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| Congenital myopathy v1.75 | SRPK3 | Rachael Mein reviewed gene: SRPK3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26799446; Phenotypes: Central core disease, 117000, Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, 255320, Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, 117000, Malignant hyperthermia susceptibility 1, 145600; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | SPEG | Rachael Mein reviewed gene: SPEG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23487782, 24726473; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 3, 114300: Arthrogryposis, distal, type 5, 108145: Arthrogryposis, distal, with proprioception and touch, 617146; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | SELENON | Rachael Mein reviewed gene: SELENON: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28058752, 25227914; Phenotypes: Myopathy, tubular aggregate, 2 615883; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | SCN4A | Rachael Mein reviewed gene: SCN4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12207937; Phenotypes: nemaline myopathy, Nemaline Myopathy, Recessive, Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | RYR1 | Rachael Mein reviewed gene: RYR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28017374; Phenotypes: Nemaline myopathy 617336; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | PIEZO2 | Rachael Mein reviewed gene: PIEZO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27879346, 27858739, 25748484; Phenotypes: KLIPPEL-FEIL SYNDROME 4, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH NEMALINE MYOPATHY AND FACIAL DYSMORPHISM; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | ORAI1 | Rachael Mein reviewed gene: ORAI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21063730; Phenotypes: congenital myopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | NEB | Rachael Mein reviewed gene: NEB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17041932; Phenotypes: Trismus-pseudocamptodactyly syndrome, 158300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYO18B | Rachael Mein reviewed gene: MYO18B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15322983; Phenotypes: Laing Distal Myopathy, 160500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYL1 | Rachael Mein reviewed gene: MYL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 18695058, 26578207; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 2A, 193700, Arthrogryposis, distal, type 2B, 601680, Arthrogryposis, distal, type 8, 178110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYH8 | Rachael Mein reviewed gene: MYH8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11114175, 23489661; Phenotypes: Proximal myopathy and ophthalmoplegia, 605637; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYH7 | Rachael Mein reviewed gene: MYH7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19858127; Phenotypes: myopathy and cardiomyopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYH3 | Rachael Mein reviewed gene: MYH3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20045868; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 1B, 614335, Lethal congenital contracture syndrome 4, 614915; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYH2 | Rachael Mein reviewed gene: MYH2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19465920; Phenotypes: centronuclear myopathy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYBPC3 | Rachael Mein reviewed gene: MYBPC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 8640223; Phenotypes: X-linked myotubular myopathy, Myotubular myopathy, X-linked, 310400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MYBPC1 | Rachael Mein reviewed gene: MYBPC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22101682; Phenotypes: Myopathy, Early-Onset, Areflexia, Respiratory Distress, andDysphagia, Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, 614399; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MTMR14 | Rachael Mein reviewed gene: MTMR14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27816943; Phenotypes: Centronuclear myopathy 6 with fiber-type disproportion, 617760; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MTM1 | Rachael Mein reviewed gene: MTM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25250574; Phenotypes: Nemaline myopathy 10, 616165; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | MEGF10 | Rachael Mein reviewed gene: MEGF10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12084876, 21415759; Phenotypes: vacuolar myopathy?; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | LMOD3 | Rachael Mein reviewed gene: LMOD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Nemaline myopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | LAMP2 | Rachael Mein reviewed gene: LAMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24268659; Phenotypes: Nemaline myopathy 9, 615731; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | KLHL9 | Rachael Mein reviewed gene: KLHL9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23746549; Phenotypes: Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | KLHL41 | Rachael Mein reviewed gene: KLHL41: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21109227; Phenotypes: Nemaline Myopathy, Dominant, Nemaline myopathy 6, autosomal dominant, 609273; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | KLHL40 | Rachael Mein reviewed gene: KLHL40: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23933735; Phenotypes: congenital myopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | KBTBD13 | Rachael Mein reviewed gene: KBTBD13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23222957; Phenotypes: vacuolar myopathy?; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | HACD1 | Rachael Mein reviewed gene: HACD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23261301; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 5D, 615065; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | EPG5 | Rachael Mein reviewed gene: EPG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16917026; Phenotypes: Fetal akinesia deformation sequence 208150, Myasthenic syndrome, congenital, 10 254300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | ECEL1 | Rachael Mein reviewed gene: ECEL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22396310; Phenotypes: Myopathy, centronuclear, 160150, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, 606482; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | DOK7 | Rachael Mein reviewed gene: DOK7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15689448; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | DNM2 | Rachael Mein reviewed gene: DNM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15689448; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | COL6A3 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25535305, 15955946, 23738969; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | COL6A2 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24334604; Phenotypes: EDS/myopathy overlap syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | COL6A1 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19026398; Phenotypes: ?Myopathy, congenital, Compton-North, 612540; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | COL12A1 | Rachael Mein reviewed gene: COL12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22560515, 17160903, 24610938; Phenotypes: Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, 610687, Nemaline Myopathy, Recessive; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | CNTN1 | Rachael Mein reviewed gene: CNTN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22818856; Phenotypes: Myopathy, centronuclear, 4, 614807; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | CFL2 | Rachael Mein reviewed gene: CFL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25116801; Phenotypes: Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, 616231; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | CCDC78 | Rachael Mein reviewed gene: CCDC78: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28012042; Phenotypes: Hypokalemic periodic paralyisis type 1, 170400, congenital myopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | CACNA1S | Rachael Mein reviewed gene: CACNA1S: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17676042; Phenotypes: Centronuclear Myopathy, Recessive, Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, 255200; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | BIN1 | Rachael Mein reviewed gene: BIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Multiple structured Core Disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.75 | ACTA1 | Rachael Mein reviewed gene: ACTA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22825594, 19562689; Phenotypes: Myopathy, actin, congenital, with cores, Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments, Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1, Nemaline myopathy 3; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.35 | ACTL6B |
Konstantinos Varvagiannis gene: ACTL6B was added gene: ACTL6B was added to Genetic epilepsy syndromes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ACTL6B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACTL6B were set to 31031012; 30656450; 26539891; 27171548; 30237576 Phenotypes for gene: ACTL6B were set to Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Spasticity Penetrance for gene: ACTL6B were set to Complete Review for gene: ACTL6B was set to GREEN Added comment: Epilepsy is a typical feature in individuals with biallelic pathogenic ACTL6B variants, though it is uncommon for the dominant phenotype (only a single individual with seizures probably reported). Intellectual disability is a prominent feature of the ACTL6B-related disorder, whether this is secondary to biallelic mutations (leading to loss-of-function) or monoallelic ones (probably by a gain-of-function mechanism). Biallelic ACTL6B mutations: Bell et al. (2019 - PMID: 31031012) report on 11 individuals from 10 families with biallelic variants, adding to 3 individuals from 2 families, recently reported in detail by Fichera et al. (2019 - PMID: 30656450). Previous reports by Karaca et al. (1 individual - 2015 - PMID: 26539891), Sajan et al. (1 individual - 2017 - PMID: 27171548), Maddirevula et al. (2019 - PMID: 30237576) are summarized by Fichera et al. Overlapping features include global DD/ID, epileptic encephalopathy and spasticity. Monoallelic ACTL6B mutations: Bell et al. (2019 - PMID: 31031012) report on 10 individuals with de novo pathogenic variant, namely a recurrent missense one (9/10 - NM_016188.4:c.1027G>A or p.Gly343Arg) as well as a further missense SNV (c.230A>G or p.Asp77Gly) on one occasion. Features included hypotonia, DD and ID, stereotypic movements, and some possibly suggestive features (wide mouth, diastema, bulbous nose). ACTL6B (also known as BAF53B) encodes a subunit of the neuron-specific chromatin remodeling complex nBAF. Some ACTL6B-related phenotypic features were somewhat overlapping to those of other "BAFopathies" (notably Nicolaides-Baraitser and Cofin Siris syndrome - eg. DD/ID, seizures in the recessive type, short phalanges in the dominant one) though others (eg. hair or digital abnormalities) were not observed. Actl6b knock-out mouse neurons show deficits in dendrite development (cited: Wu et al. 2007 - PMID: 17920018). Additional previous studies have shown deficit in dendritic spine and synapse function in Actl6b KO mice, associated with impaired long-term memory and poor survival (cited: Vogel-Ciernia et al. 2013 - PMID: 23525042). Bell et al. provide evidence for profound deficits in dendrite develpment in engineered knock-out of ACTL6B in wt human neurons, similar to what was observed in 2 individuals with biallelic mutation. The deficits were reversed upon bi-allelic repair to wild-type or exogenous ACTL6B expression. Additional studies suggested alteration of genomic binding of the BAF complex and transcriptional dysregulation of genes, among other involved in dendrite development. Loss of ACTL6B function probably explains the recessive phenotype, while a gain-of-function effect is presumed for the dominant one (though the exact mechanism is not known). --- ACTL6B is included in gene panels for ID offered by some diagnostic laboratories. It is part of the DD panel of G2P, associated with "Unspecified Neurodevelopmental Disorder" (monoallelic variants - disease confidence : probable). --- As a result ACTL6B can be considered for inclusion in the current panel as green (or amber). Sources: Literature |
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| Intellectual disability v2.800 | ACTL6B | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: ACTL6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31031012, 30656450, 26539891, 27171548, 30237576; Phenotypes: Global developmental delay, Intellectual disability, Seizures, Spasticity, Global developmental delay, Intellectual disability, Stereotypic behavior, Abnormality of the face; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | ZC4H2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ZC4H2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | VPS33B | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VPS33B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | VMA21 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VMA21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | TTN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | TRIP4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TRIP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | TPM3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TPM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | TPM2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TPM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | TNNT3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TNNT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | TNNT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TNNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | TNNI2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TNNI2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | TNNC2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TNNC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | STIM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to STIM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | STAC3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to STAC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | SRPK3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SRPK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | SPEG | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPEG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | SELENON | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SELENON. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | SCN4A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SCN4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | RYR1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RYR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | PIEZO2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PIEZO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | ORAI1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ORAI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | NEB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NEB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYPN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYPN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYO18B | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYO18B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYH8 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYH7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYH3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYH2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYBPC3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYBPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MYBPC1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYBPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MTMR14 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MTMR14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MTM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MTM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MEGF10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MEGF10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | MAP3K20 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MAP3K20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | LMOD3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LMOD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | LAMP2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | KLHL9 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KLHL9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | KLHL41 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KLHL41. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | KLHL40 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KLHL40. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | KBTBD13 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KBTBD13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | HACD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HACD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | EPG5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EPG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | ECEL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ECEL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | DOK7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DOK7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | DNM2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DNM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | COL6A3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | COL6A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | COL6A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | COL12A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL12A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | CNTN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CNTN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | CFL2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CFL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | CCDC78 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CCDC78. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | CASQ1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CASQ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | CACNA1S | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CACNA1S. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | BIN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | ACTN2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ACTN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.74 | ACTA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ACTA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | ZC4H2 |
Louise Daugherty gene: ZC4H2 was added gene: ZC4H2 was added to Congenital myopathy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: ZC4H2 was set to |
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| Congenital myopathy v1.73 | VPS33B | Louise Daugherty Source London South GLH was added to VPS33B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | VMA21 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to VMA21. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | TTN |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to TTN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | TRIP4 |
Louise Daugherty gene: TRIP4 was added gene: TRIP4 was added to Congenital myopathy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: TRIP4 was set to |
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| Congenital myopathy v1.73 | TPM3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to TPM3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | TPM2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to TPM2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | TNNT3 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to TNNT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | TNNT1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to TNNT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | TNNI2 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to TNNI2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | TNNC2 |
Louise Daugherty gene: TNNC2 was added gene: TNNC2 was added to Congenital myopathy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: TNNC2 was set to |
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| Congenital myopathy v1.73 | STIM1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to STIM1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | STAC3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to STAC3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | SRPK3 |
Louise Daugherty gene: SRPK3 was added gene: SRPK3 was added to Congenital myopathy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: SRPK3 was set to |
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| Congenital myopathy v1.73 | SPEG |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to SPEG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | SELENON | Louise Daugherty Source London South GLH was added to SELENON. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | SCN4A |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to SCN4A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | RYR1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to RYR1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | PIEZO2 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to PIEZO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | ORAI1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to ORAI1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | NEB |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to NEB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | MYPN | Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYPN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MYO18B |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYO18B. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | MYL1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MYH8 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYH8. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MYH7 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYH7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | MYH3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYH3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | MYH2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYH2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | MYBPC3 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYBPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MYBPC1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to MYBPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MTMR14 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to MTMR14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MTM1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MTM1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MEGF10 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MEGF10. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | MAP3K20 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MAP3K20. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | LMOD3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to LMOD3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | LAMP2 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to LAMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | KLHL9 |
Louise Daugherty gene: KLHL9 was added gene: KLHL9 was added to Congenital myopathy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: KLHL9 was set to |
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| Congenital myopathy v1.73 | KLHL41 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to KLHL41. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | KLHL40 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to KLHL40. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | KBTBD13 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to KBTBD13. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | HACD1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to HACD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | EPG5 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to EPG5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | ECEL1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to ECEL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | DOK7 |
Louise Daugherty gene: DOK7 was added gene: DOK7 was added to Congenital myopathy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: DOK7 was set to |
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| Congenital myopathy v1.73 | DNM2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to DNM2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | COL6A3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | COL6A2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | COL6A1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | COL12A1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL12A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | CNTN1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to CNTN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | CFL2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to CFL2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myopathy v1.73 | CCDC78 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to CCDC78. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | CASQ1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to CASQ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | CACNA1S |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to CACNA1S. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | BIN1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to BIN1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | ACTN2 |
Louise Daugherty gene: ACTN2 was added gene: ACTN2 was added to Congenital myopathy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: ACTN2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myopathy v1.73 | ACTA1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to ACTA1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | ZNF423 | Rebecca Foulger Marked gene: ZNF423 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | ZNF423 | Rebecca Foulger Added comment: Comment when marking as ready: Marked ZNF423 as Ready on April 30th 2019: Fetally-relevant phenotype but currently insufficient evidence for inclusion. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | ZNF423 | Rebecca Foulger Gene: znf423 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | SUFU | Rebecca Foulger Marked gene: SUFU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | SUFU | Rebecca Foulger Added comment: Comment when marking as ready: Marked SUFU as Ready on April 30th 2019: Fetally-relevant phenotype but currently insufficient evidence for inclusion. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | SUFU | Rebecca Foulger Gene: sufu has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | VAMP1 | Louise Daugherty reviewed gene: VAMP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | UNC13A | Louise Daugherty reviewed gene: UNC13A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | TOR1AIP1 | Louise Daugherty reviewed gene: TOR1AIP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | SYT2 | Louise Daugherty reviewed gene: SYT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | SYT15 | Louise Daugherty reviewed gene: SYT15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | SNAP25 | Louise Daugherty reviewed gene: SNAP25: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | SLC5A7 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC5A7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | SLC25A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | SLC18A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC18A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | SCN4A | Louise Daugherty reviewed gene: SCN4A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | RYR1 | Louise Daugherty reviewed gene: RYR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | RAPSN | Louise Daugherty reviewed gene: RAPSN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | PREPL | Louise Daugherty reviewed gene: PREPL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | PLEC | Louise Daugherty reviewed gene: PLEC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | MYO9A | Louise Daugherty reviewed gene: MYO9A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | MUSK | Louise Daugherty reviewed gene: MUSK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | LRP4 | Louise Daugherty reviewed gene: LRP4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | LAMB2 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | LAMA5 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMA5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | GMPPB | Louise Daugherty reviewed gene: GMPPB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | GFPT1 | Louise Daugherty reviewed gene: GFPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | DPAGT1 | Louise Daugherty reviewed gene: DPAGT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | DOK7 | Louise Daugherty reviewed gene: DOK7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | COLQ | Louise Daugherty reviewed gene: COLQ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | COL13A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL13A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | CHRNG | Louise Daugherty reviewed gene: CHRNG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | CHRNE | Louise Daugherty reviewed gene: CHRNE: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | CHRND | Louise Daugherty reviewed gene: CHRND: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | CHRNB1 | Louise Daugherty reviewed gene: CHRNB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | CHRNA1 | Louise Daugherty reviewed gene: CHRNA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | CHAT | Louise Daugherty reviewed gene: CHAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | CACNA1A | Louise Daugherty reviewed gene: CACNA1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | ALG2 | Louise Daugherty reviewed gene: ALG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | ALG14 | Louise Daugherty reviewed gene: ALG14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.34 | AGRN | Louise Daugherty reviewed gene: AGRN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.33 | VAMP1 | Louise Daugherty Publications for gene: VAMP1 were set to 28168212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.32 | SYT2 | Louise Daugherty Publications for gene: SYT2 were set to 26519543 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.31 | MYO9A | Louise Daugherty Publications for gene: MYO9A were set to 29462312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.30 | LAMB2 | Louise Daugherty Publications for gene: LAMB2 were set to 19251977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.29 | LAMB2 | Louise Daugherty Publications for gene: LAMB2 were set to 19251977; 27472506 (Review) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.28 | LAMB2 | Louise Daugherty Publications for gene: LAMB2 were set to 19251977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.27 | MYO9A | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MYO9A were changed from congenital myasthenic syndrome; CMS to congenital myasthenic syndrome 24, presynaptic 618198; CMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.26 | LAMA5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: LAMA5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.25 | ALG14 | Louise Daugherty Publications for gene: ALG14 were set to 28733338; 23404334 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.24 | AGRN | Louise Daugherty Publications for gene: AGRN were set to 24951643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | PPM1D |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to PPM1D. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | PLP1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to PLP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | PLCE1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to PLCE1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | KCNJ11 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to KCNJ11. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | KCNT1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to KCNT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | RPGRIP1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to RPGRIP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | RPE65 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to RPE65. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | ROGDI |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to ROGDI. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.229 | SLC4A4 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SLC4A4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | GLMN |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to GLMN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | TANGO2 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to TANGO2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SETD5 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SETD5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | UBE2A |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to UBE2A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | UBA5 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to UBA5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | USB1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to USB1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | UPF3B |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to UPF3B. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | UFM1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to UFM1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | TSHB |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to TSHB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SLC25A38 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SLC25A38. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SLC39A13 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SLC39A13. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SLC6A8 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SLC6A8. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SLC9A6 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SLC9A6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SKIV2L |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SKIV2L. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SBDS |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SBDS. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SIX1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SIX1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SCN4A |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SCN4A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | TEK |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to TEK. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SMARCAL1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SMARCAL1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | PAX8 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to PAX8. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | WAC |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to WAC. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | PAX6 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to PAX6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.229 | SPR |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SPR. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.228 | PPM1D | Rebecca Foulger edited their review of gene: PPM1D: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted PPM1D gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | PLP1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PLP1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted PLP1 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | PLCE1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PLCE1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted PLCE1 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | KCNJ11 | Rebecca Foulger edited their review of gene: KCNJ11: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted KCNJ11 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | KCNT1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: KCNT1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted KCNT1 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | RPGRIP1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: RPGRIP1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted RPGRIP1 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | RPE65 | Rebecca Foulger edited their review of gene: RPE65: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted RPE65 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | ROGDI | Rebecca Foulger edited their review of gene: ROGDI: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted ROGDI gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SLC4A4 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SLC4A4: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SLC4A4 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | PEX14 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PEX14: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | RNASEH2C | Rebecca Foulger edited their review of gene: RNASEH2C: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | RNASEH2B | Rebecca Foulger edited their review of gene: RNASEH2B: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | RNASEH2A | Rebecca Foulger edited their review of gene: RNASEH2A: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SPATA5 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SPATA5: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SPRED1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SPRED1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SPG11 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SPG11: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SLC12A6 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SLC12A6: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | POGZ | Rebecca Foulger edited their review of gene: POGZ: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | PHIP | Rebecca Foulger edited their review of gene: PHIP: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | GLMN | Rebecca Foulger edited their review of gene: GLMN: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted GLMN gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | TRAPPC9 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TRAPPC9: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | TANGO2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TANGO2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted TANGO2 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | TAF1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TAF1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | TRPV4 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TRPV4: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | TRIP12 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TRIP12: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SETD5 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SETD5: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SETD5 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | UBE2A | Rebecca Foulger edited their review of gene: UBE2A: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted UBE2A gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | UBA5 | Rebecca Foulger edited their review of gene: UBA5: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted UBA5 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | USB1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: USB1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted USB1 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | UPF3B | Rebecca Foulger edited their review of gene: UPF3B: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted UPF3B gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | UFM1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: UFM1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted UFM1 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | TSHB | Rebecca Foulger edited their review of gene: TSHB: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted TSHB gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | TMCO1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TMCO1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SLC25A38 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SLC25A38: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SLC25A38 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SLC39A13 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SLC39A13: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SLC39A13 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SLC6A8 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SLC6A8: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SLC6A8 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SMARCA2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SMARCA2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SLC9A6 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SLC9A6: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SLC9A6 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SKIV2L | Rebecca Foulger edited their review of gene: SKIV2L: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SKIV2L gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SBDS | Rebecca Foulger edited their review of gene: SBDS: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SBDS gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SIX1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SIX1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SIX1 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | PRMT7 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PRMT7: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SCN4A | Rebecca Foulger edited their review of gene: SCN4A: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SCN4A gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | TFAP2B | Rebecca Foulger edited their review of gene: TFAP2B: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | TEK | Rebecca Foulger edited their review of gene: TEK: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted TEK gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | TBCD | Rebecca Foulger edited their review of gene: TBCD: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SMARCAL1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SMARCAL1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SMARCAL1 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | PAX8 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PAX8: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted PAX8 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | WAC | Rebecca Foulger edited their review of gene: WAC: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted WAC gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | PAX6 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PAX6: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted PAX6 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SPR | Rebecca Foulger edited their review of gene: SPR: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SPR gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | SOX10 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SOX10: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | PTHLH | Rebecca Foulger edited their review of gene: PTHLH: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.228 | PEPD | Rebecca Foulger edited their review of gene: PEPD: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.227 | PROK2 | Rebecca Foulger Publications for gene: PROK2 were set to 17054399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.23 | PREPL | Louise Daugherty Publications for gene: PREPL were set to 29483676; 28726805 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.22 | ALG14 | Louise Daugherty Publications for gene: ALG14 were set to 28733338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | VAMP1 | Louise Daugherty Publications for gene VAMP1 were changed from 28253535 to 28168212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | UNC13A | Louise Daugherty Publications for gene UNC13A were changed from to 27648472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | SYT2 | Louise Daugherty Publications for gene SYT2 were changed from 25192047; 27472506 (Review); 26519543 to 26519543 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | SLC25A1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC25A1 were changed from to 26870663 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | SCN4A | Louise Daugherty Publications for gene SCN4A were changed from to http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2015.06.091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | PREPL | Louise Daugherty Publications for gene PREPL were changed from 24610330; 27472506 (Review) to 29483676; 28726805 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | MYO9A | Louise Daugherty Publications for gene MYO9A were changed from 27259756 to 29462312 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | LAMB2 | Louise Daugherty Publications for gene LAMB2 were changed from 19251977; 27472506 (Review) to 19251977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | LAMA5 | Louise Daugherty Publications for gene LAMA5 were changed from to 28544784 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | ALG14 | Louise Daugherty Publications for gene ALG14 were changed from PMID: 23404334 to 28733338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.21 | AGRN | Louise Daugherty Publications for gene AGRN were changed from 22205389; 24951643; 19631309 to 24951643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.20 | RYR1 | Louise Daugherty Publications for gene: RYR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.19 | RYR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: RYR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.18 | SLC25A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.17 | SLC25A1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SLC25A1 were changed from to ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic; 618197 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.16 | TOR1AIP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TOR1AIP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.15 | UNC13A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: UNC13A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | VAMP1 | Michael Oldridge reviewed gene: VAMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28168212; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, presynaptic CMS; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | UNC13A | Michael Oldridge reviewed gene: UNC13A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27648472; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | TOR1AIP1 | Michael Oldridge reviewed gene: TOR1AIP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | SYT2 | Michael Oldridge reviewed gene: SYT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26519543; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic, 616040; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | SYT15 | Michael Oldridge reviewed gene: SYT15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | SNAP25 | Michael Oldridge reviewed gene: SNAP25: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ?Myasthenic syndrome, congenital, 18, 616330; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | SLC5A7 | Michael Oldridge reviewed gene: SLC5A7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, Hereditory motor neuropathy, Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, 617143; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | SLC25A1 | Michael Oldridge reviewed gene: SLC25A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26870663; Phenotypes: ?Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic, 618197; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | SLC18A3 | Michael Oldridge reviewed gene: SLC18A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, ophthalmopleggia and apnea, Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic, 617239; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | SCN4A | Michael Oldridge reviewed gene: SCN4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2015.06.091; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 16, 614198, Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive, congenital myasthenic syndromes; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | RYR1 | Michael Oldridge reviewed gene: RYR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24951453; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | RAPSN | Michael Oldridge reviewed gene: RAPSN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive, Congenital myasthenic syndrome, Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616326, acute respiratory crises, late and early onset; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | PREPL | Michael Oldridge reviewed gene: PREPL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29483676, 28726805; Phenotypes: myasthenic syndrome, congenital myasthenic syndrome with pre- and postsynaptic features and growth hormone deficiency, ?Myasthenic syndrome, congenital, 22, 616224; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | PLEC | Michael Oldridge reviewed gene: PLEC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, Plectin deficiency, myasthenic syndrome, Congenital myasthenic syndrome associatedwith epidermolysis bullosa (EBS) 226670; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | MYO9A | Michael Oldridge reviewed gene: MYO9A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29462312; Phenotypes: congenital myasthenic syndrome 24, presynaptic 618198, CMS; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | MUSK | Michael Oldridge reviewed gene: MUSK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616325, Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive, Congenital myasthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | LRP4 | Michael Oldridge reviewed gene: LRP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, Myasthenic syndrome, congenital, 17, 616304; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | LAMB2 | Michael Oldridge reviewed gene: LAMB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19251977; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, congenital myasthenic syndrome (CMS) associated with congenital nephrosis and ocular malformations, synaptic congenital myasthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | LAMA5 | Michael Oldridge reviewed gene: LAMA5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28544784; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | GMPPB | Michael Oldridge reviewed gene: GMPPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital Myasthenic Syndrome, muscular dystrophy-dystroglycanopathy, congenital muscular dystrophy with mental retardation, GMPPB-CMS, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14 with features of congenital myasthenic syndrome, MDDGC14 with features of CMS; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | GFPT1 | Michael Oldridge reviewed gene: GFPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive, Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542, Limb-girdle congenital myasthenic syndrome, tubular aggregates; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | DPAGT1 | Michael Oldridge reviewed gene: DPAGT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093, Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750, Limb girdle congenital myasthenic, tubular aggregates, congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-IJ); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | DOK7 | Michael Oldridge reviewed gene: DOK7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 10, 254300, Myasthenia, limb-girdle, familial, Limb girdle congenital myasthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | COLQ | Michael Oldridge reviewed gene: COLQ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive, Congenital myasthenic syndrome with endplate acetylcholinesterase deficiency, Myasthenic syndrome, congenital, 5, 603034; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | COL13A1 | Michael Oldridge reviewed gene: COL13A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome type 19, Myasthenic syndrome, congenital, 19, 616720; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | CHRNG | Michael Oldridge reviewed gene: CHRNG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Myasthenia gravis, neonatal transient, Neonatal congenital myasthenia, escobar syndrome, fetal akinesia deformation sequence syndrome/FADS, multiple pterygium syndrome/MPS; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | CHRNE | Michael Oldridge reviewed gene: CHRNE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive, Myasthenic syndrome, slow-channel congenital, 601462, Myasthenic syndrome, congenital, 4A, slow-channel, 605809, Myasthenic syndrome, congenital, 4B, fast-channel, 616324, Myasthenic syndrome, congenital, 4C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 608931, Slow channel myasthenic syndrome, fast channel myasthenic syndrome, Acetylcholine receptor deficiency syndrome, Reduced channel conductance syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | CHRND | Michael Oldridge reviewed gene: CHRND: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive, Myasthenic syndrome, slow-channel congenital, 601462, Slow channel myasthenic syndrome, fast channel myasthenic syndrome, Acetylcholine receptor deficiency syndrome, ?Myasthenic syndrome, congenital, 3A, slow-channel, 616321, ?Myasthenic syndrome, congenital, 3C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616323, Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, 616322; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | CHRNB1 | Michael Oldridge reviewed gene: CHRNB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ?Myasthenic syndrome, congenital, 2C, associated with acetylcholine receptor deficiency, 616314, Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, 616313, Slow channel myasthenic syndrome, fast channel myasthenic syndrome, Acetylcholine receptor deficiency syndrome, Myasthenic syndrome, slow-channel congenital, 601462, Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | CHRNA1 | Michael Oldridge reviewed gene: CHRNA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive, Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, 601462, Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, 608930, Slow channel myasthenic syndrome, fast channel myasthenic syndrome, Acetylcholine receptor deficiency syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | CHAT | Michael Oldridge reviewed gene: CHAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, 254210, Congenital myasthenics sndrome associated with episodic apnea, CMS-EA; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | CACNA1A | Michael Oldridge reviewed gene: CACNA1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | ALG2 | Michael Oldridge reviewed gene: ALG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital myasthenic syndromes, Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, 616228, Congenital disorder of glycosylation CDG type Ii, 607906; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | ALG14 | Michael Oldridge reviewed gene: ALG14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28733338; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, ?Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates, 616227; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.14 | AGRN | Michael Oldridge reviewed gene: AGRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24951643; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, 615120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | VAMP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | UNC13A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to UNC13A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | TOR1AIP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TOR1AIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | SYT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SYT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | SYT15 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SYT15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | SNAP25 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SNAP25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | SLC5A7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC5A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | SLC25A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC25A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | SLC18A3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC18A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | SCN4A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SCN4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | RYR1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RYR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | RAPSN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RAPSN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | PREPL | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PREPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | PLEC | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PLEC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | MYO9A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYO9A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | MUSK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MUSK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | LRP4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LRP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | LAMB2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | LAMA5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | GMPPB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GMPPB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | GFPT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GFPT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | DPAGT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DPAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | DOK7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DOK7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | COLQ | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COLQ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | COL13A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL13A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | CHRNG | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHRNG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | CHRNE | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHRNE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | CHRND | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHRND. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | CHRNB1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHRNB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | CHRNA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHRNA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | CHAT | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | CACNA1A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CACNA1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | ALG2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ALG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | ALG14 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ALG14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.13 | AGRN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AGRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | VAMP1 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to VAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | UNC13A |
Louise Daugherty gene: UNC13A was added gene: UNC13A was added to Congenital myaesthenic syndrome. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: UNC13A was set to |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | TOR1AIP1 |
Louise Daugherty gene: TOR1AIP1 was added gene: TOR1AIP1 was added to Congenital myaesthenic syndrome. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: TOR1AIP1 was set to |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | SYT2 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to SYT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | SYT15 |
Louise Daugherty gene: SYT15 was added gene: SYT15 was added to Congenital myaesthenic syndrome. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: SYT15 was set to |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | SNAP25 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to SNAP25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | SLC5A7 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to SLC5A7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | SLC25A1 |
Louise Daugherty gene: SLC25A1 was added gene: SLC25A1 was added to Congenital myaesthenic syndrome. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was set to |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | SLC18A3 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to SLC18A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | SCN4A | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to SCN4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | RYR1 |
Louise Daugherty gene: RYR1 was added gene: RYR1 was added to Congenital myaesthenic syndrome. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: RYR1 was set to |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | RAPSN |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to RAPSN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | PREPL | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to PREPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | PLEC |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to PLEC. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | MYO9A | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to MYO9A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | MUSK |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to MUSK. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | LRP4 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to LRP4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | LAMB2 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to LAMB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | LAMA5 |
Louise Daugherty gene: LAMA5 was added gene: LAMA5 was added to Congenital myaesthenic syndrome. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: LAMA5 was set to |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | GMPPB |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to GMPPB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | GFPT1 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to GFPT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | DPAGT1 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to DPAGT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | DOK7 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to DOK7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | COLQ |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to COLQ. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | COL13A1 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to COL13A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | CHRNG |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to CHRNG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | CHRNE |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to CHRNE. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | CHRND |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to CHRND. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | CHRNB1 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to CHRNB1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | CHRNA1 |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to CHRNA1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | CHAT |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to CHAT. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | CACNA1A |
Louise Daugherty gene: CACNA1A was added gene: CACNA1A was added to Congenital myaesthenic syndrome. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: CACNA1A was set to |
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| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | ALG2 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to ALG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | ALG14 | Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to ALG14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital myaesthenic syndrome v1.12 | AGRN |
Louise Daugherty Source Wessex and West Midlands GLH was added to AGRN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.44 | TMEM5 | Louise Daugherty Publications for gene TMEM5 were changed from to 16282978 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | SIL1 | Louise Daugherty Publications for gene SIL1 were changed from to 11528383 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | SELENON | Louise Daugherty Publications for gene SELENON were changed from to 23217329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | POMT2 | Louise Daugherty Publications for gene POMT2 were changed from to 15894594; 17559086 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | POMT1 | Louise Daugherty Publications for gene POMT1 were changed from to 12369018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | POMK | Louise Daugherty Publications for gene POMK were changed from to 23519211; 24556084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | POMGNT2 | Louise Daugherty Publications for gene POMGNT2 were changed from to 22958903; 27066570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | POMGNT1 | Louise Daugherty Publications for gene POMGNT1 were changed from to 11709191; 12588800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | MICU1 | Louise Daugherty Publications for gene MICU1 were changed from to 24336167 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | LARGE1 | Louise Daugherty Publications for gene LARGE1 were changed from to 12966029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | LAMA2 | Louise Daugherty Publications for gene LAMA2 were changed from to 12552556; 7550355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | ITGA7 | Louise Daugherty Publications for gene ITGA7 were changed from 9590299; 26076707; 18045857 to 9590299; 18045857; 26076707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | ISPD | Louise Daugherty Publications for gene ISPD were changed from to 22522420, 22522421 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | GMPPB | Louise Daugherty Publications for gene GMPPB were changed from 23768512; 26133662 to 26133662; 23768512 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | FKTN | Louise Daugherty Publications for gene FKTN were changed from to 12601708; 14627679 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | FKRP | Louise Daugherty Publications for gene FKRP were changed from to 11592034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | DPM2 | Louise Daugherty Publications for gene DPM2 were changed from 23109149; 19901254 to 19901254; 23109149 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | DPM1 | Louise Daugherty Publications for gene DPM1 were changed from 23856421; 23109149 to 23109149; 23856421 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | DOLK | Louise Daugherty Publications for gene DOLK were changed from 23890587; 22242004; 17273964 to 17273964; 22242004; 23890587 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | DAG1 | Louise Daugherty Publications for gene DAG1 were changed from 25934851; 24052401; 22810924 (functional evidence); 26380289 (review of mouse models) to 26380289; 24052401; 25934851; 22810924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | COL6A3 | Louise Daugherty Publications for gene COL6A3 were changed from to 15689448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | COL6A2 | Louise Daugherty Publications for gene COL6A2 were changed from to 15689448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | COL6A1 | Louise Daugherty Publications for gene COL6A1 were changed from to 15955946; 23738969; 25535305 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | COL4A2 | Louise Daugherty Publications for gene COL4A2 were changed from 22037604 - Drosophilia model seems to implicate COL4A1 and not COL4A2 in myopathy to 22037604 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | COL12A1 | Louise Daugherty Publications for gene COL12A1 were changed from 24334604 - 2 brothers were homozygous for a variant, with heterozygous parents with milder symptoms, and a boy from a seperate family with a de novo heterozygous variant reported. COL12A1 inactivated gene in mouse model showed decreased grip strength, delay in fiber-type transition and deficiency in passive force generation; 27348394 - heterozygous variant identified in affected proband with profound hypotonia and joint hyperlaxity at birth after a pregnancy complicated by oligohydramnios and intrauterine growth retardation. The variant was not present in mother but unable to confirm that it was de novo and absent in the father; 24334769 - two families reported with autosomal dominant variant segregating with Bethlem myopathy. to 24334769; 24334604; 27348394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | CHKB | Louise Daugherty Publications for gene CHKB were changed from to 16371353, 21665002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | B4GAT1 | Louise Daugherty Publications for gene B4GAT1 were changed from 23359570; 23877401 - both publications refer to the gene as B3GNT1 but provide NM_006876.2 as the reference which corresponds to the new gene symbol B4GAT1 to 23877401; 23359570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | TRAPPC11 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAPPC11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | TMEM5 | Louise Daugherty edited their review of gene: TMEM5: Added comment: Initial gene list (Congenital Muscular Dystrophy Gene Panel 207-London South GLH.xlsx) collated by Rachael Mein, Viapath Guy's Hospital February 2019 on behalf of London South GLH for the GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | SIL1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | SELENON | Louise Daugherty edited their review of gene: SELENON: Added comment: Initial gene list (Congenital Muscular Dystrophy Gene Panel 207-London South GLH.xlsx) collated by Rachael Mein, Viapath Guy's Hospital February 2019 on behalf of London South GLH for the GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | POMT2 | Louise Daugherty reviewed gene: POMT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | POMT1 | Louise Daugherty reviewed gene: POMT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | POMK | Louise Daugherty reviewed gene: POMK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | POMGNT2 | Louise Daugherty reviewed gene: POMGNT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | POMGNT1 | Louise Daugherty reviewed gene: POMGNT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | POGLUT1 | Louise Daugherty reviewed gene: POGLUT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | PLEC | Louise Daugherty reviewed gene: PLEC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | MSTO1 | Louise Daugherty reviewed gene: MSTO1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | MICU1 | Louise Daugherty reviewed gene: MICU1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | LARGE1 | Louise Daugherty edited their review of gene: LARGE1: Added comment: Initial gene list (Congenital Muscular Dystrophy Gene Panel 207-London South GLH.xlsx) collated by Rachael Mein, Viapath Guy's Hospital February 2019 on behalf of London South GLH for the GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | LAMA2 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | ITGA7 | Louise Daugherty reviewed gene: ITGA7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | ISPD | Louise Daugherty edited their review of gene: ISPD: Added comment: Initial gene list (Congenital Muscular Dystrophy Gene Panel 207-London South GLH.xlsx) collated by Rachael Mein, Viapath Guy's Hospital February 2019 on behalf of London South GLH for the GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | INPP5K | Louise Daugherty reviewed gene: INPP5K: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | GOSR2 | Louise Daugherty reviewed gene: GOSR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | GOLGA2 | Louise Daugherty reviewed gene: GOLGA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | GMPPB | Louise Daugherty reviewed gene: GMPPB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | FKTN | Louise Daugherty reviewed gene: FKTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | FKRP | Louise Daugherty reviewed gene: FKRP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | DPM3 | Louise Daugherty reviewed gene: DPM3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | DPM2 | Louise Daugherty reviewed gene: DPM2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | DPM1 | Louise Daugherty reviewed gene: DPM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | DOLK | Louise Daugherty reviewed gene: DOLK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | DAG1 | Louise Daugherty reviewed gene: DAG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | COL6A3 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | COL6A2 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | COL6A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | COL4A2 | Louise Daugherty reviewed gene: COL4A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | COL4A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL4A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | COL12A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL12A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | CHKB | Louise Daugherty reviewed gene: CHKB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | BET1 | Louise Daugherty reviewed gene: BET1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | B4GAT1 | Louise Daugherty reviewed gene: B4GAT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | B3GALNT2 | Louise Daugherty reviewed gene: B3GALNT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.42 | SIL1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SIL1 were changed from to Marinesco-Sjogren syndrome, 248800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.41 | SIL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SIL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.40 | POGLUT1 | Louise Daugherty Publications for gene: POGLUT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.39 | POGLUT1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: POGLUT1 were changed from to ?Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 21, 617232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.38 | POGLUT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: POGLUT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.37 | PLEC | Louise Daugherty Phenotypes for gene: PLEC were changed from Muscular dystrophy with epidermolysis bullosa simplex, 226670 to Muscular dystrophy with epidermolysis bullosa simplex, 226670; Muscular dystrophy, limb-girdle autosomal recessive 17, 613723; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, 226670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.36 | PLEC | Louise Daugherty Publications for gene: PLEC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.35 | MSTO1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MSTO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.34 | MSTO1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MSTO1 were changed from to Congenital muscular dystrophy with Brain involvment; Myopathy, mitochondrial, and ataxia, 617675 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.33 | MSTO1 | Louise Daugherty Publications for gene: MSTO1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.32 | GOSR2 | Louise Daugherty Publications for gene: GOSR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.31 | GOSR2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GOSR2 were changed from to Congenital muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.30 | GOSR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: GOSR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.29 | GOLGA2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GOLGA2 were changed from to Secondary dystroglycanopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.28 | GOLGA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: GOLGA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.27 | BET1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: BET1 were changed from to Congenital muscular dystrophy with epilepsy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.26 | BET1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: BET1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.25 | DPM1 | Louise Daugherty Publications for gene: DPM1 were set to 23856421 - an infant with the phenotype of a congenital muscular dystrophy, with borderline microcephaly, hypotonia, camptodactyly, severe motor delay, and elevated creatine kinase. Muscle biopsy showed muscular dystrophy and reduced α-dystroglycan immunostaining with glycoepitope-specific antibodies in a pattern diagnostic of dystroglycanopathy. The infant was compound heterozygous for a novel missense variant and an intragenic deletion from exons 3-7. In vitro studies showed decreased DPM1 activity in fibroblasts, and reduced binding to DPM3; 23109149 - DPM2-CDG links the congenital disorders of glycosylation to the congenital muscular dystrophies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | TRAPPC11 | Rachael Mein reviewed gene: TRAPPC11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26322222; Phenotypes: Congenital muscular dystrophy (CMD), progressive fatty liver and infantile-onset cataract, infantile-onset muscle weakness; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | TMEM5 | Rachael Mein reviewed gene: TMEM5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16282978; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), typeA, 10, 615041; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | SIL1 | Rachael Mein reviewed gene: SIL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11528383; Phenotypes: Marinesco-Sjogren syndrome, 248800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | SELENON | Rachael Mein reviewed gene: SELENON: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23217329; Phenotypes: Muscular dystrophy, rigid spine, 1, 602771; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | POMT2 | Rachael Mein reviewed gene: POMT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15894594, 17559086; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, 613156, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, 613158; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | POMT1 | Rachael Mein reviewed gene: POMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12369018; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), typeA,1 236670: type B,1, 613155; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | POMK | Rachael Mein reviewed gene: POMK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23519211, 24556084; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, 615249; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | POMGNT2 | Rachael Mein reviewed gene: POMGNT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22958903, 27066570; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies type, Walker-Warburg syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | POMGNT1 | Rachael Mein reviewed gene: POMGNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11709191, 12588800; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 253280, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3 613151, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, 613157; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | POGLUT1 | Rachael Mein reviewed gene: POGLUT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27807076; Phenotypes: ?Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 21, 617232; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | PLEC | Rachael Mein reviewed gene: PLEC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21109228; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle autosomal recessive 17, 613723, Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, 226670; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | MSTO1 | Rachael Mein reviewed gene: MSTO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28544275; Phenotypes: Congenital muscular dystrophy with Brain involvment, Myopathy, mitochondrial, and ataxia, 617675; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | MICU1 | Rachael Mein reviewed gene: MICU1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24336167; Phenotypes: Myopathy with extrapyramidal signs, 615673; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | LARGE1 | Rachael Mein reviewed gene: LARGE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12966029; Phenotypes: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6 613154, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, 608840; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | LAMA2 | Rachael Mein reviewed gene: LAMA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 7550355, 12552556; Phenotypes: Congenital Muscular Dystrophy, LAMA2-related, Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, 607855, Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, 607855; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | ITGA7 | Rachael Mein reviewed gene: ITGA7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 9590299, 26076707, 18045857; Phenotypes: Congenital Muscular Dystrophy, ITGA7-related, Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, 613204; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | ISPD | Rachael Mein reviewed gene: ISPD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22522420, 22522421; Phenotypes: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type, Walker-Warburg syndrome (WWS), Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, 614643, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, 616052; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | INPP5K | Rachael Mein reviewed gene: INPP5K: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28190459, 28190456; Phenotypes: Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjogren Syndrome and Dystroglycanopathy, Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | GOSR2 | Rachael Mein reviewed gene: GOSR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29855340; Phenotypes: Congenital muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | GOLGA2 | Rachael Mein reviewed gene: GOLGA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: secondary dystroglycanopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | GMPPB | Rachael Mein reviewed gene: GMPPB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23768512, 26133662; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 14, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 14, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 14; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | FKTN | Rachael Mein reviewed gene: FKTN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 14627679, 12601708; Phenotypes: Fukuyama congenital muscular dystrophy, Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | FKRP | Rachael Mein reviewed gene: FKRP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11592034; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | DPM3 | Rachael Mein reviewed gene: DPM3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19576565; Phenotypes: Congenital muscular dystrophies, Congenital disorder of glycosylation, type Io 612937; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | DPM2 | Rachael Mein reviewed gene: DPM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23109149, 19901254; Phenotypes: Musclular dystrophy dystroglycanopathy syndrome with severe epilepsy, Congenital disorder of glycosylation, type Iu 615042; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | DPM1 | Rachael Mein reviewed gene: DPM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23856421, 23109149; Phenotypes: congenital muscular dystrophies, Congenital disorder of glycosylation, type Ie 608799; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | DOLK | Rachael Mein reviewed gene: DOLK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23890587, 22242004, 17273964; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Im; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | DAG1 | Rachael Mein reviewed gene: DAG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25934851, 24052401, 22810924, 26380289; Phenotypes: Congenital muscular dystrophies, congenital muscular dystrophies, MDDGA9 (WWS), also hyperckaemia and MDDG C9, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9 616538, Walker-Warburg syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | COL6A3 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15689448; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | COL6A2 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15689448; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | COL6A1 | Rachael Mein reviewed gene: COL6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25535305, 15955946, 23738969; Phenotypes: Bethlem myopathy, 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | COL4A2 | Rachael Mein reviewed gene: COL4A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22037604; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | COL4A1 | Rachael Mein reviewed gene: COL4A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28056338, 22037604, 21625620; Phenotypes: walker warburg syndrome, muscle eye brain disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | COL12A1 | Rachael Mein reviewed gene: COL12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24334604, 27348394, 24334769; Phenotypes: Ullrich congenital muscular dystrophy 2, Bethlem myopathy 2; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | CHKB | Rachael Mein reviewed gene: CHKB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16371353, 21665002; Phenotypes: Congenital Muscular Dystrophy, CKHB-related, Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | BET1 | Rachael Mein reviewed gene: BET1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital muscular dystrophy with epilepsy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | B4GAT1 | Rachael Mein reviewed gene: B4GAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23359570, 23877401; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), typeA, 13, 615287; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | B3GALNT2 | Rachael Mein reviewed gene: B3GALNT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23453667; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies typeA 11, congenital muscular dystrophies; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | TRIM32 | Rebecca Foulger Marked gene: TRIM32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | TRIM32 | Rebecca Foulger Added comment: Comment when marking as ready: Marked TRIM32 as ready following clinical review, and review of evidence. April 29th 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | TRIM32 | Rebecca Foulger Gene: trim32 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | TBX22 | Rebecca Foulger Marked gene: TBX22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | TBX22 | Rebecca Foulger Added comment: Comment when marking as ready: Marked TBX22 as ready following clinical review, and review of evidence. April 29th 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | TBX22 | Rebecca Foulger Gene: tbx22 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | GNAI1 | Rebecca Foulger Marked gene: GNAI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | GNAI1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment when marking as ready: Marked GNAI1 as ready following clinical review, and review of evidence. April 29th 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | GNAI1 | Rebecca Foulger Gene: gnai1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | CTDP1 | Rebecca Foulger Marked gene: CTDP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | CTDP1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment when marking as ready: Marked CTDP1 as ready following clinical review, and review of evidence. April 29th 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | CTDP1 | Rebecca Foulger Gene: ctdp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | WNT3 | Rebecca Foulger Marked gene: WNT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | WNT3 | Rebecca Foulger Added comment: Comment when marking as ready: Marked WNT3 as ready following clinical review, and review of evidence. April 29th 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | WNT3 | Rebecca Foulger Gene: wnt3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TRAPPC11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | TMEM5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TMEM5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | SIL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SIL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | SELENON | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SELENON. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | POMT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | POMT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | POMK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | POMGNT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMGNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | POMGNT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMGNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | POGLUT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POGLUT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | PLEC | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PLEC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | MSTO1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MSTO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | MICU1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MICU1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | LARGE1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LARGE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | LAMA2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | ITGA7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ITGA7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | ISPD | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ISPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | INPP5K | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to INPP5K. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | GOSR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GOSR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | GOLGA2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GOLGA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | GMPPB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GMPPB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | FKTN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FKTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | FKRP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FKRP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | DPM3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DPM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | DPM2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DPM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | DPM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DPM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | DOLK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DOLK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | DAG1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | COL6A3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | COL6A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | COL6A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | COL4A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL4A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | COL4A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL4A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | COL12A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL12A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | CHKB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHKB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | BET1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BET1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | B4GAT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to B4GAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | B3GALNT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to B3GALNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | TRAPPC11 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to TRAPPC11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | TMEM5 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to TMEM5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | SIL1 |
Louise Daugherty gene: SIL1 was added gene: SIL1 was added to Congenital muscular dystrophy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: SIL1 was set to |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | SELENON | Louise Daugherty Source London South GLH was added to SELENON. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | POMT2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to POMT2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | POMT1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to POMT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | POMK |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to POMK. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | POMGNT2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to POMGNT2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | POMGNT1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to POMGNT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | POGLUT1 |
Louise Daugherty gene: POGLUT1 was added gene: POGLUT1 was added to Congenital muscular dystrophy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: POGLUT1 was set to |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | PLEC | Louise Daugherty Source London South GLH was added to PLEC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | MSTO1 |
