hydroxymethylbilane synthase
OMIM: 609806, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HMBS in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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HMBS in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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HMBS in Non-acute porphyrias
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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HMBS in Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Childhood onset hereditary spastic paraplegia
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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HMBS in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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HMBS in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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HMBS in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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HMBS in Acute intermittent porphyria
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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