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency, 250850 for gene: MAT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, 618273 for gene: MAST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MARVELD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 49, 610153 for gene: MARVELD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPKBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 20, 617271 for gene: MAPKBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP3K7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiospondylocarpofacial syndrome, 157800; Frontometaphyseal dysplasia 2, 617137 for gene: MAP3K7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MANBA | Louise Daugherty Added phenotypes Mannosidosis, beta, 248510 for gene: MANBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAN2B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mannosidosis, alpha-, types I and II, 248500 for gene: MAN2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAB21L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome, 615877 for gene: MAB21L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, 613177 for gene: LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 3, 617809; Dental anomalies and short stature, 601216 for gene: LTBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRTOMT | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 63, 611451 for gene: LRTOMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes van Buchem disease, type 2, 607636; Osteosclerosis, 144750; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cenani-Lenz syndactyly syndrome, 212780; ?Myasthenic syndrome, congenital, 17, 616304; Sclerosteosis 2, 614305 for gene: LRP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LPIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, 268200 for gene: LPIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LOXHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 77, 613079 for gene: LOXHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LNPK | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum, 618090 for gene: LNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities, 617668 for gene: LIPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIAS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, 614462 for gene: LIAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LHFPL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 67, 610265 for gene: LHFPL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LGI4 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect, 617468 for gene: LGI4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LFNG | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive, 609813 for gene: LFNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LEPR | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency, 614963 for gene: LEPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LEMD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Buschke-Ollendorff syndrome, 166700; Osteopoikilosis with or without melorheostosis, 166700 for gene: LEMD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LBR | Louise Daugherty Added phenotypes Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies, 618019; Pelger-Huet anomaly, 169400; ?Reynolds syndrome, 613471; Greenberg skeletal dysplasia, 215140 for gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, 617021; Perrault syndrome 4, 615300 for gene: LARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IA, 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, 226650; Laryngoonychocutaneous syndrome, 245660 for gene: LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, 618138; Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, 607855 for gene: LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Dowling-Degos disease 1, 179850; Epidermolysis bullosa simplex-MCR, 609352; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex-MP, 131960; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KNL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, 604321 for gene: KNL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KLHL40 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 for gene: KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIT | Louise Daugherty Added phenotypes Piebaldism, 172800; Mastocytosis, cutaneous, 154800 for gene: KIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF22 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, 603546 for gene: KIF22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF1C | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 2, autosomal recessive, 611302 for gene: KIF1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357; Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914; ?Meckel syndrome 12, 616258 for gene: KIF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIDINS220 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, 617296 for gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546; Joubert syndrome 23, 616490 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, 609446; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, 617643 for gene: KCNMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome, 618381 for gene: KCNK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 7, 616187 for gene: KCNC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KARS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641; Deafness, autosomal recessive 89, 613916 for gene: KARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528; Naxos disease, 601214 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, 600802 for gene: JAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAGN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive, 616022 for gene: JAGN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 15, 606658; Gillespie syndrome, 206700; Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, 117360 for gene: ITPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730; Epidermolysis bullosa of hands and feet, 131800; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: ITGB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukocyte adhesion deficiency, 116920 for gene: ITGB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal hypodysplasia/aplasia 1, 191830 for gene: ITGA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, 226730 for gene: ITGA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISCU | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy with lactic acidosis, hereditary, 255125 for gene: ISCU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, 226990; Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614893 for gene: IRF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRF2BPL | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures, 618088 for gene: IRF2BPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRAK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1, 610799; IRAK4 deficiency, 607676 for gene: IRAK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INVS | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 2, infantile, 602088 for gene: INVS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INPPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Opsismodysplasia, 258480 for gene: INPPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 1, 213300; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IMPAD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type, 614078 for gene: IMPAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ILDR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 42, 609646 for gene: ILDR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL7R | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type, 608971 for gene: IL7R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL36RN | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 14, pustular, 614204 for gene: IL36RN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL17RC | Louise Daugherty Added phenotypes Candidiasis, familial, 9, 616445 for gene: IL17RC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL12B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 29, mycobacteriosis, 614890 for gene: IL12B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL11RA | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis and dental anomalies, 614188 for gene: IL11RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL10RB | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, 612567 for gene: IL10RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL10RA | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive, 613148 for gene: IL10RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IKBKG | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2, 300640; Incontinentia pigmenti, 308300; Immunodeficiency 33, 300636; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, 300291; Immunodeficiency, isolated, 300584; Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency, 300301 for gene: IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IHH | Louise Daugherty Added phenotypes Acrocapitofemoral dysplasia, 607778; Brachydactyly, type A1, 112500 for gene: IHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Beckwith-Wiedemann Syndrome; Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Insulin-like growth factor I, resistance to, 270450 for gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT81 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, 617895 for gene: IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT122 | Louise Daugherty Added phenotypes Cranioectodermal dysplasia 1, 218330 for gene: IFT122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFNGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, 614889 for gene: IFNGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFNGR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, 209950; Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, 615978 for gene: IFNGR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFITM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type V, 610967 for gene: IFITM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFIH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Singleton-Merten syndrome 1, 182250; Aicardi-Goutieres syndrome 7, 615846 for gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDUA | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis Ih/s, 607015; Mucopolysaccharidosis Is, 607016; Mucopolysaccharidosis Ih, 607014 for gene: IDUA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330; ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, 616007 for gene: IARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HYDIN | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 5, 608647 for gene: HYDIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARASIL syndrome, 600142; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, 224410; Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 for gene: HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSD3B7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 1, 607765 for gene: HSD3B7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HR | Louise Daugherty Added phenotypes Alopecia universalis, 203655; Atrichia with papular lesions, 209500; Hypotrichosis 4, 146550 for gene: HR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type III, 276710; Hawkinsinuria, 140350 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXC13 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type, 614931 for gene: HOXC13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome, 601536; Bosley-Salih-Alorainy syndrome, 601536 for gene: HOXA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HFE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 2A, 602390 for gene: HFE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HINT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, 137200 for gene: HINT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HFE | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, 235200 for gene: HFE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800; Tay-Sachs disease, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HESX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 5, 182230; Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, 182230; Septooptic dysplasia, 182230 for gene: HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HES7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive, 613686 for gene: HES7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Delta-beta thalassemia, 141749; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Thalassemia, beta, 613985; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749; Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocytosis 7, 617981; Hemoglobin H disease, deletional and nondeletional, 613978; Thalassemia, alpha-, 604131; Heinz body anemia, 140700 for gene: HBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocytosis, 7, 617981; Hemoglobin H disease, nondeletional, 613978; Heinz body anemias, alpha-, 140700; Thalassemias, alpha-, 604131; Methemoglobinemia, alpha type, 617973 for gene: HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HAX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive, 610738 for gene: HAX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HAMP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 2B, 613313 for gene: HAMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | H19 | Louise Daugherty Added phenotypes Silver-Russell syndrome, 180860; Wilms tumor 2, 194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, 130650 for gene: H19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706; Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 44, 617691; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, 614831 for gene: GRM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal recessive, 617820; Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant, 614254 for gene: GRIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, 616204 for gene: GRID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertriglyceridemia, transient infantile, 614480 for gene: GPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPAA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15, 617810 for gene: GPAA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GOSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 6, 614018 for gene: GOSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIID, 252940 for gene: GNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPTG | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III gamma, 252605 for gene: GNPTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPTAB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III alpha/beta, 252600; Mucolipidosis II alpha/beta, 252500 for gene: GNPTAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPAT | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, 222765 for gene: GNPAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNE | Louise Daugherty Added phenotypes Sialuria, 269921; Nonaka myopathy, 605820 for gene: GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLRX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia, 616859; Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory, 616860 for gene: GLRX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890; Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type I, 230500; GM1-gangliosidosis, type III, 230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type II, 230600 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy; Deafness, autosomal recessive; Deafness, digenic, GJB2/GJB3, 220290; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1, 133200; Deafness, autosomal dominant 2B, 612644 for gene: GJB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 1A, 220290; Keratoderma, palmoplantar, with deafness, 148350; Vohwinkel syndrome, 124500; Deafness, autosomal dominant 3A, 601544; Hystrix-like ichthyosis with deafness, 602540; Bart-Pumphrey syndrome, 149200; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, 148210 for gene: GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Du Pan syndrome, 228900; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; Brachydactyly, type A1, C, 615072; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type C, 113100 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, 607706; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, 607831; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, 214400; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340 for gene: GDAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, 128230; Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, 233910 for gene: GCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, 146255 for gene: GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GAS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 33, 616726 for gene: GAS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALNT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1, 211900 for gene: GALNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FZD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 2, 164745 for gene: FZD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FYCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 18, autosomal recessive, 610019 for gene: FYCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FUCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fucosidosis, 230000 for gene: FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, 265380 for gene: FOXF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 34, multiple types, 612968; Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, 610256 for gene: FOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus, 153400; Lymphedema-distichiasis syndrome, 153400 for gene: FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, 602482; Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes, 601631 for gene: FOXC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasma fibronectin deficiency, 614101; Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, 601894; Spondylometaphyseal dysplasia, corner fracture type, 184255 for gene: FN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Atelosteogenesis, type III, 108721; Larsen syndrome, 150250; Boomerang dysplasia, 112310; Atelosteogenesis, type I, 108720 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKBP10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bruck syndrome 1, 259450; Osteogenesis imperfecta, type XI, 610968 for gene: FKBP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thanatophoric dysplasia, type II, 187601; Muenke syndrome, 602849; SADDAN, 616482; Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, 612247; CATSHL syndrome, 610474; Achondroplasia, 100800; LADD syndrome, 149730; Thanatophoric dysplasia, type I, 187600; Hypochondroplasia, 146000 for gene: FGFR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pfeiffer syndrome, 101600; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Hartsfield syndrome, 615465; Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia, 610706 for gene: FGF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF16 | Louise Daugherty Added phenotypes Metacarpal 4-5 fusion, 309630 for gene: FGF16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Amyloidosis, familial visceral, 105200 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FERMT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukocyte adhesion deficiency, type III, 612840 for gene: FERMT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FDX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial myopathy, episodic, with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy, 251900 for gene: FDX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, 608328; Ectopia lentis, familial, 129600; Marfan lipodystrophy syndrome, 616914; Geleophysic dysplasia 2, 614185; Stiff skin syndrome, 184900; Marfan syndrome, 154700; MASS syndrome, 604308; Acromicric dysplasia, 102370 for gene: FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, age-related, 3, 608895; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAT4 | Louise Daugherty Added phenotypes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, 616006; Van Maldergem syndrome 2, 615546 for gene: FAT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM20A | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), 204690 for gene: FAM20A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM111B | Louise Daugherty Added phenotypes Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis, 615704 for gene: FAM111B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM111A | Louise Daugherty Added phenotypes Gracile bone dysplasia, 602361; Kenny-Caffey syndrome, type 2, 127000 for gene: FAM111A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F11 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XI deficiency, autosomal recessive, 612416; Factor XI deficiency, autosomal dominant, 612416 for gene: F11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXTL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities, 617425 for gene: EXTL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Exostoses, multiple, type 2, 133701; Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome, 616682 for gene: EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ESRRB | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 35, 608565 for gene: ESRRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERLIN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, 611225 for gene: ERLIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERF | Louise Daugherty Added phenotypes Chitayat syndrome, 617180; Craniosynostosis 4, 600775 for gene: ERF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cockayne syndrome, type A, 216400; UV-sensitive syndrome 2, 614621 for gene: ERCC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 2, photosensitive, 616390; Xeroderma pigmentosum, group B, 610651 for gene: ERCC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, 610756; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, 601675; Xeroderma pigmentosum, group D, 278730 for gene: ERCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPM2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), 254780 for gene: EPM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPB42 | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 5, 612690 for gene: EPB42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPB41 | Louise Daugherty Added phenotypes Elliptocytosis-1, 611804 for gene: EPB41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENTPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, 615683 for gene: ENTPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Cole disease, 615522; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal dominant, 123700; Supravalvar aortic stenosis, 185500 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofrontonasal dysplasia, 304110 for gene: EFNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490; Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDA | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, X-linked 1, 313500; Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100 for gene: EDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ECEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 5D, 615065 for gene: ECEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EBP | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, 302960; MEND syndrome, 300960 for gene: EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYM | Louise Daugherty Added phenotypes Dyggve-Melchior-Clausen disease, 223800; Smith-McCort dysplasia, 607326 for gene: DYM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DUOX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 6, 607200 for gene: DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSPP | Louise Daugherty Added phenotypes Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, 125490; Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, 125500; Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, 605594; Dentin dysplasia, type II, 125420 for gene: DSPP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 7, 618027 for gene: DPF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOK7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Fetal akinesia deformation sequence 3, 618389; Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300 for gene: DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOCK8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, 243700 for gene: DOCK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNM1L | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 5, 610708; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, 614388 for gene: DNM1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAJC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, 162350 for gene: DNAJC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, 244400 for gene: DNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 40, 618300 for gene: DNAH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus, 608644 for gene: DNAH5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, 611884 for gene: DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 25, 615482 for gene: DNAAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 2, 606763 for gene: DNAAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 13, 613193 for gene: DNAAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Seckel syndrome 8, 615807; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, 615156 for gene: DNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichodontoosseous syndrome, 190320; Amelogenesis imperfecta, type IV, 104510 for gene: DLX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, 277300 for gene: DLL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DKC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 for gene: DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DGUOK | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), 251880; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4, 617070; Portal hypertension, noncirrhotic, 617068 for gene: DGUOK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171; Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg-Cinotti syndrome, 618175; Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDHD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, 615033 for gene: DDHD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, 609340 for gene: DDHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; Nephronophthisis 19, 616217 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCC | Louise Daugherty Added phenotypes Mirror movements 1 and/or agenesis of the corpus callosum, 157600; Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2, 617542 for gene: DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DBH | Louise Daugherty Added phenotypes Orthostatic hypotension 1, due to DBH deficiency, 223360 for gene: DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP4F22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, 604777 for gene: CYP4F22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP2U1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, 615030 for gene: CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP27A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrotendinous xanthomatosis, 213700 for gene: CYP27A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP21A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910; Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910 for gene: CYP21A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP11B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aldosteronism, glucocorticoid-remediable, 103900; Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, 202010 for gene: CYP11B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYBB | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked, 300645; Chronic granulomatous disease, X-linked, 306400 for gene: CYBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CWF19L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, 616127 for gene: CWF19L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSK | Louise Daugherty Added phenotypes Pycnodysostosis, 265800 for gene: CTSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSF | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, 615362 for gene: CTSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSD | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, 610127 for gene: CTSD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSA | Louise Daugherty Added phenotypes Galactosialidosis, 256540 for gene: CTSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750; Cystinosis, nephropathic, 219800 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9, 618174 for gene: CTNNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSTB | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 for gene: CSTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF3R | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive, 617014 for gene: CSF3R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRTAP | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VII, 610682 for gene: CRTAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Focal segmental glomerulosclerosis 9, 616220; Ventriculomegaly with cystic kidney disease, 219730 for gene: CRB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COMP | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoachondroplasia, 177170; Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, 132400 for gene: COMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL9A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, 600969 for gene: COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL9A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Stickler syndrome, type V, 614284; Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, 600204 for gene: COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL9A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stickler syndrome, type IV, 614134; ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135 for gene: COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL5A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2, 130010 for gene: COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, 130000 for gene: COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Hematuria, familial benign, 141200; Alport syndrome 2, autosomal recessive, 203780 for gene: COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Alport syndrome 3, autosomal dominant, 104200; Hematuria, benign familial, 141200; Alport syndrome 2, autosomal recessive, 203780 for gene: COL4A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, 225320; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, 617821; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, 130060; Osteogenesis imperfecta, type I, 166200; Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Caffey disease, 114000; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, 226650; Epithelial recurrent erosion dystrophy, 122400; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: COL17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL11A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrochondrogenesis 2, 614524; Deafness, autosomal dominant 13, 601868; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant, 184840; Deafness, autosomal recessive 53, 609706; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive, 215150 for gene: COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL10A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, 156500 for gene: COL10A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3, 618387 for gene: COA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, 610042; Pitt-Hopkins like syndrome 1, 610042; {Autism susceptibility 15}, 612100 for gene: CNTNAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNOT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis, 618500 for gene: CNOT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Achromatopsia 3, 262300; Macular degeneration, juvenile, 248200 for gene: CNGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803 for gene: CLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, 610003; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143 for gene: CLN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset, 204300; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, 601780 for gene: CLN6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 for gene: CLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200 for gene: CLN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 29, 614035 for gene: CLDN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis, 607626 for gene: CLDN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 4, 611490; Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development, 618541; Osteopetrosis, autosomal dominant 2, 166600 for gene: CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrolithiasis, type I, 310468; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Hypophosphatemic rickets, 300554; Dent disease, 300009 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ICK | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 for gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type IJ, 614869; Deafness, autosomal recessive 48, 609439 for gene: CIB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHST3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations, 143095 for gene: CHST3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, familial, nonspecific, 600795; Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, 617159 for gene: CHD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, 610687 for gene: CFL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C11orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 38, 618063 for gene: C11orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP83 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 18, 615862 for gene: CEP83 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Joubert syndrome 5, 610188; Meckel syndrome 4, 611134 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP164 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 15, 614845 for gene: CEP164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDSN | Louise Daugherty Added phenotypes Peeling skin syndrome 1, 270300; Hypotrichosis 2, 146520 for gene: CDSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDK5RAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, 604804 for gene: CDK5RAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDK10 | Louise Daugherty Added phenotypes Al Kaissi syndrome, 617694 for gene: CDK10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, 225280; Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, 601553 for gene: CDH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH23 | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1D, 601067; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067; Deafness, autosomal recessive 12, 601386 for gene: CDH23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD55 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy, 226300 for gene: CD55 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCNO | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 29, 615872 for gene: CCNO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WISP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230; Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, 208230 for gene: WISP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC40 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 15, 613808 for gene: CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC114 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 20, 615067 for gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC103 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 17, 614679 for gene: CCDC103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCBE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, 235510 for gene: CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CBS | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombosis, hyperhomocysteinemic, 236200; Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, 236200 for gene: CBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GIF | Louise Daugherty Added phenotypes Intrinsic factor deficiency, 261000 for gene: GIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; FG syndrome 4, 300422; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive, 212050 for gene: CARD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11A, 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAPN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, 253600; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4, 618129 for gene: CAPN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAPN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, 616907 for gene: CAPN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 1, 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1S | Louise Daugherty Added phenotypes Hypokalemic periodic paralysis, type 1, 170400 for gene: CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, 617106; Spinocerebellar ataxia 6, 183086; Migraine, familial hemiplegic, 1, 141500; Episodic ataxia, type 2, 108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, 141500 for gene: CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035; Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BSCL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, 615924; Silver spastic paraplegia syndrome, 270685; Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, 269700; Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 for gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRPF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis, 617333 for gene: BRPF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMPR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Acromesomelic dysplasia, Demirhan type, 609441; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type A1, D, 616849 for gene: BMPR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMPR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, 610069; Juvenile polyposis syndrome, infantile form, 174900; Polyposis, juvenile intestinal, 174900 for gene: BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMPER | Louise Daugherty Added phenotypes Diaphanospondylodysostosis, 608022 for gene: BMPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XIII, 614856 for gene: BMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BGN | Louise Daugherty Added phenotypes Meester-Loeys syndrome, 300989; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, 300106 for gene: BGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GALNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, 609195 for gene: B4GALNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B3GALT6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, 271640; Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, 615349 for gene: B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B2M | Louise Daugherty Added phenotypes ?Amyloidosis, familial visceral; Immunodeficiency 43, 241600 for gene: B2M | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AVPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, 300539; Diabetes insipidus, nephrogenic, 304800 for gene: AVPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis with deafness, 267300 for gene: ATP6V1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V0A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, 219200; Wrinkly skin syndrome, 278250 for gene: ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290; Migraine, familial basilar, 602481; Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481 for gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 125370; Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, 618494 for gene: ATN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATM | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-telangiectasia, 208900 for gene: ATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATIC | Louise Daugherty Added phenotypes AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, 608688 for gene: ATIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Farber lipogranulomatosis, 228000; Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSE | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, 302950 for gene: ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARMC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 23, 615451 for gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 6, 617808 for gene: ARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID1B | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 1, 135900 for gene: ARID1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID1A | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 2, 614607 for gene: ARID1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AR | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200; Androgen insensitivity, 300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300; Hypospadias 1, X-linked, 300633 for gene: AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, 3 or more types, 105200; ApoA-I and apoC-III deficiency, combined, 618463; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with or without corneal clouding, 618463 for gene: APOA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP5Z1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647 for gene: AP5Z1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4S1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, 614067 for gene: AP4S1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4M1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, 612936 for gene: AP4M1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744; Stuttering, familial persistent, 1, 184450 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANTXR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyaline fibromatosis syndrome, 228600 for gene: ANTXR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANO10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, 613728 for gene: ANO10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANKS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 16, 615382 for gene: ANKS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANKH | Louise Daugherty Added phenotypes Craniometaphyseal dysplasia, 123000; Chondrocalcinosis 2, 118600 for gene: ANKH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 1, 182900 for gene: ANK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMER1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopathia striata with cranial sclerosis, 300373 for gene: AMER1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMELX | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type 1E, 301200 for gene: AMELX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307; Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina 2, 609597; Frontonasal dysplasia 2, 613451 for gene: ALX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontonasal dysplasia 1, 136760 for gene: ALX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALX1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Frontonasal dysplasia 3, 613456 for gene: ALX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225; Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALPL | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatasia, childhood, 241510; Hypophosphatasia, adult, 146300; Hypophosphatasia, infantile, 241500; Odontohypophosphatasia, 146300 for gene: ALPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALOXE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, 606545 for gene: ALOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALOX12B | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, 242100 for gene: ALOX12B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALKBH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 71, 618504 for gene: ALKBH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, 219150; Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, 601162; Cutis laxa, autosomal dominant 3, 616603; Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, 616586 for gene: ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALAS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 1, 300751; Protoporphyria, erythropoietic, X-linked, 300752 for gene: ALAS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AKR1D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 2, 235555 for gene: AKR1D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIRE | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, 240300 for gene: AIRE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGPS | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, 600121 for gene: AGPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 28, 610246; Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, 614300 for gene: ADK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADCY5 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskinesia, familial, with facial myokymia, 606703 for gene: ADCY5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACVR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrodysplasia ossificans progressiva, 135100 for gene: ACVR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, 603278 for gene: ACTN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, 161800; Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, 161800; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1, 255310; Myopathy, actin, congenital, with cores, 161800 for gene: ACTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAN | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type, 612813; Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans, 165800; ?Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, 608361 for gene: ACAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, 617602; Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib, 608232 for gene: ABL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Sitosterolemia, 210250 for gene: ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Sitosterolemia, 210250 for gene: ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC8 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal 2, 610374; Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, 240800; Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853 for gene: ABCC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB7 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, with ataxia, 301310 for gene: ABCB7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Gallbladder disease 1, 600803; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3, 614972 for gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889; Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS35 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Candidiasis, familial, 8, 615527 for gene: VPS35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMO | Louise Daugherty Added phenotypes Severe obesity with neurobehavioral features for gene: SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Porokeratosis for gene: SIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF135 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 5, 613832 for gene: RNF135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGAM | Louise Daugherty Added phenotypes AutoAb Chronic Mucocutaneous Candidiasis. for gene: ITGAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC119 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Pontocerebellar hypoplasia type 2C, 612390 for gene: UNC119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNAP25 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Exercise intolerance, riboflavin-responsive, 616839 for gene: SNAP25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCP2 | Louise Daugherty Added phenotypes {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, 618307 for gene: SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHOH | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625; ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625 for gene: RHOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKACG | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, 251950 for gene: PRKACG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX11B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 for gene: PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NCF4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III, 613960 for gene: NCF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTPAP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 for gene: MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL17F | Louise Daugherty Added phenotypes ?Candidiasis, familial, 6, autosomal dominant, 613956 for gene: IL17F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FRMD4A | Louise Daugherty Added phenotypes ?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, 616819 for gene: FRMD4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOL1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to}, 612551; {End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to}, 612551 for gene: APOL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACD | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, 616553; ?Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7, 616553 for gene: ACD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZSWIM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Acromelic frontonasal dysostosis, 603671; Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, 617865 for gene: ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, 608612; Restrictive dermopathy, lethal, 275210 for gene: ZMPSTE24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZIC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 6, 616602 for gene: ZIC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 for gene: ZFYVE26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZFP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 1, 601410 for gene: ZFP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | YARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 for gene: YARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | XYLT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 2, 615777 for gene: XYLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WWOX | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, 616211; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 12, 614322 for gene: WWOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Wilms tumor, type 1, 194070; Denys-Drash syndrome, 194080; Frasier syndrome, 136680; Meacham syndrome, 608978; Nephrotic syndrome, type 4, 256370 for gene: WT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WRAP53 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, 613988 for gene: WRAP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WNT10B | Louise Daugherty Added phenotypes Split-hand/foot malformation 6, 225300; Tooth agenesis, selective, 8, 617073 for gene: WNT10B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WNT10A | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 4, 150400; Schopf-Schulz-Passarge syndrome, 224750; Odontoonychodermal dysplasia, 257980 for gene: WNT10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XV, 615220 for gene: WNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR62 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, 604317 for gene: WDR62 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR60 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503 for gene: WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR35 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, 614091; Cranioectodermal dysplasia 2, 613610 for gene: WDR35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR34 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 for gene: WDR34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR19 | Louise Daugherty Added phenotypes Senior-Loken syndrome 8, 616307; ?Cranioectodermal dysplasia 4, 614378; Nephronophthisis 13, 614377; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, 614376 for gene: WDR19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures, 617710 for gene: WARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 1A, 607596 for gene: VRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS53 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS45 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, 615285 for gene: VPS45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS33B | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, 208085 for gene: VPS33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS13D | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4, 607317 for gene: VPS13D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VPS13A | Louise Daugherty Added phenotypes Choreoacanthocytosis, 200150 for gene: VPS13A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VMA21 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, X-linked, with excessive autophagy, 310440 for gene: VMA21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VIPAS39 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 for gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VHL | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocytosis, familial, 2, 263400; von Hippel-Lindau syndrome, 193300; Pheochromocytoma, 171300 for gene: VHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UVSSA | Louise Daugherty Added phenotypes UV-sensitive syndrome 3, 614640 for gene: UVSSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | USH1C | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1C, 276904; Deafness, autosomal recessive 18A, 602092 for gene: USH1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UNC13D | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3, 608898 for gene: UNC13D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UGT1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Crigler-Najjar syndrome, type I, 218800; Crigler-Najjar syndrome, type II, 606785; Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal, 237900 for gene: UGT1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UCHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 for gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 44, 617132; ?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24, 617133 for gene: UBA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TYROBP | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1, 221770 for gene: TYROBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TWNK | Louise Daugherty Added phenotypes Perrault syndrome 5, 616138; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3, 609286; Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type), 271245 for gene: TWNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TWIST2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ablepharon-macrostomia syndrome, 200110; Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, 227260; Barber-Say syndrome, 209885 for gene: TWIST2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TWIST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies, 101400; Sweeney-Cox syndrome, 617746; Robinow-Sorauf syndrome, 180750; Craniosynostosis 1, 123100 for gene: TWIST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 7, 611093 for gene: TUSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, 615412 for gene: TUBG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB4A | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, 128101; Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, 612438 for gene: TUBB4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB2B | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, 610031 for gene: TUBB2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 for gene: TUBB2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB | Louise Daugherty Added phenotypes Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, 156610; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, 615771 for gene: TUBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, 613180 for gene: TUBA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 39, 615541 for gene: TTI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSEN54 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753; Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470; ?Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSEN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 for gene: TSEN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Tuberous sclerosis-2, 613254 for gene: TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Tuberous sclerosis-1, 191100; Lymphangioleiomyomatosis, 606690 for gene: TSC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPV6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperparathyroidism, transient neonatal, 618188 for gene: TRPV6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM4 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6, 618531; Progressive familial heart block, type IB, 604559 for gene: TRPM4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 2, 603965 for gene: TRPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, 616084; Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, 616959 for gene: TRNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMU | Louise Daugherty Added phenotypes Liver failure, transient infantile, 613070 for gene: TRMU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 68, 618302 for gene: TRMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIP11 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, 184260; Achondrogenesis, type IA, 200600 for gene: TRIP11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIOBP | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 28, 609823 for gene: TRIOBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIM32 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, 254110; ?Bardet-Biedl syndrome 11, 615988 for gene: TRIM32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TREX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, 225750; Chilblain lupus, 610448; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, 192315 for gene: TREX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2, 618193 for gene: TREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192 for gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, 313400 for gene: TRAPPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 18, 615356 for gene: TRAPPC11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, 609270 for gene: TPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPO | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 2A, 274500 for gene: TPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, 609284; CAP myopathy 1, 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, 255310 for gene: TPM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes CAP myopathy 2, 609285; Arthrogryposis, distal, type 2B4, 108120; Nemaline myopathy 4, autosomal dominant, 609285; Arthrogryposis, distal, type 1A, 108120 for gene: TPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TOR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia-1, torsion, 128100 for gene: TOR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TOP3A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange 2, 618097; ?Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5, 618098 for gene: TOP3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TOE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 for gene: TOE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNNT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B2, 618435 for gene: TNNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNNI2 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 2B1, 601680 for gene: TNNI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFSF11 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 2, 259710 for gene: TNFSF11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF11A | Louise Daugherty Added phenotypes Osteolysis, familial expansile, 174810; Osteopetrosis, autosomal recessive 7, 612301 for gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMPRSS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 8/10, 601072 for gene: TMPRSS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMIE | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 6, 600971 for gene: TMIE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM67 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 6, 610688; COACH syndrome, 216360; Meckel syndrome 3, 607361; ?RHYNS syndrome, 602152; Nephronophthisis 11, 613550 for gene: TMEM67 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM43 | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5, 604400; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD, 614302 for gene: TMEM43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM38B | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XIV, 615066 for gene: TMEM38B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMC8 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis 2, 618231 for gene: TMC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermodysplasia verruciformis, 226400 for gene: TMC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 36, 606705; Deafness, autosomal recessive 7, 600974 for gene: TMC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), 609560; ?Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3, 617069 for gene: TK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TJP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholanemia, familial, 607748; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, 615878 for gene: TJP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THRB | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid hormone resistance, selective pituitary, 145650; Thyroid hormone resistance, 188570; Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, 274300 for gene: THRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | THAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 6, torsion, 602629 for gene: THAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TH | Louise Daugherty Added phenotypes Segawa syndrome, recessive, 605407 for gene: TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, 242300 for gene: TGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TGFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Loeys-Dietz syndrome 5, 615582; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, 107970 for gene: TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TG | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 3, 274700 for gene: TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 3, 604250 for gene: TFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TFG | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484; ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TERC | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1, 127550 for gene: TERC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TECTA | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 21, 603629; Deafness, autosomal dominant 8/12, 601543 for gene: TECTA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCTEX1D2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 for gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCIRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 1, 259700 for gene: TCIRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF12 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 3, 615314 for gene: TCF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 25, 607487; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 7, 601954 for gene: TCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 5, 122600 for gene: TBX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension, 147891 for gene: TBX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cousin syndrome, 260660 for gene: TBX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCE | Louise Daugherty Added phenotypes Kenny-Caffey syndrome, type 1, 244460; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, 241410; Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, 617207 for gene: TBCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBCD | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, 617193 for gene: TBCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D24 | Louise Daugherty Added phenotypes DOORS syndrome, 220500; Deafness , autosomal recessive 86, 614617; Deafness, autosomal dominant 65, 616044; Epileptic encephalopathy, early infantile, 16, 615338; Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia and writer's cramp, 608105; Myoclonic epilepsy, infantile, familial, 605021 for gene: TBC1D24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBC1D23 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 11, 617695 for gene: TBC1D23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAT | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type II, 276600 for gene: TAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TANGO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, 616878 for gene: TANGO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, 610743; Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, 618484; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, 612998 for gene: SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STXBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, 613101 for gene: STXBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4, 603552 for gene: STX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STUB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 16, 615768; ?Spinocerebellar ataxia 48, 618093 for gene: STUB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STS | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, X-linked, 308100 for gene: STS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STRC | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 16, 603720 for gene: STRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STIL | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, 612703 for gene: STIL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity with immunodeficiency, 245590 for gene: STAT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, 613796; Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614892; Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, 614162 for gene: STAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STAR | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoid adrenal hyperplasia, 201710 for gene: STAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ST3GAL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Salt and pepper developmental regression syndrome, 609056 for gene: ST3GAL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ST3GAL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 12, 611090; ?Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, 615006 for gene: ST3GAL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTBN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 5, 600224; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, 615386 for gene: SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTB | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 2, 616649; Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal, 617948; Elliptocytosis-3, 617948 for gene: SPTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Elliptocytosis-2, 130600; Spherocytosis, type 3, 270970; Pyropoikilocytosis, 266140 for gene: SPTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPR | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency, 612716 for gene: SPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPPL2A | Louise Daugherty Added phenotypes Defects with susceptibility to mycobacterial infection (MSMD); Susceptibility to mycobacteria; Defects in Intrinsic and Innate Immunity for gene: SPPL2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, 607259 for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 28, 615505 for gene: SPAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SP110 | Louise Daugherty Added phenotypes Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, 235550 for gene: SP110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Acampomelic campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia, 114290; Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 114290 for gene: SOX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 10, 618506 for gene: SOX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 3, 206900; Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system, 206900 for gene: SOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX17 | Louise Daugherty Added phenotypes Vesicoureteral reflux 3, 613674 for gene: SOX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 9, 615866 for gene: SOX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOST | Louise Daugherty Added phenotypes Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant, 122860; Sclerosteosis 1, 269500; Van Buchem disease, 239100 for gene: SOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, 616354 for gene: SNX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 8, 615085 for gene: SNX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNAP29 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome, 609528 for gene: SNAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 5, 616938 for gene: SMARCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 8, 618362 for gene: SMARCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schimke immunoosseous dysplasia, 242900 for gene: SMARCAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 4, 614609 for gene: SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLCO2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, 614441 for gene: SLCO2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC7A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Lysinuric protein intolerance, 222700 for gene: SLC7A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A17 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 48, 616269 for gene: SLC6A17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC5A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 1, 274400 for gene: SLC5A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC4A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, 604278 for gene: SLC4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC4A11 | Louise Daugherty Added phenotypes Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4, 613268; Corneal endothelial dystrophy, autosomal recessive, 217700; Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, 217400 for gene: SLC4A11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis, distal, AR, 611590; Cryohydrocytosis, 185020; Spherocytosis, type 4, 612653; Ovalocytosis, SA type, 166900; Renal tubular acidosis, distal, AD, 179800 for gene: SLC4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC40A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 4, 606069 for gene: SLC40A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A14 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermanganesemia with dystonia 2, 617013; ?Hyperostosis cranalis interna, 144755 for gene: SLC39A14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Schneckenbecken dysplasia, 269250 for gene: SLC35D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC34A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary alveolar microlithiasis, 265100 for gene: SLC34A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A10 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial tortuosity syndrome, 208050 for gene: SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, 608885; {Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12}, 614847; Dystonia 9, 601042; GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, 612126; GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, 606777 for gene: SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC29A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, 602782 for gene: SLC29A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC27A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis prematurity syndrome, 608649 for gene: SLC27A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, 600791; Pendred syndrome, 274600 for gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A42 | Louise Daugherty Added phenotypes Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression, 618416 for gene: SLC25A42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR, 615418; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2, 609283; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD, 617184 for gene: SLC25A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A38 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, 205950 for gene: SLC25A38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A19 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, Amish type, 607196; Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), 613710 for gene: SLC25A19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC1A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657 for gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC19A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsive encephalopathy type 2), 607483 for gene: SLC19A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC19A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 for gene: SLC19A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC17A5 | Louise Daugherty Added phenotypes Sialic acid storage disorder, infantile, 269920; Salla disease, 604369 for gene: SLC17A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, 218000 for gene: SLC12A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC10A7 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis, 618363 for gene: SLC10A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiootorenal syndrome 2, 610896 for gene: SIX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 2, 157170; Schizencephaly, 269160 for gene: SIX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Branchiootic syndrome 3, 608389; Deafness, autosomal dominant 23, 605192 for gene: SIX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIN3A | Louise Daugherty Added phenotypes Witteveen-Kolk syndrome, 613406 for gene: SIN3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marinesco-Sjogren syndrome, 248800 for gene: SIL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 30, 616341 for gene: SIK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SI | Louise Daugherty Added phenotypes Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, 222900 for gene: SI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SHOX | Louise Daugherty Added phenotypes Leri-Weill dyschondrosteosis, 127300; Short stature, idiopathic familial, 300582; Langer mesomelic dysplasia, 249700 for gene: SHOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SHH | Louise Daugherty Added phenotypes Single median maxillary central incisor, 147250; Holoprosencephaly 3, 142945; Microphthalmia with coloboma 5, 611638; Schizencephaly, 269160 for gene: SHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGSH | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCG | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5, 253700 for gene: SGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCB | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4, 604286 for gene: SGCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCA | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3, 608099 for gene: SGCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SF3B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis 1, Nager type, 154400 for gene: SF3B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type X, 613848 for gene: SERPINH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VI, 613982 for gene: SERPINF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEPSECS | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2D, 613811 for gene: SEPSECS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCNN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Liddle syndrome 1, 177200; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, 211400; Pseudohypoaldosteronism, type I, 264350 for gene: SCNN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCNN1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudohypoaldosteronism, type I, 264350; ?Liddle syndrome 3, 618126; Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, 613021 for gene: SCNN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN9A | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, 243000; Febrile seizures, familial, 3B, 613863; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, 613863; Paroxysmal extreme pain disorder, 167400; Small fiber neuropathy, 133020; HSAN2D, autosomal recessive, 243000; Erythermalgia, primary, 133020 for gene: SCN9A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN4A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, 170500; Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198; Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, 608390; Hypokalemic periodic paralysis, type 2, 613345; Paramyotonia congenita, 168300 for gene: SCN4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCARB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, 254900 for gene: SCARB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, 613845 for gene: SARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, 610455; MIRAGE syndrome, 617053 for gene: SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, 604772; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, 600996 for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RUNX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, 156510; Cleidocranial dysplasia, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, 119600; Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, 119600 for gene: RUNX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 12, 612650 for gene: RSPH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH4A | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 11, 612649 for gene: RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 32, 616481 for gene: RSPH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RSPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 24, 615481 for gene: RSPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoschisis, 312700 for gene: RS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RRM2B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), 612075; Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), 612075; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, 613077 for gene: RRM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPGRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 6, 613826; Cone-rod dystrophy 13, 608194 for gene: RPGRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPGR | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 3, 300029; Macular degeneration, X-linked atrophic, 300834; Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, 304020; Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness, 300455 for gene: RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPE65 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa 20, 613794; Leber congenital amaurosis 2, 204100 for gene: RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ROR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Robinow syndrome, autosomal recessive, 268310; Brachydactyly, type B1, 113000 for gene: ROR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ROBO3 | Louise Daugherty Added phenotypes Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1, 607313 for gene: ROBO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNASEH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2, 616479 for gene: RNASEH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RMRP | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 1, 607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, 250460; Cartilage-hair hypoplasia, 250250 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | REN | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2, 613092; Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: REN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 for gene: RARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAPSN | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 2, 618388; Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616326 for gene: RAPSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, 233650; Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, 609889; Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, 601457; Omenn syndrome, 603554 for gene: RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB33B | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-McCort dysplasia 2, 615222 for gene: RAB33B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | QRSL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) for gene: QRSL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | QARS | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 for gene: QARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, 612940; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, 614438 for gene: PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 55, 617051 for gene: PUS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, 600462 for gene: PUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, 608971 for gene: PTPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Metachondromatosis, 156250; Noonan syndrome 1, 163950; LEOPARD syndrome 1, 151100 for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTH1R | Louise Daugherty Added phenotypes Eiken syndrome, 600002; Failure of tooth eruption, primary, 125350; Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, 156400; Chondrodysplasia, Blomstrand type, 215045 for gene: PTH1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSMD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Stankiewicz-Isidor syndrome, 617516 for gene: PSMD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRSS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 1, 249500 for gene: PRSS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRRT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Episodic kinesigenic dyskinesia 1, 128200; Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis, 602066; Seizures, benign familial infantile, 2, 605751 for gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070; Deafness, X-linked 1, 304500; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Gout, PRPS-related, 300661; Arts syndrome, 301835 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PROS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant, 612336; Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive, 614514 for gene: PROS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PROC | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive, 612304; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant, 176860 for gene: PROC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, 617364 for gene: PRKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1B, 612437 for gene: PRICKLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, 603553; Lymphoma, non-Hodgkin, 605027; Aplastic anemia, 609135 for gene: PRF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, 256730 for gene: PPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP1R21 | Louise Daugherty Added phenotypes Generalized hypotonia, Feeding difficulties, Profound global developmental delay, Abnormality of the face, Abnormality of vision, Abnormal heart morphology; Hepatosplenomegaly; Abnormality of the respiratory system for gene: PPP1R21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPIB | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type IX, 259440 for gene: PPIB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PORCN | Louise Daugherty Added phenotypes Focal dermal hypoplasia, 305600 for gene: PORCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POR | Louise Daugherty Added phenotypes Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase, 613571; Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, 201750 for gene: POR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Anauxetic dysplasia 2, 617396 for gene: POP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, 616462 for gene: POLR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, 610131; Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type), 618528 for gene: POLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLG | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial recessive ataxia syndrome (includes SANDO and SCAE), 607459; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type), 613662; Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), 203700; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1, 258450; Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant 1, 157640 for gene: POLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POC1A | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, 614813 for gene: POC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; Oliver-McFarlane syndrome, 275400 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNP | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, 613179 for gene: PNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMP22 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, 118300; ?Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Dejerine-Sottas disease, 145900; Roussy-Levy syndrome, 180800; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, 118220 for gene: PMP22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone mineral density QTL18, osteoporosis, 300910 for gene: PLS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, 616171 for gene: PLK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLEC | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, 613723; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, 226670; ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, 616487; Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, 131950; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, 612138 for gene: PLEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLAA | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies, 617527 for gene: PLAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PKLR | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, 102900; Pyruvate kinase deficiency, 266200 for gene: PKLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DFNB59 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 59, 610220 for gene: DFNB59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PITX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 11, multiple types, 610623; Anterior segment dysgenesis 1, multiple subtypes, 107250; Cataract 11, syndromic, autosomal recessive, 610623 for gene: PITX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PITX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 4, 137600; Ring dermoid of cornea, 180550; Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, 180500 for gene: PITX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGW | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11, 616025 for gene: PIGW | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGV | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1, 239300 for gene: PIGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGU | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 21, 618590 for gene: PIGU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGO | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, 614749 for gene: PIGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGH | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17, 618010 for gene: PIGH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGG | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 53, 616917 for gene: PIGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGC | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16, 617816 for gene: PIGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIEZO2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Marden-Walker syndrome, 248700; Arthrogryposis, distal, type 3, 114300; Arthrogryposis, distal, type 5, 108145; Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, 617146 for gene: PIEZO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IXc, 613027; Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency for gene: PHKG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, 261750 for gene: PHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscle glycogenosis, 300559 for gene: PHKA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHIP | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphism, 617991 for gene: PHIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, 300263 for gene: PHF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 for gene: PGAP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, 614207 for gene: PGAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 42, 615802 for gene: PGAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX7 | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, 215100; Peroxisome biogenesis disorder 9B, 614879 for gene: PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Heimler syndrome 2, 616617; Peroxisome biogenesis disorder 4B, 614863; Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), 614862 for gene: PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), 214110; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, 616716; Peroxisome biogenesis disorder 2B, 202370 for gene: PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 10B, 617370; Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger), 614882 for gene: PEX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX26 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872; Peroxisome biogenesis disorder 7B, 614873 for gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 5B, 614867; Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger), 614866 for gene: PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX19 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), 614886 for gene: PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX14 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), 614887 for gene: PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX13 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 11B, 614885; Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger), 614883 for gene: PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX12 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger), 614859; Peroxisome biogenesis disorder 3B, 266510 for gene: PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), 614870; Peroxisome biogenesis disorder 6B, 614871 for gene: PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), 601539; Heimler syndrome 1, 234580; Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), 214100 for gene: PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFRB | Louise Daugherty Added phenotypes Myofibromatosis, infantile, 1, 228550; Kosaki overgrowth syndrome, 616592; Premature aging syndrome, Penttinen type, 601812; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, 615007; Myeloproliferative disorder with eosinophilia, 131440 for gene: PDGFRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE3A | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertension and brachydactyly syndrome, 112410 for gene: PDE3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE10A | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, 616921; Striatal degeneration, autosomal dominant, 616922 for gene: PDE10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCYT1A | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, 608940 for gene: PCYT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1F, 602083; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX9 | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 3, 604625 for gene: PAX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, 218700 for gene: PAX8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; Keratitis, 148190; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210; ?Coloboma, ocular, 120200; Optic nerve hypoplasia, 165550; ?Coloboma of optic nerve, 120430; Foveal hypoplasia 1, 136520; Aniridia, 106210; ?Morning glory disc anomaly, 120430 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, 616002; Papillorenal syndrome, 120330 for gene: PAX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | P3H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VIII, 610915 for gene: P3H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTULIN | Louise Daugherty Added phenotypes Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, 617099 for gene: OTULIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTOGL | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 84B, 614944 for gene: OTOGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTOF | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 9, 601071; Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, 601071 for gene: OTOF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OTOA | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 22, 607039 for gene: OTOA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 5, 259720 for gene: OSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OSMR | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, 105250 for gene: OSMR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPHN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, 300486 for gene: OPHN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ODC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Global developmental delay; Ectodermal dysplasia; Alopecia; Intellectual disability; Macrocephaly for gene: ODC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C4orf26 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 for gene: C4orf26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUP107 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 11, 616730; ?Ovarian dysgenesis 6, 618078; Galloway-Mowat syndrome 7, 618348 for gene: NUP107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NTRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, hyperphagia, and developmental delay, 613886; Epileptic encephalopathy, early infantile, 58, 617830 for gene: NTRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NTRK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, 256800; Medullary thyroid carcinoma, familial, 155240 for gene: NTRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NT5C2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162 for gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NSUN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 5, 611091 for gene: NSUN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR0B1 | Louise Daugherty Added phenotypes 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018; Adrenal hypoplasia, congenital, 300200 for gene: NR0B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature with nonspecific skeletal abnormalities, 616255; Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type, 602875; Epiphyseal chondrodysplasia, Miura type, 615923 for gene: NPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 4, 606966; Senior-Loken syndrome 4, 606996 for gene: NPHP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Nephronophthisis 3, 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 1, juvenile, 256100; Senior-Loken syndrome-1, 266900; Joubert syndrome 4, 609583 for gene: NPHP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOP10 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, 224230 for gene: NOP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NMNAT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 9, 608553 for gene: NMNAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX6-2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy, 617560 for gene: NKX6-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX3-2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia, 613330 for gene: NKX3-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NKX2-1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chorea, hereditary benign, 118700; Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, 610978 for gene: NKX2-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NIPAL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6, 612281 for gene: NIPAL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, 613987 for gene: NHP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHLRC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora), 254780 for gene: NHLRC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NHEJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation, 611291 for gene: NHEJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFKBIA | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2, 612132 for gene: NFKBIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Watson syndrome, 193520; Neurofibromatosis-Noonan syndrome, 601321; Neurofibromatosis, type 1, 162200; Neurofibromatosis, familial spinal, 162210; Leukemia, juvenile myelomonocytic, 607785 for gene: NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Sialidosis, type I, 256550; Sialidosis, type II, 256550 for gene: NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEK8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, 615415; ?Nephronophthisis 9, 613824 for gene: NEK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NECTIN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1, 613573 for gene: NECTIN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NECTIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 7, 225060; Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, 225060 for gene: NECTIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEB | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 for gene: NEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 46, 616116 for gene: NDST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NANS | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type, 610442 for gene: NANS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491; Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYRF | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac-urogenital syndrome, 618280; Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization, 618113 for gene: MYRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO7A | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1B, 276900; Deafness, autosomal dominant 11, 601317; Deafness, autosomal recessive 2, 600060 for gene: MYO7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO6 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, 606346; Deafness, autosomal dominant 22, 606346; Deafness, autosomal recessive 37, 607821 for gene: MYO6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO5B | Louise Daugherty Added phenotypes Microvillus inclusion disease, 251850 for gene: MYO5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO3A | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 30, 607101 for gene: MYO3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO1E | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, 614131 for gene: MYO1E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO18B | Louise Daugherty Added phenotypes Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, 616549 for gene: MYO18B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO15A | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 3, 600316 for gene: MYO15A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss, 155100; Deafness, autosomal dominant 17, 603622 for gene: MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B, 618469; Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall), 618436; Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon), 193700; Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1A, 178110 for gene: MYH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH10 | Louise Daugherty Added phenotypes aqueductal stenosis; MYH10-related Multiple congenital anomalies; Bilateral ventriculomegaly for gene: MYH10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYBPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335; Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Myopathy, congenital, with tremor, 618524 for gene: MYBPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MVK | Louise Daugherty Added phenotypes Hyper-IgD syndrome, 260920; Porokeratosis 3, multiple types, 175900; Mevalonic aciduria, 610377 for gene: MVK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUSK | Louise Daugherty Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150; Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325 for gene: MUSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TV | Louise Daugherty Added phenotypes ATAXIA, PROGRESSIVE SEIZURES, MENTAL DETERIORATION, AND HEARING LOSS; NEONATAL DEATH for gene: MT-TV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TK | Louise Daugherty Added phenotypes DIABETES AND DEAFNESS, MATERNALLY INHERITED; PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOCLONUS; MERRF SYNDROME; MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOMYOPATHY SYNDROME for gene: MT-TK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TI | Louise Daugherty Added phenotypes CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; HYPERTENSION, HYPERCHOLESTEROLEMIA, AND HYPOMAGNESEMIA, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL PROGRESSIVE NECROTIZING; CARDIOMYOPATHY, FATAL; CARDIOMYOPATHY, FATAL INFANTILE; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-TI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TE | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, WITH DIABETES MELLITUS; MITOCHONDRIAL MYOPATHY, INFANTILE, TRANSIENT; DIABETES AND DEAFNESS, MATERNALLY INHERITED for gene: MT-TE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-RNR1 | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, RESTRICTIVE; DEAFNESS, AMINOGLYCOSIDE-INDUCED; AUDITORY NEUROPATHY for gene: MT-RNR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MELAS SYNDROME; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS; LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; ALZHEIMER DISEASE; SIDS; DYSTONIA, ADULT-ONSET for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; LEBER OPTIC ATROPHY; EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; EXERCISE INTOLERANCE; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CO3 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY for gene: MT-CO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CO1 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY; MYOGLOBINURIA, RECURRENT; CYTOCHROME c OXIDASE I DEFICIENCY; SIDEROBLASTIC ANEMIA, ACQUIRED IDIOPATHIC for gene: MT-CO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP8 | Louise Daugherty Added phenotypes BRAIN PSEUDOATROPHY, REVERSIBLE, VALPROATE-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HYPERTROPHIC; CARDIOMYOPATHY, APICAL HYPERTROPHIC, AND NEUROPATHY for gene: MT-ATP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEIGH SYNDROME; NARP SYNDROME; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, 168550; Craniosynostosis 2, 604757; Parietal foramina 1, 168500 for gene: MSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft, 106600; Ectodermal dysplasia 3, Witkop type, 189500; Orofacial cleft 5, 608874 for gene: MSX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSMO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis, 616834 for gene: MSMO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mismatch repair cancer syndrome, 276300; Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, 614350 for gene: MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRE11 | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-telangiectasia-like disorder 1, 604391 for gene: MRE11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPLKIP | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive, 234050 for gene: MPLKIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPIG6B | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis, 617441 for gene: MPIG6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy, 259600 for gene: MMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMP13 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type, 602111; Metaphyseal dysplasia, Spahr type, 250400; Metaphyseal anadysplasia 1, 602111 for gene: MMP13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMAB | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type, 251110 for gene: MMAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMAA | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, 251100 for gene: MMAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MICU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy with extrapyramidal signs, 615673 for gene: MICU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFSD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7, 610951; Macular dystrophy with central cone involvement, 616170 for gene: MFSD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFF | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, 617086 for gene: MFF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | METTL23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 44, 615942 for gene: METTL23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MESP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive, 608681 for gene: MESP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED23 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 18, 614249 for gene: MED23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED17 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, 613668 for gene: MED17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED13L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, 608808 for gene: MED13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECOM | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, 616738 for gene: MECOM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCOLN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis IV, 252650 for gene: MCOLN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCM3AP | Louise Daugherty Added phenotypes Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development, 618124 for gene: MCM3AP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MC2R | Louise Daugherty Added phenotypes Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, 202200 for gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBTPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Olmsted syndrome, X-linked, 300918; Osteogenesis imperfecta, type XIX, 301014; Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked, 308800; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, 308205 for gene: MBTPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MBOAT7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 57, 617188 for gene: MBOAT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MATR3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 21, 606070 for gene: MATR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MATN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 5, 607078; ?Spondyloepimetaphyseal dysplasia, 608728 for gene: MATN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAT1A | Louise Daugherty Added phenotypes Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive, 250850; Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency, 250850 for gene: MAT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAST1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations, 618273 for gene: MAST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MARVELD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 49, 610153 for gene: MARVELD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPKBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 20, 617271 for gene: MAPKBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAP3K7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiospondylocarpofacial syndrome, 157800; Frontometaphyseal dysplasia 2, 617137 for gene: MAP3K7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MANBA | Louise Daugherty Added phenotypes Mannosidosis, beta, 248510 for gene: MANBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAN2B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mannosidosis, alpha-, types I and II, 248500 for gene: MAN2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAN1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 15, 614202 for gene: MAN1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAB21L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome, 615877 for gene: MAB21L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, 613177 for gene: LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 3, 617809; Dental anomalies and short stature, 601216 for gene: LTBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LTBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, 614819; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, 251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, 613086 for gene: LTBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRTOMT | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 63, 611451 for gene: LRTOMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRRC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 19, 614935 for gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRP5 | Louise Daugherty Added phenotypes van Buchem disease, type 2, 607636; Osteosclerosis, 144750; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, 259770; Osteopetrosis, autosomal dominant 1, 607634; Exudative vitreoretinopathy 4, 601813; Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts, 617875; Hyperostosis, endosteal, 144750 for gene: LRP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cenani-Lenz syndactyly syndrome, 212780; ?Myasthenic syndrome, congenital, 17, 616304; Sclerosteosis 2, 614305 for gene: LRP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LPIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, 268200 for gene: LPIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LOXHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 77, 613079 for gene: LOXHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LNPK | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum, 618090 for gene: LNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities, 617668 for gene: LIPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LINS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 27, 614340 for gene: LINS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIAS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, 614462 for gene: LIAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LHFPL5 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 67, 610265 for gene: LHFPL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LGI4 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with myelin defect, 617468 for gene: LGI4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LFNG | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive, 609813 for gene: LFNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LEPR | Louise Daugherty Added phenotypes Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency, 614963 for gene: LEPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LEMD3 | Louise Daugherty Added phenotypes Buschke-Ollendorff syndrome, 166700; Osteopoikilosis with or without melorheostosis, 166700 for gene: LEMD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LBR | Louise Daugherty Added phenotypes Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies, 618019; Pelger-Huet anomaly, 169400; ?Reynolds syndrome, 613471; Greenberg skeletal dysplasia, 215140 for gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, 617021; Perrault syndrome 4, 615300 for gene: LARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IA, 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, 226650; Laryngoonychocutaneous syndrome, 245660 for gene: LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, 618138; Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, 607855 for gene: LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus with Hirschsprung disease, 307000; Corpus callosum, partial agenesis of, 304100; MASA syndrome, 303350; Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction, 307000; CRASH syndrome, 303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Dowling-Degos disease 1, 179850; Epidermolysis bullosa simplex-MCR, 609352; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex-MP, 131960; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KRT14 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001 for gene: KRT14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KNL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, 604321 for gene: KNL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KLHL40 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 for gene: KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIT | Louise Daugherty Added phenotypes Piebaldism, 172800; Mastocytosis, cutaneous, 154800 for gene: KIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF22 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, 603546 for gene: KIF22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF21A | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, 135700; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, 135700 for gene: KIF21A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF1C | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 2, autosomal recessive, 611302 for gene: KIF1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255; Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357; Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213 for gene: KIF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, 617914; ?Meckel syndrome 12, 616258 for gene: KIF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIDINS220 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, 617296 for gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546; Joubert syndrome 23, 616490 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDSR | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, 617526 for gene: KDSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 65, 618109 for gene: KDM5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCTD7 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusions, 611726 for gene: KCTD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNMA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy, 609446; Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures, 617643 for gene: KCNMA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome, 618381 for gene: KCNK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 7, 616187 for gene: KCNC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KARS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641; Deafness, autosomal recessive 89, 613916 for gene: KARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528; Naxos disease, 601214 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAK3 | Louise Daugherty Added phenotypes SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, 600802 for gene: JAK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAGN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive, 616022 for gene: JAGN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 15, 606658; Gillespie syndrome, 206700; Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, 117360 for gene: ITPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730; Epidermolysis bullosa of hands and feet, 131800; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: ITGB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukocyte adhesion deficiency, 116920 for gene: ITGB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal hypodysplasia/aplasia 1, 191830 for gene: ITGA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, 226730 for gene: ITGA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, 614748 for gene: ITGA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISCU | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy with lactic acidosis, hereditary, 255125 for gene: ISCU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRF8 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive, 226990; Immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant, 614893 for gene: IRF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRF2BPL | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures, 618088 for gene: IRF2BPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRAK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1, 610799; IRAK4 deficiency, 607676 for gene: IRAK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INVS | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 2, infantile, 602088 for gene: INVS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INPPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Opsismodysplasia, 258480 for gene: INPPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INPP5E | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 1, 213300; Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, 610156 for gene: INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IMPAD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type, 614078 for gene: IMPAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ILDR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 42, 609646 for gene: ILDR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL7R | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type, 608971 for gene: IL7R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL36RN | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 14, pustular, 614204 for gene: IL36RN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL17RC | Louise Daugherty Added phenotypes Candidiasis, familial, 9, 616445 for gene: IL17RC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL12B | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 29, mycobacteriosis, 614890 for gene: IL12B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL11RA | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis and dental anomalies, 614188 for gene: IL11RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL10RB | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, 612567 for gene: IL10RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL10RA | Louise Daugherty Added phenotypes Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive, 613148 for gene: IL10RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IKBKG | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2, 300640; Incontinentia pigmenti, 308300; Immunodeficiency 33, 300636; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, 300291; Immunodeficiency, isolated, 300584; Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency, 300301 for gene: IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IHH | Louise Daugherty Added phenotypes Acrocapitofemoral dysplasia, 607778; Brachydactyly, type A1, 112500 for gene: IHH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Beckwith-Wiedemann Syndrome; Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Insulin-like growth factor I, resistance to, 270450 for gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT81 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, 617895 for gene: IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT122 | Louise Daugherty Added phenotypes Cranioectodermal dysplasia 1, 218330 for gene: IFT122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFNGR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, 614889 for gene: IFNGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFNGR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, 209950; Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, 615978 for gene: IFNGR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFITM5 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type V, 610967 for gene: IFITM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFIH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Singleton-Merten syndrome 1, 182250; Aicardi-Goutieres syndrome 7, 615846 for gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDUA | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis Ih/s, 607015; Mucopolysaccharidosis Is, 607016; Mucopolysaccharidosis Ih, 607014 for gene: IDUA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IBA57 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3, 615330; ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451 for gene: IBA57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia, 616007 for gene: IARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HYDIN | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 5, 608647 for gene: HYDIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARASIL syndrome, 600142; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, 224410; Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 for gene: HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSD3B7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 1, 607765 for gene: HSD3B7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HR | Louise Daugherty Added phenotypes Alopecia universalis, 203655; Atrichia with papular lesions, 209500; Hypotrichosis 4, 146550 for gene: HR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type III, 276710; Hawkinsinuria, 140350 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXC13 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type, 614931 for gene: HOXC13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome, 601536; Bosley-Salih-Alorainy syndrome, 601536 for gene: HOXA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HFE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 2A, 602390 for gene: HFE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HINT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, 137200 for gene: HINT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HFE | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, 235200 for gene: HFE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800; Tay-Sachs disease, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HESX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pituitary hormone deficiency, combined, 5, 182230; Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, 182230; Septooptic dysplasia, 182230 for gene: HESX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HES7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive, 613686 for gene: HES7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Delta-beta thalassemia, 141749; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Thalassemia, beta, 613985; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749; Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocytosis 7, 617981; Hemoglobin H disease, deletional and nondeletional, 613978; Thalassemia, alpha-, 604131; Heinz body anemia, 140700 for gene: HBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HBA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocytosis, 7, 617981; Hemoglobin H disease, nondeletional, 613978; Heinz body anemias, alpha-, 140700; Thalassemias, alpha-, 604131; Methemoglobinemia, alpha type, 617973 for gene: HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HAX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive, 610738 for gene: HAX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HAMP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemochromatosis, type 2B, 613313 for gene: HAMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | H19 | Louise Daugherty Added phenotypes Silver-Russell syndrome, 180860; Wilms tumor 2, 194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, 130650 for gene: H19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GUSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis VII, 253220 for gene: GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GTF2H5 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 3, photosensitive, 616395 for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GSC | Louise Daugherty Added phenotypes Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities, 602471 for gene: GSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRN | Louise Daugherty Added phenotypes Aphasia, primary progressive, 607485; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, 614706; Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, 607485 for gene: GRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 44, 617691; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, 614831 for gene: GRM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal recessive, 617820; Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant, 614254 for gene: GRIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive, 6, 611092 for gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, 616204 for gene: GRID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 49, 616281 for gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertriglyceridemia, transient infantile, 614480 for gene: GPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 1, 258315 for gene: GPC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPAA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15, 617810 for gene: GPAA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GOSR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 6, 614018 for gene: GOSR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIID, 252940 for gene: GNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPTG | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III gamma, 252605 for gene: GNPTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPTAB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucolipidosis III alpha/beta, 252600; Mucolipidosis II alpha/beta, 252500 for gene: GNPTAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNPAT | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, 222765 for gene: GNPAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNE | Louise Daugherty Added phenotypes Sialuria, 269921; Nonaka myopathy, 605820 for gene: GNE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GNAS | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudopseudohypoparathyroidism, 612463; Pseudohypoparathyroidism Ia, 103580; Osseous heteroplasia, progressive, 166350; Pseudohypoparathyroidism Ic, 612462; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, 219080; Pseudohypoparathyroidism Ib, 603233 for gene: GNAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GMPPA | Louise Daugherty Added phenotypes Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome, 615510 for gene: GMPPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GM2A | Louise Daugherty Added phenotypes GM2-gangliosidosis, AB variant, 272750 for gene: GM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLRX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia, 616859; Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory, 616860 for gene: GLRX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease, 611890; Lethal congenital contracture syndrome 1, 253310 for gene: GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLB1 | Louise Daugherty Added phenotypes GM1-gangliosidosis, type I, 230500; GM1-gangliosidosis, type III, 230650; Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), 253010; GM1-gangliosidosis, type II, 230600 for gene: GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy; Deafness, autosomal recessive; Deafness, digenic, GJB2/GJB3, 220290; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1, 133200; Deafness, autosomal dominant 2B, 612644 for gene: GJB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 1A, 220290; Keratoderma, palmoplantar, with deafness, 148350; Vohwinkel syndrome, 124500; Deafness, autosomal dominant 3A, 601544; Hystrix-like ichthyosis with deafness, 602540; Bart-Pumphrey syndrome, 149200; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, 148210 for gene: GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, 257850; Syndactyly, type III, 186100; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, 218400; Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, 104100; Atrioventricular septal defect 3, 600309; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3, 617525; Hypoplastic left heart syndrome 1, 241550; Oculodentodigital dysplasia, 164200 for gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GIPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 15, 601869 for gene: GIPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone insensitivity, partial, 604271; Increased responsiveness to growth hormone, 604271; Laron dwarfism, 262500 for gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFER | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay, 613076 for gene: GFER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Du Pan syndrome, 228900; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; Brachydactyly, type A1, C, 615072; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type C, 113100 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, 607706; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, 607831; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, 214400; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340 for gene: GDAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GCH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, 128230; Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, 233910 for gene: GCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GBA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409 for gene: GBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, 146255 for gene: GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GAS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 