Louise Daugherty gene: MSTO1 was added gene: MSTO1 was added to Congenital muscular dystrophy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: MSTO1 was set to |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | MICU1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MICU1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | LARGE1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to LARGE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | LAMA2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to LAMA2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | ITGA7 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to ITGA7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | ISPD |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to ISPD. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | INPP5K |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to INPP5K. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | GOSR2 |
Louise Daugherty gene: GOSR2 was added gene: GOSR2 was added to Congenital muscular dystrophy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: GOSR2 was set to |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | GOLGA2 |
Louise Daugherty gene: GOLGA2 was added gene: GOLGA2 was added to Congenital muscular dystrophy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: GOLGA2 was set to |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | GMPPB |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to GMPPB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | FKTN |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to FKTN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | FKRP |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to FKRP. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | DPM3 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to DPM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | DPM2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to DPM2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | DPM1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to DPM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | DOLK |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to DOLK. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | DAG1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to DAG1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | COL6A3 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | COL6A2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | COL6A1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL6A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | COL4A2 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL4A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | COL4A1 | Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL4A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | COL12A1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to COL12A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | CHKB |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to CHKB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | BET1 |
Louise Daugherty gene: BET1 was added gene: BET1 was added to Congenital muscular dystrophy. Sources: London South GLH Mode of inheritance for gene: BET1 was set to |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | B4GAT1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to B4GAT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy v1.22 | B3GALNT2 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to B3GALNT2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | CWC27 | Rebecca Foulger Publications for gene CWC27 were changed from to 28285769 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.226 | WNT3 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Amber was added to WNT3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | CTDP1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Amber was added to CTDP1. Publications for gene CTDP1 were changed from to 24690360; 14517542; 20301787; 29174527 Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | TAPT1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to TAPT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | EDAR |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to EDAR. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | ITPR1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to ITPR1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | MYT1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to MYT1. Publications for gene MYT1 were changed from 28612832; 27358179 to 27358179; 28612832 Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | BMP2 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to BMP2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | MAOA |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to MAOA. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | MAFB |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to MAFB. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | DEAF1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to DEAF1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | PCGF2 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to PCGF2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | SIM1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SIM1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | SPTBN2 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SPTBN2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | FBXO11 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to FBXO11. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.226 | TBL1XR1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to TBL1XR1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.225 | COQ9 | Rebecca Foulger edited their review of gene: COQ9: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Diagnostic variant in PAGE study - fetus with dilated heart, pericardial effusion, anhydramnios, IUGR. ; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | CWC27 | Rebecca Foulger edited their review of gene: CWC27: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28285769 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | SLC35A2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SLC35A2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | WNT3 | Rebecca Foulger commented on gene: WNT3: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is fetally-relevant but limited evidence: include on the Fetal anomalies panel as an Amber gene. Additional notes from clinical review: Currently insufficient evidence for fetally-relevant Tetra-Amelia syndrome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | G6PC3 | Rebecca Foulger edited their review of gene: G6PC3: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: G6PC3 was originally added to the Fetal anomalies panel from the PAGE Additional gene list. G6PC3 is not yet associated with a disorder in Gene2Phenotype but is associated in OMIM with Dursun syndrome and Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive (both MIM:612541). Since structural features were noted in some patients, it was decided that on balance G6PC3 should be included on the panel.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | CTDP1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: CTDP1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is fetally-relevant but limited evidence: include on the Fetal anomalies panel as an Amber gene. Additional notes from clinical review: Although CTDP1 has a 'confirmed' Disease confidence rating in DD-G2P for CONGENITAL CATARACTS FACIAL DYSMORPHISM AND NEUROPATHY SYNDROME, the disorder is prevalent in Bulagarian Gypsy populations, and is limited to a founder variant.; Changed publications: 14517542, 29174527, 20301787, 24690360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | TAPT1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TAPT1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | EDAR | Rebecca Foulger edited their review of gene: EDAR: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: In agreement with previous review by Deirdre Cilliers, no structural phenotypes would present on a fetal scan. Action taken: Demoted EDAR gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | ITPR1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: ITPR1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Demoted ITPR1 gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | H3F3A | Rebecca Foulger edited their review of gene: H3F3A: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: H3F3A was demoted to Red as it is no longer associated with a disorder in Gene2Phenotype, and has no associated disorder in OMIM.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | MYT1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: MYT1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: There is no disorder in OMIM assocaited with MYT1, but Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS, also called Goldenhar) is described in two papers from same group- PMID:28612832 and PMID:27358179. There are 3 MYT1 variants from these 2 papers (2 missense, 1 nonsense) in OAVS patients so just meets evidence threshold. Caution was taken given the genetic heterogeneity and non-genetic factors associated with OAVS/Goldenhar. However on balance it was decided that the 3 literature variants are sufficient evidence for inclusion of MYT1 on the Fetal anomalies panel.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28612832, 27358179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | BMP2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: BMP2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Action taken: Updated rating from Amber to Green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | MAOA | Rebecca Foulger edited their review of gene: MAOA: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: No structural features. Action taken: Demoted MAOA gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | MAFB | Rebecca Foulger edited their review of gene: MAFB: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | DEAF1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: DEAF1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: In agreement with previous DEAF1 review from Deirdre Cilliers, no structural features would present on a fetal scan. Action taken: Demoted DEAF1 gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | VPS53 | Rebecca Foulger edited their review of gene: VPS53: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | PCGF2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PCGF2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | SIM1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SIM1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SIM1 gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | C11orf70 | Rebecca Foulger edited their review of gene: C11orf70: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | TOP3A | Rebecca Foulger edited their review of gene: TOP3A: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | SUZ12 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SUZ12: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Fetal relevance is borderline- PMIDs:28229514 and 30019515 report a set of features where it is unclear if they would be detected prenatally, including one case of increased head circumference at birth (but also one case with reduced head circumference at birth) some facial and limb features etc. Evidence wise, there are just enough cases from the literature (2 papers from the same group) to support inclusion: Imagawa et al., 2017 (PMID:28229514) identified a missense somatic mosaic mutation (c.1829A>T, p.Glu610Val) in SUZ12 in a patient with clinically suspected Weaver syndrome. Imagawa et al., 2018 (PMID:30019515) report two further Weaver syndrome-like patients with SUZ12 variants (a missense and a frameshift). On balance, it was decided that SUZ12 should be included on the Fetal anomalies panel.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28229514, 30019515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | SPTBN2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SPTBN2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SPTBN2 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | SEPSECS | Rebecca Foulger edited their review of gene: SEPSECS: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | FBXO11 | Rebecca Foulger edited their review of gene: FBXO11: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted FBXO11 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | DNAH9 | Rebecca Foulger edited their review of gene: DNAH9: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | CACNA1E | Rebecca Foulger edited their review of gene: CACNA1E: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | TBL1XR1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TBL1XR1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Include based on combination of (subtle) phenotypes. Action taken: Upgraded TBL1XR1 from Amber to Green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.225 | DDX3X | Rebecca Foulger edited their review of gene: DDX3X: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Although clefting is not a consistent feature (DDX3X is Amber on the V1.34 Clefting panel in PanelApp), there are enough other phenotypes to warrant inclusion.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.78 | DNMT1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DNMT1 were changed from Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; other; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy to Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.77 | EGR2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: EGR2 were changed from Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Charcot-Marie-Tooth, Type 1 to Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Charcot-Marie-Tooth, Type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.55 | FKTN | Matthew Edwards reviewed gene: FKTN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17878207, 18177472, 18752264 , 19266496, 27065010; Phenotypes: Walker-Warburg syndrome (WWS), Fukuyama congenital muscular dystrophy, Cardiomyopathy, dilated, 1X; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.76 | EGR2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: EGR2 were changed from Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Charcot-Marie-Tooth, Type 1 ; Charcot-Marie-Tooth, Type 1; others to Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Charcot-Marie-Tooth, Type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.75 | DST | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DST were changed from Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type VI; others; ?Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI, 614653 to Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type VI; ?Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.74 | ATL1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ATL1 were changed from other; Neuropathy, hereditary sensory, type ID, 613708 to Neuropathy, hereditary sensory, type ID, 613708 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.73 | DNMT1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DNMT1 were changed from other; Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; other; Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy ; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116 to Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; other; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116; Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.72 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DYNC1H1 were changed from Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 20, 614228; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant, AD, 158600 to Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 20, 614228; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant, AD, 158600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.71 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DYNC1H1 were changed from Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 20, 614228; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant, AD, 158600; others to Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 20, 614228; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant, AD, 158600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.70 | TRPV4 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TRPV4 were changed from Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071 to Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.69 | DHTKD1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DHTKD1 were changed from Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025; other; 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750; 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750 to Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025; 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750; 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.68 | INF2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: INF2 were changed from Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; other to Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate E, 614455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.67 | KIF1A | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KIF1A were changed from Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213; others; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type II to Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type II | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.66 | MFN2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.66 | MFN2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 (Dominant);MFN2 axonal neuropathy;MFN2 axonal neuropathy ;Charcot-Marie-Tooth, Type 2 (Dominant);Charcot Marie Tooth disease, type 2A2, 609260; Hereditary motor and sensory neuropathy VI, 601152;Hereditary motor and sensory neuropathy VI, 601152; Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (Recessive);Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (Recessive) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.66 | MFN2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MFN2 were changed from Charcot-Marie-Tooth, Type 2 (Dominant); MFN2 axonal neuropathy; other; other; MFN2 axonal neuropathy ; Charcot-Marie-Tooth, Type 2 (Dominant); Charcot Marie Tooth disease, type 2A2, 609260; Hereditary motor and sensory neuropathy VI, 601152; Hereditary motor and sensory neuropathy VI, 601152; Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (Recessive); Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (Recessive) to Charcot-Marie-Tooth, Type 2 (Dominant); MFN2 axonal neuropathy; MFN2 axonal neuropathy; Charcot-Marie-Tooth, Type 2 (Dominant); Charcot Marie Tooth disease, type 2A2, 609260; Hereditary motor and sensory neuropathy VI, 601152; Hereditary motor and sensory neuropathy VI, 601152; Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (Recessive); Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (Recessive) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.65 | MME | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MME were changed from Charcot-Marie-Tooth disease; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, 617017 to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, 617017 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.64 | TRPV4 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TRPV4 were changed from Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; other disorders; other disorders; others to Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.224 | RAB39B | Rebecca Foulger Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ZFYVE27 | Louise Daugherty reviewed gene: ZFYVE27: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ZFYVE26 | Louise Daugherty reviewed gene: ZFYVE26: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | YARS | Louise Daugherty commented on gene: YARS: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | WNK1 | Louise Daugherty commented on gene: WNK1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | WASHC5 | Louise Daugherty edited their review of gene: WASHC5: Added comment: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | VCL | Louise Daugherty reviewed gene: VCL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TWNK | Louise Daugherty edited their review of gene: TWNK: Added comment: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TTPA | Louise Daugherty reviewed gene: TTPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TTN | Louise Daugherty reviewed gene: TTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TTBK2 | Louise Daugherty reviewed gene: TTBK2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TRPV4 | Louise Daugherty commented on gene: TRPV4: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TRIM2 | Louise Daugherty commented on gene: TRIM2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TPM1 | Louise Daugherty reviewed gene: TPM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TNNT2 | Louise Daugherty reviewed gene: TNNT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TNNI3 | Louise Daugherty reviewed gene: TNNI3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TNNC1 | Louise Daugherty reviewed gene: TNNC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TMEM43 | Louise Daugherty reviewed gene: TMEM43: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TDP1 | Louise Daugherty reviewed gene: TDP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TCAP | Louise Daugherty reviewed gene: TCAP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | TAZ | Louise Daugherty reviewed gene: TAZ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SYT2 | Louise Daugherty commented on gene: SYT2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SPTLC2 | Louise Daugherty commented on gene: SPTLC2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SPTLC1 | Louise Daugherty commented on gene: SPTLC1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SPTBN2 | Louise Daugherty reviewed gene: SPTBN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SPG7 | Louise Daugherty reviewed gene: SPG7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SPG21 | Louise Daugherty reviewed gene: SPG21: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SPART | Louise Daugherty edited their review of gene: SPART: Added comment: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SOX10 | Louise Daugherty reviewed gene: SOX10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SOS1 | Louise Daugherty reviewed gene: SOS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SLC5A7 | Louise Daugherty commented on gene: SLC5A7: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SLC52A1 | Louise Daugherty commented on gene: SLC52A1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SLC1A3 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC1A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SLC12A6 | Louise Daugherty commented on gene: SLC12A6: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SIL1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SH3TC2 | Louise Daugherty commented on gene: SH3TC2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SGCD | Louise Daugherty reviewed gene: SGCD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SEPT9 | Louise Daugherty commented on gene: SEPT9: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SCN9A | Louise Daugherty commented on gene: SCN9A: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SCN5A | Louise Daugherty reviewed gene: SCN5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SBF2 | Louise Daugherty commented on gene: SBF2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SBF1 | Louise Daugherty commented on gene: SBF1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | RYR2 | Louise Daugherty reviewed gene: RYR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | RIT1 | Louise Daugherty reviewed gene: RIT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | RETREG1 | Louise Daugherty commented on gene: RETREG1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | REEP1 | Louise Daugherty commented on gene: REEP1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | RBM20 | Louise Daugherty reviewed gene: RBM20: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | RAF1 | Louise Daugherty reviewed gene: RAF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | RAB7A | Louise Daugherty commented on gene: RAB7A: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PTPN11 | Louise Daugherty reviewed gene: PTPN11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PRX | Louise Daugherty commented on gene: PRX: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PRPS1 | Louise Daugherty commented on gene: PRPS1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PRKCG | Louise Daugherty reviewed gene: PRKCG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PRKAG2 | Louise Daugherty reviewed gene: PRKAG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PNPLA6 | Louise Daugherty reviewed gene: PNPLA6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PMP22 | Louise Daugherty commented on gene: PMP22: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PLP1 | Louise Daugherty reviewed gene: PLP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PLN | Louise Daugherty reviewed gene: PLN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PLEKHG5 | Louise Daugherty commented on gene: PLEKHG5: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PKP2 | Louise Daugherty reviewed gene: PKP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PDLIM3 | Louise Daugherty reviewed gene: PDLIM3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PDK3 | Louise Daugherty reviewed gene: PDK3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | NTRK1 | Louise Daugherty commented on gene: NTRK1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | NRAS | Louise Daugherty reviewed gene: NRAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | NIPA1 | Louise Daugherty reviewed gene: NIPA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | NGF | Louise Daugherty commented on gene: NGF: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | NEXN | Louise Daugherty reviewed gene: NEXN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | NEFL | Louise Daugherty commented on gene: NEFL: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | NEBL | Louise Daugherty reviewed gene: NEBL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | NDRG1 | Louise Daugherty commented on gene: NDRG1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | NAGLU | Louise Daugherty reviewed gene: NAGLU: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MYPN | Louise Daugherty reviewed gene: MYPN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MYOZ2 | Louise Daugherty reviewed gene: MYOZ2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MYL3 | Louise Daugherty reviewed gene: MYL3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MYL2 | Louise Daugherty reviewed gene: MYL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MYH7 | Louise Daugherty reviewed gene: MYH7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MYH6 | Louise Daugherty reviewed gene: MYH6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MYH14 | Louise Daugherty reviewed gene: MYH14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MYBPC3 | Louise Daugherty reviewed gene: MYBPC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MTTP | Louise Daugherty reviewed gene: MTTP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MTMR2 | Louise Daugherty commented on gene: MTMR2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MRE11 | Louise Daugherty edited their review of gene: MRE11: Added comment: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MPZ | Louise Daugherty commented on gene: MPZ: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MORC2 | Louise Daugherty commented on gene: MORC2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MFN2 | Louise Daugherty commented on gene: MFN2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MED25 | Louise Daugherty reviewed gene: MED25: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MARS | Louise Daugherty commented on gene: MARS: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MAP2K2 | Louise Daugherty reviewed gene: MAP2K2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | MAP2K1 | Louise Daugherty reviewed gene: MAP2K1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | LRSAM1 | Louise Daugherty commented on gene: LRSAM1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | LMNA | Louise Daugherty commented on gene: LMNA: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | LITAF | Louise Daugherty commented on gene: LITAF: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | LDB3 | Louise Daugherty reviewed gene: LDB3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | LAS1L | Louise Daugherty reviewed gene: LAS1L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | LAMP2 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | LAMA4 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMA4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | L1CAM | Louise Daugherty reviewed gene: L1CAM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | KRAS | Louise Daugherty reviewed gene: KRAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | KIF1B | Louise Daugherty reviewed gene: KIF1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | KCNC3 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | KCNA1 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | KARS | Louise Daugherty reviewed gene: KARS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | JUP | Louise Daugherty reviewed gene: JUP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | JPH2 | Louise Daugherty reviewed gene: JPH2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ITPR1 | Louise Daugherty reviewed gene: ITPR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | IGHMBP2 | Louise Daugherty commented on gene: IGHMBP2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | HSPB8 | Louise Daugherty commented on gene: HSPB8: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | HSPB3 | Louise Daugherty commented on gene: HSPB3: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | HSPB1 | Louise Daugherty commented on gene: HSPB1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | HRAS | Louise Daugherty reviewed gene: HRAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | HOXD10 | Louise Daugherty reviewed gene: HOXD10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | HADHB | Louise Daugherty reviewed gene: HADHB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | HADHA | Louise Daugherty reviewed gene: HADHA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | GNB4 | Louise Daugherty commented on gene: GNB4: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | GJB1 | Louise Daugherty commented on gene: GJB1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | GDAP1 | Louise Daugherty commented on gene: GDAP1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | GATAD1 | Louise Daugherty reviewed gene: GATAD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | GARS | Louise Daugherty commented on gene: GARS: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | GAN | Louise Daugherty commented on gene: GAN: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | GAA | Louise Daugherty reviewed gene: GAA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | FXN | Louise Daugherty commented on gene: FXN: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | FKTN | Louise Daugherty reviewed gene: FKTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | FIG4 | Louise Daugherty commented on gene: FIG4: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | FGF14 | Louise Daugherty reviewed gene: FGF14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | FGD4 | Louise Daugherty commented on gene: FGD4: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | FBXO38 | Louise Daugherty commented on gene: FBXO38: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | EMD | Louise Daugherty reviewed gene: EMD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ELP1 | Louise Daugherty commented on gene: ELP1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | EGR2 | Louise Daugherty commented on gene: EGR2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DYNC1H1 | Louise Daugherty commented on gene: DYNC1H1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DTNA | Louise Daugherty reviewed gene: DTNA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DST | Louise Daugherty reviewed gene: DST: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DSP | Louise Daugherty reviewed gene: DSP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DSG2 | Louise Daugherty reviewed gene: DSG2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DSC2 | Louise Daugherty reviewed gene: DSC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DRP2 | Louise Daugherty reviewed gene: DRP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DNMT1 | Louise Daugherty commented on gene: DNMT1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DNM2 | Louise Daugherty commented on gene: DNM2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DNAJB2 | Louise Daugherty commented on gene: DNAJB2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DMD | Louise Daugherty reviewed gene: DMD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DHTKD1 | Louise Daugherty reviewed gene: DHTKD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DHH | Louise Daugherty reviewed gene: DHH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DES | Louise Daugherty reviewed gene: DES: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DCTN1 | Louise Daugherty commented on gene: DCTN1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | DCAF8 | Louise Daugherty reviewed gene: DCAF8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | CTDP1 | Louise Daugherty reviewed gene: CTDP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | CSRP3 | Louise Daugherty reviewed gene: CSRP3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | CRYAB | Louise Daugherty reviewed gene: CRYAB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | COX6A1 | Louise Daugherty commented on gene: COX6A1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | COQ8A | Louise Daugherty edited their review of gene: COQ8A: Added comment: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | CLTCL1 | Louise Daugherty reviewed gene: CLTCL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | CHCHD10 | Louise Daugherty commented on gene: CHCHD10: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | CCT5 | Louise Daugherty commented on gene: CCT5: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | CAV3 | Louise Daugherty reviewed gene: CAV3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | CASQ2 | Louise Daugherty reviewed gene: CASQ2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | CACNB4 | Louise Daugherty reviewed gene: CACNB4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | C12orf65 | Louise Daugherty commented on gene: C12orf65: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | BSCL2 | Louise Daugherty commented on gene: BSCL2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | BRAF | Louise Daugherty reviewed gene: BRAF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | BICD2 | Louise Daugherty commented on gene: BICD2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | BAG3 | Louise Daugherty reviewed gene: BAG3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ATP7A | Louise Daugherty commented on gene: ATP7A: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ATM | Louise Daugherty commented on gene: ATM: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ATL3 | Louise Daugherty commented on gene: ATL3: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ATL1 | Louise Daugherty commented on gene: ATL1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ARHGEF10 | Louise Daugherty commented on gene: ARHGEF10: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | APTX | Louise Daugherty commented on gene: APTX: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ANKRD1 | Louise Daugherty reviewed gene: ANKRD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ALDH3A2 | Louise Daugherty reviewed gene: ALDH3A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | AIFM1 | Louise Daugherty commented on gene: AIFM1: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ACTN2 | Louise Daugherty reviewed gene: ACTN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ACTC1 | Louise Daugherty reviewed gene: ACTC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | ABCC9 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCC9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | AARS | Louise Daugherty commented on gene: AARS: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.224 | SMO | Rebecca Foulger commented on gene: SMO: Added 'somatic' tag alonside the 'mosaicism' tag following clinical review of SMO (April 26th 2019 with Lyn Chitty, Anna de Burca, Richard Scott and Rhiannon Mellis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.62 | SOX10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SOX10 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.224 | SMO | Rebecca Foulger Tag somatic tag was added to gene: SMO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.61 | TDP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TDP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.224 | ASCC1 | Rebecca Foulger commented on gene: ASCC1: ASCC1 was added to the panel as a Grey gene by Julia Baptista (Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust). ASCC1 rating was changed from Grey to Green following clinical review by Lyn Chitty, Richard Scott, Anna de Burca and Rhiannon Mellis; fetally relevant plus sufficient cases from Julia Baptista's review to support inclusion. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.224 | MYH6 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: MYH6 had 'monoallelic' inheritance in the original PAGE list/DD-G2P for all three disorders. Changed mode of inheritance from 'monoallelic' to 'biallelic' following group expert clinical review by Lyn Chitty, Richard Scott, Anna de Burca and Rhiannon Mellis on 26th April 2019. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.224 | MYH6 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: MYH6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | ZFYVE27 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: ZFYVE27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: ZFYVE26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | YARS |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate C, 608323 for gene: YARS Publications for gene YARS were changed from to 16429158; 19561293 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | WNK1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type II; Pseudohypoaldosteronism, type IIC, 614492; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, 201300 for gene: WNK1 Publications for gene WNK1 were changed from to 15060842 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | WASHC5 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: WASHC5 Publications for gene WASHC5 were changed from to 27164712 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | VCL | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: VCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TWNK | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: TWNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TTPA | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TTBK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: TTBK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TRPV4 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; other disorders for gene: TRPV4 Publications for gene TRPV4 were changed from 25900305; 26392352 to 20037586 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | TRIM2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, 615490 for gene: TRIM2 Publications for gene TRIM2 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R to 23562820; 25893792; 18687884 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | TPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: TPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TNNT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: TNNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TNNI3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: TNNI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TNNC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: TNNC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TMEM43 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: TMEM43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TDP1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: TDP1 Publications for gene TDP1 were changed from to 12244316 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | TCAP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: TCAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | TAZ | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SYT2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic for gene: SYT2 Publications for gene SYT2 were changed from 25192047; 26519543 to 26519543; 30533528 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SPTLC2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type IC for gene: SPTLC2 Publications for gene SPTLC2 were changed from to 20920666 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SPTLC1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type II; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 for gene: SPTLC1 Publications for gene SPTLC1 were changed from to 16216550; 20097765 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SPTBN2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: SPTBN2 Publications for gene SPTBN2 were changed from to 28333917 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SPG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: SPG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SPG21 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: SPG21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SPART | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SOX10 |
Louise Daugherty Added phenotypes Waardenburg syndrome, type 4C, 613266; PCWH syndrome, 609136; Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584 for gene: SOX10 Publications for gene SOX10 were changed from to 21898658 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SOS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: SOS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SLC5A7 |
Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA for gene: SLC5A7 Publications for gene SLC5A7 were changed from to 29782645; 23141292 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SLC52A1 | Louise Daugherty Added phenotypes dHMN; Riboflavin deficiency for gene: SLC52A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SLC1A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: SLC1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SLC12A6 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum for gene: SLC12A6 Publications for gene SLC12A6 were changed from to 12368912 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SIL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: SIL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SH3TC2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353; Charcot Marie Tooth disease, type 4C, 601596 for gene: SH3TC2 Publications for gene SH3TC2 were changed from to 19805030 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SEPT9 |
Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophy, hereditary neuralgic; Neuralgic amyotrophy for gene: SEPT9 Publications for gene SEPT9 were changed from to 16186812; 19451530 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SCN9A |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: SCN9A Publications for gene SCN9A were changed from to 26392352 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SCN5A | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: SCN5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SBF2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 Publications for gene SBF2 were changed from to 17855448; 12554688 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | SBF1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, 615284 for gene: SBF1 Publications for gene SBF1 were changed from to 28005197; 23749797; 21210780; 24799518 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | RYR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: RYR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | RIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: RIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | RETREG1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type II; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 for gene: RETREG1 Publications for gene RETREG1 were changed from PMID: 26392352 to 30373780; 19838196 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | REEP1 |
Louise Daugherty Added phenotypes ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, 614751; Spastic paraplegia 31, autosomal dominant 610250 for gene: REEP1 Publications for gene REEP1 were changed from to 19034539; 22703882 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | RBM20 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: RBM20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | RAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | RAB7A |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 for gene: RAB7A Publications for gene RAB7A were changed from to 26791407 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | PTPN11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | PRX |
Louise Daugherty Added phenotypes Dejerine Sottas disease, autosomal recessive, 145900; Charcot Marie Tooth disease, type 4F, 614895 for gene: PRX Publications for gene PRX were changed from to 11157804; 10848494 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | PRPS1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, X linked recessive, 5, 311070 for gene: PRPS1 Publications for gene PRPS1 were changed from to 24285972; 17701900 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | PRKCG |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: PRKCG Publications for gene PRKCG were changed from to 26633542 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | PRKAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: PRKAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | PMP22 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Charcot Marie Tooth disease, type 1A, 118220; Charcot Marie Tooth disease, type 1E, 118300 Roussy Levy syndrome, 180800; Dejerine Sottas disease, 145900; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500 for gene: PMP22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | PLP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: PLP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | PLN | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: PLN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | PLEKHG5 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate C, 615376; Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4, 611067 for gene: PLEKHG5 Publications for gene PLEKHG5 were changed from to 23844677; 17564964 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | PKP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: PKP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | PDLIM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: PDLIM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | PDK3 |
Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot Marie Tooth disease, X linked dominant, 6, 300905 for gene: PDK3 Publications for gene PDK3 were changed from PMID: 23297365 (Kennerson et al, 2013) Australian family; PMID: 26801680 (Kennerson et al, 2016) Korean family to 26801680; 23297365 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | NTRK1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies; Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis for gene: NTRK1 Publications for gene NTRK1 were changed from to 28940190 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | NRAS | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: NRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | NIPA1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies; Spastic paraplegia 6, autosomal dominant for gene: NIPA1 Publications for gene NIPA1 were changed from PMID: 22302102; 21419568; 14508710; 15643603; 15711826 to 22302102; 21419568; 15643603; 15711826; 14508710 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | NGF |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type V; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type V, 608654 for gene: NGF Publications for gene NGF were changed from to 1317267; 14976160 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | NEXN | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: NEXN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | NEFL |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 2E, 607684; Charcot Marie Tooth disease, type 1F, 607734; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G, 617882 for gene: NEFL Publications for gene NEFL were changed from to 23618875; 10841809 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | NEBL | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: NEBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | NDRG1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 4D, 601455 for gene: NDRG1 Publications for gene NDRG1 were changed from to 28776325; 10831399 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | NAGLU |
Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491 for gene: NAGLU Publications for gene NAGLU were changed from to 25818867 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | MYPN | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: MYPN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MYOZ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: MYOZ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MYL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: MYL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MYL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: MYL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MYH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: MYH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MYH14 |
Louise Daugherty Added phenotypes ?Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss, 614369 for gene: MYH14 Publications for gene MYH14 were changed from to 21480433; 27875632; 30373780 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | MYBPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: MYBPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MTTP | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: MTTP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MTMR2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382 for gene: MTMR2 Publications for gene MTMR2 were changed from to 28509084; 10802647 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | MRE11 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: MRE11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MPZ | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 2I, 607677; Charcot Marie Tooth disease, type 1B, 118200; Charcot Marie Tooth disease, type 2J, 607736; Roussy Levy syndrome, 180800; Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate D, 607791; Dejerine Sottas disease, 145900; Neuropathy, congenital hypomyelinating, 605253 for gene: MPZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MORC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, 616688; axonal Charcot-Marie-Tooth disease for gene: MORC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MFN2 | Louise Daugherty Added phenotypes MFN2 axonal neuropathy; other; Charcot-Marie-Tooth, Type 2 (Dominant); Charcot Marie Tooth disease, type 2A2, 609260; Hereditary motor and sensory neuropathy VI, 601152; Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (Recessive) for gene: MFN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MED25 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 2B2, 605589 for gene: MED25 Publications for gene MED25 were changed from to 19290556 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | MARS |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2U, 616280 for gene: MARS Publications for gene MARS were changed from to 23729695; 29655802 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | MAP2K2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: MAP2K2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | MAP2K1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: MAP2K1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | LRSAM1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Toothe disease, axonal, type 2P, 614436 for gene: LRSAM1 Publications for gene LRSAM1 were changed from to 22781092; 28335037 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | LMNA |
Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, 613205 Muscular dystrophy, limb girdle, type 1B, 159001; Charcot Marie Tooth disease, type 2B1, 605588; Mandibuloacral dysplasia, 248370 Hutchinson Gilford progeria, 176670; Emery Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, 181350; Restrictive dermopathy, lethal, 275210 Heart hand syndrome, Slovenian type, 610140 Malouf syndrome, 212112; Lipodystrophy, familial partial, 2, 151660; Emery Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, 181350; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200 for gene: LMNA Publications for gene LMNA were changed from to 11799477 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | LITAF |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 1C, 601098 for gene: LITAF Publications for gene LITAF were changed from to 28211240 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | LAS1L | Louise Daugherty Publications for gene LAS1L were changed from to 24647030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | LAMP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: LAMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | LAMA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: LAMA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | L1CAM | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | KRAS | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: KRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | KIF1B |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 2A1, 118210 for gene: KIF1B Publications for gene KIF1B were changed from PMID: 26392352 to 11389829; 25802885 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | KCNC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: KCNC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | KCNA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: KCNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | KARS |
Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 89, 613916; Charcot-Marie-Tooth, Intermediate (Dominant); Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641 for gene: KARS Publications for gene KARS were changed from to 23768514; 25476837; 20920668 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | JPH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: JPH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | ITPR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: ITPR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | IGHMBP2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S 616155; Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320 for gene: IGHMBP2 Publications for gene IGHMBP2 were changed from PMID: 26392352 to 26392352 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | HSPB8 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2L, 608673; Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA, 158590 for gene: HSPB8 Publications for gene HSPB8 were changed from to 28780615; 23389032 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | HSPB3 |
Louise Daugherty Added phenotypes ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIC, 613376 for gene: HSPB3 Publications for gene HSPB3 were changed from PMID: 20142617 missense variant reported in 2 siblings with an asymmetric axonal motor neuropathy. to 27549087; 20142617 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | HSPB1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2F, 606595 for gene: HSPB1 Publications for gene HSPB1 were changed from 28379183 to 15122254; 28379183 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | HRAS | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: HRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | HOXD10 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, foot deformity of, 192950 for gene: HOXD10 Publications for gene HOXD10 were changed from to 15146389 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | GNB4 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate F, 615185 for gene: GNB4 Publications for gene GNB4 were changed from PMID: 23434117 - one heterozygous variant reported in affected first cousins, another variant identified in one indidvidual with CMT. to 28642160; 27908631; 23434117 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | GJB1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth neuropathy, X linked dominant, 1, 302800; Charcot-Marie-Tooth, X-linked for gene: GJB1 Publications for gene GJB1 were changed from to 8266101 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | GDAP1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 4A, 214400; Charcot-Marie-Tooth, Intermediate (Dominant); Charcot-Marie-Tooth with Vocal Cord Paresis (recessive); Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2K, 607831; Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340 for gene: GDAP1 Publications for gene GDAP1 were changed from to 11743579; 2937239 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | GATAD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: GATAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | GARS |
Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type V, 600794; Charcot Marie Tooth disease, type 2D, 601472 for gene: GARS Publications for gene GARS were changed from to 29648643 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | GAN |
Louise Daugherty Added phenotypes Giant axonal neuropathy-1 for gene: GAN Publications for gene GAN were changed from to 1106248 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | GAA |
Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: GAA Publications for gene GAA were changed from to 24627108 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | FXN | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: FXN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | FIG4 |
Louise Daugherty Added phenotypes Yunis Varon syndrome, 216340; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577; Charcot Marie Tooth disease, type 4J, 611228 for gene: FIG4 Publications for gene FIG4 were changed from to 17572665 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | FGF14 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: FGF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | FGD4 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 4H, 609311; Charcot-Marie-Tooth, Type 4 for gene: FGD4 Publications for gene FGD4 were changed from to 17564959; 15744041 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | FBXO38 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type IID, 615575 for gene: FBXO38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | EMD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: EMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | ELP1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Dysautonomia, familial, 223900 for gene: ELP1 Publications for gene ELP1 were changed from to 26392352 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | EGR2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Charcot-Marie-Tooth, Type 1 for gene: EGR2 Publications for gene EGR2 were changed from to 9537424 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | DYNC1H1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant, AD, 158600; Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 20, 614228; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563 for gene: DYNC1H1 Publications for gene DYNC1H1 were changed from PMID: 21820100; PMID: 26392352 to 21820100; 26392352 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | DTNA | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: DTNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DST |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type VI; others; ?Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI, 614653 for gene: DST Publications for gene DST were changed from to 30371979; 28468842 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DSG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: DSG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DSC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: DSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DRP2 | Louise Daugherty Publications for gene DRP2 were changed from to 29473052; 26227883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DNMT1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy; other; Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116 for gene: DNMT1 Publications for gene DNMT1 were changed from to 21532572 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | DNM2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate B, 606482; Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2M, 606482; Myopathy, centronuclear, 160150; Lethal congenital contracture syndrome 5, 615368; Charcot-Marie-Tooth, Intermediate for gene: DNM2 Publications for gene DNM2 were changed from to 15731758 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | DNAJB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: DNAJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DHTKD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025; 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750 for gene: DHTKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | DCTN1 |
Louise Daugherty Added phenotypes {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to}, 105400; Neuropathy, distal hereditary motor, type VIIB 607641; Perry syndrome 168605 for gene: DCTN1 Publications for gene DCTN1 were changed from PMID: 27025386 (2016) - Study includes the report of a 12 year old boy with distal hereditary motor neuropathy 7B (dHMN7B) in whom the DCTN1 c.1019A > G p.E340G variant was as likely pathogenic. to 28251916; 24627108; 27025386 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | DCAF8 |
Louise Daugherty Added phenotypes ?Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant, 610100 for gene: DCAF8 Publications for gene DCAF8 were changed from to 24500646 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | CTDP1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) for gene: CTDP1 Publications for gene CTDP1 were changed from PMID: 24690360 - 10 CCFDN children living in the Czech Republic. All patients are children of different ages, all of Gypsy origin born in the Czech Republic. Molecular genetic testing for the founder CTDP1 gene mutation was performed. All patients are homozygous for the c.863 + 389C>T mutation in the CTDP1 gene; PMID: 16194727 - Demonstrated the presence of the homozygous IVS6+389C>T mutation in the CTDP1 gene in a family with congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy. PMID: 14517542 - original report of this variant in an endogamous group of Vlax Roma. to 14517542; 24690360; 16194727 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | CSRP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: CSRP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | CRYAB | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | COX6A1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 Publications for gene COX6A1 were changed from to 26302975; 25152455 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | COQ8A | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: COQ8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | CLTCL1 | Louise Daugherty Publications for gene CLTCL1 were changed from to 26068709 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | CHCHD10 |
Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, Jokela type: 615048 for gene: CHCHD10 Publications for gene CHCHD10 were changed from to 25428574 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | CCT5 |
Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, 256840; Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia for gene: CCT5 Publications for gene CCT5 were changed from to 16399879 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | CAV3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: CAV3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | CASQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: CASQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | CACNB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | C12orf65 | Louise Daugherty Publications for gene C12orf65 were changed from to 24198383; 28091420 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | BSCL2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type VA 600794; Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, 615924; Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 269700; Silver spastic paraplegia syndrome 270685 for gene: BSCL2 Publications for gene BSCL2 were changed from PMID: 26392352 to 26392352 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | BRAF | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: BRAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | BICD2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, 615290 for gene: BICD2 Publications for gene BICD2 were changed from to 23664116 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | BAG3 |
Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 6 612954; Cardiomyopathy, dilated, 1HH, 613881 for gene: BAG3 Publications for gene BAG3 were changed from PMID: 25728519 - we describe the first case in which cardiomyopathy and cardiac transplantation (age eight) preceded neuromuscular weakness by several years (age 12); 22734908 - we describe four patients with heterozygous BAG3 mutations with clinical evidence of a sensorimotor neuropathy, with predominantly axonal features on neurophysiology. Three patients presented with a significant neuropathy; PMID: 26545904 - Genetic testing demonstrated heterozygous mutation Pro209Leu (c.626C > T) in exon 3 of BAG3 gene causing severe myopathy and neuropathy, often associated with restrictive cardiomyopathy. to 28754666; 22734908 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | ATP7A |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: ATP7A Publications for gene ATP7A were changed from to 20170900 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | ATM | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies; Ataxia-telangiectasia for gene: ATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | ATL3 | Louise Daugherty Publications for gene ATL3 were changed from Literature search 6th May 2016, 2 articles found; PMID: 24459106 c.575A>G (p.Tyr192Cys) heterozygous segregated with affected family members in a German family and Spanish family with hereditary sensory and autonomic neuropathies type 1, Haplotype analysis at the ATL3 locus of both families suggested that they share the same alleles compatible with identity by descent; PMID: 24736309 - report of a Bosnian family, in which father and son with hereditary sensory neuropathy type 1 were heterozygous for ATL3 c.1013C>G p.Pro338Arg, that was not found in unaffected son. to 24736309; 24459106 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | ATL1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory, type ID, 613708 for gene: ATL1 Publications for gene ATL1 were changed from to 21194679 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | ARHGEF10 |
Louise Daugherty Added phenotypes ?Slowed nerve conduction velocity, AD, 608236 for gene: ARHGEF10 Publications for gene ARHGEF10 were changed from to 14508709 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | APTX |
Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies; Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia; ATAXIA WITH OCULOMOTOR APRAXIA 1 for gene: APTX Publications for gene APTX were changed from to 11176957 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | ANKRD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: ANKRD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hereditary Neuropathies for gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | AIFM1 |
Louise Daugherty Added phenotypes Cowchock syndrome; Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 for gene: AIFM1 Publications for gene AIFM1 were changed from to 3856385 |
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| Hereditary neuropathy v1.60 | ACTN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: ACTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | AARS |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2N, 613287; Charcot-Marie-Tooth, Type 2 for gene: AARS Publications for gene AARS were changed from PMID: 26032230, PMID: 26392352 to 20045102; 26032230, 26392352 |
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| Hereditary neuropathy v1.59 | DNAJB2 | Louise Daugherty Publications for gene: DNAJB2 were set to PMID: 26752306 - c.352+1G>A mutation found in two cases. Report that DNAJB2 c.352+1G>A may be a founder event; PMID: 25274842 - HSJ1 (previous symbol for DNAJB2) variants reported in a family with Charcot-Marie-Tooth disease, and another with distal hereditary motor neuropathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.223 | TRIM32 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Amber was added to TRIM32. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | TBX22 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Amber was added to TBX22. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | SEC23B | Rebecca Foulger Publications for gene SEC23B were changed from to 20381388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.223 | GNAI1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Amber was added to GNAI1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | GK |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to GK. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | PGK1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to PGK1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | PGM3 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to PGM3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | TUBB4A |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to TUBB4A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | RAB39B | Rebecca Foulger Publications for gene RAB39B were changed from to 20159109; 29152164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.223 | WRAP53 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to WRAP53. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | KCNJ10 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to KCNJ10. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | ASCC1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to ASCC1. Rating Changed from No List (delete) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | KCTD7 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to KCTD7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | KCNQ3 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to KCNQ3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | KBTBD13 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to KBTBD13. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | POLR3B |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to POLR3B. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | FGF8 | Rebecca Foulger Publications for gene FGF8 were changed from to 18596921; 20463092; 24280688 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.223 | PROKR2 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to PROKR2. Publications for gene PROKR2 were changed from to 17054399 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | KISS1R |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to KISS1R. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | PROK2 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to PROK2. Publications for gene PROK2 were changed from 30712880 to 17054399 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | RAB39B |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to RAB39B. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | SMAD3 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SMAD3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | KCNQ1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to KCNQ1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | RRM2B |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to RRM2B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | MYH6 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to MYH6. Mode of inheritance for gene MYH6 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | LDB3 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to LDB3. Publications for gene LDB3 were changed from to 17394203 Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | TGFB2 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to TGFB2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | HSPD1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to HSPD1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | DARS2 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to DARS2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | ATP13A2 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to ATP13A2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | BGN |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to BGN. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | PLA2G6 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to PLA2G6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | ALAD |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to ALAD. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | ABCD1 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to ABCD1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.223 | SNORD118 |
Rebecca Foulger Source Expert Review Green was added to SNORD118. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | ZFYVE27 | Natalie Forrester reviewed gene: ZFYVE27: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ZFYVE26 | Natalie Forrester reviewed gene: ZFYVE26: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | YARS | Natalie Forrester reviewed gene: YARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16429158, 19561293; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate C, 608323; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | WNK1 | Natalie Forrester reviewed gene: WNK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15060842; Phenotypes: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type II , Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, 201300, Pseudohypoaldosteronism, type IIC, 614492; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | WASHC5 | Natalie Forrester reviewed gene: WASHC5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27164712; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | VCL | Natalie Forrester reviewed gene: VCL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TWNK | Natalie Forrester reviewed gene: TWNK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TTPA | Natalie Forrester reviewed gene: TTPA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TTN | Natalie Forrester reviewed gene: TTN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TTBK2 | Natalie Forrester reviewed gene: TTBK2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TRPV4 | Natalie Forrester reviewed gene: TRPV4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20037586; Phenotypes: other disorders, Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TRIM2 | Natalie Forrester reviewed gene: TRIM2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23562820, 18687884, 25893792; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, 615490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TPM1 | Natalie Forrester reviewed gene: TPM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TNNT2 | Natalie Forrester reviewed gene: TNNT2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TNNI3 | Natalie Forrester reviewed gene: TNNI3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TNNC1 | Natalie Forrester reviewed gene: TNNC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TMEM43 | Natalie Forrester reviewed gene: TMEM43: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TDP1 | Natalie Forrester reviewed gene: TDP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12244316; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TCAP | Natalie Forrester reviewed gene: TCAP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | TAZ | Natalie Forrester reviewed gene: TAZ: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SYT2 | Natalie Forrester reviewed gene: SYT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30533528, 26519543; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SPTLC2 | Natalie Forrester reviewed gene: SPTLC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20920666; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, 613640 , Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type IC; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SPTLC1 | Natalie Forrester reviewed gene: SPTLC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20097765, 16216550; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400 , Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type II , Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, 162400; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SPTBN2 | Natalie Forrester reviewed gene: SPTBN2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28333917; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SPG7 | Natalie Forrester reviewed gene: SPG7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SPG21 | Natalie Forrester reviewed gene: SPG21: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SPART | Natalie Forrester reviewed gene: SPART: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SOX10 | Natalie Forrester reviewed gene: SOX10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21898658; Phenotypes: PCWH syndrome, 609136, Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement, 611584, Waardenburg syndrome, type 4C, 613266; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SOS1 | Natalie Forrester reviewed gene: SOS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SLC5A7 | Natalie Forrester reviewed gene: SLC5A7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23141292, 29782645; Phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SLC52A1 | Natalie Forrester reviewed gene: SLC52A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: dHMN, Riboflavin deficiency; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SLC1A3 | Natalie Forrester reviewed gene: SLC1A3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SLC12A6 | Natalie Forrester reviewed gene: SLC12A6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12368912; Phenotypes: Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SIL1 | Natalie Forrester reviewed gene: SIL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SH3TC2 | Natalie Forrester reviewed gene: SH3TC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19805030; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4C, 601596, Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SGCD | Natalie Forrester reviewed gene: SGCD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SEPT9 | Natalie Forrester reviewed gene: SEPT9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16186812, 19451530; Phenotypes: Amyotrophy, hereditary neuralgic, Neuralgic amyotrophy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SCN9A | Natalie Forrester reviewed gene: SCN9A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26392352; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SCN5A | Natalie Forrester reviewed gene: SCN5A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SBF2 | Natalie Forrester reviewed gene: SBF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12554688, 17855448; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4B2, 604563; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | SBF1 | Natalie Forrester reviewed gene: SBF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23749797, 24799518, 21210780, 28005197; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, 615284; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | RYR2 | Natalie Forrester reviewed gene: RYR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | RIT1 | Natalie Forrester reviewed gene: RIT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | RETREG1 | Natalie Forrester reviewed gene: RETREG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30373780, 19838196; Phenotypes: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type II , Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115 , Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, 613115; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | REEP1 | Natalie Forrester reviewed gene: REEP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19034539, 22703882; Phenotypes: Spastic paraplegia 31, autosomal dominant 610250, ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, 614751; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | RBM20 | Natalie Forrester reviewed gene: RBM20: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | RAF1 | Natalie Forrester reviewed gene: RAF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | RAB7A | Natalie Forrester reviewed gene: RAB7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26791407; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PTPN11 | Natalie Forrester reviewed gene: PTPN11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PRX | Natalie Forrester reviewed gene: PRX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11157804, 10848494; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4F, 614895, Dejerine Sottas disease, autosomal recessive, 145900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PRPS1 | Natalie Forrester reviewed gene: PRPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17701900, 24285972; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, X linked recessive, 5, 311070; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PRKCG | Natalie Forrester reviewed gene: PRKCG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26633542; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PRKAG2 | Natalie Forrester reviewed gene: PRKAG2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PNPLA6 | Natalie Forrester reviewed gene: PNPLA6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PMP22 | Natalie Forrester reviewed gene: PMP22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 1A, 118220, Dejerine Sottas disease, 145900, Neuropathy, recurrent, with pressure palsies, 162500, Charcot Marie Tooth disease, type 1E, 118300 Roussy Levy syndrome, 180800, Neuropathy, inflammatory demyelinating, 139393; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PLP1 | Natalie Forrester reviewed gene: PLP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PLN | Natalie Forrester reviewed gene: PLN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PLEKHG5 | Natalie Forrester reviewed gene: PLEKHG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23844677, 17564964; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate C, 615376, Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4, 611067; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PKP2 | Natalie Forrester reviewed gene: PKP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PDLIM3 | Natalie Forrester reviewed gene: PDLIM3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | PDK3 | Natalie Forrester reviewed gene: PDK3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23297365, 26801680; Phenotypes: ?Charcot Marie Tooth disease, X linked dominant, 6, 300905; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | NTRK1 | Natalie Forrester reviewed gene: NTRK1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28940190; Phenotypes: Hereditary Neuropathies, Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | NRAS | Natalie Forrester reviewed gene: NRAS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | NIPA1 | Natalie Forrester reviewed gene: NIPA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22302102, 21419568, 14508710, 15643603, 15711826; Phenotypes: Hereditary Neuropathies, Spastic paraplegia 6, autosomal dominant; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | NGF | Natalie Forrester reviewed gene: NGF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 1317267, 14976160; Phenotypes: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type V , Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type V, 608654; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | NEXN | Natalie Forrester reviewed gene: NEXN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | NEFL | Natalie Forrester reviewed gene: NEFL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 10841809, 23618875; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 2E, 607684, Charcot Marie Tooth disease, type 1F, 607734, Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G, 617882; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | NEBL | Natalie Forrester reviewed gene: NEBL: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | NDRG1 | Natalie Forrester reviewed gene: NDRG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28776325, 10831399 ; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4D, 601455; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | NAGLU | Natalie Forrester reviewed gene: NAGLU: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25818867; Phenotypes: ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MYPN | Natalie Forrester reviewed gene: MYPN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MYOZ2 | Natalie Forrester reviewed gene: MYOZ2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MYL3 | Natalie Forrester reviewed gene: MYL3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MYL2 | Natalie Forrester reviewed gene: MYL2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MYH7 | Natalie Forrester reviewed gene: MYH7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MYH6 | Natalie Forrester reviewed gene: MYH6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MYH14 | Natalie Forrester reviewed gene: MYH14: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21480433, 27875632, 30373780; Phenotypes: ?Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss, 614369; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MYBPC3 | Natalie Forrester reviewed gene: MYBPC3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MTTP | Natalie Forrester reviewed gene: MTTP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MTMR2 | Natalie Forrester reviewed gene: MTMR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 10802647, 28509084; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MRE11 | Natalie Forrester reviewed gene: MRE11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MPZ | Natalie Forrester reviewed gene: MPZ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 1B, 118200, Dejerine Sottas disease, 145900, Neuropathy, congenital hypomyelinating, 605253, Charcot Marie Tooth disease, type 2J, 607736, Roussy Levy syndrome, 180800, Charcot Marie Tooth disease, type 2I, 607677, Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate D, 607791; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MORC2 | Natalie Forrester reviewed gene: MORC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26497905, 26659848; Phenotypes: axonal Charcot-Marie-Tooth disease, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, 616688; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MFN2 | Natalie Forrester reviewed gene: MFN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 2A2, 609260, Hereditary motor and sensory neuropathy VI, 601152, other, Charcot-Marie-Tooth, Type 2 (Dominant), Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (Recessive), MFN2 axonal neuropathy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MED25 | Natalie Forrester reviewed gene: MED25: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19290556; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 2B2, 605589 ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MARS | Natalie Forrester reviewed gene: MARS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23729695, 29655802; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2U, 616280; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MAP2K2 | Natalie Forrester reviewed gene: MAP2K2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | MAP2K1 | Natalie Forrester reviewed gene: MAP2K1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | LRSAM1 | Natalie Forrester reviewed gene: LRSAM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22781092, 28335037; Phenotypes: Charcot Marie Toothe disease, axonal, type 2P, 614436; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | LMNA | Natalie Forrester reviewed gene: LMNA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11799477; Phenotypes: Emery Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, 181350, Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200, Charcot Marie Tooth disease, type 2B1, 605588, Emery Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, 181350, Restrictive dermopathy, lethal, 275210 Heart hand syndrome, Slovenian type, 610140 Malouf syndrome, 212112, Lipodystrophy, familial partial, 2, 151660, Mandibuloacral dysplasia, 248370 Hutchinson Gilford progeria, 176670, Muscular dystrophy, congenital, 613205 Muscular dystrophy, limb girdle, type 1B, 159001; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | LITAF | Natalie Forrester reviewed gene: LITAF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28211240; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 1C, 601098; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | LDB3 | Natalie Forrester reviewed gene: LDB3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | LAS1L | Natalie Forrester reviewed gene: LAS1L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24647030; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | LAMP2 | Natalie Forrester reviewed gene: LAMP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | LAMA4 | Natalie Forrester reviewed gene: LAMA4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | L1CAM | Natalie Forrester reviewed gene: L1CAM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | KRAS | Natalie Forrester reviewed gene: KRAS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | KIF1B | Natalie Forrester reviewed gene: KIF1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11389829, 25802885; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 2A1, 118210; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | KCNC3 | Natalie Forrester reviewed gene: KCNC3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | KCNA1 | Natalie Forrester reviewed gene: KCNA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | KARS | Natalie Forrester reviewed gene: KARS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20920668, 25476837, 23768514 ; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641, Deafness, autosomal recessive 89, 613916, Deafness, autosomal recessive 89, 613916, Charcot-Marie-Tooth, Intermediate (Dominant); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | JUP | Natalie Forrester reviewed gene: JUP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | JPH2 | Natalie Forrester reviewed gene: JPH2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ITPR1 | Natalie Forrester reviewed gene: ITPR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | IGHMBP2 | Natalie Forrester reviewed gene: IGHMBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26392352; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S 616155, Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | HSPB8 | Natalie Forrester reviewed gene: HSPB8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28780615, 23389032; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2L, 608673, Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA, 158590; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | HSPB3 | Natalie Forrester reviewed gene: HSPB3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20142617, 27549087; Phenotypes: ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIC, 613376; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | HSPB1 | Natalie Forrester reviewed gene: HSPB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28379183, 15122254; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2F, 606595, Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | HRAS | Natalie Forrester reviewed gene: HRAS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | HOXD10 | Natalie Forrester reviewed gene: HOXD10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15146389; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, foot deformity of, 192950; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | HADHB | Natalie Forrester reviewed gene: HADHB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | HADHA | Natalie Forrester reviewed gene: HADHA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | GNB4 | Natalie Forrester reviewed gene: GNB4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23434117, 27908631, 28642160; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate F, 615185; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | GJB1 | Natalie Forrester reviewed gene: GJB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 8266101; Phenotypes: Charcot Marie Tooth neuropathy, X linked dominant, 1, 302800 , Charcot-Marie-Tooth, X-linked; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | GDAP1 | Natalie Forrester reviewed gene: GDAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11743579, 2937239; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth with Vocal Cord Paresis (recessive), Charcot-Marie-Tooth, Intermediate (Dominant), Charcot Marie Tooth disease, type 4A, 214400, Charcot Marie Tooth disease, type 4A, 214400, Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2K, 607831, Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate, A, 608340; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | GATAD1 | Natalie Forrester reviewed gene: GATAD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | GARS | Natalie Forrester reviewed gene: GARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29648643; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 2D, 601472, Neuropathy, distal hereditary motor, type V, 600794; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | GAN | Natalie Forrester reviewed gene: GAN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 1106248; Phenotypes: Giant axonal neuropathy-1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | GAA | Natalie Forrester reviewed gene: GAA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24627108; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | FXN | Natalie Forrester reviewed gene: FXN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | FKTN | Natalie Forrester reviewed gene: FKTN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | FIG4 | Natalie Forrester reviewed gene: FIG4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17572665; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4J, 611228, Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577, Yunis Varon syndrome, 216340; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | FGF14 | Natalie Forrester reviewed gene: FGF14: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | FGD4 | Natalie Forrester reviewed gene: FGD4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15744041, 17564959; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 , Charcot Marie Tooth disease, type 4H, 609311; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | FBXO38 | Natalie Forrester reviewed gene: FBXO38: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24207122; Phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, type IID, 615575; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | EMD | Natalie Forrester reviewed gene: EMD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ELP1 | Natalie Forrester reviewed gene: ELP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26392352; Phenotypes: Dysautonomia, familial, 223900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | EGR2 | Natalie Forrester reviewed gene: EGR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 9537424; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 , Charcot Marie Tooth disease, type 1D, 607678; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DYNC1H1 | Natalie Forrester reviewed gene: DYNC1H1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21820100, 26392352; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 20, 614228, Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563, Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant, AD, 158600; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DTNA | Natalie Forrester reviewed gene: DTNA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DST | Natalie Forrester reviewed gene: DST: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 30371979, 28468842; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI, 614653, others, Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type VI, ?Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DSP | Natalie Forrester reviewed gene: DSP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DSG2 | Natalie Forrester reviewed gene: DSG2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DSC2 | Natalie Forrester reviewed gene: DSC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DRP2 | Natalie Forrester reviewed gene: DRP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29473052, 26227883; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DNMT1 | Natalie Forrester reviewed gene: DNMT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21532572; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116, other, Neuropathy, hereditary sensory, type IE, 614116 , Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DNM2 | Natalie Forrester reviewed gene: DNM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 15731758; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate , Charcot Marie Tooth disease, dominant intermediate B, 606482, Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2M, 606482, Myopathy, centronuclear, 160150, Lethal congenital contracture syndrome 5, 615368; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DNAJB2 | Natalie Forrester reviewed gene: DNAJB2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26752306 , 25274842; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DMD | Natalie Forrester reviewed gene: DMD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DHTKD1 | Natalie Forrester reviewed gene: DHTKD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2Q, 615025, 2 aminoadipic 2 oxoadipic aciduria, 204750; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DHH | Natalie Forrester reviewed gene: DHH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DES | Natalie Forrester reviewed gene: DES: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DCTN1 | Natalie Forrester reviewed gene: DCTN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27025386, 28251916, 24627108; Phenotypes: Neuropathy, distal hereditary motor, type VIIB 607641, Perry syndrome 168605, {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to}, 105400; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | DCAF8 | Natalie Forrester reviewed gene: DCAF8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24500646; Phenotypes: ?Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant, 610100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | CTDP1 | Natalie Forrester reviewed gene: CTDP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24690360, 16194727, 14517542; Phenotypes: Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | CSRP3 | Natalie Forrester reviewed gene: CSRP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | CRYAB | Natalie Forrester reviewed gene: CRYAB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | COX6A1 | Natalie Forrester reviewed gene: COX6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25152455, 26302975; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, recessive intermediate D, 616039; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | COQ8A | Natalie Forrester reviewed gene: COQ8A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | CLTCL1 | Natalie Forrester reviewed gene: CLTCL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26068709; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | CHCHD10 | Natalie Forrester reviewed gene: CHCHD10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 25428574; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, Jokela type: 615048; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | CCT5 | Natalie Forrester reviewed gene: CCT5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 16399879; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, 256840, Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia , Neuropathy, hereditary sensory, with spastic paraplegia, 256840; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | CAV3 | Natalie Forrester reviewed gene: CAV3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | CASQ2 | Natalie Forrester reviewed gene: CASQ2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | CACNB4 | Natalie Forrester reviewed gene: CACNB4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | C12orf65 | Natalie Forrester reviewed gene: C12orf65: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28091420, 24198383; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | BSCL2 | Natalie Forrester reviewed gene: BSCL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26392352; Phenotypes: Neuropathy, distal hereditary motor, type VA 600794, Silver spastic paraplegia syndrome 270685, Lipodystrophy, congenital generalized, type 2 269700, Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, 615924; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | BRAF | Natalie Forrester reviewed gene: BRAF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | BICD2 | Natalie Forrester reviewed gene: BICD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23664116; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, 615290; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | BAG3 | Natalie Forrester reviewed gene: BAG3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28754666, 22734908; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1HH, 613881, Myopathy, myofibrillar, 6 612954; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ATP7A | Natalie Forrester reviewed gene: ATP7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 20170900; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ATM | Natalie Forrester reviewed gene: ATM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies, Ataxia-telangiectasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ATL3 | Natalie Forrester reviewed gene: ATL3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 24459106, 24736309; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ATL1 | Natalie Forrester reviewed gene: ATL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21194679; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory, type ID, 613708; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ARHGEF10 | Natalie Forrester reviewed gene: ARHGEF10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 14508709; Phenotypes: ?Slowed nerve conduction velocity, AD, 608236; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | APTX | Natalie Forrester reviewed gene: APTX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11176957; Phenotypes: Hereditary Neuropathies, ATAXIA WITH OCULOMOTOR APRAXIA 1, Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ANKRD1 | Natalie Forrester reviewed gene: ANKRD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ALDH3A2 | Natalie Forrester reviewed gene: ALDH3A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary Neuropathies; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | AIFM1 | Natalie Forrester reviewed gene: AIFM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 3856385; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, Cowchock syndrome; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ACTN2 | Natalie Forrester reviewed gene: ACTN2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ACTC1 | Natalie Forrester reviewed gene: ACTC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | ABCC9 | Natalie Forrester reviewed gene: ABCC9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cardiomyopathy; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.58 | AARS | Natalie Forrester reviewed gene: AARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26032230, 26392352, 20045102; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 , Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 2N, 613287; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | TRIM32 | Rebecca Foulger commented on gene: TRIM32: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is fetally-relevant but limited evidence: include on the Fetal anomalies panel as an Amber gene. Additional notes from clinical review: Demote from Green to Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | TBX22 | Rebecca Foulger commented on gene: TBX22: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is fetally-relevant but limited evidence: include on the Fetal anomalies panel as an Amber gene. Additional notes from clinical review: Amber for Abruzzo-Erickson syndrome (MIM: 302905) due to the limited evidence. The clefting phenotype has sufficient cases but is isolated cleft palate so unlikely to be seen prenatally (confirmed by Lyn Chitty, 26th April 2019). Therefore demote from Green to Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | SEC23B | Rebecca Foulger edited their review of gene: SEC23B: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: No hydrops case in PAGE study for SEC23B, but 2 unrelated cases published in PMID:20381388.; Changed publications: 20381388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | HCCS | Rebecca Foulger edited their review of gene: HCCS: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Various fetal phenotypes on OMIM e.g. Ventricular septal defect (VSD) and diaphragmatic hernia.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | GNAI1 | Rebecca Foulger commented on gene: GNAI1: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is fetally-relevant but limited evidence: include on the Fetal anomalies panel as an Amber gene. Additional notes from clinical review: Demote from Green to Amber due to limited evidence (unpublished, Decipher only). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | GK | Rebecca Foulger edited their review of gene: GK: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Neonatal phenotypes. Action taken: Demoted GK gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | DKC1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: DKC1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | ERCC1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: ERCC1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: IUGR amongst the phenotypes.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | PNKP | Rebecca Foulger edited their review of gene: PNKP: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | PGK1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PGK1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted PGK1 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | TGFBR1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TGFBR1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | TGFB3 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TGFB3: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | TGFBR2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TGFBR2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | PGM3 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PGM3: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted PGM3 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | TUBB4A | Rebecca Foulger edited their review of gene: TUBB4A: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted TUBB4A gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | SMO | Rebecca Foulger edited their review of gene: SMO: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Somatic mosaic.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | SLC2A10 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SLC2A10: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | SLC39A8 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SLC39A8: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | RAB39B | Rebecca Foulger edited their review of gene: RAB39B: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Don't include on panel because of incidental finding issue with Parkinsons. Two papers in which macrocephaly is mentioned: PMID:20159109 dont specify age of onset, and in PMID:29152164 macrocephaly was detected in early childhood. Action taken: Demoted RAB39B gene rating from Green to Red.; Changed publications: 20159109, 29152164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | ZFP57 | Rebecca Foulger edited their review of gene: ZFP57: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Intrauterine growth retardation leading to tiny babies.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | WRAP53 | Rebecca Foulger edited their review of gene: WRAP53: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted WRAP53 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | KCNJ10 | Rebecca Foulger edited their review of gene: KCNJ10: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Digenic, and insufficient features that would be detected prenatally. Action taken: Demoted KCNJ10 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | IGF1R | Rebecca Foulger edited their review of gene: IGF1R: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | IGF1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: IGF1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Phenotypes include IUGR.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | IGHMBP2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: IGHMBP2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Phenotypes include IUGR, reduced fetal movements and foot deformities.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | ERCC5 | Rebecca Foulger edited their review of gene: ERCC5: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | COL1A1 | Rebecca Foulger commented on gene: COL1A1: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | GBA2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: GBA2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | PPIB | Rebecca Foulger edited their review of gene: PPIB: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | GLB1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: GLB1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | ADNP | Rebecca Foulger edited their review of gene: ADNP: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | COL6A2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: COL6A2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Both conditions have features that would present. Keep Mode of inhertiance as both monoallelic and biallelic.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | ASCC1 | Rebecca Foulger reviewed gene: ASCC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | CENPJ | Rebecca Foulger edited their review of gene: CENPJ: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | CDT1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: CDT1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | CDON | Rebecca Foulger edited their review of gene: CDON: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Holoprosencephaly phenotype and CDON is Green on the 'Holoprosencephaly' V1.11 PanelApp panel.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | LRP4 | Rebecca Foulger edited their review of gene: LRP4: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | KCTD7 | Rebecca Foulger edited their review of gene: KCTD7: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Thin corpus collosum in one family. Action taken: Demoted KCTD7 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | KCNQ3 | Rebecca Foulger edited their review of gene: KCNQ3: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: No relevant structural features. Seizures postnatally. Action taken: Demoted KCNQ3 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | KBTBD13 | Rebecca Foulger edited their review of gene: KBTBD13: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted KBTBD13 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | POLR3B | Rebecca Foulger edited their review of gene: POLR3B: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Clinical features include natal teeth and thin corpus callosum (insufficient for inclusion on panel). Neurological features are variable. Action taken: Demoted POLR3B gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | POLR3A | Rebecca Foulger commented on gene: POLR3A: This gene and phenotype were re-reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of re-review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical re-review: Include due to Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (MIM:264090, neonatal onset progeroid syndrome; can present antenatally with IUGR and relative microcephaly). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | FGFR1 | Rebecca Foulger commented on gene: FGFR1: This gene and phenotype were re-reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of re-review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical re-review: Include on basis of Pfeiffer syndrome (MIM:101600). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | CHD7 | Rebecca Foulger commented on gene: CHD7: This gene and phenotype were re-reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of re-review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical re-review: Include on basis of CHARGE syndrome (MIM:214800). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | FGF8 | Rebecca Foulger edited their review of gene: FGF8: Added comment: This gene and phenotype were re-reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of re-review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical re-review: Structural features from birth. PMID:20463092 report 2 families; 1 affected indiv also had cleft lip and palate. PMID:24280688 report a singleton with micropenis, cleft lip and palate, craniofacial anomalies and ventricular septal defect (VSD) at birth. PMID:18596921 report 6 families with missense variants; one also had variant in FGFR1; in one family 2 sibs had cleft lip/palate but reduced penetrance. Overall include on Fetal panel based on cleft lip/palate phenotype. ; Changed publications: 20463092, 24280688, 18596921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | ANOS1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: ANOS1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Include on basis of renal agenesis.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | PROKR2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PROKR2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: PMID:17054399 comments that PROKR2-associated Kallmann syndrome is not associated with structural features. Action taken: Demoted PROKR2 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED; Changed publications: 17054399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | KISS1R | Rebecca Foulger edited their review of gene: KISS1R: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: No mention of structural features in OMIM. Action taken: Demoted KISS1R gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | PROK2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PROK2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: PMID:17054399 comments that PROK2-associated Kallmann syndrome is not associated with structural features. Action taken: Demoted PROK2 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED; Changed publications: 17054399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | ASAH1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: ASAH1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Can (rarely) cause arthrogryposis.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | RAB39B | Rebecca Foulger edited their review of gene: RAB39B: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Risk of incidental findings. Action taken: Demoted RAB39B gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | SMAD3 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SMAD3: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Clefting phenotype is fetally-relevant, but exclude based on risk of incidental findings. Action taken: Demoted SMAD3 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | PTEN | Rebecca Foulger edited their review of gene: PTEN: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Although caution was taken when considering PTEN for the Fetal anomalies panel because of the cancer association (and therefore a potential incidental finding), macrocephaly presents at birth and PTEN is Green on the Hydrocephalus panel. Therefore after group review, it was decided to include PTEN on the Fetal anomalies panel.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | KCNQ1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: KCNQ1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Risk of incidental findings. Action taken: Demoted KCNQ1 gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | RRM2B | Rebecca Foulger edited their review of gene: RRM2B: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Presents early in life, so may potentially be diagnosed fetally.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | MYH6 | Rebecca Foulger edited their review of gene: MYH6: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Include MYH6 on the panel with BIALLELIC inheritance.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | LDB3 | Rebecca Foulger edited their review of gene: LDB3: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Concluded that myopathy is unlikely to produce Fetal hydrops in this instance. Although PMID:17394203 report a proband with variants in both TAZ and LDB3, where the mother had five miscarriages (plus two sons who died in infancy and 2 surviving children) the LDB3 variant is paternally-inherited, and therefore the maternally-inherited TAZ allele is more relevant. Action taken: Demoted LDB3 gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED; Changed publications: 17394203 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | TGFB2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: TGFB2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | HSPD1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: HSPD1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | DARS2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: DARS2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Slowly progressive and manifests later. Action taken: Demoted DARS2 gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | ATP13A2 | Rebecca Foulger edited their review of gene: ATP13A2: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted ATP13A2 gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | BGN | Rebecca Foulger edited their review of gene: BGN: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene. Additional notes from clinical review: Review of BGN as Amber by Anna was before group review of the panel began. Following group review, it was decided that BGN should be included for the skeletal phenotype (Spondyloepimetaphyseal dysplasia) with X-linked RECESSIVE inheritance.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | PLA2G6 | Rebecca Foulger edited their review of gene: PLA2G6: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted PLA2G6 gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | ALAD | Rebecca Foulger edited their review of gene: ALAD: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Postnatal phenotype, and no structural phenotype to detect prenatally. Action taken: Demoted ALAD gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | ABCD1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: ABCD1: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Additional notes from clinical review: Childhood onset and progressive- Nothing would be picked up fetally. Action taken: Demoted ABCD1 gene rating from Amber to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | FMR1 | Rebecca Foulger edited their review of gene: FMR1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.222 | SNORD118 | Rebecca Foulger edited their review of gene: SNORD118: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Confirmed that phenotype is fetally-relevant: include on the Fetal anomalies panel as a Green gene.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.221 | FMR1 | Rebecca Foulger Classified gene: FMR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.221 | FMR1 | Rebecca Foulger Gene: fmr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.220 | FMR1 | Rebecca Foulger commented on gene: FMR1: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March and April 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Originally rated Amber based on DDG2P Disease confidence of 'both DD and IF' for at least one disorder. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted FMR1 gene rating from Amber to Red. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | ZFYVE27 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ZFYVE27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ZFYVE26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | WASHC5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to WASHC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | VCL | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VCL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TWNK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TWNK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TTPA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TTPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TTN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TTBK2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TTBK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TPM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TPM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TNNT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TNNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TNNI3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TNNI3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TNNC1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TNNC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TMEM43 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TMEM43. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TDP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TDP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TCAP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TCAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | TAZ | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | SPTBN2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPTBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | SPG7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPG7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | SPG21 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPG21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | SPART | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPART. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | SOX10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SOX10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | SOS1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SOS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | SLC1A3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | SIL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SIL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | SGCD | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SGCD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | SCN5A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SCN5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | RYR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RYR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | RIT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RIT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | RBM20 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RBM20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | RAF1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RAF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | PTPN11 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PTPN11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | PRKCG | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PRKCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | PRKAG2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PRKAG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | PNPLA6 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PNPLA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | PLP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | PLN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PLN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | PKP2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PKP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | PDLIM3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PDLIM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | PDK3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PDK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | NRAS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NRAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | NIPA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NIPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | NEXN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NEXN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | NEBL | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NEBL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | NAGLU | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NAGLU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MYPN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYPN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MYOZ2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYOZ2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MYL3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MYL2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MYH7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MYH6 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MYH14 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYH14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MYBPC3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYBPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MTTP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MTTP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MRE11 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MRE11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MED25 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MED25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MAP2K2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MAP2K2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | MAP2K1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MAP2K1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | LDB3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LDB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | LAS1L | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAS1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | LAMP2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | LAMA4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LAMA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | L1CAM | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to L1CAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | KRAS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KRAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | KIF1B | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KIF1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | KCNC3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KCNC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | KCNA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KCNA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | KARS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | JUP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to JUP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | JPH2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to JPH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | ITPR1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ITPR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | HRAS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HRAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | HOXD10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HOXD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | HADHB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HADHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | HADHA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HADHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | GATAD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GATAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | GAA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | FKTN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FKTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | FGF14 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FGF14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | EMD | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DTNA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DTNA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DST | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DSP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DSP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DSG2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DSG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DSC2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DSC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DRP2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DRP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DMD | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DHTKD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DHTKD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DHH | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DHH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DES | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DES. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | DCAF8 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DCAF8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | CTDP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CTDP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | CSRP3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CSRP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | CRYAB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CRYAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | COQ8A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COQ8A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | CLTCL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CLTCL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | CAV3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CAV3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | CASQ2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CASQ2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | CACNB4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CACNB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | BRAF | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BRAF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | BAG3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BAG3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | ANKRD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ANKRD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ALDH3A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | ACTN2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ACTN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | ACTC1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ACTC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.57 | ABCC9 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ABCC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ZFYVE27 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ZFYVE27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ZFYVE26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | YARS | Louise Daugherty Source South West GLH was added to YARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | WNK1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to WNK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | WASHC5 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to WASHC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | VCL | Louise Daugherty Source South West GLH was added to VCL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TWNK | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TWNK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TTPA | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TTPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TTN | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TTBK2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TTBK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TRPV4 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TRPV4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TRIM2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TRIM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TPM1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TPM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TNNT2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TNNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TNNI3 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TNNI3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TNNC1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TNNC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TMEM43 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TMEM43. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TDP1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TDP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TCAP | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TCAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | TAZ | Louise Daugherty Source South West GLH was added to TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SYT2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SYT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SPTLC2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SPTLC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SPTLC1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SPTLC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SPTBN2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SPTBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SPG7 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SPG7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SPG21 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SPG21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SPART | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SPART. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SOX10 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SOX10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SOS1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SOS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SLC5A7 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SLC5A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SLC52A1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SLC52A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SLC1A3 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SLC1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SLC12A6 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SLC12A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SIL1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SIL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SH3TC2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SH3TC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SGCD | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SGCD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SEPT9 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SEPT9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SCN9A | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SCN9A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SCN5A | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SCN5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SBF2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SBF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SBF1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SBF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | RETREG1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to RETREG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | RBM20 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to RBM20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | RAF1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to RAF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | RAB7A | Louise Daugherty Source South West GLH was added to RAB7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | PTPN11 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PTPN11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | PRX | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PRX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | PRPS1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PRPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | PMP22 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PMP22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | PLP1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | PLN | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PLN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | PLEKHG5 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PLEKHG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | PDLIM3 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PDLIM3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | NTRK1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to NTRK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | NAGLU | Louise Daugherty Source South West GLH was added to NAGLU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | MYH7 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MYH7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MYH6 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MYH6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MYH14 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MYH14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MYBPC3 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MYBPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MTTP | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MTTP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MTMR2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MTMR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MRE11 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MRE11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MPZ | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MPZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MORC2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MORC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MFN2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MFN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MED25 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MED25. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MARS | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MAP2K2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MAP2K2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | MAP2K1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MAP2K1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | LRSAM1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to LRSAM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | LMNA | Louise Daugherty Source South West GLH was added to LMNA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | LITAF | Louise Daugherty Source South West GLH was added to LITAF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | LDB3 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to LDB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | LAS1L | Louise Daugherty Source South West GLH was added to LAS1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | LAMP2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to LAMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | LAMA4 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to LAMA4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | L1CAM | Louise Daugherty Source South West GLH was added to L1CAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | KRAS | Louise Daugherty Source South West GLH was added to KRAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | KIF1B | Louise Daugherty Source South West GLH was added to KIF1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | KCNC3 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to KCNC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | KCNA1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to KCNA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | KARS | Louise Daugherty Source South West GLH was added to KARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | JUP | Louise Daugherty Source South West GLH was added to JUP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | JPH2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to JPH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ITPR1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ITPR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to IGHMBP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | HSPB8 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to HSPB8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | HSPB3 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to HSPB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | HSPB1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to HSPB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | HOXD10 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to HOXD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | HADHB | Louise Daugherty Source South West GLH was added to HADHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | HADHA | Louise Daugherty Source South West GLH was added to HADHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | GNB4 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to GNB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | GAA | Louise Daugherty Source South West GLH was added to GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | DRP2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to DRP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.56 | CASQ2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to CASQ2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | CACNB4 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to CACNB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | C12orf65 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | BSCL2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to BSCL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | BRAF | Louise Daugherty Source South West GLH was added to BRAF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | BICD2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to BICD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | BAG3 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to BAG3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ATP7A | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ATM | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ATM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ATL3 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ATL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ATL1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ATL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ARHGEF10 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ARHGEF10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | APTX | Louise Daugherty Source South West GLH was added to APTX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ANKRD1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ANKRD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ALDH3A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | AIFM1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to AIFM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ACTN2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ACTN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ACTC1 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ACTC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | ABCC9 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to ABCC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | AARS | Louise Daugherty Source South West GLH was added to AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | ISCA-37436-Loss | Louise Daugherty reviewed Region: ISCA-37436-Loss: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | ISCA-37436-Gain | Louise Daugherty reviewed Region: ISCA-37436-Gain: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v1.32 | CYP21A2 | Ivone Leong Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty reviewed STR: ATXN3_CAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v1.32 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong reviewed Region: ISCA-37401-Loss: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty reviewed STR: ATXN2_CAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | ATXN1_CAG | Louise Daugherty reviewed STR: ATXN1_CAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty reviewed STR: ATXN10_ATTCT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v1.32 | ZFPM2 | Ivone Leong reviewed gene: ZFPM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v1.32 | WT1 | Ivone Leong reviewed gene: WT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v1.32 | TOE1 | Ivone Leong reviewed gene: TOE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Differences in sex development v1.32 | SRY | Ivone Leong reviewed gene: SRY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Differences in sex development v1.32 | AMHR2 | Ivone Leong edited their review of gene: AMHR2: Added comment: As discussed in the GMS Endocrinology Specialist Test Group webex call 28th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Differences in sex development v1.32 | AMH | Ivone Leong edited their review of gene: AMH: Added comment: As discussed in the GMS Endocrinology Specialist Test Group webex call 28th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.54 | ATP1A1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ATP1A1 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.52 | AIFM1 | James Polke reviewed gene: AIFM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | AARS | James Polke reviewed gene: AARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | YARS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to YARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | WNK1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to WNK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | WARS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to WARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | VCP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VCP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | TYMP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TYMP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | TUBB3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TUBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | TTR | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | TRPV4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TRPV4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | TRPA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TRPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | TRIM2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TRIM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | TFG | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TFG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SYT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SYT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SURF1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SURF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SPTLC2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPTLC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SPTLC1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPTLC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SPG11 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPG11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SPAST | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPAST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SMN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SLC5A7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC5A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SLC52A3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC52A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SLC52A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC52A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SLC52A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC52A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SLC12A6 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC12A6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SIGMAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SH3TC2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SH3TC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SETX | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SETX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SEPT9 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SEPT9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SCN9A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SCN9A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SCN11A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SCN11A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SCN10A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SCN10A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SBF2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SBF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SBF1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SBF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SACS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SACS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | RETREG1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RETREG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | REEP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to REEP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | RAB7A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RAB7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PRX | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PRX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PRPS1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PRPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PRNP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PRNP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PRDM12 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PRDM12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | POLG | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POLG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PMP22 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PMP22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PMP2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PMP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PLEKHG5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PLEKHG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PHYH | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PHYH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PEX7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PEX7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PDHA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PDHA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | NTRK1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NTRK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | NGF | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NGF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | NEFL | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NEFL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | NEFH | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NEFH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | NDRG1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NDRG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | MTMR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MTMR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | MPZ | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MPZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | MPV17 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MPV17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | MORC2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MORC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | MME | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MME. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | MFN2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MFN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | MCM3AP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MCM3AP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | MARS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | LRSAM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LRSAM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | LMNA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LMNA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | LITAF | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LITAF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | KIF5A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KIF5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | KIF1A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KIF1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | INF2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to INF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to IGHMBP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | HSPB8 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HSPB8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | HSPB3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HSPB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | HSPB1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HSPB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | HK1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | HINT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HINT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | HARS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | GNB4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GNB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | GLA | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GLA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | GJB1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GJB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | GDAP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GDAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | GARS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | GAN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GAN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | FXN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FXN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | FIG4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FIG4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | FGD4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FGD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | FBXO38 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FBXO38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | FBLN5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FBLN5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | ELP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ELP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | EGR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EGR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DYNC1H1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | DNMT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DNMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | DNM2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DNM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | DNAJB2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DNAJB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | DCTN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DCTN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | COX6A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COX6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | CNTNAP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CNTNAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | CHCHD10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CHCHD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | CCT5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CCT5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | C12orf65 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | BSCL2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BSCL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | BICD2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BICD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | ATP7A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | ATP1A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP1A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | ATM | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | ATL3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATL3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | ATL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | ARHGEF10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ARHGEF10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | APTX | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to APTX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | AIFM1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AIFM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | AARS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | YARS |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to YARS. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | WNK1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to WNK1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | WARS |
Louise Daugherty gene: WARS was added gene: WARS was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: WARS was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | VCP |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to VCP. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | TYMP |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to TYMP. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | TUBB3 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to TUBB3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | TTR |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to TTR. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | TRPV4 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to TRPV4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | TRPA1 |
Louise Daugherty gene: TRPA1 was added gene: TRPA1 was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: TRPA1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | TRIM2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to TRIM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | TFG |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to TFG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SYT2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SYT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SURF1 |
Louise Daugherty gene: SURF1 was added gene: SURF1 was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: SURF1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SPTLC2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SPTLC2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SPTLC1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SPTLC1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SPG11 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SPG11. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SPAST |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SPAST. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SMN1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SMN1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SLC5A7 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SLC5A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SLC52A3 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SLC52A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SLC52A2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SLC52A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SLC52A1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SLC52A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SLC12A6 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SLC12A6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SIGMAR1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SIGMAR1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SH3TC2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SH3TC2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SETX |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SETX. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SEPT9 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SEPT9. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | SCN9A |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SCN9A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | SCN11A |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SCN11A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | SCN10A |
Louise Daugherty gene: SCN10A was added gene: SCN10A was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: SCN10A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SBF2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SBF2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SBF1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SBF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SACS |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SACS. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | RETREG1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to RETREG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | REEP1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to REEP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | RAB7A |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to RAB7A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | PRX |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PRX. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | PRPS1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PRPS1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | PRNP |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PRNP. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | PRDM12 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PRDM12. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | POLG |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to POLG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | PMP22 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PMP22. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | PMP2 |
Louise Daugherty gene: PMP2 was added gene: PMP2 was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: PMP2 was set to |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | PLEKHG5 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PLEKHG5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | PHYH |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PHYH. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | PEX7 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PEX7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | PDHA1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PDHA1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | NTRK1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to NTRK1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | NGF |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to NGF. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | NEFL |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to NEFL. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | NEFH |
Louise Daugherty gene: NEFH was added gene: NEFH was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: NEFH was set to |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | NDRG1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to NDRG1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | MTMR2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to MTMR2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | MT-ATP6 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to MT-ATP6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | MPZ |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to MPZ. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | MPV17 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to MPV17. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | MORC2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to MORC2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | MME |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to MME. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | MFN2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to MFN2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | MCM3AP |
Louise Daugherty gene: MCM3AP was added gene: MCM3AP was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: MCM3AP was set to |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | MARS | Louise Daugherty Source London North GLH was added to MARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | LRSAM1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to LRSAM1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | LMNA |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to LMNA. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | LITAF |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to LITAF. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | KIF5A |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to KIF5A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | KIF1A |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to KIF1A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | INF2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to INF2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | IGHMBP2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to IGHMBP2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | HSPB8 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to HSPB8. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | HSPB3 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to HSPB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | HSPB1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to HSPB1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | HK1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to HK1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | HINT1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to HINT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | HARS |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to HARS. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | GNB4 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to GNB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | GLA |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to GLA. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | GJB1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to GJB1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | GDAP1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to GDAP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | GARS |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to GARS. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | GAN |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to GAN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | FXN | Louise Daugherty Source London North GLH was added to FXN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | FIG4 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to FIG4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | FGD4 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to FGD4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | FBXO38 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to FBXO38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | FBLN5 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to FBLN5. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | ELP1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ELP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | EGR2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to EGR2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | DYNC1H1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to DYNC1H1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | DNMT1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to DNMT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | DNM2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to DNM2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | DNAJB2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to DNAJB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | DCTN1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to DCTN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | COX6A1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to COX6A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | CNTNAP1 |
Louise Daugherty gene: CNTNAP1 was added gene: CNTNAP1 was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: CNTNAP1 was set to |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | CHCHD10 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to CHCHD10. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | CCT5 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to CCT5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | C12orf65 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to C12orf65. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | BSCL2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to BSCL2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | BICD2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to BICD2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | ATP7A |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to ATP7A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | ATP1A1 |
Louise Daugherty gene: ATP1A1 was added gene: ATP1A1 was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: ATP1A1 was set to |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | ATM |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to ATM. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | ATL3 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to ATL3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | ATL1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to ATL1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | ARHGEF10 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to ARHGEF10. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | APTX |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to APTX. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | AIFM1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to AIFM1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy v1.50 | AARS |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to AARS. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v0.220 | ASCC1 | Rebecca Foulger Publications for gene: ASCC1 were set to PMID: 26924529; 30327447; 28749478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | GCH1 | Louise Daugherty commented on gene: GCH1: Green Review and rating submitted by Michael Bonello (The Walton Centre NHS Foundation Trust), submitted by Diane Cairns on behalf of North West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ZFYVE26 | Louise Daugherty reviewed gene: ZFYVE26: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | WDR45B | Louise Daugherty reviewed gene: WDR45B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | WASHC5 | Louise Daugherty reviewed gene: WASHC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | VPS37A | Louise Daugherty reviewed gene: VPS37A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | VAMP1 | Louise Daugherty reviewed gene: VAMP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | UCHL1 | Louise Daugherty reviewed gene: UCHL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | TUBB4A | Louise Daugherty reviewed gene: TUBB4A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | TFG | Louise Daugherty reviewed gene: TFG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | TECPR2 | Louise Daugherty reviewed gene: TECPR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SPG7 | Louise Daugherty reviewed gene: SPG7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SPG21 | Louise Daugherty reviewed gene: SPG21: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SPG11 | Louise Daugherty reviewed gene: SPG11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SPAST | Louise Daugherty reviewed gene: SPAST: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SPART | Louise Daugherty reviewed gene: SPART: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SLC33A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC33A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SLC25A46 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A46: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SLC1A4 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC1A4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SLC16A2 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC16A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SERAC1 | Louise Daugherty reviewed gene: SERAC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | SACS | Louise Daugherty reviewed gene: SACS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | RTN2 | Louise Daugherty reviewed gene: RTN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | REEP2 | Louise Daugherty reviewed gene: REEP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | REEP1 | Louise Daugherty reviewed gene: REEP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | PSEN1 | Louise Daugherty reviewed gene: PSEN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | POLR3A | Louise Daugherty reviewed gene: POLR3A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | PNPLA6 | Louise Daugherty reviewed gene: PNPLA6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | PLP1 | Louise Daugherty reviewed gene: PLP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | OPA3 | Louise Daugherty reviewed gene: OPA3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | NT5C2 | Louise Daugherty reviewed gene: NT5C2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | NKX6-2 | Louise Daugherty reviewed gene: NKX6-2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | NIPA1 | Louise Daugherty reviewed gene: NIPA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | MTPAP | Louise Daugherty reviewed gene: MTPAP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | MARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: MARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | MAG | Louise Daugherty reviewed gene: MAG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | LYST | Louise Daugherty reviewed gene: LYST: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | L1CAM | Louise Daugherty reviewed gene: L1CAM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | KIF5A | Louise Daugherty reviewed gene: KIF5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | KIF1C | Louise Daugherty reviewed gene: KIF1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | KIF1A | Louise Daugherty reviewed gene: KIF1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | KIDINS220 | Louise Daugherty reviewed gene: KIDINS220: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | KDM5C | Louise Daugherty reviewed gene: KDM5C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | KCNA2 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | IBA57 | Louise Daugherty reviewed gene: IBA57: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | HSPD1 | Louise Daugherty edited their review of gene: HSPD1: Added comment: Review and rating submitted by James Polke (North Bristol NHS Trust), unless specified in the review comment, on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | HACE1 | Louise Daugherty reviewed gene: HACE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | GJC2 | Louise Daugherty reviewed gene: GJC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | GCH1 | Louise Daugherty reviewed gene: GCH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | GBA2 | Louise Daugherty reviewed gene: GBA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | FARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: FARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | FA2H | Louise Daugherty reviewed gene: FA2H: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ERLIN2 | Louise Daugherty reviewed gene: ERLIN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ERLIN1 | Louise Daugherty reviewed gene: ERLIN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | DSTYK | Louise Daugherty reviewed gene: DSTYK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | DDHD2 | Louise Daugherty reviewed gene: DDHD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | DDHD1 | Louise Daugherty reviewed gene: DDHD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | DARS | Louise Daugherty reviewed gene: DARS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | CYP7B1 | Louise Daugherty reviewed gene: CYP7B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | CYP2U1 | Louise Daugherty reviewed gene: CYP2U1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | CYP27A1 | Louise Daugherty reviewed gene: CYP27A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | CPT1C | Louise Daugherty reviewed gene: CPT1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | CDK16 | Louise Daugherty reviewed gene: CDK16: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | CAPN1 | Louise Daugherty edited their review of gene: CAPN1: Added comment: Review and rating submitted by James Polke (North Bristol NHS Trust), unless specified in the review comment, on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | C19orf12 | Louise Daugherty reviewed gene: C19orf12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | C12orf65 | Louise Daugherty reviewed gene: C12orf65: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | BSCL2 | Louise Daugherty reviewed gene: BSCL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | B4GALNT1 | Louise Daugherty reviewed gene: B4GALNT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ATP13A2 | Louise Daugherty reviewed gene: ATP13A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ATL1 | Louise Daugherty reviewed gene: ATL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ARG1 | Louise Daugherty reviewed gene: ARG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | AP5Z1 | Louise Daugherty reviewed gene: AP5Z1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | AP4S1 | Louise Daugherty reviewed gene: AP4S1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | AP4M1 | Louise Daugherty reviewed gene: AP4M1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | AP4E1 | Louise Daugherty reviewed gene: AP4E1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | AP4B1 | Louise Daugherty reviewed gene: AP4B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | AMPD2 | Louise Daugherty reviewed gene: AMPD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ALS2 | Louise Daugherty reviewed gene: ALS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ALDH18A1 | Louise Daugherty reviewed gene: ALDH18A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | AIMP1 | Louise Daugherty reviewed gene: AIMP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | AFG3L2 | Louise Daugherty reviewed gene: AFG3L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ADAR | Louise Daugherty reviewed gene: ADAR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.48 | ABCD1 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.6 | SLC2A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC2A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.6 | SCN4A | Louise Daugherty reviewed gene: SCN4A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.6 | KCNJ2 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNJ2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.6 | CLCN1 | Louise Daugherty reviewed gene: CLCN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.6 | CACNA1S | Louise Daugherty reviewed gene: CACNA1S: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.6 | CACNA1A | Louise Daugherty reviewed gene: CACNA1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.6 | ATP1A2 | Louise Daugherty reviewed gene: ATP1A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.5 | SLC2A1 | James Polke reviewed gene: SLC2A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.5 | SCN4A | James Polke reviewed gene: SCN4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.5 | KCNJ2 | James Polke reviewed gene: KCNJ2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.5 | CLCN1 | James Polke reviewed gene: CLCN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.5 | CACNA1S | James Polke reviewed gene: CACNA1S: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.5 | CACNA1A | James Polke reviewed gene: CACNA1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.5 | ATP1A2 | James Polke reviewed gene: ATP1A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.4 | SLC2A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC2A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.4 | SCN4A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SCN4A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.4 | KCNJ2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KCNJ2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.4 | CLCN1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CLCN1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.4 | CACNA1S |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CACNA1S. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.4 | CACNA1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CACNA1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.4 | ATP1A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATP1A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Skeletal muscle channelopathy v0.3 | SLC2A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC2A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.3 | SCN4A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SCN4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.3 | KCNJ2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KCNJ2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.3 | CLCN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CLCN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.3 | CACNA1S | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CACNA1S. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.3 | CACNA1A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CACNA1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.3 | ATP1A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP1A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.2 | SLC2A1 |
Louise Daugherty gene: SLC2A1 was added gene: SLC2A1 was added to Myotonia congenita. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: SLC2A1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.2 | SCN4A |
Louise Daugherty gene: SCN4A was added gene: SCN4A was added to Myotonia congenita. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: SCN4A was set to |
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| Skeletal muscle channelopathy v0.2 | KCNJ2 |
Louise Daugherty gene: KCNJ2 was added gene: KCNJ2 was added to Myotonia congenita. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: KCNJ2 was set to |
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| Skeletal muscle channelopathy v0.2 | CLCN1 |
Louise Daugherty gene: CLCN1 was added gene: CLCN1 was added to Myotonia congenita. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: CLCN1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.2 | CACNA1S |
Louise Daugherty gene: CACNA1S was added gene: CACNA1S was added to Myotonia congenita. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: CACNA1S was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal muscle channelopathy v0.2 | CACNA1A |
Louise Daugherty gene: CACNA1A was added gene: CACNA1A was added to Myotonia congenita. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: CACNA1A was set to |
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| Skeletal muscle channelopathy v0.2 | ATP1A2 |
Louise Daugherty gene: ATP1A2 was added gene: ATP1A2 was added to Myotonia congenita. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was set to |
