Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.27 | RECQL4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RECQL4 were changed from Rothmund Thomson Syndrome to Rothmund-Thomson syndrome, type 2, OMIM:268400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.26 | PDGFRA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PDGFRA were changed from Familial GIST; Gastrointestinal stromal tumor, somatic 606764 to Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial, OMIM:175510; Familial Gastrointestinal stromal tumour; Familial GIST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.25 | PTCH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PTCH1 were changed from Gorlin syndrome to Basal cell nevus syndrome 1, OMIM:109400; Gorlin syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.24 | BLM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BLM were changed from Bloom Syndrome to Bloom syndrome, OMIM:210900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.23 | GPR161 | Eleanor Williams commented on gene: GPR161 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.23 | GPR161 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: GPR161 were changed from Predisposition to paediatric medulloblastoma to {Medulloblastoma predisposition syndrome}, OMIM:155255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.22 | GPR161 | Eleanor Williams Tag gene-checked was removed from gene: GPR161. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.22 | TERT | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TERT were changed from Dynkeratosis Congenita to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2, OMIM:613989; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4, OMIM:613989; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1, OMIM:614742; {Leukemia, acute myeloid}, OMIM:601626; {Melanoma, cutaneous malignant, 9}, OMIM:615134 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.21 | SUFU | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SUFU were changed from SUFU associated Medulloblastoma to Basal cell nevus syndrome, OMIM:109400; {Medulloblastoma}, OMIM:155255; {Meningioma, familial, susceptibility to}, OMIM:607174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.20 | GPR161 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: GPR161. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.20 | CDKN1C | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: CDKN1C was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.19 | ELP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ELP1 were changed from Paediatric medulloblastoma Sonic Hedgehog subtype to Medulloblastoma, OMIM:155255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.18 | BRIP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRIP1 were changed from Fanconi anemia, complementation group J 609054 to Fanconi anemia, complementation group J, OMIM:609054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.17 | BRCA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRCA2 were changed from Hereditary Breast and Ovarian Cancer to Fanconi anemia, complementation group D1, OMIM:605724; Wilms tumor, OMIM:194070; {Glioblastoma 3}, OMIM:613029; {Medulloblastoma}, OMIM:155255 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.16 | BRCA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRCA1 were changed from Hereditary Breast and Ovarian Cancer to {Breast-ovarian cancer, familial, 1}, OMIM:604370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.15 | ATM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATM were changed from Ataxia Telangiectasia to Ataxia-telangiectasia, OMIM:208900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.14 | SH2B3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: SH2B3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.14 | NOP10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NOP10 were changed from Dyskeratosis Congenita to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, 224230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.13 | NOP10 | Arina Puzriakova Classified gene: NOP10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.13 | NOP10 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. Homozygous NOP10 variant (c.100C>T, p.Arg34Trp) only reported once in 3 affected members of a consanguineous Saudi family (PMID: 17507419). Additional cases required before inclusion on a diagnostic panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.13 | NOP10 | Arina Puzriakova Gene: nop10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.12 | DIS3L2 | Arina Puzriakova Classified gene: DIS3L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.12 | DIS3L2 | Arina Puzriakova Gene: dis3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.11 | BUB1B | Arina Puzriakova Classified gene: BUB1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.11 | BUB1B | Arina Puzriakova Gene: bub1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.10 | HRAS | Arina Puzriakova Classified gene: HRAS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.10 | HRAS | Arina Puzriakova Gene: hras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.9 | TRIP13 | Arina Puzriakova Classified gene: TRIP13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.9 | TRIP13 | Arina Puzriakova Gene: trip13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.8 | GPR161 | Arina Puzriakova edited their review of gene: GPR161: Changed publications: 31609649, 29386106 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.8 | GPR161 | Arina Puzriakova Classified gene: GPR161 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.8 | GPR161 | Arina Puzriakova Gene: gpr161 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.7 | GPR161 | Arina Puzriakova reviewed gene: GPR161: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31609649; Phenotypes: Medulloblastoma predisposition; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.7 | ELP1 | Arina Puzriakova Classified gene: ELP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.7 | ELP1 | Arina Puzriakova Gene: elp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | ELP1 | Arina Puzriakova reviewed gene: ELP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32296180; Phenotypes: Medulloblastoma; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | TRIP13 | Zornitza Stark changed review comment from: Predisposition to Wilms tumour.; to: Predisposition to Wilms tumour, six unrelated individuals reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | TRIP13 | Zornitza Stark edited their review of gene: TRIP13: Changed publications: 28553959 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | TRIP13 | Zornitza Stark reviewed gene: TRIP13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3, MIM# 617598; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | NOP10 | Zornitza Stark reviewed gene: NOP10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17507419; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | HRAS | Zornitza Stark reviewed gene: HRAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Costello syndrome, MIM# 218040; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | DIS3L2 | Zornitza Stark reviewed gene: DIS3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Perlman syndrome, MIM# 267000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | BUB1B | Zornitza Stark reviewed gene: BUB1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31081598, 31053147; Phenotypes: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, MIM# 257300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | GPR161 |