33, 616726 for gene: GAS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALNT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1, 211900 for gene: GALNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GALNS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis IVA, 253000 for gene: GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | G6PC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dursun syndrome, 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive, 612541 for gene: G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FZD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Omodysplasia 2, 164745 for gene: FZD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FYCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 18, autosomal recessive, 610019 for gene: FYCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FUCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fucosidosis, 230000 for gene: FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, 265380 for gene: FOXF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 34, multiple types, 612968; Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes, 610256 for gene: FOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus, 153400; Lymphedema-distichiasis syndrome, 153400 for gene: FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Axenfeld-Rieger syndrome, type 3, 602482; Anterior segment dysgenesis 3, multiple subtypes, 601631 for gene: FOXC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Plasma fibronectin deficiency, 614101; Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, 601894; Spondylometaphyseal dysplasia, corner fracture type, 184255 for gene: FN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FMN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 47, 616193 for gene: FMN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Atelosteogenesis, type III, 108721; Larsen syndrome, 150250; Boomerang dysplasia, 112310; Atelosteogenesis, type I, 108720 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKBP10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bruck syndrome 1, 259450; Osteogenesis imperfecta, type XI, 610968 for gene: FKBP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FH | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyomatosis and renal cell cancer, 150800; Fumarase deficiency, 606812 for gene: FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR3 | Louise Daugherty Added phenotypes Thanatophoric dysplasia, type II, 187601; Muenke syndrome, 602849; SADDAN, 616482; Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, 612247; CATSHL syndrome, 610474; Achondroplasia, 100800; LADD syndrome, 149730; Thanatophoric dysplasia, type I, 187600; Hypochondroplasia, 146000 for gene: FGFR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pfeiffer syndrome, 101600; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Hartsfield syndrome, 615465; Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia, 610706 for gene: FGF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF16 | Louise Daugherty Added phenotypes Metacarpal 4-5 fusion, 309630 for gene: FGF16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF10 | Louise Daugherty Added phenotypes LADD syndrome, 149730; Aplasia of lacrimal and salivary glands, 180920 for gene: FGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGA | Louise Daugherty Added phenotypes Dysfibrinogenemia, congenital, 616004; Hypodysfibrinogenemia, congenital, 616004; Afibrinogenemia, congenital, 202400; Amyloidosis, familial visceral, 105200 for gene: FGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FERMT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukocyte adhesion deficiency, type III, 612840 for gene: FERMT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FDX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial myopathy, episodic, with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy, 251900 for gene: FDX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, 608328; Ectopia lentis, familial, 129600; Marfan lipodystrophy syndrome, 616914; Geleophysic dysplasia 2, 614185; Stiff skin syndrome, 184900; Marfan syndrome, 154700; MASS syndrome, 604308; Acromicric dysplasia, 102370 for gene: FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, age-related, 3, 608895; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAT4 | Louise Daugherty Added phenotypes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, 616006; Van Maldergem syndrome 2, 615546 for gene: FAT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM20A | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), 204690 for gene: FAM20A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM111B | Louise Daugherty Added phenotypes Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis, 615704 for gene: FAM111B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAM111A | Louise Daugherty Added phenotypes Gracile bone dysplasia, 602361; Kenny-Caffey syndrome, type 2, 127000 for gene: FAM111A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FAH | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type I, 276700 for gene: FAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FA2H | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 for gene: FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | F11 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor XI deficiency, autosomal recessive, 612416; Factor XI deficiency, autosomal dominant, 612416 for gene: F11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXTL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities, 617425 for gene: EXTL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Exostoses, multiple, type 2, 133701; Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome, 616682 for gene: EXT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EXOSC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, 614678 for gene: EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ESRRB | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 35, 608565 for gene: ESRRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERLIN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, 611225 for gene: ERLIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERF | Louise Daugherty Added phenotypes Chitayat syndrome, 617180; Craniosynostosis 4, 600775 for gene: ERF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cockayne syndrome, type A, 216400; UV-sensitive syndrome 2, 614621 for gene: ERCC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, 214150; UV-sensitive syndrome 1, 600630; De Sanctis-Cacchione syndrome, 278800; Cockayne syndrome, type B, 133540; Premature ovarian failure 11, 616946 for gene: ERCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichothiodystrophy 2, photosensitive, 616390; Xeroderma pigmentosum, group B, 610651 for gene: ERCC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, 610756; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, 601675; Xeroderma pigmentosum, group D, 278730 for gene: ERCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPM2A | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora), 254780 for gene: EPM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPB42 | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 5, 612690 for gene: EPB42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPB41 | Louise Daugherty Added phenotypes Elliptocytosis-1, 611804 for gene: EPB41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENTPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 64, autosomal recessive, 615683 for gene: ENTPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Cole disease, 615522; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 58, 617270 for gene: ELP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELOVL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Stargardt disease 3, 600110; Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, 614457; Spinocerebellar ataxia 34, 133190 for gene: ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELN | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal dominant, 123700; Supravalvar aortic stenosis, 185500 for gene: ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF3F | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 67, 618295 for gene: EIF3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniofrontonasal dysplasia, 304110 for gene: EFNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDARADD | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 614941; Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant, 614940 for gene: EDARADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDAR | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, 129490; Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, 224900 for gene: EDAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDA | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, X-linked 1, 313500; Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, 305100 for gene: EDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ECEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, distal, type 5D, 615065 for gene: ECEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EBP | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant, 302960; MEND syndrome, 300960 for gene: EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYSF | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with anterior tibial onset, 606768; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2, 253601; Miyoshi muscular dystrophy 1, 254130 for gene: DYSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYM | Louise Daugherty Added phenotypes Dyggve-Melchior-Clausen disease, 223800; Smith-McCort dysplasia, 607326 for gene: DYM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DUOX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Thyroid dyshormonogenesis 6, 607200 for gene: DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSPP | Louise Daugherty Added phenotypes Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, 125490; Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, 125500; Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, 605594; Dentin dysplasia, type II, 125420 for gene: DSPP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 7, 618027 for gene: DPF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOK7 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Fetal akinesia deformation sequence 3, 618389; Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300 for gene: DOK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOCK8 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, 243700 for gene: DOCK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNM1L | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 5, 610708; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, 614388 for gene: DNM1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAJC5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, 162350 for gene: DNAJC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, 244400 for gene: DNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 40, 618300 for gene: DNAH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus, 608644 for gene: DNAH5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, 611884 for gene: DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 25, 615482 for gene: DNAAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 2, 606763 for gene: DNAAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNAAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 13, 613193 for gene: DNAAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Seckel syndrome 8, 615807; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, 615156 for gene: DNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Trichodontoosseous syndrome, 190320; Amelogenesis imperfecta, type IV, 104510 for gene: DLX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, 277300 for gene: DLL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DKC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, X-linked, 305000 for gene: DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHCR24 | Louise Daugherty Added phenotypes Desmosterolosis, 602398 for gene: DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DGUOK | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), 251880; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4, 617070; Portal hypertension, noncirrhotic, 617068 for gene: DGUOK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DEAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder, 617171; Mental retardation, autosomal dominant 24, 615828 for gene: DEAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Warburg-Cinotti syndrome, 618175; Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, 271665 for gene: DDR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDHD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, 615033 for gene: DDHD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, 609340 for gene: DDHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; Nephronophthisis 19, 616217 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCC | Louise Daugherty Added phenotypes Mirror movements 1 and/or agenesis of the corpus callosum, 157600; Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2, 617542 for gene: DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DBH | Louise Daugherty Added phenotypes Orthostatic hypotension 1, due to DBH deficiency, 223360 for gene: DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP7B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP4F22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, 604777 for gene: CYP4F22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP2U1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, 615030 for gene: CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP27A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebrotendinous xanthomatosis, 213700 for gene: CYP27A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP21A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910; Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910 for gene: CYP21A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP11B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Aldosteronism, glucocorticoid-remediable, 103900; Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, 202010 for gene: CYP11B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYBB | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked, 300645; Chronic granulomatous disease, X-linked, 306400 for gene: CYBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CWF19L1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, 616127 for gene: CWF19L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSK | Louise Daugherty Added phenotypes Pycnodysostosis, 265800 for gene: CTSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSF | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, 615362 for gene: CTSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSD | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, 610127 for gene: CTSD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSA | Louise Daugherty Added phenotypes Galactosialidosis, 256540 for gene: CTSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750; Cystinosis, nephropathic, 219800 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9, 618174 for gene: CTNNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSTB | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 for gene: CSTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF3R | Louise Daugherty Added phenotypes Neutropenia, severe congenital, 7, autosomal recessive, 617014 for gene: CSF3R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRX | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod retinal dystrophy-2, 120970; Leber congenital amaurosis 7, 613829 for gene: CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRTAP | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VII, 610682 for gene: CRTAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Focal segmental glomerulosclerosis 9, 616220; Ventriculomegaly with cystic kidney disease, 219730 for gene: CRB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 8, 613835; Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, 172870; Retinitis pigmentosa-12, 600105 for gene: CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRADD | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, 614499 for gene: CRADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COMP | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoachondroplasia, 177170; Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, 132400 for gene: COMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL9A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, 600969 for gene: COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL9A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Stickler syndrome, type V, 614284; Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, 600204 for gene: COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL9A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stickler syndrome, type IV, 614134; ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135 for gene: COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL5A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2, 130010 for gene: COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, 130000 for gene: COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A4 | Louise Daugherty Added phenotypes Hematuria, familial benign, 141200; Alport syndrome 2, autosomal recessive, 203780 for gene: COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Alport syndrome 3, autosomal dominant, 104200; Hematuria, benign familial, 141200; Alport syndrome 2, autosomal recessive, 203780 for gene: COL4A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL4A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, 611773; Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant, 618564; Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, 175780; ?Retinal arteries, tortuosity of, 180000 for gene: COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, 225320; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, 617821; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, 130060; Osteogenesis imperfecta, type I, 166200; Osteogenesis imperfecta, type III, 259420; Caffey disease, 114000; Osteogenesis imperfecta, type II, 166210; Osteogenesis imperfecta, type IV, 166220 for gene: COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, 226650; Epithelial recurrent erosion dystrophy, 122400; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: COL17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL11A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrochondrogenesis 2, 614524; Deafness, autosomal dominant 13, 601868; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant, 184840; Deafness, autosomal recessive 53, 609706; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive, 215150 for gene: COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL10A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, 156500 for gene: COL10A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COA7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3, 618387 for gene: COA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, 610042; Pitt-Hopkins like syndrome 1, 610042; {Autism susceptibility 15}, 612100 for gene: CNTNAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNOT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis, 618500 for gene: CNOT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Achromatopsia 3, 262300; Macular degeneration, juvenile, 248200 for gene: CNGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 10, 615803 for gene: CLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN8 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, 610003; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, 600143 for gene: CLN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN6 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset, 204300; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, 601780 for gene: CLN6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, 256731 for gene: CLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, 204200 for gene: CLN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 29, 614035 for gene: CLDN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis, 607626 for gene: CLDN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN7 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 4, 611490; Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development, 618541; Osteopetrosis, autosomal dominant 2, 166600 for gene: CLCN7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrolithiasis, type I, 310468; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Hypophosphatemic rickets, 300554; Dent disease, 300009 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ICK | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 for gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type IJ, 614869; Deafness, autosomal recessive 48, 609439 for gene: CIB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHST3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations, 143095 for gene: CHST3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, familial, nonspecific, 600795; Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, 617159 for gene: CHD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, 610687 for gene: CFL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C21orf2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 for gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C11orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 38, 618063 for gene: C11orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP83 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 18, 615862 for gene: CEP83 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP290 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 10, 611755; Senior-Loken syndrome 6, 610189; ?Bardet-Biedl syndrome 14, 615991; Joubert syndrome 5, 610188; Meckel syndrome 4, 611134 for gene: CEP290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP164 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 15, 614845 for gene: CEP164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP135 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 for gene: CEP135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDSN | Louise Daugherty Added phenotypes Peeling skin syndrome 1, 270300; Hypotrichosis 2, 146520 for gene: CDSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDK5RAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, 604804 for gene: CDK5RAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDK10 | Louise Daugherty Added phenotypes Al Kaissi syndrome, 617694 for gene: CDK10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, 225280; Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, 601553 for gene: CDH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH23 | Louise Daugherty Added phenotypes Usher syndrome, type 1D, 601067; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067; Deafness, autosomal recessive 12, 601386 for gene: CDH23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD55 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy, 226300 for gene: CD55 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCNO | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 29, 615872 for gene: CCNO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WISP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230; Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, 208230 for gene: WISP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC65 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 27, 615504 for gene: CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC40 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 15, 613808 for gene: CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC39 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 14, 613807 for gene: CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC114 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 20, 615067 for gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC103 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 17, 614679 for gene: CCDC103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCBE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, 235510 for gene: CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 3, 608443 for gene: CC2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CBS | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombosis, hyperhomocysteinemic, 236200; Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, 236200 for gene: CBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GIF | Louise Daugherty Added phenotypes Intrinsic factor deficiency, 261000 for gene: GIF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CASK | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, 300749; FG syndrome 4, 300422; Mental retardation, with or without nystagmus, 300422 for gene: CASK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive, 212050 for gene: CARD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD14 | Louise Daugherty Added phenotypes Psoriasis 2, 602723; Pityriasis rubra pilaris, 173200 for gene: CARD14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARD11 | Louise Daugherty Added phenotypes B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, 616452; Immunodeficiency 11A, 615206; Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis, 617638 for gene: CARD11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAPN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1, 253600; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4, 618129 for gene: CAPN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAPN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, 616907 for gene: CAPN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 1, 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAMTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, 614756 for gene: CAMTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1S | Louise Daugherty Added phenotypes Hypokalemic periodic paralysis, type 1, 170400 for gene: CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1D | Louise Daugherty Added phenotypes Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, 615474; Sinoatrial node dysfunction and deafness, 614896 for gene: CACNA1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, 617106; Spinocerebellar ataxia 6, 183086; Migraine, familial hemiplegic, 1, 141500; Episodic ataxia, type 2, 108500; Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, 141500 for gene: CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035; Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 66, 618221 for gene: C12orf4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BSCL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, 615924; Silver spastic paraplegia syndrome, 270685; Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, 269700; Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 for gene: BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRPF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis, 617333 for gene: BRPF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMPR1B | Louise Daugherty Added phenotypes Acromesomelic dysplasia, Demirhan type, 609441; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type A1, D, 616849 for gene: BMPR1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMPR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2, 610069; Juvenile polyposis syndrome, infantile form, 174900; Polyposis, juvenile intestinal, 174900 for gene: BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMPER | Louise Daugherty Added phenotypes Diaphanospondylodysostosis, 608022 for gene: BMPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type XIII, 614856 for gene: BMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BGN | Louise Daugherty Added phenotypes Meester-Loeys syndrome, 300989; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, 300106 for gene: BGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GALNT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, 609195 for gene: B4GALNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B3GALT6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, 271640; Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, 615349 for gene: B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B2M | Louise Daugherty Added phenotypes ?Amyloidosis, familial visceral; Immunodeficiency 43, 241600 for gene: B2M | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AVPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, 300539; Diabetes insipidus, nephrogenic, 304800 for gene: AVPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular acidosis with deafness, 267300 for gene: ATP6V1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V1A | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3, 618012; Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 for gene: ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP6V0A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, 219200; Wrinkly skin syndrome, 278250 for gene: ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alternating hemiplegia of childhood 1, 104290; Migraine, familial basilar, 602481; Migraine, familial hemiplegic, 2, 602481 for gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 125370; Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, 618494 for gene: ATN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATM | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-telangiectasia, 208900 for gene: ATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATIC | Louise Daugherty Added phenotypes AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, 608688 for gene: ATIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASPM | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716 for gene: ASPM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Farber lipogranulomatosis, 228000; Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSE | Louise Daugherty Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, 302950 for gene: ARSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSB | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), 253200 for gene: ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARMC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Ciliary dyskinesia, primary, 23, 615451 for gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID2 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 6, 617808 for gene: ARID2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID1B | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 1, 135900 for gene: ARID1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARID1A | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 2, 614607 for gene: ARID1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AR | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200; Androgen insensitivity, 300068; Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300; Hypospadias 1, X-linked, 300633 for gene: AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, 3 or more types, 105200; ApoA-I and apoC-III deficiency, combined, 618463; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, with or without corneal clouding, 618463 for gene: APOA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APC | Louise Daugherty Added phenotypes Brain tumor-polyposis syndrome 2, 175100; Adenomatous polyposis coli, 175100; Desmoid disease, hereditary, 135290; Gardner syndrome, 175100 for gene: APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP5Z1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647 for gene: AP5Z1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4S1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, 614067 for gene: AP4S1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4M1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, 612936 for gene: AP4M1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744; Stuttering, familial persistent, 1, 184450 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANTXR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyaline fibromatosis syndrome, 228600 for gene: ANTXR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANO5 | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12, 611307; Miyoshi muscular dystrophy 3, 613319; Gnathodiaphyseal dysplasia, 166260 for gene: ANO5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANO10 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, 613728 for gene: ANO10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANKS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 16, 615382 for gene: ANKS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANKH | Louise Daugherty Added phenotypes Craniometaphyseal dysplasia, 123000; Chondrocalcinosis 2, 118600 for gene: ANKH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ANK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spherocytosis, type 1, 182900 for gene: ANK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMPD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809; ?Spastic paraplegia 63, 615686 for gene: AMPD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMMECR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 for gene: AMMECR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMER1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopathia striata with cranial sclerosis, 300373 for gene: AMER1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMELX | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type 1E, 301200 for gene: AMELX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307; Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Parietal foramina 2, 609597; Frontonasal dysplasia 2, 613451 for gene: ALX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontonasal dysplasia 1, 136760 for gene: ALX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALX1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Frontonasal dysplasia 3, 613456 for gene: ALX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225; Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALPL | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatasia, childhood, 241510; Hypophosphatasia, adult, 146300; Hypophosphatasia, infantile, 241500; Odontohypophosphatasia, 146300 for gene: ALPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALOXE3 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, 606545 for gene: ALOXE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALOX12B | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, 242100 for gene: ALOX12B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALKBH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 71, 618504 for gene: ALKBH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, 219150; Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, 601162; Cutis laxa, autosomal dominant 3, 616603; Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, 616586 for gene: ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALAS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 1, 300751; Protoporphyria, erythropoietic, X-linked, 300752 for gene: ALAS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AKR1D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 2, 235555 for gene: AKR1D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Reticular dysgenesis, 267500 for gene: AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIRE | Louise Daugherty Added phenotypes Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, 240300 for gene: AIRE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIPL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, 604393; Leber congenital amaurosis 4, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 for gene: AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGPS | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, 600121 for gene: AGPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGK | Louise Daugherty Added phenotypes Sengers syndrome, 212350; Cataract 38, autosomal recessive, 614691 for gene: AGK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 28, 610246; Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADK | Louise Daugherty Added phenotypes Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, 614300 for gene: ADK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADCY5 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskinesia, familial, with facial myokymia, 606703 for gene: ADCY5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAT3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 36, 615286 for gene: ADAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAR | Louise Daugherty Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, 127400 for gene: ADAR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTSL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS17 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive, 613195 for gene: ADAMTS17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADAMTS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, 277600 for gene: ADAMTS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADA | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine deaminase deficiency, partial, 102700; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, 102700 for gene: ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACVR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrodysplasia ossificans progressiva, 135100 for gene: ACVR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, 603278 for gene: ACTN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, 161800; Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, 161800; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1, 255310; Myopathy, actin, congenital, with cores, 161800 for gene: ACTA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACE | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAN | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type, 612813; Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans, 165800; ?Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, 608361 for gene: ACAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, 617602; Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib, 608232 for gene: ABL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Sitosterolemia, 210250 for gene: ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Sitosterolemia, 210250 for gene: ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC8 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal 2, 610374; Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, 240800; Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, 256450; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 125853 for gene: ABCC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB7 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, with ataxia, 301310 for gene: ABCB7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Gallbladder disease 1, 600803; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3, 614972 for gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), 242500; Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, 601277 for gene: ABCA12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889; Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VPS35 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Candidiasis, familial, 8, 615527 for gene: VPS35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMO | Louise Daugherty Added phenotypes Severe obesity with neurobehavioral features for gene: SMO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Porokeratosis for gene: SIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNF135 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 5, 613832 for gene: RNF135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Adenomas, multiple colorectal, 608456; Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Parathyroid adenoma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Angiofibroma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGAM | Louise Daugherty Added phenotypes AutoAb Chronic Mucocutaneous Candidiasis. for gene: ITGAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UNC119 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Pontocerebellar hypoplasia type 2C, 612390 for gene: UNC119 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNAP25 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Exercise intolerance, riboflavin-responsive, 616839 for gene: SNAP25 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373; ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCP2 | Louise Daugherty Added phenotypes {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, 618307 for gene: SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RHOH | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625; ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625 for gene: RHOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKACG | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, 251950 for gene: PRKACG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX11B | Louise Daugherty Added phenotypes ?Peroxisome biogenesis disorder 14B, 614920 for gene: PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NCF4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III, 613960 for gene: NCF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTPAP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 for gene: MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL17F | Louise Daugherty Added phenotypes ?Candidiasis, familial, 6, autosomal dominant, 613956 for gene: IL17F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FRMD4A | Louise Daugherty Added phenotypes ?Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, 616819 for gene: FRMD4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | APOL1 | Louise Daugherty Added phenotypes {Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to}, 612551; {End-stage renal disease, nondiabetic, susceptibility to}, 612551 for gene: APOL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACD | Louise Daugherty Added phenotypes ?Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, 616553; ?Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7, 616553 for gene: ACD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZSWIM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Acromelic frontonasal dysostosis, 603671; Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, 617865 for gene: ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZMPSTE24 | Louise Daugherty Added phenotypes Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, 608612 for gene: ZMPSTE24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZIC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Craniosynostosis 6, 616602 for gene: ZIC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700 for gene: ZFYVE26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZFP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 1, 601410 for gene: ZFP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | YARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, 613561 for gene: YARS2 |