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| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.47 | DARS | Louise Daugherty Classified gene: DARS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.47 | DARS | Louise Daugherty Gene: dars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.46 | GCH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: GCH1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.45 | GCH1 | Louise Daugherty Classified gene: GCH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.45 | GCH1 | Louise Daugherty Gene: gch1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.44 | IBA57 | Louise Daugherty Classified gene: IBA57 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.44 | IBA57 | Louise Daugherty Gene: iba57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.43 | KDM5C | Louise Daugherty Classified gene: KDM5C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.43 | KDM5C | Louise Daugherty Gene: kdm5c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.42 | LYST | Louise Daugherty Classified gene: LYST as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.42 | LYST | Louise Daugherty Gene: lyst has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.41 | MAG | Louise Daugherty Classified gene: MAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.41 | MAG | Louise Daugherty Gene: mag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.40 | REEP2 | Louise Daugherty Classified gene: REEP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.40 | REEP2 | Louise Daugherty Gene: reep2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.39 | VAMP1 | Louise Daugherty Classified gene: VAMP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.39 | VAMP1 | Louise Daugherty Gene: vamp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.38 | UCHL1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: UCHL1 were changed from to Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.37 | UCHL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: UCHL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.36 | UCHL1 | Louise Daugherty Classified gene: UCHL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.36 | UCHL1 | Louise Daugherty Gene: uchl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.35 | TFG | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TFG were changed from to ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658, AR; Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484, AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.34 | TFG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TFG was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.33 | TFG | Louise Daugherty Classified gene: TFG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.33 | TFG | Louise Daugherty Gene: tfg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.32 | TECPR2 | Louise Daugherty Classified gene: TECPR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.32 | TECPR2 | Louise Daugherty Gene: tecpr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.31 | SLC33A1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SLC33A1 were changed from Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, to Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482, AR; Spastic paraplegia 42, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.30 | SLC33A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC33A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.29 | SLC33A1 | Louise Daugherty Classified gene: SLC33A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.29 | SLC33A1 | Louise Daugherty Gene: slc33a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.28 | PSEN1 | Louise Daugherty Classified gene: PSEN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.28 | PSEN1 | Louise Daugherty Gene: psen1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.27 | MTPAP | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MTPAP were changed from Ataxia, spastic, 4; Spastic ataxia 4, autosomal recessive to Ataxia, spastic, 4; Spastic ataxia 4, autosomal recessive; ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.26 | MTPAP | Louise Daugherty Classified gene: MTPAP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.26 | MTPAP | Louise Daugherty Gene: mtpap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.25 | MARS2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MARS2 were changed from Spastic ataxia 3, autosomal recessive to Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.24 | MARS2 | Louise Daugherty Classified gene: MARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.24 | MARS2 | Louise Daugherty Gene: mars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.23 | KIF1C | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KIF1C were changed from Spastic ataxia 2,autosomal recessive to Spastic ataxia 2, autosomal recessive, 611302 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.22 | KIF1C | Louise Daugherty Classified gene: KIF1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.22 | KIF1C | Louise Daugherty Gene: kif1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.21 | KCNA2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KCNA2 were changed from to hereditary spastic paraplegia and ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.20 | KCNA2 | Louise Daugherty Classified gene: KCNA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.20 | KCNA2 | Louise Daugherty Gene: kcna2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.19 | GJC2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GJC2 were changed from Spastic paraplegia 44, autosomal recessive to Spastic paraplegia 44, autosomal recessive; Leukodystrophy, hypomyelinating,2, 608804, AR; Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206, AR; Lymphatic malformation 3, 613480, AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.18 | GJC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: GJC2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.17 | GJC2 | Louise Daugherty Classified gene: GJC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.17 | GJC2 | Louise Daugherty Gene: gjc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.16 | DSTYK | Louise Daugherty Classified gene: DSTYK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.16 | DSTYK | Louise Daugherty Gene: dstyk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.15 | DSTYK | Louise Daugherty Phenotypes for gene: DSTYK were changed from Spastic paraplegia 23, 270750 to Spastic paraplegia 23, 270750; ongenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805, AD; Spastic paraplegia 23, 270750, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.14 | DSTYK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: DSTYK was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.13 | CPT1C | Louise Daugherty Classified gene: CPT1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.13 | CPT1C | Louise Daugherty Gene: cpt1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.12 | CPT1C | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CPT1C were changed from to ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282, AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.11 | CPT1C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: CPT1C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.10 | AP5Z1 | Louise Daugherty Classified gene: AP5Z1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.10 | AP5Z1 | Louise Daugherty Gene: ap5z1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.9 | AMPD2 | Louise Daugherty Classified gene: AMPD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.9 | AMPD2 | Louise Daugherty Gene: ampd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.8 | VPS37A | Louise Daugherty Classified gene: VPS37A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.8 | VPS37A | Louise Daugherty Gene: vps37a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.7 | GCH1 | Michael Bonello reviewed gene: GCH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, 128230; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.49 | GCH1 | Michael Bonello commented on gene: GCH1: Upgrade from Amber to Green on the HSP panel. General neurologists may have difficulty distinguishing between patients with HSP and DOPA-responsive dystonia. Therefore if the clinician puts them forward for the HSP panel and this gene isn't included a differential diagnosis could be missed. Importantly - this is a life changing condition that could be treated if a pathogenic variant was identified. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | PPP2R2B_CAG | Louise Daugherty commented on STR: PPP2R2B_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | HTT_CAG | Louise Daugherty commented on STR: HTT_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | FXN_GAA | Louise Daugherty commented on STR: FXN_GAA: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | CACNA1A_CAG | Louise Daugherty commented on STR: CACNA1A_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ATXN7_CAG | Louise Daugherty commented on STR: ATXN7_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty commented on STR: ATXN3_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty commented on STR: ATXN2_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty commented on STR: ATXN10_ATTCT: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ATXN1_CAG | Louise Daugherty commented on STR: ATXN1_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ZFYVE26 | James Polke reviewed gene: ZFYVE26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, 270700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | WDR45B | James Polke reviewed gene: WDR45B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Profound developmental delay, early-onset refractory epilepsy, progressive spastic quadriplegia and contractures, and brain malformations, Omim-Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures, 617977; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | WASHC5 | James Polke reviewed gene: WASHC5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 8, autosomal dominant; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | VPS37A | James Polke reviewed gene: VPS37A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 53, autosomal recessive 614898, AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | VAMP1 | James Polke reviewed gene: VAMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia 1, autosomal dominant, 108600; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | UCHL1 | James Polke reviewed gene: UCHL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491, AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | TUBB4A | James Polke reviewed gene: TUBB4A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, 128101, Leukodystrophy, hypomyelinating, Mast syndrome, 248900 SPATI, AD, 612438, ataxia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | TFG | James Polke reviewed gene: TFG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ?Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, 615658, AR, Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, 604484, AD; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | TECPR2 | James Polke reviewed gene: TECPR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SPG7 | James Polke reviewed gene: SPG7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 7, autosomal recessive; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SPG21 | James Polke reviewed gene: SPG21: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic Paraplegia, Recessive -Mast syndrome, 248900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SPG11 | James Polke reviewed gene: SPG11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360, Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099, AR, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X 616668, AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SPAST | James Polke reviewed gene: SPAST: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, 182601; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SPART | James Polke reviewed gene: SPART: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 20, autosomal recessive, Troyer syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SLC33A1 | James Polke reviewed gene: SLC33A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, 614482, AR, Spastic paraplegia 42, autosomal dominant 612539, AD; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SLC25A46 | James Polke reviewed gene: SLC25A46: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SLC1A4 | James Polke reviewed gene: SLC1A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, 616657; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SLC16A2 | James Polke reviewed gene: SLC16A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Allan-Herndon-Dudley syndrome 300523, XL; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SERAC1 | James Polke reviewed gene: SERAC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, Autosomal dominant 614739, MEGDEL syndrome, 3-MEthylGlutaconic aciduria, Dystonia-Deafness, Hepatopathy, Encephalopathy, Leigh-like syndrome, MEGDHEL syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | SACS | James Polke reviewed gene: SACS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | RTN2 | James Polke reviewed gene: RTN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, 604805; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | REEP2 | James Polke reviewed gene: REEP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ?Spastic paraplegia 72, autosomal recessive, 615625, ?Spastic paraplegia 72, autosomal dominant, 615625; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | REEP1 | James Polke reviewed gene: REEP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 31, autosomal dominant, 610250; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | PSEN1 | James Polke reviewed gene: PSEN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis, apraxia and unusual plaques; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | POLR3A | James Polke reviewed gene: POLR3A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Autosomal Recessive Ataxia, Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, 607694; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | PNPLA6 | James Polke reviewed gene: PNPLA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | PLP1 | James Polke reviewed gene: PLP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 2, X-linked recessive, 312920; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | OPA3 | James Polke reviewed gene: OPA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501, Costeff syndrome, Optic atrophy 3 with cataract, 165300, AD; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | NT5C2 | James Polke reviewed gene: NT5C2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, 613162, AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | NKX6-2 | James Polke reviewed gene: NKX6-2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia 8, autosomal recessive, with hypomyelinating leukodystrophy, 617560; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | NIPA1 | James Polke reviewed gene: NIPA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spasticparaplegia6,autosomal dominant, pseudoautosomal, NOT imprinted, 600363; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | MTPAP | James Polke reviewed gene: MTPAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | MARS2 | James Polke reviewed gene: MARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | MAG | James Polke reviewed gene: MAG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 75, autosomal recessive, 616680; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | LYST | James Polke reviewed gene: LYST: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: spastic paraplegia, Chediak-Higashi syndrome, 214500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | L1CAM | James Polke reviewed gene: L1CAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: X-linked hydrocephalus, 307000, MASA syndrome 303350, Hereditary spastic paraplegia, 308840; Mode of inheritance: X-LINKED recessive: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | KIF5A | James Polke reviewed gene: KIF5A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 10, autosomal dominant or pseudoautosomal, NOT imprinted, 604187; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | KIF1C | James Polke reviewed gene: KIF1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic ataxia 2, autosomal recessive, 611302; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | KIF1A | James Polke reviewed gene: KIF1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, 610357, Mental retardation, autosomal dominant 9, 614255, AD, Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, 614213; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | KIDINS220 | James Polke reviewed gene: KIDINS220: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, autosomal dominant, 617296; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | KDM5C | James Polke reviewed gene: KDM5C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534, Intellectual disability, developmental delay, progressive spasticity, epilepsy, hypothyroidism; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | KCNA2 | James Polke reviewed gene: KCNA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: hereditary spastic paraplegia and ataxia; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | IBA57 | James Polke reviewed gene: IBA57: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ?Spastic paraplegia 74, autosomal recessive, 616451; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | HSPD1 | James Polke reviewed gene: HSPD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 13, autosomal dominant or pseudoautosomal, NOT imprinted, 605280, Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, autosomal recessive, 612233; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | HACE1 | James Polke reviewed gene: HACE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia, psychomotor retardation, seizure, Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, 616756; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | GJC2 | James Polke reviewed gene: GJC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating,2, 608804, AR, Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206, AR, Lymphatic malformation 3, 613480, AD; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | GCH1 | James Polke reviewed gene: GCH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Dystonia, Spastic paraplegia, progressive spastic paraplegia, Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, 128230; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | GBA2 | James Polke reviewed gene: GBA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, 614409; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | FARS2 | James Polke reviewed gene: FARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | FA2H | James Polke reviewed gene: FA2H: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 611026; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ERLIN2 | James Polke reviewed gene: ERLIN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 18, autosomal recessive, 611225, Spastic paraplegia, autosomal dominant, hereditary spastic paraplegia, neurodegeneration; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ERLIN1 | James Polke reviewed gene: ERLIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary spastic paraplegia, Spastic paraplegia 62, 615681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | DSTYK | James Polke reviewed gene: DSTYK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805, AD, Spastic paraplegia 23, 270750, AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | DDHD2 | James Polke reviewed gene: DDHD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, 615033; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | DDHD1 | James Polke reviewed gene: DDHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, 609340; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | DARS | James Polke reviewed gene: DARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Brain stem and spinal cord Hypomyelination, leg spasticity, Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | CYP7B1 | James Polke reviewed gene: CYP7B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, 270800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | CYP2U1 | James Polke reviewed gene: CYP2U1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, 615030; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | CYP27A1 | James Polke reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Cerebrotendinous xanthomatosis, 213700, progressive lower extremity spasticity,often disproportionate to any degree of weakness; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | CPT1C | James Polke reviewed gene: CPT1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282, AD; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | CDK16 | James Polke reviewed gene: CDK16: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Intellectual disability and spastic paraplegia, x-linked; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | CAPN1 | James Polke reviewed gene: CAPN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 76 autosomal recessive, 616907; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | C19orf12 | James Polke reviewed gene: C19orf12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043, Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | C12orf65 | James Polke reviewed gene: C12orf65: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 55,autosomal recessive,615035, optic atrophy and spasticity, tibial muscle weakness and atrophy, peripheral neuropathy, Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | BSCL2 | James Polke reviewed gene: BSCL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Silver spastic paraplegia syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | B4GALNT1 | James Polke reviewed gene: B4GALNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, 609195; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ATP13A2 | James Polke reviewed gene: ATP13A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Adult-onset lower-limb predominant spastic paraparesis, Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225, complicated hereditary spastic paraplegia, Kufor-Rakeb syndrome, 606693 AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ATL1 | James Polke reviewed gene: ATL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 3A, 182600, autosomal dominant, Spastic Paraplegia, Dominant, Neuropathy, hereditary sensory, type ID, 613708; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ARG1 | James Polke reviewed gene: ARG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Argininaemia, 207800, Progressive spastic tetraplegia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | AP5Z1 | James Polke reviewed gene: AP5Z1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 48, autosomal recessive 613647, AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | AP4S1 | James Polke reviewed gene: AP4S1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, 614067, developmental delay, seizures; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | AP4M1 | James Polke reviewed gene: AP4M1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 50, autosomal recessive, 612936; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | AP4E1 | James Polke reviewed gene: AP4E1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | AP4B1 | James Polke reviewed gene: AP4B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | AMPD2 | James Polke reviewed gene: AMPD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ?Spastic paraplegia 63, 615686, AR, Pontocerebellar hypoplasia, type 9, 615809, AR ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ALS2 | James Polke reviewed gene: ALS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paralysis, infantile onset ascending,autosomal recessive, 607225, Primary lateral sclerosis, juvenile, autosomal recessive, 606353, Amyotrophic lateral sclerosis 2, autosomal recessive, juvenile, 205100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ALDH18A1 | James Polke reviewed gene: ALDH18A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant 601162, Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive 616586, Cutis laxa, autosomal dominant 3 616603, Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA 219150 , ADCL3 AUTOSOMAL RECESSIVE MENTAL RETARDATION-JOINT HYPERMOBILITY-SKIN LAXITY WITH OR WITHOUT METABOLIC ABNORMALITIES (MRJHSL) SPASTIC PARAPLEGIA 9, AUTOSOMAL DOMINANT, SPG9; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | AIMP1 | James Polke reviewed gene: AIMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 3, autosomomal recessive, 260600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | AFG3L2 | James Polke reviewed gene: AFG3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Ataxia, spastic, 5, autosomal recessive, Spastic ataxia 5, autosomal recessive. Spinocerebellar ataxia 28, autosomal dominant, 610246; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ADAR | James Polke reviewed gene: ADAR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 6, 615010, autosomal recessive, Dyschromatosis symmetrica hereditaria, autosomal dominant, 127400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.6 | ABCD1 | James Polke reviewed gene: ABCD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hereditary spastic paraplegia, adrenal failure, VLCFA accumulation, spastic paraparesis, Adrenoleukodystrophy, 300100; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ZFYVE26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | WDR45B | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to WDR45B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | WASHC5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to WASHC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | VPS37A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VPS37A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | VAMP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to VAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | UCHL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to UCHL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | TUBB4A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TUBB4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | TFG | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TFG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | TECPR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TECPR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SPG7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPG7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SPG21 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPG21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SPG11 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPG11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SPAST | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPAST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SPART | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SPART. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SLC33A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC33A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SLC25A46 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC25A46. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SLC1A4 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC1A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SLC16A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SERAC1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SERAC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | SACS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SACS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | RTN2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RTN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | REEP2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to REEP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | REEP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to REEP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | PSEN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PSEN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | POLR3A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POLR3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | PNPLA6 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PNPLA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | PLP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | OPA3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to OPA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | NT5C2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NT5C2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | NKX6-2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NKX6-2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | NIPA1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to NIPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | MTPAP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MTPAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | MARS2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | MAG | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | LYST | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LYST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | L1CAM | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to L1CAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | KIF5A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KIF5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | KIF1C | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KIF1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | KIF1A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KIF1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | KIDINS220 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KIDINS220. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | KDM5C | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KDM5C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | KCNA2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KCNA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | IBA57 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to IBA57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | HSPD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HSPD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | HACE1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to HACE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | GJC2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GJC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | GCH1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GCH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | GBA2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GBA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | FARS2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | FA2H | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FA2H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ERLIN2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ERLIN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | DSTYK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DSTYK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | DDHD2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DDHD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | DDHD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DDHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | DARS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | CYP7B1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CYP7B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | CYP2U1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CYP2U1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | CYP27A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | CPT1C | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CPT1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | CDK16 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CDK16. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | CAPN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CAPN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | C19orf12 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | C12orf65 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | BSCL2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BSCL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | B4GALNT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to B4GALNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ATP13A2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATP13A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ATL1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ATL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ARG1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ARG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | AP5Z1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AP5Z1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | AP4S1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AP4S1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | AP4M1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AP4M1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | AP4E1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AP4E1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | AP4B1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AP4B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | AMPD2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AMPD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ALS2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ALS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ALDH18A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | AIMP1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AIMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | AFG3L2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AFG3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ADAR | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ADAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.5 | ABCD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ZFYVE26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | WDR45B | Louise Daugherty Source London North GLH was added to WDR45B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | WASHC5 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to WASHC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | VPS37A | Louise Daugherty Source London North GLH was added to VPS37A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | VAMP1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to VAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | UCHL1 |
Louise Daugherty gene: UCHL1 was added gene: UCHL1 was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: UCHL1 was set to |
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| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | TUBB4A | Louise Daugherty Source London North GLH was added to TUBB4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | TFG | Louise Daugherty Source London North GLH was added to TFG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | TECPR2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to TECPR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SPG7 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SPG7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SPG21 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SPG21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SPG11 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SPG11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SPAST | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SPAST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SPART | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SPART. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SLC33A1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SLC33A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SLC25A46 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SLC25A46. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SLC1A4 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SLC1A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SLC16A2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SERAC1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SERAC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | SACS | Louise Daugherty Source London North GLH was added to SACS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | RTN2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to RTN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | REEP2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to REEP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | REEP1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to REEP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | PSEN1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to PSEN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | POLR3A | Louise Daugherty Source London North GLH was added to POLR3A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | PNPLA6 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to PNPLA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | PLP1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to PLP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | OPA3 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to OPA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | NT5C2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to NT5C2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | NKX6-2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to NKX6-2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | NIPA1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to NIPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | MTPAP | Louise Daugherty Source London North GLH was added to MTPAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | MARS2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to MARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | MAG | Louise Daugherty Source London North GLH was added to MAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | LYST | Louise Daugherty Source London North GLH was added to LYST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | L1CAM | Louise Daugherty Source London North GLH was added to L1CAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | KIF5A | Louise Daugherty Source London North GLH was added to KIF5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | KIF1C | Louise Daugherty Source London North GLH was added to KIF1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | KIF1A | Louise Daugherty Source London North GLH was added to KIF1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | KIDINS220 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to KIDINS220. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | KDM5C | Louise Daugherty Source London North GLH was added to KDM5C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | KCNA2 |
Louise Daugherty gene: KCNA2 was added gene: KCNA2 was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: KCNA2 was set to |
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| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | IBA57 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to IBA57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | HSPD1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to HSPD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | HACE1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to HACE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | GJC2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to GJC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | GCH1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to GCH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | GBA2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to GBA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | FARS2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to FARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | FA2H | Louise Daugherty Source London North GLH was added to FA2H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ERLIN2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ERLIN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ERLIN1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | DSTYK | Louise Daugherty Source London North GLH was added to DSTYK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | DDHD2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to DDHD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | DDHD1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to DDHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | DARS | Louise Daugherty Source London North GLH was added to DARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | CYP7B1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to CYP7B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | CYP2U1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to CYP2U1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | CYP27A1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | CPT1C |
Louise Daugherty gene: CPT1C was added gene: CPT1C was added to Hereditary spastic paraplegia - childhood onset. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: CPT1C was set to |
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| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | CDK16 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to CDK16. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | CAPN1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to CAPN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | C19orf12 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | C12orf65 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to C12orf65. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | BSCL2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to BSCL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | B4GALNT1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to B4GALNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ATP13A2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ATP13A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ATL1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ATL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ARG1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ARG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | AP5Z1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to AP5Z1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | AP4S1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to AP4S1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | AP4M1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to AP4M1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | AP4E1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to AP4E1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | AP4B1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to AP4B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | AMPD2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to AMPD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ALS2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ALS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ALDH18A1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ALDH18A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | AIMP1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to AIMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | AFG3L2 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to AFG3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ADAR | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ADAR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Childhood onset hereditary spastic paraplegia v1.4 | ABCD1 | Louise Daugherty Source London North GLH was added to ABCD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.45 | CDK16 | Louise Daugherty Classified gene: CDK16 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.45 | CDK16 | Louise Daugherty Gene: cdk16 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.44 | CIZ1 | Louise Daugherty Classified gene: CIZ1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.44 | CIZ1 | Louise Daugherty Gene: ciz1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.43 | DARS | Louise Daugherty Classified gene: DARS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.43 | DARS | Louise Daugherty Gene: dars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.42 | KCNK18 | Louise Daugherty Classified gene: KCNK18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.42 | KCNK18 | Louise Daugherty Gene: kcnk18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.41 | MVK | Louise Daugherty Classified gene: MVK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.41 | MVK | Louise Daugherty Gene: mvk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.40 | TAF1 | Louise Daugherty Classified gene: TAF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.40 | TAF1 | Louise Daugherty Gene: taf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.39 | GNAL | Louise Daugherty Classified gene: GNAL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.39 | GNAL | Louise Daugherty Gene: gnal has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.38 | TREM2 | Louise Daugherty Classified gene: TREM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.38 | TREM2 | Louise Daugherty Gene: trem2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.37 | SQSTM1 | Louise Daugherty Classified gene: SQSTM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.37 | SQSTM1 | Louise Daugherty Gene: sqstm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.36 | SLC20A2 | Louise Daugherty Classified gene: SLC20A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.36 | SLC20A2 | Louise Daugherty Gene: slc20a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.35 | PDGFRB | Louise Daugherty Classified gene: PDGFRB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.35 | PDGFRB | Louise Daugherty Gene: pdgfrb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.34 | PDGFB | Louise Daugherty Classified gene: PDGFB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.34 | PDGFB | Louise Daugherty Gene: pdgfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.33 | KIAA1161 | Louise Daugherty Classified gene: KIAA1161 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.33 | KIAA1161 | Louise Daugherty Gene: kiaa1161 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.32 | HTRA1 | Louise Daugherty Classified gene: HTRA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.32 | HTRA1 | Louise Daugherty Gene: htra1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.31 | DLAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: DLAT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.30 | DLAT | Louise Daugherty Classified gene: DLAT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.30 | DLAT | Louise Daugherty Gene: dlat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.29 | DDC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: DDC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.28 | DDC | Louise Daugherty Classified gene: DDC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.28 | DDC | Louise Daugherty Gene: ddc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.27 | CHCHD10 | Louise Daugherty Classified gene: CHCHD10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.27 | CHCHD10 | Louise Daugherty Gene: chchd10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.26 | CHCHD10 | Louise Daugherty Publications for gene: CHCHD10 were set to 30014597; 25113787; 24934289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.25 | CHCHD10 | Louise Daugherty Publications for gene: CHCHD10 were set to 30014597 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.24 | CHCHD10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: CHCHD10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.23 | CHCHD10 | Louise Daugherty Publications for gene: CHCHD10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.22 | CCNF | Louise Daugherty Publications for gene: CCNF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.21 | CCNF | Louise Daugherty Classified gene: CCNF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.21 | CCNF | Louise Daugherty Gene: ccnf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.20 | BCAP31 | Louise Daugherty Classified gene: BCAP31 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.20 | BCAP31 | Louise Daugherty Gene: bcap31 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.19 | AUH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: AUH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.18 | AUH | Louise Daugherty Classified gene: AUH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.18 | AUH | Louise Daugherty Gene: auh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.17 | ATXN7 | Louise Daugherty Classified gene: ATXN7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.17 | ATXN7 | Louise Daugherty Gene: atxn7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.16 | ATXN7 | Louise Daugherty Classified gene: ATXN7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.16 | ATXN7 | Louise Daugherty Gene: atxn7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.15 | AP5Z1 | Louise Daugherty Classified gene: AP5Z1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.15 | AP5Z1 | Louise Daugherty Gene: ap5z1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.14 | XPR1 | Louise Daugherty Classified gene: XPR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset neurodegenerative disorder v1.14 | XPR1 | Louise Daugherty Gene: xpr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.87 | PLP1 | Louise Daugherty Classified gene: PLP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.87 | PLP1 | Louise Daugherty Gene: plp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.86 | PDE2A | Louise Daugherty Classified gene: PDE2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.86 | PDE2A | Louise Daugherty Gene: pde2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.85 | NKX2-1 | Louise Daugherty Classified gene: NKX2-1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.85 | NKX2-1 | Louise Daugherty Gene: nkx2-1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.84 | GTPBP2 | Louise Daugherty Classified gene: GTPBP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.84 | GTPBP2 | Louise Daugherty Gene: gtpbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.83 | FOXG1 | Louise Daugherty Classified gene: FOXG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.83 | FOXG1 | Louise Daugherty Gene: foxg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.82 | EIF4G1 | Louise Daugherty Classified gene: EIF4G1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.82 | EIF4G1 | Louise Daugherty Gene: eif4g1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.81 | DDC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: DDC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.80 | DDC | Louise Daugherty Classified gene: DDC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.80 | DDC | Louise Daugherty Gene: ddc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.79 | CYP27A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: CYP27A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.78 | CYP27A1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CYP27A1 were changed from Cerebrotendinous xanthomatosis, CTX, 213700; Dystonia to Cerebrotendinous xanthomatosis, CTX, 213700; Dystonia; Dystonia, including childhood & adult onset | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.77 | CYP27A1 | Louise Daugherty Publications for gene: CYP27A1 were set to 24442603 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.76 | CYP27A1 | Louise Daugherty Classified gene: CYP27A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.76 | CYP27A1 | Louise Daugherty Gene: cyp27a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.75 | QDPR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: QDPR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.75 | QDPR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: QDPR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.74 | QDPR | Louise Daugherty Classified gene: QDPR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.74 | QDPR | Louise Daugherty Gene: qdpr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.73 | PTS | Louise Daugherty Classified gene: PTS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.73 | PTS | Louise Daugherty Gene: pts has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.72 | RNF216 | Louise Daugherty Classified gene: RNF216 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.72 | RNF216 | Louise Daugherty Gene: rnf216 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.71 | UCHL1 | Louise Daugherty Classified gene: UCHL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.71 | UCHL1 | Louise Daugherty Gene: uchl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.48 | ENTPD1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ENTPD1 were changed from Spasticparaplegia64,615683 to Spasticparaplegia 64,615683 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.47 | ENTPD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ENTPD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.46 | ENTPD1 | Louise Daugherty Classified gene: ENTPD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.46 | ENTPD1 | Louise Daugherty Gene: entpd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.45 | GAD1 | Louise Daugherty Classified gene: GAD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.45 | GAD1 | Louise Daugherty Gene: gad1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.44 | ARL6IP1 | Louise Daugherty Classified gene: ARL6IP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset hereditary spastic paraplegia v0.44 | ARL6IP1 | Louise Daugherty Gene: arl6ip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.70 | AUH | Louise Daugherty Classified gene: AUH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.70 | AUH | Louise Daugherty Gene: auh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.69 | ACTB | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: ACTB was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.68 | ACTB | Louise Daugherty Classified gene: ACTB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.68 | ACTB | Louise Daugherty Gene: actb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.67 | AFG3L2 | Louise Daugherty Classified gene: AFG3L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.67 | AFG3L2 | Louise Daugherty Gene: afg3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.66 | ARSA | Louise Daugherty Classified gene: ARSA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.66 | ARSA | Louise Daugherty Gene: arsa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.65 | ARX | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: ARX was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.64 | ARX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ARX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.63 | ARX | Louise Daugherty Classified gene: ARX as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.63 | ARX | Louise Daugherty Gene: arx has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.62 | KCNK18 | Louise Daugherty Classified gene: KCNK18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.62 | KCNK18 | Louise Daugherty Gene: kcnk18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.61 | GNAL | Louise Daugherty Classified gene: GNAL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.61 | GNAL | Louise Daugherty Gene: gnal has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.60 | TBK1 | Louise Daugherty Classified gene: TBK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.60 | TBK1 | Louise Daugherty Gene: tbk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.59 | TIMM8A | Louise Daugherty Classified gene: TIMM8A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.59 | TIMM8A | Louise Daugherty Gene: timm8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.58 | VAMP2 | Louise Daugherty Classified gene: VAMP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder v0.58 | VAMP2 | Louise Daugherty Gene: vamp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.154 | CSTB | Louise Daugherty Classified gene: CSTB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.154 | CSTB | Louise Daugherty Gene: cstb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.153 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Classified gene: DYNC1H1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.153 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Gene: dync1h1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.153 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Classified gene: DYNC1H1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.153 | DYNC1H1 | Louise Daugherty Gene: dync1h1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.152 | EBF3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: EBF3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.151 | EBF3 | Louise Daugherty Classified gene: EBF3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.151 | EBF3 | Louise Daugherty Gene: ebf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.150 | EXOSC8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: EXOSC8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.149 | EXOSC8 | Louise Daugherty Classified gene: EXOSC8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.149 | EXOSC8 | Louise Daugherty Gene: exosc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.148 | EXOSC9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: EXOSC9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.147 | EXOSC9 | Louise Daugherty Classified gene: EXOSC9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.147 | EXOSC9 | Louise Daugherty Gene: exosc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.146 | HTT | Louise Daugherty Phenotypes for gene: HTT were changed from Huntington disease 143100; Huntington disease, 143100, 617432 to Huntington disease 143100; Lopes-Maciel-Rodan syndrome, 617432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.146 | HTT | Louise Daugherty Phenotypes for gene: HTT were changed from Huntington disease 143100; Huntington disease, 143100, 617432 to Huntington disease 143100; Lopes-Maciel-Rodan syndrome, 617432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.145 | HTT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: HTT was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.144 | HTT | Louise Daugherty Classified gene: HTT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.144 | HTT | Louise Daugherty Gene: htt has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.143 | IRF2BPL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: IRF2BPL was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.142 | IRF2BPL | Louise Daugherty Classified gene: IRF2BPL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.142 | IRF2BPL | Louise Daugherty Gene: irf2bpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.141 | KCNA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: KCNA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.140 | KCNA2 | Louise Daugherty Classified gene: KCNA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.140 | KCNA2 | Louise Daugherty Gene: kcna2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.139 | KCNA2 | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: KCNA2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.138 | MAPK8IP3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MAPK8IP3 were changed from ID with variable brain anomalies to Intellectual Disability with variable brain anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.137 | MAPK8IP3 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MAPK8IP3 were changed from ID with variable brain anomalies, not included in to ID with variable brain anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.136 | MAPK8IP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MAPK8IP3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.135 | MAPK8IP3 | Louise Daugherty Classified gene: MAPK8IP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.135 | MAPK8IP3 | Louise Daugherty Gene: mapk8ip3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.134 | MSTO1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MSTO1 were changed from Mitochondrial myopathy and ataxia to Mitochondrial myopathy and ataxia, 617675 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.133 | MSTO1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MSTO1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.132 | MSTO1 | Louise Daugherty Classified gene: MSTO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.132 | MSTO1 | Louise Daugherty Gene: msto1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.131 | NKX2-1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: NKX2-1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.130 | NKX2-1 | Louise Daugherty Classified gene: NKX2-1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.130 | NKX2-1 | Louise Daugherty Gene: nkx2-1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.129 | OPA1 | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: OPA1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.128 | OPA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: OPA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.127 | OPA1 | Louise Daugherty Classified gene: OPA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.127 | OPA1 | Louise Daugherty Gene: opa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.126 | PACS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: PACS2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.125 | PACS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: PACS2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.124 | PACS2 | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: PACS2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.123 | PACS2 | Louise Daugherty Classified gene: PACS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.123 | PACS2 | Louise Daugherty Gene: pacs2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.122 | PEX6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: PEX6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.121 | PEX6 | Louise Daugherty Classified gene: PEX6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.121 | PEX6 | Louise Daugherty Gene: pex6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.120 | PMPCB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: PMPCB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.119 | PMPCB | Louise Daugherty Classified gene: PMPCB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.119 | PMPCB | Louise Daugherty Gene: pmpcb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.118 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Classified gene: PRICKLE1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.118 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Gene: prickle1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.117 | PTRH2 | Louise Daugherty Classified gene: PTRH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.117 | PTRH2 | Louise Daugherty Gene: ptrh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.116 | PTRH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: PTRH2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.115 | PUM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: PUM1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.114 | PUM1 | Louise Daugherty Classified gene: PUM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.114 | PUM1 | Louise Daugherty Gene: pum1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.113 | ROBO3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ROBO3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.112 | ROBO3 | Louise Daugherty Classified gene: ROBO3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.112 | ROBO3 | Louise Daugherty Gene: robo3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.111 | RORA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: RORA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.110 | RORA | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: RORA was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.109 | RORA | Louise Daugherty Classified gene: RORA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.109 | RORA | Louise Daugherty Gene: rora has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.108 | SAMD9L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SAMD9L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.107 | SAMD9L | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: SAMD9L was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.106 | SAMD9L | Louise Daugherty Classified gene: SAMD9L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.106 | SAMD9L | Louise Daugherty Gene: samd9l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.105 | SCYL1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SCYL1 were changed from Autosomal recessive to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21, 616719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.104 | SCYL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SCYL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.103 | SCYL1 | Louise Daugherty Classified gene: SCYL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.103 | SCYL1 | Louise Daugherty Gene: scyl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.102 | SLC39A8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC39A8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.101 | SLC39A8 | Louise Daugherty Classified gene: SLC39A8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.101 | SLC39A8 | Louise Daugherty Gene: slc39a8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.100 | SLC52A2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SLC52A2 were changed from Bwon-Vialetto-Van Laere syndrome 2 to Bwon-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.99 | SLC52A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC52A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.98 | SLC52A2 | Louise Daugherty Classified gene: SLC52A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.98 | SLC52A2 | Louise Daugherty Gene: slc52a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.98 | SLC52A2 | Louise Daugherty Classified gene: SLC52A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.98 | SLC52A2 | Louise Daugherty Gene: slc52a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.97 | SQSTM1 | Louise Daugherty Classified gene: SQSTM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.97 | SQSTM1 | Louise Daugherty Gene: sqstm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.96 | SQSTM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SQSTM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.95 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SYNGAP1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.94 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Classified gene: SYNGAP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.94 | SYNGAP1 | Louise Daugherty Gene: syngap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.93 | TBC1D23 | Louise Daugherty Classified gene: TBC1D23 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.93 | TBC1D23 | Louise Daugherty Gene: tbc1d23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.92 | TBC1D23 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TBC1D23 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.91 | TERT | Louise Daugherty Classified gene: TERT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.91 | TERT | Louise Daugherty Gene: tert has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.90 | TERT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TERT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.89 | TMEM106B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TMEM106B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.88 | TMEM106B | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: TMEM106B was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.87 | TMEM106B | Louise Daugherty Classified gene: TMEM106B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.87 | TMEM106B | Louise Daugherty Gene: tmem106b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.86 | TOE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TOE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.85 | TOE1 | Louise Daugherty Classified gene: TOE1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.85 | TOE1 | Louise Daugherty Gene: toe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.84 | TSEN15 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TSEN15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.83 | TSEN15 | Louise Daugherty Classified gene: TSEN15 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.83 | TSEN15 | Louise Daugherty Gene: tsen15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.82 | TUBA1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TUBA1A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.81 | TUBA1A | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: TUBA1A was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.80 | TUBA1A | Louise Daugherty Classified gene: TUBA1A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.80 | TUBA1A | Louise Daugherty Gene: tuba1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.79 | TUBB2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TUBB2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.78 | TUBB2B | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: TUBB2B was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.77 | TUBB2B | Louise Daugherty Classified gene: TUBB2B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.77 | TUBB2B | Louise Daugherty Gene: tubb2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.76 | TUBB3 | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: TUBB3 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.75 | TUBB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TUBB3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.74 | TUBB3 | Louise Daugherty Classified gene: TUBB3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.74 | TUBB3 | Louise Daugherty Gene: tubb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.73 | UBA5 | Louise Daugherty Classified gene: UBA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.73 | UBA5 | Louise Daugherty Gene: uba5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.72 | UBA5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: UBA5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.71 | UCHL1 | Louise Daugherty Classified gene: UCHL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.71 | UCHL1 | Louise Daugherty Gene: uchl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.70 | VPS53 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: VPS53 were changed from Pontocerebellar hypoplasia 2E (#615851); Pontocerebellar hypoplasia 2E, 615851 to Pontocerebellar hypoplasia 2E, 615851 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.69 | VPS53 | Louise Daugherty Classified gene: VPS53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.69 | VPS53 | Louise Daugherty Gene: vps53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.68 | MTPAP | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: MTPAP was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.67 | MTPAP | Louise Daugherty Classified gene: MTPAP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.67 | MTPAP | Louise Daugherty Gene: mtpap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.66 | LNPK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: LNPK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.65 | LNPK | Louise Daugherty Classified gene: LNPK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.65 | LNPK | Louise Daugherty Gene: lnpk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.64 | COASY | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: COASY was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.63 | COASY | Louise Daugherty Classified gene: COASY as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.63 | COASY | Louise Daugherty Gene: coasy has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.62 | COA7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: COA7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.61 | COA7 | Louise Daugherty Classified gene: COA7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.61 | COA7 | Louise Daugherty Gene: coa7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.60 | CLP1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: CLP1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 10, 615803; Pontocerebellar hypoplasia 10 (#615803) to Pontocerebellar hypoplasia type 10, 615803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.59 | CLP1 | Louise Daugherty Classified gene: CLP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.59 | CLP1 | Louise Daugherty Gene: clp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.58 | CAPN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: CAPN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.57 | CAPN1 | Louise Daugherty Classified gene: CAPN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.57 | CAPN1 | Louise Daugherty Gene: capn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.56 | BRF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: BRF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.55 | BRF1 | Louise Daugherty Classified gene: BRF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.55 | BRF1 | Louise Daugherty Gene: brf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.54 | B4GAT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: B4GAT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.53 | B4GAT1 | Louise Daugherty Classified gene: B4GAT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.53 | B4GAT1 | Louise Daugherty Gene: b4gat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.53 | B4GAT1 | Louise Daugherty Classified gene: B4GAT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.53 | B4GAT1 | Louise Daugherty Gene: b4gat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.52 | ATN1 | Louise Daugherty Classified gene: ATN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.52 | ATN1 | Louise Daugherty Gene: atn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.51 | ATP8A2 | Louise Daugherty Classified gene: ATP8A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.51 | ATP8A2 | Louise Daugherty Gene: atp8a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.50 | ATN1 | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: ATN1 was changed from Other - please provide details in the comments to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.49 | ATN1 | Louise Daugherty Classified gene: ATN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.49 | ATN1 | Louise Daugherty Gene: atn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.48 | ADGRG1 | Louise Daugherty Classified gene: ADGRG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.48 | ADGRG1 | Louise Daugherty Gene: adgrg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.47 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Classified gene: ADPRHL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.47 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Gene: adprhl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.46 | ADPRHL2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: ADPRHL2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.45 | KCNK18 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: KCNK18 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.44 | KCNK18 | Louise Daugherty Classified gene: KCNK18 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.44 | KCNK18 | Louise Daugherty Gene: kcnk18 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.43 | DMXL2 | Louise Daugherty Classified gene: DMXL2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.43 | DMXL2 | Louise Daugherty Gene: dmxl2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.42 | ATP2B3 | Louise Daugherty Classified gene: ATP2B3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.42 | ATP2B3 | Louise Daugherty Gene: atp2b3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.41 | ATP2B3 | Louise Daugherty Classified gene: ATP2B3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.41 | ATP2B3 | Louise Daugherty Gene: atp2b3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.40 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: ZFYVE26 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.39 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: ZFYVE26 were changed from Autosomal recessive spastic paraplegia 15, 270700; Autosomal recessive spastic paraplegia 15 (#270700) complex form of the disease including ataxia. Pyle et al. (2015), Brain, 138, pp.276-283. Implicated in undiagnosed ataxia. to Autosomal recessive spastic paraplegia 15, 270700; Autosomal recessive spastic paraplegia 15, 270700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.38 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Classified gene: ZFYVE26 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.38 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Gene: zfyve26 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.37 | XRCC1 | Louise Daugherty Classified gene: XRCC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.37 | XRCC1 | Louise Daugherty Gene: xrcc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.36 | TINF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: TINF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.35 | TINF2 | Louise Daugherty Classified gene: TINF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.35 | TINF2 | Louise Daugherty Gene: tinf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.34 | TGM6 | Louise Daugherty Classified gene: TGM6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.34 | TGM6 | Louise Daugherty Gene: tgm6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.33 | SLC9A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC9A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.33 | SLC9A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC9A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.32 | SLC9A1 | Louise Daugherty Classified gene: SLC9A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.32 | SLC9A1 | Louise Daugherty Gene: slc9a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.31 | SLC25A46 | Louise Daugherty Classified gene: SLC25A46 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.31 | SLC25A46 | Louise Daugherty Gene: slc25a46 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.30 | SLC25A46 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: SLC25A46 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.29 | POLG2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: POLG2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.28 | POLG2 | Louise Daugherty Classified gene: POLG2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.28 | POLG2 | Louise Daugherty Gene: polg2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.27 | PDYN | Louise Daugherty Classified gene: PDYN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.27 | PDYN | Louise Daugherty Gene: pdyn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.26 | MORC2 | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: MORC2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.25 | MORC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MORC2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.24 | MORC2 | Louise Daugherty Classified gene: MORC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.24 | MORC2 | Louise Daugherty Gene: morc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.23 | MFN2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: MFN2 were changed from Dominant optic atrophy plus, not listed in to Dominant optic atrophy plus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.22 | MFN2 | Louise Daugherty Mode of pathogenicity for gene: MFN2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.21 | MFN2 | Louise Daugherty Classified gene: MFN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.21 | MFN2 | Louise Daugherty Gene: mfn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.20 | GDAP2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GDAP2 were changed from Autosomal recessive spinocerebellar ataxia, not listed in to Autosomal recessive spinocerebellar ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.19 | GDAP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: GDAP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.18 | GDAP2 | Louise Daugherty Classified gene: GDAP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.18 | GDAP2 | Louise Daugherty Gene: gdap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.17 | GDAP2 | Louise Daugherty Classified gene: GDAP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.17 | GDAP2 | Louise Daugherty Gene: gdap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.16 | ELOVL5 | Louise Daugherty Classified gene: ELOVL5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.16 | ELOVL5 | Louise Daugherty Gene: elovl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.15 | CACNB4 | Louise Daugherty Classified gene: CACNB4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.15 | CACNB4 | Louise Daugherty Gene: cacnb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | TBP_CAG | Louise Daugherty commented on STR: TBP_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. Comment: SCa17 expansion | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | PPP2R2B_CAG | Louise Daugherty commented on STR: PPP2R2B_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. Comment : SCA 12 expansion | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | NOP56_GGCCTG | Louise Daugherty commented on STR: NOP56_GGCCTG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATXN7_CAG | Louise Daugherty commented on STR: ATXN7_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATXN3_CAG | Louise Daugherty commented on STR: ATXN3_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty commented on STR: ATXN2_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty commented on STR: ATXN10_ATTCT: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATXN1_CAG | Louise Daugherty commented on STR: ATXN1_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATN1_CAG | Louise Daugherty commented on STR: ATN1_CAG: Green rating for STR submitted on behalf of James Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. Comment: DRPLA. Triplet repeat. Asked for by Prof Giunti sometimes with ataxia patients with signs of dementia etc. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ZFYVE26 | Louise Daugherty commented on gene: ZFYVE26: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | XRCC1 | Louise Daugherty commented on gene: XRCC1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | VPS13D | Louise Daugherty commented on gene: VPS13D: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | VAMP1 | Louise Daugherty commented on gene: VAMP1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | TWNK | Louise Daugherty commented on gene: TWNK: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | TUBB4A | Louise Daugherty commented on gene: TUBB4A: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | TTPA | Louise Daugherty commented on gene: TTPA: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | TTC19 | Louise Daugherty commented on gene: TTC19: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | TTBK2 | Louise Daugherty commented on gene: TTBK2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | TPP1 | Louise Daugherty commented on gene: TPP1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | TMEM240 | Louise Daugherty commented on gene: TMEM240: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | TINF2 | Louise Daugherty commented on gene: TINF2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | TGM6 | Louise Daugherty commented on gene: TGM6: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SYNE1 | Louise Daugherty commented on gene: SYNE1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | STUB1 | Louise Daugherty commented on gene: STUB1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SPTBN2 | Louise Daugherty commented on gene: SPTBN2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SPG7 | Louise Daugherty commented on gene: SPG7: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SNX14 | Louise Daugherty commented on gene: SNX14: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SMPD4 | Louise Daugherty commented on gene: SMPD4: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SLC9A1 | Louise Daugherty commented on gene: SLC9A1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SLC25A46 | Louise Daugherty commented on gene: SLC25A46: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SETX | Louise Daugherty commented on gene: SETX: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SAR1B | Louise Daugherty commented on gene: SAR1B: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SAMD9L | Louise Daugherty commented on gene: SAMD9L: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | SACS | Louise Daugherty commented on gene: SACS: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | RORA | Louise Daugherty commented on gene: RORA: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | RNF216 | Louise Daugherty commented on gene: RNF216: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | RNF170 | Louise Daugherty commented on gene: RNF170: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | PUM1 | Louise Daugherty commented on gene: PUM1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | PRRT2 | Louise Daugherty commented on gene: PRRT2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | PRNP | Louise Daugherty commented on gene: PRNP: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | PRKCG | Louise Daugherty commented on gene: PRKCG: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | POLG2 | Louise Daugherty commented on gene: POLG2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | POLG | Louise Daugherty commented on gene: POLG: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | PNPLA6 | Louise Daugherty commented on gene: PNPLA6: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | PLA2G6 | Louise Daugherty commented on gene: PLA2G6: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | PIK3R5 | Louise Daugherty commented on gene: PIK3R5: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | PDYN | Louise Daugherty commented on gene: PDYN: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | PAX2 | Louise Daugherty commented on gene: PAX2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | OPA3 | Louise Daugherty commented on gene: OPA3: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | NPC2 | Louise Daugherty commented on gene: NPC2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | NPC1 | Louise Daugherty commented on gene: NPC1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | NOP56 | Louise Daugherty reviewed gene: NOP56: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | NHLRC1 | Louise Daugherty commented on gene: NHLRC1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | NAGLU | Louise Daugherty commented on gene: NAGLU: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | MSTO1 | Louise Daugherty commented on gene: MSTO1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | MRE11 | Louise Daugherty commented on gene: MRE11: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | MORC2 | Louise Daugherty commented on gene: MORC2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | MME | Louise Daugherty commented on gene: MME: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | MFN2 | Louise Daugherty commented on gene: MFN2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | MARS2 | Louise Daugherty commented on gene: MARS2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | KCNK18 | Louise Daugherty commented on gene: KCNK18: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | KCND3 | Louise Daugherty commented on gene: KCND3: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | KCNC3 | Louise Daugherty commented on gene: KCNC3: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ITPR1 | Louise Daugherty commented on gene: ITPR1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | IRF2BPL | Louise Daugherty commented on gene: IRF2BPL: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | HTT | Louise Daugherty commented on gene: HTT: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | HEXB | Louise Daugherty commented on gene: HEXB: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | HEXA | Louise Daugherty commented on gene: HEXA: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | GRM1 | Louise Daugherty commented on gene: GRM1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | GJC2 | Louise Daugherty commented on gene: GJC2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | GFAP | Louise Daugherty commented on gene: GFAP: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | GDAP2 | Louise Daugherty commented on gene: GDAP2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | GBA2 | Louise Daugherty commented on gene: GBA2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | FXN | Louise Daugherty commented on gene: FXN: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | FMR1 | Louise Daugherty commented on gene: FMR1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | FGF14 | Louise Daugherty commented on gene: FGF14: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | EPM2A | Louise Daugherty commented on gene: EPM2A: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ELOVL5 | Louise Daugherty commented on gene: ELOVL5: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ELOVL4 | Louise Daugherty commented on gene: ELOVL4: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | EIF2B5 | Louise Daugherty commented on gene: EIF2B5: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | EIF2B4 | Louise Daugherty commented on gene: EIF2B4: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | EIF2B3 | Louise Daugherty commented on gene: EIF2B3: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | EIF2B2 | Louise Daugherty commented on gene: EIF2B2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | EIF2B1 | Louise Daugherty commented on gene: EIF2B1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | DNMT1 | Louise Daugherty commented on gene: DNMT1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | DNAJC5 | Louise Daugherty commented on gene: DNAJC5: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | DARS2 | Louise Daugherty commented on gene: DARS2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | DAB1 | Louise Daugherty commented on gene: DAB1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | CYP27A1 | Louise Daugherty commented on gene: CYP27A1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | CSTB | Louise Daugherty commented on gene: CSTB: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | CP | Louise Daugherty commented on gene: CP: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | COA7 | Louise Daugherty commented on gene: COA7: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | CLN6 | Louise Daugherty commented on gene: CLN6: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | CLCN2 | Louise Daugherty commented on gene: CLCN2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | CCDC88C | Louise Daugherty commented on gene: CCDC88C: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | CAPN1 | Louise Daugherty commented on gene: CAPN1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | CACNB4 | Louise Daugherty commented on gene: CACNB4: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | CACNA1G | Louise Daugherty commented on gene: CACNA1G: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | CACNA1A | Louise Daugherty commented on gene: CACNA1A: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | BEAN1 | Louise Daugherty commented on gene: BEAN1: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATXN8 | Louise Daugherty reviewed gene: ATXN8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATP7B | Louise Daugherty commented on gene: ATP7B: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATP2B3 | Louise Daugherty commented on gene: ATP2B3: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATP1A3 | Louise Daugherty commented on gene: ATP1A3: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATP1A2 | Louise Daugherty commented on gene: ATP1A2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ATCAY | Louise Daugherty commented on gene: ATCAY: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ARSA | Louise Daugherty commented on gene: ARSA: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ARMC9 | Louise Daugherty reviewed gene: ARMC9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ANO10 | Louise Daugherty commented on gene: ANO10: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | AFG3L2 | Louise Daugherty commented on gene: AFG3L2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ADPRHL2 | Louise Daugherty commented on gene: ADPRHL2: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ADCY5 | Louise Daugherty commented on gene: ADCY5: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | ABHD12 | Louise Daugherty commented on gene: ABHD12: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.14 | AARS | Louise Daugherty commented on gene: AARS: Review and rating submitted byJames Polke (North Bristol NHS Trust), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | ZFYVE26 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to ZFYVE26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | XRCC1 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to XRCC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | VPS13D | Louise Daugherty Source London North GMS was added to VPS13D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | VAMP1 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to VAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | TWNK | Louise Daugherty Source London North GMS was added to TWNK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | TUBB4A | Louise Daugherty Source London North GMS was added to TUBB4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | TTPA | Louise Daugherty Source London North GMS was added to TTPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | TTC19 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to TTC19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | TTBK2 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to TTBK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | TPP1 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to TPP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | TMEM240 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to TMEM240. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | TINF2 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to TINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | TGM6 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to TGM6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SYNE1 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SYNE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | STUB1 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to STUB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SPTBN2 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SPTBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SPG7 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SPG7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SNX14 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SNX14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SMPD4 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SMPD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SLC9A1 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SLC9A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SLC25A46 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SLC25A46. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SETX | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SETX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SAR1B | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SAR1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SAMD9L | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SAMD9L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | SACS | Louise Daugherty Source London North GMS was added to SACS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | RORA | Louise Daugherty Source London North GMS was added to RORA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | RNF216 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to RNF216. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | RNF170 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to RNF170. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | PUM1 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to PUM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | PRRT2 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to PRRT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | PRNP | Louise Daugherty Source London North GMS was added to PRNP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | PRKCG | Louise Daugherty Source London North GMS was added to PRKCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | POLG2 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to POLG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | POLG | Louise Daugherty Source London North GMS was added to POLG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | PNPLA6 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to PNPLA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | PLA2G6 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to PLA2G6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | PIK3R5 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to PIK3R5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | PDYN | Louise Daugherty Source London North GMS was added to PDYN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | PAX2 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to PAX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | OPA3 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to OPA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia with onset in adulthood v1.13 | NPC2 | Louise Daugherty Source London North GMS was added to NPC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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