OCRL, inositol polyphosphate-5-phosphatase
OMIM: 300535, Gene2Phenotype
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OCRL in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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Phenotypes
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OCRL in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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Phenotypes
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OCRL in Hypophosphataemia or rickets
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Phenotypes
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OCRL in Nephrocalcinosis or nephrolithiasis
Level 3: Disorders of function
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Sources
Phenotypes
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OCRL in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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Phenotypes
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OCRL in Adult onset leukodystrophy
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Phenotypes
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OCRL in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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Phenotypes
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OCRL in Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function
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Sources
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OCRL in CAKUT
Level 3: Structural renal and urinary tract disease
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Sources
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OCRL in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
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OCRL in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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Phenotypes
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OCRL in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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Phenotypes
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OCRL in Fetal anomalies
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Phenotypes
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OCRL in DDG2P
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Phenotypes
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OCRL in Renal tubulopathies
Level 3: Disorders of function
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Phenotypes
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OCRL in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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OCRL in Structural eye disease
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OCRL in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | Not set |
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OCRL in Proteinuric renal disease
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities
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Phenotypes
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OCRL in Groopman et al 2019 - Genes with diagnostic variants
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
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OCRL in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
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OCRL in Severe Paediatric Disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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