Zornitza Stark gene: GPR161 was added gene: GPR161 was added to Childhood solid tumours cancer susceptibility. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GPR161 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GPR161 were set to 31609649 Phenotypes for gene: GPR161 were set to Predisposition to paediatric medulloblastoma Review for gene: GPR161 was set to GREEN gene: GPR161 was marked as current diagnostic Added comment: 6 unrelated individuals reported with germline variants, 5 with truncating, one missense and paediatric medulloblastoma. Somatic second hit in tumour tissue. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | ELP1 |
Zornitza Stark gene: ELP1 was added gene: ELP1 was added to Childhood solid tumours cancer susceptibility. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ELP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ELP1 were set to 32296180 Phenotypes for gene: ELP1 were set to Paediatric medulloblastoma Sonic Hedgehog subtype Review for gene: ELP1 was set to GREEN gene: ELP1 was marked as current diagnostic Added comment: Medulloblastoma predisposition: association identified for heterozygous ELP1 loss of function variants with paediatric medulloblastoma with exome-wide significance, specifically associated with the sonic hedgehog (SHH) subtype. Association was validated in additional paediatric cohorts. Monoallelic germline loss of function variants identified in 29/202 paediatric medulloblastoma SHH cases (absent from adult patients) and loss of heterozygosity of the ELP1 wild-type allele was present in all tumours. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.6 | Louise Daugherty List of related panels changed from Childhood;Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility to Childhood; Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.5 | VHL | Ivone Leong Phenotypes for gene: VHL were changed from Familial Paraganglioma and Pheochromocytoma to Familial Paraganglioma and Pheochromocytoma; VON HIPPEL-LINDAU (VHL) SYNDROME, 193300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.4 | VHL | Israel Gomy reviewed gene: VHL: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: VON HIPPEL-LINDAU (VHL) SYNDROME, OMIM 193300; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.4 | Ellen McDonagh Panel types changed to Cancer Germline 100K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.3 | Ellen McDonagh Panel types changed to Cancer Germline 100K; GMS Cancer Germline Virtual | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.2 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility to Childhood solid tumours cancer susceptibility List of related panels changed from Childhood to Childhood;Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | TRIP13 |
Ellen McDonagh gene: TRIP13 was added gene: TRIP13 was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: TRIP13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRIP13 were set to Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 617598 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | TRIM37 |
Ellen McDonagh gene: TRIM37 was added gene: TRIM37 was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: TRIM37 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TRIM37 were set to Mulibrey nanism 253250 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | SQSTM1 |
Ellen McDonagh gene: SQSTM1 was added gene: SQSTM1 was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SQSTM1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: SQSTM1 were set to Paget disease of bone 3 167250; Osteosarcoma |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | SLX4 |
Ellen McDonagh gene: SLX4 was added gene: SLX4 was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SLX4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLX4 were set to Fanconi anemia, complementation group P, 613951 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | REST |
Ellen McDonagh gene: REST was added gene: REST was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: REST was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: REST were set to {Wilms tumor 6, susceptibility to} 616806 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | PDGFRA |
Ellen McDonagh gene: PDGFRA was added gene: PDGFRA was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: PDGFRA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: PDGFRA were set to Familial GIST; Gastrointestinal stromal tumor, somatic 606764 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | NSD1 |
Ellen McDonagh gene: NSD1 was added gene: NSD1 was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: NSD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: NSD1 were set to Sotos syndrome 1, 117550 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | HRAS |
Ellen McDonagh Source Expert Review Amber was added to HRAS. Added phenotypes Costello syndrome for gene: HRAS Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | GPC3 |
Ellen McDonagh gene: GPC3 was added gene: GPC3 was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: GPC3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: GPC3 were set to Wilms tumor, somatic, 194070; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | FANCB |
Ellen McDonagh gene: FANCB was added gene: FANCB was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: FANCB was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: FANCB were set to Fanconi anemia, complementation group B, 300514 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | EZH2 |
Ellen McDonagh gene: EZH2 was added gene: EZH2 was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: EZH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: EZH2 were set to Weaver syndrome, 277590 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | DIS3L2 |
Ellen McDonagh gene: DIS3L2 was added gene: DIS3L2 was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: DIS3L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DIS3L2 were set to Perlman syndrome, 267000 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.1 | BUB1B |
Ellen McDonagh gene: BUB1B was added gene: BUB1B was added to Childhood solid tumours pertinent cancer susceptibility. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: BUB1B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BUB1B were set to Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 257300 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.0 | Louise Daugherty promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | SH2B3 | Ellen McDonagh classified SH2B3 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCM | Ellen McDonagh edited their review of FANCM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | RAD51C | Rebecca Foulger edited their review of RAD51C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | RAD51C | Rebecca Foulger classified RAD51C as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | RAD51C | Rebecca Foulger commented on RAD51C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | ATM | Ellen McDonagh commented on ATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | RET | Ellen McDonagh commented on RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCM | Ellen McDonagh edited their review of FANCM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCM | Ellen McDonagh classified FANCM as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCM | Ellen McDonagh edited their review of FANCM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | PMS2 | Ellen McDonagh commented on PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | PALB2 | Ellen McDonagh commented on PALB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | MSH6 | Ellen McDonagh commented on MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | MSH2 | Ellen McDonagh commented on MSH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | MSH2 | Ellen McDonagh commented on MSH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | MLH1 | Ellen McDonagh commented on MLH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | BRCA2 | Ellen McDonagh commented on BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | BRCA1 | Ellen McDonagh commented on BRCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | BRCA1 | Ellen McDonagh commented on BRCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | Ellen McDonagh approved panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCM | Ellen McDonagh classified FANCM as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCM | Ellen McDonagh commented on FANCM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | XPC | Clare Turnbull reviewed XPC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | XPA | Clare Turnbull reviewed XPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | WRN | Clare Turnbull reviewed WRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | TERT | Clare Turnbull reviewed TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | SH2B3 | Clare Turnbull reviewed SH2B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | RECQL4 | Clare Turnbull reviewed RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | RAD51C | Clare Turnbull reviewed RAD51C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | NOP10 | Clare Turnbull reviewed NOP10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | NHP2 | Clare Turnbull reviewed NHP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | NBN | Clare Turnbull reviewed NBN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCM | Clare Turnbull reviewed FANCM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCL | Clare Turnbull reviewed FANCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCI | Clare Turnbull reviewed FANCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCG | Clare Turnbull reviewed FANCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCF | Clare Turnbull reviewed FANCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCE | Clare Turnbull reviewed FANCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCD2 | Clare Turnbull reviewed FANCD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCC | Clare Turnbull reviewed FANCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | FANCA | Clare Turnbull reviewed FANCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | ERCC5 | Clare Turnbull reviewed ERCC5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | ERCC4 | Clare Turnbull reviewed ERCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | ERCC3 | Clare Turnbull reviewed ERCC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | ERCC2 | Clare Turnbull reviewed ERCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | ERCC1 | Clare Turnbull reviewed ERCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | DDB2 | Clare Turnbull reviewed DDB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | BLM | Clare Turnbull reviewed BLM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | PMS2 | Clare Turnbull reviewed PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | PALB2 | Clare Turnbull reviewed PALB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | MSH6 | Clare Turnbull reviewed MSH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | MSH2 | Clare Turnbull reviewed MSH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | MLH1 | Clare Turnbull reviewed MLH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | BRIP1 | Clare Turnbull reviewed BRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | BRCA2 | Clare Turnbull reviewed BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | BRCA1 | Clare Turnbull reviewed BRCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | ATM | Clare Turnbull reviewed ATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | WT1 | Clare Turnbull reviewed WT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | VHL | Clare Turnbull reviewed VHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | TSC2 | Clare Turnbull reviewed TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | TSC1 | Clare Turnbull reviewed TSC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | TP53 | Clare Turnbull reviewed TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | SUFU | Clare Turnbull reviewed SUFU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | STK11 | Clare Turnbull reviewed STK11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | SOS1 | Clare Turnbull reviewed SOS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | SMARCB1 | Clare Turnbull reviewed SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | SMARCA4 | Clare Turnbull reviewed SMARCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | SMAD4 | Clare Turnbull reviewed SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | SHOC2 | Clare Turnbull reviewed SHOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | RET | Clare Turnbull reviewed RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | RB1 | Clare Turnbull reviewed RB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | RAF1 | Clare Turnbull reviewed RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | PTPN11 | Clare Turnbull reviewed PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | PTEN | Clare Turnbull reviewed PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | PTCH1 | Clare Turnbull reviewed PTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | PRKAR1A | Clare Turnbull reviewed PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | PHOX2B | Clare Turnbull reviewed PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | PAX5 | Clare Turnbull reviewed PAX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | NRAS | Clare Turnbull reviewed NRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | NF2 | Clare Turnbull reviewed NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | NF1 | Clare Turnbull reviewed NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | MEN1 | Clare Turnbull reviewed MEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | MAP2K2 | Clare Turnbull reviewed MAP2K2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | MAP2K1 | Clare Turnbull reviewed MAP2K1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | KRAS | Clare Turnbull reviewed KRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | HRAS | Clare Turnbull reviewed HRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | DICER1 | Clare Turnbull reviewed DICER1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | CDKN1C | Clare Turnbull reviewed CDKN1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | CBL | Clare Turnbull reviewed CBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | BRAF | Clare Turnbull reviewed BRAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | BMPR1A | Clare Turnbull reviewed BMPR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | APC | Clare Turnbull reviewed APC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility | ALK | Clare Turnbull reviewed ALK |